分子遗传学常见试题

1、关于分子遗传学常见试题第1页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释1AP位点 各种细胞中都有一种核酸内切酶，它附着在自发丢失了单个嘌呤或嘧啶的位点上，这个无嘌呤（apurinic）和无嘧啶（apyrimidinic）位点就叫做AP位点2互补作用是指若两个突变位点分别位于两个基因，它们可相互补充，表现野生型，若两个突变位点在一个基因内，不能互补。3Contig构建目的基因区域跨叠克隆群（contig）。以阳性克隆的末端作为探针基因组文库，并进行染色体步行，直到获得具有目标基因两侧分子标记的大片段跨叠群。4Cot1/2（半变Cot值）：反应完成一半时所需的Cot值，它

2、直接与复性DNA成正比。5C值悖理生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理。2第2页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释6D-loop线粒体DNA上的一个区域，其上一小段RNA与DNA的一条链配对，使DNA原始配对链在此区域闲置。也用来描述在RecA 蛋白质催化的反应中单链“入侵者”的进入，使双链DNA中的一条被闲置。7DNA指纹图Fingerprint of DNA（DNA指纹图谱）：指不同基因组间的不同多形态限制性片段模式。通过用限制性内切酶消化和与特异的核酸探针杂交取得不同大小的DNA片段的多点区带图谱，并

3、经与另一个体的DNA图谱比较以评价其相似性的技术。对多点带图谱中个体的特异性进行评价的方法被称为“DNA指纹图谱法”。该法是根据没有两个无亲缘关系的个体在同一位置上共有同相同的区带图谱的机率极低，所以DNA指纹图被认为对某一个体是独特的。这种技术已广泛地应用与法医和亲子鉴定。3第3页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释8Footprinting DNA足迹法：是确定DNA分子中与蛋白质结合的核苷酸序列的一种方法。DNA与蛋白质结合的部位不能被内切酶作用，故而DNA分子经酶切作用后遗留下该片断（亦称“足迹”），进而可以确定它的序列。9exon shuffling外

4、显子改组：来源于不同基因的两个或多个外显子异位性地被组合在一起，或是一个相同的外显子通过复制创造了一个新的外显子内含子结构。目前已知有两种机制可以导致外显子的异位重组（ectopic recombination）：非常规重组（illegitimate recombination）和逆转录转座的外显子插入。有基因组的数据表明，外显子洗牌，也就是通常说的结构域洗牌，经常重组编码各种蛋白质结构域的序列从而创造新的嵌合蛋白质（chimeric protein）。）4第4页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释10Fish荧光原位杂交技术，是一种利用非放射性的荧光信号对原位

5、杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合起来，通过荧光标记的DNA探针与待测样本的DNA进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。11Gene cluster：（基因簇）一组相同或者相似的基因。12Gene knockout基因敲除，是指对一个结构已知但功能未知的基因，从分子水平上设计实验，将该基因去除，或用其它顺序相近基因取代，然后从整体观察实验动物，推测相应基因的功能。这与早期生理学研究中常用的切除部分-观察整体-推测

6、功能的三部曲思想相似。基因敲除除可中止某一基因的表达外，还包括引入新基因及引入定点突变。既可以是用突变基因或其它基因敲除相应的正常基因，也可以用正常基因敲除相应的突变基因。5第5页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释13Genome imprinting：基因组印迹，是指在配子或合子发生期间，来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰，导致后代体细胞中两个亲本来源的等位基因有不同的表达活性，为一种后生论修饰。目前在人类和小鼠中鉴定的印迹基因已超过25个，它们具有一些共同的特点，如印迹基因分布的群集性、复制的不同步性、表达的时空特异性、遗传的保守性

7、及编码RNAs等。基因组印迹的分子机理与印迹基因的甲基化尤其是CpG岛甲基化密切相关，特异性甲基化区域在印迹基因的表达中具有重要作用。基因组印迹基因与胎儿和胎盘的生长发育及细胞增殖有关，正常印迹的改变可引起包括肿瘤在内的多种遗传性疾病。14GT-AG规律指在核基因内含子开始和结束出现的两个固定的脱氧核苷酸。6第6页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释15miRNA和hnRNAmicroRNA （miRNA） 是一类长度很短的非编码单链小分子RNA，约20-25 nt （少数小于20nt的），由一段具有发夹环结构的长度为70-80 nt 的单链RNA 前体（pre

