耳聋妇产科课件

1、九项遗传性耳聋基因检测在产前筛查中的应用 博奥生物 XXX耳聋妇产科九项遗传性耳聋基因检测博奥生物 XXX耳聋妇产科提 纲2公司简介31临床背景32产品介绍33 产前筛查应用34耳聋妇产科提 纲2公司简介31临床背景32产品介绍33 产前筛3公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34提 纲耳聋妇产科3公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34提 生物芯片北京国家工程研究中心博奥生物有限公司4耳聋妇产科生物芯片北京国家工程研究中心博奥生物有限公司4耳聋妇产科国家重视，产业发展国家重视，产业发展世界标准的微阵列平台杂交点样扫描图像分析结果判读6耳聋妇产科世界标准的微阵列平台杂交

2、点样扫描图像分析结果判读6耳聋妇产科科研合作 军事医学科学院 华中科技大学 北京大学医学部青海大学医科院肿瘤医院 南京医科大学 医科院肿瘤医院南京医科大学 中科院生化与细胞所Lung Cancer2012, 44:895-9 Liver Cancer 2010, 42:755-8 Esophageal Cancer 2011, 43:679-84 Breast Cancer 2009, 138:660-72 High-altitude adaptation 2010, 329:72-5 haESCs 2012, 149:605-17 CAD 2011, 43:345-9 Lung Cancer

3、 2011, 43:792-6 Pancreatic Cancer 2012, 44:62-6 Non-obstructive Azoospermia 2012, 44:183-6南京医科大学耳聋妇产科科研合作 军事医学科学院 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法） 染色体异常检测基因芯片500+（微阵列芯片法） 分枝杆菌核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法） 十七种分枝杆菌菌种鉴定试剂盒（微阵列芯片法） 结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒（微阵列芯片法） 乙型肝炎病毒耐药检测试剂盒（微阵列芯片法） HLA-B27 核酸扩增荧光检测试剂盒（PCR-染料法）临床检验产品8耳聋妇产科临床检验产品8

4、耳聋妇产科提 纲9公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34耳聋妇产科提 纲9公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查10我国残疾人群：8296万 听力残疾人群：2780万数据来自：中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志，29（7）, 2008 听力残疾居我国残疾之首听力 33%肢体 20%多重 16%视力 15%精神 7%智力 7%言语 2%10我国残疾人群：8296万 听力残疾人群：2780耳聋出生缺陷现状17岁听障儿童约80万人将迟发性耳聋和药物性耳聋患者计算在内，每年实际新增聋人6万人11听力正常父母生育的孩子占聋儿的80%耳聋妇产科耳聋出生缺陷现状17岁听

5、障儿童约80万人将迟发性耳聋和药物耳聋的病因1212耳 聋非综合征型（70%）遗传因素 (约60%)常染色体隐性（77%）环境因素（约20%）综合征型（30%）Alport 综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征等四百余种细菌感染病毒感染耳毒性药物外伤磕碰声损伤常染色体显性（22%）X连锁（ 1%）线粒体 ( 1% )不明原因（约20%）很可能是遗传因素耳聋妇产科耳聋的病因1212耳 聋非综合征型（70%）遗我国耳聋基因携带者7800万人13正常人群中有5%6%携带耳聋基因突变基因耳聋表现正常人所占比例聋人中所占比例GJB2先天性耳聋2-3%21%S

6、LC26A4先天性耳聋迟发性耳聋1-2%14.5%12S rRNA药物性耳聋0.3%4.4%GJB3后天性耳聋我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因耳聋妇产科我国耳聋基因携带者7800万人13正常人群中有5%6%基因第一大耳聋基因GJB214临床表现先天性耳聋遗传方式携带比率常染色体隐性遗传聋人中的21%正常人群的2%3%耳聋妇产科第一大耳聋基因GJB214临床表现先天性耳聋遗传方式携带常染“一巴掌打聋基因”SLC26A415临床表现迟发性耳聋大前庭水管综合征遗传方式携带比率常染色体隐性遗传14.5%的聋人约2%正常人群携带耳聋妇产科“一巴掌打聋基因”SLC26A415临床表现迟发性耳聋遗传方“一

7、针致聋”基因12SrRNA16临床表现药物敏感性耳聋遗传方式携带比率线粒体基因母系遗传4.4%的聋人0.3%正常人群耳聋妇产科“一针致聋”基因12SrRNA16临床表现药物敏感性耳聋遗传 后天高频听力损失GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因后天高频聋基因GJB317需要进行听力补偿耳聋妇产科 提 纲18公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34耳聋妇产科提 纲18公司简介31临床背景32产品介绍33产前晶芯 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）19医疗器械证书试剂盒外观及组成耳聋妇产科晶芯 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）1920同时针对先天聋迟发聋药物聋4 个基

8、因9个突变位点进行检测全面5个小时即可提供结果报告高效301医院、协和医院和吉大第一医院对 1088 例临床样本作对照实验证明芯片与测序法符合率为100可靠产品特点耳聋妇产科20同时针对先天聋迟发聋药物聋全面5个小时即可提供结果检测流程快速简便21核酸扩增芯片杂交及清洗3.5 小时 1 小时芯片扫描及结果判读5 分钟检测流程快速简便21核酸扩增芯片杂交及清洗3.5 小时 122报告单直接给出临床提示22报告单直接给出临床提示提 纲23公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34耳聋妇产科提 纲23公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛产前筛查九项遗传性耳聋24产前筛查耳聋妇产科产前

