2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试测验能力拔高训练一（带答案）10

1、2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.变构剂与酶非共价键可逆结合。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确2.PCR反应体系的描述错误的是A、模板B、一条引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、缓冲液正确答案:B3.基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、肿瘤B、畸形C、染色体疾病D、单基因遗传病E、多基因遗传病正确答案:D4.在真核生物基因表达调控过程中，DNA水平的调控包括哪些内容（章节：基因表达调控，难度：3）A、染色质结构改变B、DNA甲基化C、基因重排D、基因扩增E、.染色质丢失正

2、确答案:A,B,C,D,E5.血糖基本来源靠食物提供。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确6.在肝脏中脂肪酸进行-氧化不直接生成乙酰CoA（章节：第一章难度：2）正确答案:错误7.关于线粒体DNA基因描述正确的是A、结构基因编码mtDNA复制所需要的酶、调控蛋白、NADH氧化还原酶、ATP酶等B、重链有编码功能，轻链无编码功能C、含22个结构基因D、含tRNA基因，可转录20种tRNA，以满足线粒体内蛋白质翻译的需要E、含rRNA基因，编码 2种rRNA，即 12S rRNA 和 18S rRNA正确答案:D8.重组DNA技术需要用到的酶有（）（章节：第七章，难度：3）A、限制性核酸内切酶B

3、、耐热DNA聚合酶C、DNA连接酶D、DNA聚合酶E、引物酶正确答案:A,B,C,D9.磷酸核糖是合成核苷酸的重要原料。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确10.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针结合，则该样本为A、正常人B、杂合体患者C、纯和体患者D、携带者E、不能确定正确答案:D11.糖酵解的调控是对三个关键酶活性的调节。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确12.大部分类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、超螺旋结构B、螺旋结构C、串联重复序列D、锌指结构E、回文结构正确答案:E13.使用飞行时间质谱质量分析器的是A、ICATB、PM

4、FC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS正确答案:D14.试论述如何提高杂交技术的杂交信号检测效率？正确答案:需综合考虑以下因素：选择探针：根据不同杂交实验要求，选择不同的核酸探针。检测单个碱基改变选用寡核苷酸探针；检测单链选用与其互补的DNA单链探针、RNA探针或寡核苷酸探针；检测复杂的靶核苷酸序列和病原体选用特异性强的长的双链DNA探针；原位杂交选用寡核苷酸探针和短的PCR标记探针。探针的标记方法：考虑实验的要求，如灵敏度和显示方法，检测单拷贝基因序列时，选用标记效率高，显示灵敏的探针标记方法。对灵敏度要求不高时，选用保存时间长的探针标记方法。探针的浓度：一般来说，探针浓

5、度增加，杂交率也增加，但过高会增15.大肠杆菌的乳糖操纵子模型中，与操纵基因结合而调控转录的是A、阻遏蛋白B、RNA聚合酶C、调节基因D、Camp-CAPE、启动子正确答案:A16.以下关于mtDNA特点的描述不正确的是A、mtDNA为闭合双链环状分子B、mtDNA非编码序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶，轻链(L)富含鸟嘌呤D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能正确答案:C17.不列可通过染色体检查而确诊的遗传病是A、苯丙酮尿症B、白化病C、血友病D、Klinefelter综合征E、Huntingtoii 舞蹈病正确答案:D18.PCR的

6、退火温度一般为A、94-95B、55左右C、75-80D、72E、25正确答案:B19.大部分类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、回文结构B、螺旋结构C、串联重复序列D、超螺旋结构E、锌指结构正确答案:A20.双向电泳IPG胶条分离蛋白质是根据蛋白质不同的_，为了分离更多数量的蛋白质，应选用_（长/短）的IPG胶条。正确答案:电荷数长21.相对于第二代测序技术，第一代测序技术不具有的优点是A、高通量B、并行C、模板不需要克隆D、较长的测序读长E、一次运行可产生海量的高质量数据正确答案:D22.蛋白质组学的研究内容主要包括( )（章节：第五章，难度：3）A、蛋白质表达模式的研究B、蛋白质功能模

7、式的研究C、蛋白质与蛋白质的相互作用的研究D、蛋白质与核酸之间的相互作用的研究E、蛋白质与糖类物质的相互作用的研究正确答案:A,B,C,D23.关于乳糖操纵子的错误叙述是：（章节：基因表达调控，难度：3）A、乳糖操纵子编码催化乳糖代谢的3种酶B、lacI促进乳糖操纵子转录C、别乳糖促进乳糖操纵子转录D、CAP促进乳糖操纵子转录E、cAMP抑制CAP的激活效应正确答案:B,E24.遗传早发正确答案:是指线粒体功能异常越是严重的，个体发病年龄也越提早的现象。25.在Southern印迹中常用的核酸变性剂是A、甲醛B、乙醛C、氢氧化钠D、碳酸钠E、盐酸正确答案:C26.引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突

8、变类型是A、无义突变B、终止密码突变C、移码突变D、错义突变E、整码突变正确答案:D27.试述Northern印迹杂交的操作步骤。正确答案:RNA的变性琼脂糖凝胶电泳;将硝酸纤维薄膜放在含有RNA电泳条带的凝胶上；转印盘中的转移缓冲液将逐渐被凝胶和膜上覆盖的吸水纸吸收，从而利用毛 细作用将凝胶中的变性RNA分子转移到硝酸纤维薄膜上;转印完成后，使RNA分子固定 到膜上；膜上的RNA分子与探针杂交;经放射自显影或其他检测技术显示出杂交条带。28.增强子(enhancer)正确答案:增强子就是远离转录起始点（130kbp），决定基因的时间空间特异性表达，增强启动子转录活性，由若干功能组件-增强体（

9、enhanson）组成DNA序列。其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。29.原癌基因激活机制包括：点突变； ； ；癌基因甲基化程度的降低。正确答案:易位激活原癌基因扩增30.体内嘌呤代谢异常，尿酸生成过多就会导致痛风症。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确31.肿瘤的发生发展有着重要的遗传学基础，其中单核苷酸多态性日益受到重视。目前研究主要集中在: ； 。正确答案:肿瘤相关基因的SNPs肿瘤药物/非药物治疗相关基因SNPs32.不可用于对核苷酸片段突变的检测方法是A、基因测序B、Southern印迹杂交C、Northern印迹杂交D、PCRE、RFLP正确答案:C33.葡萄糖是体内糖的储存形式。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误34.2-DE蛋白质图谱分析包括_、_、斑点检测与定量、凝胶配比和 数据分析。正确答案:获取凝胶图像图像加工35.对人体危害较大且会污染环境的是A、放射性标记探针检测B、酶促显色检测C、荧光检测D、化学发光检测E、多探针检测正确答案:A36.葡萄糖经糖酵解途径分解为三分子丙酮酸。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误37.磷酸甘油穿梭能产生2.5分子ATP.（章节：第一章难度：2）正确答案:错误38.珠蛋