8、-miRNA）剪切后生成。miRNA 在各个物种间具有高度的进化保守性，并且在茎部的保守性更强，但在环部可以容许更多的突变位点存在。已经找到了数百种miRNA。大多数植物 miRNA 还呈现出组织特异性表达和发育阶段特异性表达的特点，这种特异性对miRNA调控功能的作用有重要意义。microRNA的特点（1）miRNA基因以单拷贝、多拷贝或基因簇（cluster）的形式广泛存在于真核生物基因组中；（2）大部分位于基因间隔区（intergenic region，IGR），也有相当一部分位于编码蛋白基因的内含子中；（3）miRNA本身不编码任何蛋白质, 不具有开放阅读框架（open read fr

9、ame, ORF），具有序列保守性、表达时序性和组织特异性，由含有发夹结构的前体剪切加工而来。（4）成熟的miRNA 5端带有磷酸基团且多为尿嘧啶核苷酸，3端带有羟基，因而miRNA能与大多数寡核苷酸和功能RNA的降解片段区分开来。7第7页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释hnRNA(heterogeneous nuclear RNA系heterogeneous nuclear之缩写)。核内不均一RNA 为存在于真核生物细胞核中的不稳定、大小不均的一组高分子RNA（分子量约为1052107，沉降系数约为30100S）之总称。占细胞全部RNA之百分之几，在核内主

10、要存在于核仁的外侧。认为hnRNA多属信使RNA（messenger ribonucleic acid，mRNA）之先驱体，包括各种基因的转录产物及其成为mRNA前的各中间阶段的分子，在5末端多附有间隙结构，而3的末端附有多聚腺苷酸聚合酶分子。这些hnRNA在受到加工之后，移至细胞质，作为mRNA而发挥其功能。大部分的hnRNA在核内与各种特异的蛋白质形成复合体而存在着 8第8页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释16Oncogenes，Proto-oncogenes癌基因 原癌基因 ：一种能够导致癌症的基因。许多致癌基因都直接或间接地控制细胞的成长速度癌基因

11、作为细胞增殖和肿瘤形成的加速器起作用. 编码的蛋白能够促进细胞生长的失控和细胞向恶性状态转化. 没有激活之前，称之为原癌基因（ proto-oncogenes），它们只具有破坏细胞自身活动和将细胞转变为恶性状态的潜能. 肿瘤抑制基因（Tumor suppressor genes ，TSG） 作为细胞生长的刹车起作用； 编码蛋白可抑制细胞的生长，阻止细胞转变为恶性细胞癌基因可以分成两大类：一类是病毒癌基因，指反转录病毒的基因组里带有可使受病毒感染的宿主细胞发生癌变的基因，简写成V-onc；另一类是细胞癌基因，简写成c-onc，又称原癌基因（proto-oncogene），这是指正常细胞基因组中，

12、一旦发生突变或被异常激活后可使细胞发生恶性转化的基因。换言之，在每一个正常细胞基因组里都带有原癌基因，但它不出现致癌活性，只是在发生突变或被异常激活后才变成具有致癌能力的癌基因。癌基因有时又被称为转化基因（transforming gene），因为已活化的癌基因或是从肿瘤细胞里分离出来的癌基因，可将已建株的NIH3T3小鼠成纤维细胞或其他体外培养的哺乳类细胞，转化成为具有癌变特征的肿瘤细胞。癌基因的形成是反映一种功能的获得（gain of function），即细胞的原癌基因被不适当地激活后，会造成蛋白质产物的结构改变，原癌基因出现组成型激活，以及过量表达或不能在适当的时刻关闭基因的表达等。目

13、前已识别的原癌基因有100多个。9第9页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释17Orphan gene孤独基因：成串重复序列衍生的单个分立基因，或是在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其他位置上的成员，被称为孤独基因Palindrome回文序列：双链DNA中的一段倒置重复序列，当该序列的双链被打开后，可形成局部“十”字形结构。这段序列被称为回文序列。Phage display：噬菌体表面展示技术：是一种对多肽功能非常有效的筛选技术，即将外源蛋白分子或多肽的基因克隆到丝状噬菌体基因组中，与噬菌体外膜蛋白融合表达，展示在噬菌体颗粒的表面，因此，通过表型筛选就可以