9、筛查九项遗传性耳聋24产前筛查耳聋妇产科25产前筛查流程GJB2突变SLC26A4突变检测丈夫产前诊断12S rRNA突变夫妻均突变禁氨基糖苷类药物耳聋妇产科25产前筛查流程GJB2突变检测丈夫产前诊断12S rRNA耳聋妇产科孕期均可检测筛查时间：12-24周。可利用建档时和做唐筛时开展。最佳时期：采集2-3ml静脉血，不需空腹采血样本要求孕妇耳聋基因产前筛查时间26耳聋妇产科孕期均可检测筛查时间：12-24周。最佳时期：采集27产前筛查临床检测报告解读27耳聋妇产科27产前筛查临床检测报告解读27耳聋妇产科海淀妇幼医院检测实例3000例孕妇耳聋易感基因突变携带者160例（5.3%）GJB2

10、携带者105例（3.5%）夫妇同为GJB2携带者3对PDS携带者49例（1.6%）夫妇同为PDS携带者3对线粒体基因突变携带者6例（0.2%）通过2840例284对夫妇行产前诊断，1例胎儿确诊为遗传性耳聋，家庭选择终止妊娠。检测孕妇配偶检测孕妇配偶2009.12-2010.4耳聋妇产科海淀妇幼医院检测实例3000例孕妇耳聋易感基因突变携带者1629 熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕，经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。熊X9岁，GJB2基因235delC纯合突变导致的遗传性耳聋。熊X的妈妈，GJB2基因突变携

11、带者并怀孕5个月。陕西汉中熊XX一家29案例一耳聋妇产科29 熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未30案例二 在301医院，一对第一胎生育聋儿的听力健康夫妇，怀孕第二胎时进行了孕期耳聋基因诊断，最后确定胎儿是杂合突变，出生后孩子听力正常。（该夫妇为加拿大籍华人）GJB2 235 杂合235野生探针235突变探针30耳聋妇产科30案例二 在301医院，一对第一胎生育聋儿的听31 案例三 在中国聋儿康复中心，照片中的小女孩被检测出药物性耳聋，在专家的建议下，小女孩的母亲、姨妈、舅舅都进行了耳聋基因检测，都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者，他们将终身禁用所有氨基糖苷类药物。1555突变探针线粒

12、体A1555G 均质突变31耳聋妇产科31 案例三 在中国聋儿康复中心，照片32 所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都将终身禁用 上面所列所有的氨基糖苷类药物，避免“一针致聋”的发生。药物性耳聋可以主动预防32耳聋妇产科32 所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都将终身客户发表文献33Yu Chen, Mayila Tudi, Jie Sun et al.Genetic Mutations in Non-syndromic Deafness Patients of Uyghur and Han Chinese Ethnicities in Xinjiang, China: A Com

13、parative Study. Journal of Translational Medicine. 2011, 9:154Qu C,Sun X,Shi Y et al. Microarray-based mutation detection of pediatric sporadic nonsyndromic hearing loss in China. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011 Dec 5.贾蓓、李琦、宋兰林、刘思平、钟梅,广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析,重庆医学,2012,41(12). 张旭、田永胜、陈晓巍、姜鸿,药物性耳

14、聋相关线粒体 12S rRNA突变,协和医学杂志,2012,3(2):185-189.张旭、陈晓巍、姜鸿,基因芯片技术在非综合征性耳聋基因诊断中的应用,协和医学杂志,2012,3(2):180-184.韩崇旭、任传利、李贵玲、汪骅、张素华、孙艳、关兵,基因芯片法检测21例耳聋患者基因突变的研究,中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2012,18(1). 胡华梅、胡华、董艳玲、徐刚、胡斌、龙洋、姚宏,新生儿常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析,第三军医大学学报,2012,34(2). 胡鹏、邓忠、谭东辉、赖若沙、朱发梅、谢鼎华，湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNA基

15、因突变分析，听力学及言语疾病杂志,2012,20(1). 张伟、龚树生、黄丽辉等. 聋病分子遗传学快速诊断技术在临床上的应用.临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2011,25(13)：593-596金鹏、于姝媛、祝威等. 应用基因芯片技术对一近亲婚配耳聋家系致聋机制的分析.临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2011,25(4)：165-168黄秋红、区永康、张志钢等. 应用耳聋基因芯片检测技术筛查重度耳聋儿童及其父母的遗传性基因缺陷.中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志. 2011,19(1)：9-11，14王苹、赵佳、于姝媛等. 应用耳聋基因芯片探讨聋哑夫妇的生育风险.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2011, 46(6)：475-479梁爽、孙喜斌、韩睿等. 非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析.听力学及言语疾病杂志，2011，19（1）：10-13席宏、张芩娜. 大前庭水管综合征SLC26A4基因突变分析.中国药物与临床. 2011 ,11(4)：394-396江凌晓、凌月仙、蔡桂君等. 遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究.分子诊断与治疗杂志. 2011，5（3）:170-172王国建、黄莎莎、