2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试冲刺提分卷精选一（带答案）试卷号：2

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试冲刺提分卷精选一（带答案）一.综合考核题库(共35题)1.原癌基因激活机制包括（章节：第十六章，难度：3）A、点突变B、基因扩增C、启动子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色体易位与基因重排正确答案:A,B,C,D,E2.遗传度是（章节：第五章 难度：3)A、遗传病发病率的高低B、遗传性状的异质性C、遗传因素对性状影响程度D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小E、遗传性状的同质性正确答案:D3.某些遗传病，在连续几代的传递过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情逐代加重的现象称为（ ）。（章节：第四章 难度：

2、3）正确答案:遗传早现4.以下现象哪些是由于由于表现度不同导致（章节：第四章，难度：4）A、精神分裂症患者有些一直发病，有些间歇性发病B、同胞兄弟姐妹的身高不同C、不同的多指（趾）症患者多的指（趾）的数目不同D、成骨发育不全型，轻重症患者症状不同E、不同的Down综合征患者智力水平不一样正确答案:C,D5.男性假两性畸形性腺为（章节：第十三章 难度：3)A、可能是卵巢也可能是睾丸B、卵巢和睾丸C、睾丸D、无E、卵巢正确答案:C6.下列哪种类型的疾病的遗传方式均遵循孟德尔遗传规律？（ ）（章节：第四章 难度：3)A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病正确

3、答案:A7.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/87/8的染色体是（章节：第八章 难度：3)A、衍生染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体E、中着丝粒染色体正确答案:C8.患儿，女，2岁。系第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，无酗酒和吸烟史，其母在孕期为受过精神刺激和外伤，未患过疾病，无服药史。体查：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其他伴发畸形和异常。家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿外祖母的姐姐患有左侧先天性唇裂。患儿所患疾病为（章节：第十一章 难度：5)A、常染色体隐性遗传病B、多基因遗传病C、染色

4、体病D、线粒体遗传病E、非遗传病正确答案:B9.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（ ）？（章节：第二十章 难度：3)A、产前诊断B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、精子库人工辅助生育E、不再

5、生育正确答案:D10.多基因遗传病中的哮喘可分为内源性哮喘和（）哮喘。（章节：第十一章 难度：3）正确答案:外源性11.当多基因遗传病发病率有性别差异时( )（章节：第五章，难度：5）A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高正确答案:B,D12.真核细胞的能量代谢中心是（章节：第七章 难度：1)A、细胞核B、内质网C、溶酶体D、叶绿体E、

6、线粒体正确答案:E13.关于常染色体隐性遗传病，说法正确的是（章节：第四章，难度：3）A、致病基因在1-22号常染色体上B、不发生新的突变，双亲健康时也有可能生出患儿C、临床统计患者同胞发病风险时常常高于预期的1/4D、近亲婚配时会导致发病率上升E、基因频率较低的常染色体隐性遗传病，实际发病情况常呈现偶发正确答案:A,B,C,D,E14.以下哪个结构没有位于D环区（章节：第七章 难度：4)A、轻链的转录起点B、重链的转录起点C、轻链的复制起点D、4个高度保守序列E、重链的复制起点正确答案:C15.按照ISCN的标准系统，2q21表示（章节：第八章 难度：2)A、2号染色体短臂21区B、2号染色

7、体短臂21带C、2号染色体长臂，2区，1带D、2号染色体长臂21带E、2号染色体短臂，2区，1带正确答案:C16.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为（章节：第九章 难度：3)A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体E、常染色结构异常正确答案:C17.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病（章节：第三章 难度：5)A、碱基替换导致的疾病B、动态突变导致的疾病C、多基因遗传病D、染色体病E、移码突变导致的疾病正确答案:B18.遗传度是有特定环境中特定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其他人

8、群和其他环境。（章节：第五章难度：3）正确答案:正确19.有一个患者呈现智力低下、毛发黄、汗液和尿液有腐臭味，经诊断为典型的苯丙酮尿症患者，请问该疾病的遗传方式是什么，有哪些遗传的特征？正确答案:遗传方式：常染色体隐性遗传；遗传特征：1.致病基因位于常染色体上，男女都可患病，机会均等；2.患者双亲表型往往正常，但都是致病基因携带者；3.患者同胞有1/4发病风险，患者表型正常同胞中有2/3的可能是携带者；4.系谱中患者分布往往是散发的；5.近亲婚配会提高发病风险。20.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（ ）%。（章节：第十三章 难度：4）正确答案

9、:10021.用细菌抑制法可用于筛查下列哪项疾病（章节：第二十章 难度：4)A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症E、G6PD缺乏症正确答案:B22.线粒体疾病中，以下最易受阈值效应的影响而受累是（章节：第七章 难度：3)A、中枢神经系统B、骨骼肌C、肝脏D、肺E、心脏正确答案:A23.若某人核型为46，XY，dic（4；6）（q35；q21）表示（章节：第九章 难度：4)A、重复B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入E、缺失正确答案:B24.遗传病和家族病之间的关系是（章节：绪论 难度：2)A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是家族性发病的，也不是所

10、有家族性疾病都是遗传病C、家族性疾病都是遗传病D、没有关系E、遗传病都是家族性疾病正确答案:B25.导致临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例大于预期的1/4的原因是（章节：第四章 难度：4)A、不规则显性B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认E、完全外显正确答案:D26.Turner综合征典型的核型是（章节：第十三章 难度：1)A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXXE、47,XXY正确答案:B27.染色体结构畸变及其产生机制是染色体的断裂和重排。（章节：第九章难度：1）正确答案:正确28.基因的点突变，导致密码子改变，相应

11、的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（ ）（章节：第三章 难度：3）正确答案:错义突变29.常染色质是间期细胞核中（章节：第八章 难度：3)A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、螺旋化程度高，有转录活性的染色质正确答案:C30.下列疾病不属于多基因遗传病的是（章节：第五章 难度：1)A、原发性高血压B、软骨发育不全C、糖尿病D、唇裂E、精神分裂症正确答案:B31.血友病A缺乏的凝血因子是（章节：第十章 难度：2)A、VWFB、C、D、E、正确答案:C32.判断是否是遗传病的指标有A、患者家族成员发病率高于一般群体B、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属E、排除环境干扰后，群体发病率仍有种族聚集倾向正确答案:A,B,D,E33.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是（章节：第十章 难度：2)A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症E、白化病正确答案:B3