14、获得它的编码基因。应用噬菌体表面展示技术可以从多肽库中进行快速筛选，从而成为药物开发的强有力工具。10第10页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释18Ribozyme and DNAzyme脱氧核酶脱氧核酶（deoxyribozyme）是利用体外分子进化技术合成的一种具有催化功能的单链DNA片段，具有高效的催化活性和结构识别能力。核酶Ribozyme：是一种可以催化RNA切割和RNA剪接反应的由RNA组成的酶，可以作为基因表达和病毒复制的抑制剂。19RNA饱和杂交实验在DNA和RNA杂交时，以少量的单链DNA，与大量的RNA进行杂交，可以使二者充分结合，该过程即

15、叫做。目的是找到杂交区段，进而确定DNA转录的位置。20RNA编辑RNA editing：某些mRNA的核苷酸序列，在生成转录产物后还需插入、删除或取代一些核苷酸残基，方能生成具有正确翻译功能的模板，遗传信息在mRNA水平上的改变过程，称为RNA编辑。11第11页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释21RNA干扰RNA interference，RNAi：是指在进化过程中高度保守的、由双链RNA（double-stranded RNA，dsRNA）诱发的、同源mRNA高效特异性降解的现象。RNA干扰是基因转录后沉默的一种方式，是生物界古老而且进化的高度保守的现象

16、之一。22SAGE基因表达序列分析（SAGE）：是通过快速和详细分析成千上万个EST（express sequenced tags）来寻找出表达丰富度不同的SAGE标签序列。在此方法中，通过限制性酶切可以产生非常短的cDNA（10-14bp）标签，并通过PCR扩增和连接，随后对连接体进行测序。SAGE大大简化和加快了3端表达序列标签的收集和测序。同DD一样，SAGE是一个“开放”的系统，可以发现新的未知的序列。在进行标本的比较之前，SAGE在cDNA的产生和处理上需要较多个步骤。由于SAGE是一个依赖DNA测序的基因计量方法，它对基因表达的测定比DD更加量化。由于需要进行大量的测序反应，所以费

17、用因素使大多数研究机构对其广泛应用的主要限制。12第12页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释23SD序列“AGGA”核糖体的识别位点：转录出的mRNA要进入核糖体上进行翻译，需要一段富含嘌呤的核苷酸序列与大肠杆菌16S rRNA3，末端富含嘧啶的序列互补，是核糖体的识别位点。“AGGA” 位于AUG前712Nt，与16S rRNA 识别互补。24shRNA短发夹RNA，shRNA包括两个短反向重复序列，中间由一茎环（loop）序列分隔的，组成发夹结构，由pol启动子控制。随后在连上5-6个T作为RNA聚合酶的转录终止子。25Silencer静默子：由于有密码子

18、兼并现象，当碱基对替换后发生了基因突变，在原位上仍放置同一种氨基酸，表型上未发生改变。26SnRNP小分子（核仁）核蛋白体（也可称核糖核蛋白体或者核糖体）。是在核仁中对刚转录出来的RNA进行编辑的核蛋白体。13第13页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释26Southern-Western blotDNA和DNA杂交及蛋白质分子的定位，从而研究遗传结构的大小及产生的蛋白质分子的作用。27Super-repressed超阻碍：当调节基因R突变为RS时产生的阻遏蛋白不被任何物质所诱导，永远结合在操纵基因上，关闭了操纵子。28Derepressed and super

19、-repressed操纵子的活性状态称为去阻遏或被诱导；若操纵子发生突变而不能去阻遏的话有时被称为超阻碍或不可诱导29YAC载体酵母菌人工合成染色体。在基因工程中可探讨真核生物调控的方式和机理。30半不连续DNA复制DNA的复制过程：通过解旋酶的作用，让分成两条链，分别以每条链为母链，通过碱基互补配对原则，形成新链，再与母链行成双螺旋结构。由于复制有一半是母链，所以是半保留复制。14第14页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释31Epigenetics表观遗传学：是与遗传学（genetic）相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变

20、、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；32Epigenomics表观基因组学：是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。33DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为1001000bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890

21、个，大部分染色体每1Mb就有515个CpG岛，平均值为每Mb含10.5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。15第15页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释34LTR长末端重复：用mRNA反转录出cDNA后，人工在3端添加多个末端重复序列。避免被相关酶所降解，保证该序列的稳定性。35代谢物激活蛋白（CAP）又称分解代谢基因活化蛋白，在分解代谢阻遏中调节基因的产物是降解物基因活化蛋白（CAP），它

