遗传代谢内分泌疾病课件

1、遗传代谢内分泌疾病1编辑版ppt 普查中发现遗传病占人口1/5-1/4，每个人都有可能带有5-6个隐性有害基因（又称遗传负荷）。本人可不发病，却向后代传递，应该避免近亲结婚。 2编辑版ppt染色体病 染色体数目或结构畸变，妊娠早期自然流 产50%是染色体病。 共同特征：出生低体重，生长发育迟缓，智障，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹异常。 3编辑版ppt 21-三体综合症 最常见的染色体病分为：三体型（标准型）：占95%父母生殖细胞减数分裂期。第21对染色体不分离。核型为47 XX（或XY）+21。常见于高龄妊妇卵子老化，发生不分离。母35岁发生率1/300，40岁 1/100， 4

2、5岁 1/50。其次为各种原因所致畸变。易位型：父母之一为21号染色体平衡易位。携带者遗传核型为46XX（XY-14）。嵌合型：患儿体内有两种细胞株。一株正常，一株为21-三体核型。 4编辑版ppt 临床表现 :1特殊面容：脸型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶宽， 内眦赘皮，鼻梁平，耳低位，外耳小，伸舌，流涎。2身材矮小，四肢关节过度屈曲，肌张力低3小指发育不良，短小，弯曲，通贯掌4智力低，IQ为25-505合并先心 诊断 :特殊面容，皮纹，智能，核型分析 预后：40岁 8%5编辑版ppt先天性甲状腺功能减低症 地方性：碘缺乏散发性：又称克汀病，呆小病。 病因1. 甲状腺不发育或发育不全2. 甲状腺

3、素合成障碍：任一过程中酶缺陷具遗传性 上述两点占95%3. 促甲状腺激素（TSH）缺陷4. 妊娠期碘缺乏 5.甲状腺或把器官反应低下 6编辑版ppt 病理生理: 与甲状腺素生理功能有关。甲状腺水平低，影响了新陈代谢、生长发育及中枢神经系统发育。 导致三大特点：基础代谢低下，发育迟缓，脑组织损害。 7编辑版ppt 临床表现： 地方性甲状腺功能减低症分两型神经症状为主，黏液水肿为主。 散发性甲状腺功能减低症： 1. 新生儿及婴儿期 妊娠期：胎动少，过期产 新生儿期：胎粪延迟，便秘，黄疸时间长，嗜睡， 少哭，少活动，呆滞，体温不升，心率慢，肢体凉 特殊面容：脸容臃肿，鼻梁扁平，眼眶宽， 发际低，伸舌

4、， 8编辑版ppt 2. 幼儿期及儿童期 特殊脸容 特殊体态：手足宽厚，短，上部量 下部量，脐疝，智障，呆板，安静，少动。 实验室检查 新生儿筛查：定性：TSH 20MU/L，定量：血查 T4 TSH 血清：T3 T4 TSH 甲状腺131吸碘率（少用） TRH刺激试验 骨龄测定：新生儿 膝部 踝部 骨化中心 新生儿（-） 克汀病（-） 2岁以上 膝部 腕部 9编辑版ppt治疗:替代疗法甲状腺素片 5-10MG/D 1-2W以后加量，症状改善T4 TSH的量为维持量量不足：身高，骨骼迟缓， 心率慢， 怕冷 黏液水肿过量：烦躁多汗，消瘦，心率快 遗传代谢病即遗传性生化代谢缺陷。由于基因突变导致蛋

5、白质分子结构发生缺陷。主要是酶的异常所出现的临床症状。苯丙酮尿症（PKU）先天性氨基酸代谢障碍。苯丙胺酸代谢障碍所致。以中枢神经系统症状为主，是唯一可以治疗的。 10编辑版ppt发病机制： 苯丙胺酸 苯丙胺酸羟化酶缺乏 酪胺酸酪胺酸羟酶 二羟苯丙胺酸 苯丙酮酸 黑色素 苯乙酸 苯乳酸 苯乙酰谷氨酰胺过量苯丙酮酸：苯丙酮尿（体液，尿液异常鼠尿臭味）苯丙胺酸增多，酪胺酸减少，抑制酪胺酸羟化酶，黑色素减少，白化病苯丙胺酸及代谢产物堆积使脑细胞发育及功能受阻： 智障 IQ少于50， 肌张力改变，惊厥 11编辑版ppt 诊断: 出生正常，3个月后出现症状。（一）新生儿期筛查 定性：生后2-3天 采集一滴

6、血阳性 定量：筛查阳性则采血检查苯丙胺酸，酪胺酸（二）对疑为PKU患儿检查1 生化诊断：血浆游离氨基酸分析2 尿三氯化铁试验，2,4硝基苯试验：检查尿中苯丙酮酸 多次检查3 三种非典型PKU检查 酶学检查 4. DNA分析12编辑版ppt 治疗: 越早越好。低苯丙胺酸饮食，控制到青春期。 目的：预防脑损害。 B4 缺乏型 儿童糖尿病 型： 胰岛素依赖型 原发性 型：非胰岛素依赖型 儿童多为型 13编辑版ppt病因（型）: （一）遗传因素多基因遗传病，致病基因在第6号染色体上。 （二）环境因素：病毒感染后，柯萨奇病毒，巨细胞病 毒，风疹病毒，腮腺炎病毒 全球调查不同地区发病率相差数百倍。 （三）

7、免疫因素 型糖尿病自身抗体，胰岛素抗体，抗胰岛素细胞 抗体，抗胰岛素细胞表面抗体 14编辑版ppt 病理: 1. 胰岛素缺乏：餐后血糖持续增高 超肾脏糖域 糖尿 （高渗利尿）：多尿，多饮，电解质混乱 2组织不能利用葡萄糖，能量不足。 饥饿：多食 消瘦 脂肪动员分解产生酮体：高酮体血症15编辑版ppt 临床表现: 感染，疲劳，暴饮暴食，情绪激惹，诱发1三多一少：多饮，多尿、遗尿，易饿多食，体重2糖尿病侏儒：生长落后，矮小，肝大，智障3糖尿病肾病4眼：白内障，视网膜病，失明5糖尿病的自然病程 代谢紊乱期 蜜月期 强化期 永久糖尿病期 6酮症酸中毒：急起，恶心，呕吐， 腹痛，腿痛，迅速 出现失水，酸

8、中毒 16编辑版ppt 实验室检查: 1. 尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖阳性 尿酮阳性：酮症酸中毒 尿蛋白：肾损害 2血：空腹血糖增高WHO7.8MMOL/L 3. 葡萄糖耐量试验诊断: 症状，阳性家族史 酮症酸中毒要与急腹症尿毒症鉴别 17编辑版ppt治疗:(一）长期治疗 RI 中效：NPH 长效：PZI 1胰岛素 （1） 方案 量：0.5 1U/KG.D 总量2/3 早餐前30分钟, 总量1/3 晚餐前30分钟 药物：NPH:RI 2:1/3:1 同一注射器 先抽RI 后抽NPH 混匀注射 （2） 注射部位及方法： 皮下注射 上臂 大腿 腹部 一个月内不重复部位 （3）胰岛素治疗中的并发症 低血糖：用量过大，注射后未能及时进食，餐前剧烈运动 低-高血糖： SOMOGYI现象 - 长期过量 - 低血糖 - 反调节素 作用 - 高血糖 清晨现象 - 晚间胰岛素用量不足 (二）饮食控制 18编辑版ppt（二）酮症酸中毒抢救1 补液血气分析7.2按重度脱水补液第一小时：0.9NaCL