22、能与环腺苷酸（cAMP）结合而被活化，帮助RNA聚合酶与启动子结合，促进转录进行。（由cAMP激活的正调控蛋白质，对RNA聚合酶起始E.coli中的一些操纵子是必须的）。36调控密码位于操纵子前端的一个密码子控制着整个操纵子的转录，当该密码子发生突变后，操纵子的失去功能。（真核生物在起始密码上游100bp内有TATA框、CAAT框和GC框，调控基因表达，原核生物在起始密码上游-10区有Pribnow/TATA序列和-35区的TTGACA序列）16第16页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释37动态突变在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序

23、列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应。除此之外，一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中，三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。重复拷贝数改变后的基因的可突变性（mutability），将不同于拷贝数改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率，突变率是很低的，而且变动是很小的。比如，编码血纤维原肽400个

24、氨基酸组成）的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此，所以称之为动态突变（dynamic mutation）。动态突变也可称为基因组不稳定性（genomic instability）。17第17页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释38 Telomerase端粒酶是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒在不同物种细胞中对于保持染色体稳定性和细胞活性有重要作用，端粒酶能延长缩短的端粒（缩短的端粒其细胞复制能力受限），从而增强体外细胞的增殖能力。端粒酶在正常人体组织中的活性被抑制

25、，在肿瘤中被重新激活，端粒酶可能参与恶性转化。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。39multi gene family多基因家族超基因家则真核基因组的特点之一就是存在多基因家族。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类：一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。18第18页，共8

26、0页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释40pseudo gene在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因。假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或点突变等，使这一基因失去活性，成为无功能基因。与相应的正常基因相比，假基因往往缺少正常基因的内含子，两侧有顺向重复序列。人们推测，假基因的来源之一，可能是基因经过转录后生成的RNA前体通过剪接失去内含子形成mRNA，如果mRNA经反复转录产生cDNA，再整合到染色体DNA中去，便有可能成为假基因，因此该假基因是没有内含子的，在这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变

27、等变化，从而使假基因不能表达。 41reverse genetics反求遗传学 反向遗传学、反求遗传学：是从所谓“正向遗传学筛查”的相反方向来研究基因功能的一种途径。只不过，正向遗传学研究一个表性或性状的遗传基础，而反求遗传学研究从DNA测序中计算出的一个特定基因序列的可能表型。在已知DNA克隆片段或蛋白质序列上引导程序性的变异（通过直接诱变）并返回到基因组，来研究基因和蛋白质功能的实验方法19第19页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释42CpG岛在某些区段，若CpG二核苷酸成串出现在DNA上，这段序列常被称为43cis-acting element顺式作用元

28、件指的是在同一条核苷酸链上起调控基因作用的核酸序列，常不编码蛋白质合成。或是同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列真核基因顺式作用元件包括启动子、增强子及沉默子等。附加：顺式作用元件（cis-acting element） 顺式作用元件 在分子遗传学领域，相对同一染色体或DNA分子而言为“顺式”（cis）；对不同染色体或DNA分子而言为“反式”（trans）。顺式作用元件是同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列（图15-5）。按功能特性，真核基因顺式作用元件分为启动子、增强子及沉默子。20第20页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释44tra

29、ns-acting factor反式作用因子则指的是对不同核酸链上的基因表达起到调控作用的蛋白，编码该蛋白的基因与其识别结合作用的核酸链不是同一链。是指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。主要包括：DNA结合域如螺旋-转角-螺旋、锌指结构、亮氨酸拉链、螺旋-突环-螺旋；转录激活域，与其他转录因子相互作用的结构成分顺式作用元件和反式作用因子中的“顺”和“反”是不能够单独解释的，它是一个整体概念。21第21页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释45Assistant codon 副密码子tRNA分子中很多稀有碱基，可进

30、行AU、CG、UG、IU、IC、IA等配对，体现了密码子的兼并性（多种密码子可决定同一种氨基酸）。tRNA分子上决定其携带氨基酸的区域叫做副密码子，稀有碱基不是组成副密码子的必要条件。tRNA分子上决定其携带氨基酸的区域叫做副密码子。一种氨基酰tRNA合成酶可以识别以一组同功tRNA，这说明它们具有共同特征。 46internal ribosome entry site，IERS细胞内部核糖体进入位点：（IRES）是mRNA 5端非编码区的一段特殊的序列，它允许核糖体不从mRNA的5到3端阅读而直接在此序列处结合mRNA并起始翻译。47Gene silence 基因沉默：是指转基因植物和转基因

31、动物中往往会遇到这样的情况，外源基因存在于生物体内，并未丢失或损伤，但该基因不表达或表达量极低的现象。22第22页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释48Gene target 基因打靶是指通过DNA定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。基因打靶技术是一种定向改变生物活体遗传信息的实验手段，它的产生和发展建立在胚胎干细胞（ES）技术和同源重组技术成就的基础之上，并促进了相关技术的进一步发展。基因打靶技术将广泛应用于基因功能研究、人类疾病动物模型的研制以及经济动物遗传物质的改良等方面。49Gene magnifying 基因放

32、大一种以前不知道的机制，已在酿酒酵母（Saccharomycescerevisiae）中被发现，它涉及基因组中包含组蛋白基因、一个端粒和DNA复制起源的一个区域两侧的转位子之间的重组。转座子序列物理上交联、重组为一个稳定的环形染色体，含有被放大的基因。这一特定的重组事件在组蛋白H2A和H2B水平下降的细胞中得到加强。类似机制人类可能也有，因为人类基因组45%由转座子组成。23第23页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释50Gene family基因家族：因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。是具有显著相似性的一组基因

33、，编码相似的蛋白质产物 24第24页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释51Genomics基因组学：指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录本图谱），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。因此，基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics），又被称为后基因组（postgenome）研究。功能基因组学又往往被称为后基因组学（Postgenomics），它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用

34、新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入对基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等。采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析，新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析（serial analys

35、is of gene expression，SAGE），cDNA微阵列（cDNAmicroarray），DNA芯片（DNAchip）等。25第25页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释52genomic imprinting基因组印迹：是指在配子或合子发生期间，来自亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰，导致后代体细胞中两个亲本来源的等位基因有不同的表达活性，为一种后生论修饰。53 Pseudogene假基因具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用表示。54 Splicesome剪接体：进行

36、RNA剪接时形成的多组分复合物，其大小为60S，主要是由小分子的核RNA和蛋白质组成。剪接体本身需要一些小核RNA参与。这些小RNA不会翻译出任何蛋白，但对于调控遗传活动起到重要作用。55 simple sequence length polymorphism，SSLP简单序列长度多态性是据串联重复排列微卫星基序两侧的单一序列设计引物，对微卫星序列（microsatellite DNA或simple sequence repeats，SSR）进行扩增，由微卫星基序重复数目的变异而产生多态性。26第26页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释56Viroid类病毒：

37、是目前已知最小的可传染的致病因子，比普通病毒简单。类病毒是无蛋白质外壳保护的游离的共价闭合环状单链RNA分子，侵入宿主细胞后自我复制，并使宿主致病或死亡。57magic spot 魔斑：当细菌生长过程中，遇到氨基酸全面缺乏时，细菌将会产生一个应急反应，停止全部基因的表达。产生这一应急反应的信号是鸟苷四磷酸（ppGpp）和鸟苷五磷酸（pppGpp）。PpGpp与pppGpp的作用不只是一个或几个操纵子，而是影响一大批，所以称他们是超级调控子或称为魔斑。58Terminal redundancy末端冗余：指噬菌体基因组两端同一个序列的重复。27第27页，共80页，2022年，5月20日，11点17

38、分，星期四一、名词解释59Intron homing内含子归巢：在I类II类的某些内含子中含有开放续框，可产生具有三种功能的蛋白。这些蛋白可使内含子（或以其原来的DNA形式，或作为RNA的DNA拷贝）移动（mobile），使内含子可插到一个新的靶位点，这个现象叫做归巢（homing）I组和II组内含子分布很广，在真核和原核细胞中都有发现。60Reverse transposon molecular逆转座子分子：生物学中最惊人的发现之一，是在基因组内存在着通过DNA转录为RNA后，再经逆转录成为cDNA并插入到基因组的新位点上的因子，被称为逆转座子。61prions朊病毒：是一种无免疫原性但能在

39、细胞内复制、并能侵染动物的疏水性蛋白质。致病途径具有自发性、遗传性和传染性三个特征。28第28页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释62leaky mutation渗漏突变：不完全抑制的一个基因作用而能允许有些有关功能的表达的突变，例如某种维生素缺陷型，在不加某种维生素的培养基中本应不能生长，但结果却能慢慢生长，这种突变称为渗漏突变。这种突变可以理解为基因的碱基被替换了的点突变，即蛋白质中某一氨基酸发生变化，多少引起立体结构的变异，但依然显示出活性的情况。基因缺失一般不称为渗漏（leaky）。63Homotype other location mutation同

40、型异位突变：在一条染色体的不同部位或不同染色体上发生了两次或两次以上的基因突变，导致该生物产生同样或类似的表现型。29第29页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释64homeotic mutation同源异型盒：同源异型基因的探索就是在微观基因层次上思索同源性。首先，遗传学者贝特森（William Bateson）於1894年发现同源病变（homeosis）现象：即果蝇的某个基因突变后，肢体各部位的同源器官的生长会发生特定的错位，例如，果蝇的触角基因（antennepadia gene）突变，使果蝇第二胸节的腿长在头部，双胸基因（biothrax gene）突变

41、，会使果蝇后胸发育成前胸。贝特森首先将导致同源病变现象的基因称为同源异型基因（homeotic genes），於是同源性的概念，首度进入微观的基因层次。对当代学界而言，同源异型基因决定动物体节发生的顺序、部位，使器官发生在正确的位置上，是属於一种调控基因（regulatory gene）。30第30页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释65Map-based-cloning图位克隆：又称定位克隆（positional cloning），1986年首先由剑桥大学的Alancoulson提出，用该方法分离基因，是根据目的基因在染色体上的位置进行的，无需预先知道基因的

42、DNA顺序，也无需预先知道其表达产物的有关信息，但应有以下两方面的基本情况：一是有一个根据目的基因的有无建立起来的遗传分离群体，如、等。二是开展以下几项工作：1）首先找到与目标基因紧密连锁的分子标记；2）用遗传作图和物理作图将目标基因定位在染色体的特定位置；3）构建含有大插入片段的基因组文库（库或）；4）以与目标基因连锁的分子标记为探针筛选基因组文库；5）用获得阳性克隆构建目的基因区域的跨叠群；6）通过染色体步行、登陆或跳跃获得含有目标基因的大片段克隆；7）通过亚克隆获得含有目的基因的小片段克隆；8）通过遗传转化和功能互补验证最终确定目标基因的碱基序列。31第31页，共80页，2022年，5月

43、20日，11点17分，星期四一、名词解释66Restrict modify system 限制性修饰系统：所有的细胞中都有多种限制性内切酶，能将外来的入侵者DNA切断。每一种内切酶在DNA上都有特定的识别位点。当细胞本身的DNA也含有这样的识别位点时，该细胞的甲基化酶就在这些识别位点上将碱基甲基化，使限制性内切酶对自身DNA不起作用。而进入受体的外源DNA很快被限制酶所切割，失去结构和功能；若迅速被甲基化予以保护，就不被限制性酶切割，能很快复制，长期在寄主中存活。32第32页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释67resident DNA居民DNA：在同一个细胞

44、内的不同类型的DNA（包括核DNA、质粒DNA、细胞质DNA、噬菌体DNA等），都具有同样限制-修饰模式。这些同一细胞中的不同DNA统称之。68Stringent response严谨反应：（应急控制）：细菌在氨基酸饥饿时发生的rDNA，tRNA基因及核糖体蛋白基因停止转录反应，细菌质粒拷贝控制在几个拷贝的反应。69Wobble hypothesis摇摆假说：解释遗传密码简并性的假说，克里克（F.H.C.Crick）于1966年提出。对氨基酸专一的密码子的头两个碱基与相应转移RNA上反密码子的第2个和第3个碱基互补配对，而密码子的第3个碱基（3端）与反密码子5端碱基的配对专一性相对较差，被称为

45、摆动配对（wobble pairing）。在反密码子的5位置上常发现次黄嘌呤（）或与之相似，仅能形成2个氢键的嘧啶。33第33页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释71mutator genes增变基因：基因组中某些基因的突变可使整个基因组的突变率明显上升，这类基因称为增变基因72Orthologue geen直系同源基因：不同种间的两组基因组但是却有相同功能像是人和老鼠有部分的酵素是相同的我们称这两种蛋白质的基因组为直系同源基因73major histocompatibility complex MHC组织相容性复合体（MHC）：在机体内存在与免疫排斥反应相关

46、的抗原系统多达20种以上，其中能引起强而迅速排斥反应者称为主要组织相容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织相容性复合体。34第34页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释75snRNA它是真核生物转录后加工过程中RNA剪接体（spilceosome）的主要成分。现在发现有五种snRNA，其长度在哺乳动物中约为100-215个核苷酸。snRNA一直存在于细胞核中，与40种左右的核内蛋白质共同组成RNA剪接体，在RNA转录后加工中起重要作用。76反义RNA：反义RNA是指与mRNA互补的RNA分子，也包括与其它RNA互补的RNA分子。由于核糖体不能翻

47、译双链的RNA，所以反义RNA与mRNA特异性的互补结合，即抑制了该mRNA的翻译。通过反义RNA控制mRNA的翻译是原核生物基因表达调控的一种方式，最早是在E.coli 的产肠杆菌素的Col E1质粒中发现的，许多实验证明在真核生物中也存在反义RNA。近几年来通过人工合成反义RNA的基因，并将其导入细胞内转录成反义RNA，即能抑制某特定基因的表达，阻断该基因的功能，有助于了解该基因对细胞生长和分化的作用35第35页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释77SRAP简单序列重复（Inter-simple sequence repeat）（sequence-spec

48、ific amplification polymorphism）相关序列扩增多态性（Sequencerelated amplifiedpolymorphism，SRAP）是一种新型的基于PCR的标记系统，是由美国加州大学蔬菜系Li与Quiros博士于2001年在芸薹属作物开发出来。该标记通过独特的双引物设计对基因的ORFs（Open reading frames）的特定区域进行扩增，上游引物长17bp，对外显子区域进行特异扩增。下游引物长18bp，对内含子区域、启动子区域进行特异扩增。因不同个体以及物种的内含子、启动子与间隔区长度不同而产生多态性。该标记具有简便、高效、产率高、高共显性、重复性

49、好、易测序、便于克隆目标片段的特点。目前已成功地应用于作物遗传多样性分析、遗传图谱的构建、重要性状的标记以及相关基因的克隆等方面.36第36页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释78ISSR简单序列重复（Inter-Simple Sequence Repeat，简称ISSR）。ISSR是一种基于微卫星序列发展起来的新的分子标记,具有简便、稳定、DNA多态性高等优点.ISSR标记呈孟德尔式遗传,大部分ISSR标记为显性标记.综合有关文献就ISSR的原理、操作及其在果树种质鉴定、遗传多样性检测、亲缘关系分析和遗传图谱构建等方面的应用和进展进行简要的阐述。 37第37

50、页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释79SSRSSR简单序列重复标记（Simple sequence repeat, 简称SSR标记），也叫微卫星序列重复，是由一类由几个核苷酸（15个）为重复单位组成的长达几十个核苷。生物的基因组中，特别是高等生物的基因组中含有大量的重复序列14，根据重复序列在基因组中的分布形式可将其分为串联重复序列和散布重复序列。其中，串联重复序列是由相关的重复单位首位相连、成串排列而成的。目前发现的串联重复序列主要有两类：一类是由功能基因组成的（如rRNA和组蛋白基因）；另一类是由无功能的序列组成的。根据重复序列的重复单位的长度，可将串联

51、重复序列分为卫星DNA、微卫星DNA、小卫星DNA等。微卫星DNA又叫简单重复序列，指的是基因组中由16个核苷酸组成的基本单位重复多次构成的一段DNA，广泛分布于基因组的不同位置，长度一般在200bp以下。研究表明，微卫星在真核生物的基因组中的含量非常丰富，而且常常是随机分布于核DNA中。 38第38页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释80ESTs （Expressed Sequence tags）是从已建好的cDNA库中随机取出一个克隆，从5末端或3末端对插入的cDNA进行一轮单向自动测序，所获得的约60-500bp的一段cDNA序列。ESTs的产生：从特定

52、的状态的组织或细胞中分离mRNA，将mRNA逆转录成cDNA亚克隆到载体中，利用载体上的引物对插入片段测序测序出来的片段结果即称为ESTs（expressed sequence tags）。 EST 的产生过程注定其具有以下特性：（1）由于是单次测序结果，序列的精确度较低，存在较多错误。（大约2% error，HGP 错误率标准是0.01%）；（2）重复结果多，不同ESTs t往往来自同一个基因；（3）大部分EST序列来IMAGE consortium39第39页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释81QTLQTL是quantitative trait locu

53、s的缩写，中文可以翻译成数量性状座位或者数量性状基因座，它指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。对QTL的定位必须使用遗传标记，人们通过寻找遗传标记和感兴趣的数量性状之间的联系，将一个或多个QTL定位到位于同一染色体的遗传标记旁，换句话说，标记和QTL是连锁的。 QTL定位的作图方法QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL 定位在遗传图谱上, 确定QTL 与遗传标记间的距离（ 以重组率表示） 。根据标记数目的不同, 可分为单标记、双标记和多标记几种方法。根据统计分析方法的不同, 可分为方差与均值分析法、回归及相关分析法、矩估计及最大似然法等。根据标记区间数可分为零区间作图、单区间作

54、图和多区间作图。此外, 还有将不同方法结合起来的综合分析方法, 如QTL 复合区间作图（ CIM） 多区间作图（ MIM） 、多QTL 作图、多性状作图（ MTM） 等。40第40页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释82重复序列类型？重复序列按其在基因组中的分布形式可分为分两大类：一类为串联重复序列（Tandemly repeated sequences）， 其重复单位首尾相连，成串排列，如卫星DNA（satellite DNA）、微卫星DNA（microsatellite DNA）、核糖体RNA基因（rDNA）、端粒重复序列（telomeric repeat

55、s）；另一类为散布重复序列（Interspersed repeated sequences），其重复单位与其它无关重复序列或单拷贝序列相间排列，如转座子（transposons）。41第41页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释83Genetic diversity（GD）？物种多样性（species diversity）、生态系统多样性（ecosystem diversity）？遗传多样性是指存在于生物个体内、单个物种内以及物种之间的基因多样性。一个物种的遗传组成决定着它的特点，这包括它对特定环境的适应性，以及它被人类的可利用性等特点。任何一个特定的个体和物种

56、都保持着大量的遗传类型，就此意义而言，它们可以被看作单独的基因库。基因多样性，包括分子、细胞和个体三个水平上的遗传变异度，因而成为生命进化和物种分化的基础。一个物种的遗传变异愈丰富，它对生存环境的适应能力便愈强；而一个物种的适应能力愈强，则它的进化潜力也愈大。 物种多样性是指动植物及微生物种类的丰富性，它是人类生存和发展的基础。物种资源为人类提供了必要的生活物质，特别是在医学方面，许多野外生物种属的医药价值对人类健康具有重大意义。随着医学科学的发展，许多目前人类未知的物种其医药价值也将不断被发现。 生态系统多样性是指生态系统类型的多种多样。地球上的生态类型极其繁多，但是所有生态系统都保持着各自

57、的生态过程，这包括生命所必需的化学元素的循环和生态系统组成部分之间能量流动的维持。不论是对一个小的生态系统而言或是从全球范围来看，这些生态过程对于所有生物的生存、进化和持续发展都是至关重要的。维持生态系统多样性对于维持物种和基因多样性也是必不可少的。42第42页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释84plasmid-like高等植物与其他生物相比， 其线粒体基因组大（2002400kb）且复杂， 在玉米、水稻等多种植物的线粒体中除了主DNA外，还有环形或线形的线粒体DNA类质粒（mitochondrial plasmid-like DNA），环形类质粒与线粒体D

58、NA不同源，多数与核基因组同源，绝大部分的类质粒有转录，但其来源与功能不清，仅玉米中的线形类质粒的分布与细胞质雄性不育有一定关系。目前国内尚未有对高等植物线粒体类质粒较系统详细的研究。85GISHGenomic In Situ Hybridization，基因组原位杂交43第43页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释86SNPSingle Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP)是指同一物种不同个体间染色体上遗传密码单个碱基的变化，主要表现为基因组核苷酸

59、水平上的变异引起的DNA序列多态性 。人类基因组计划持续产生大量序列数据，清楚表明不同个体在整个基因组有许多点存在DNA序列的基本变异。最常见的变异发生在分散的单个核苷酸位置，即单核苷酸多态性（SNPs），估计发生频率大约每1000个核苷酸有1个。那么，没每1000个核苷酸，具有一个群体的基本频率的任何一个双拷贝染色体之间的在任一个位置平均核苷酸的一致性是不同的。SNPs是双等位基因多态性，即多原则上态性位点的核苷酸一致性通常在人类中倾向于二分之一的机率，而不是四核苷酸机率。44第44页，共80页，2022年，5月20日，11点17分，星期四一、名词解释87snRNA 小核RNA(small

60、nuclearRNA，snRNA)。它是真核生物转录后加工过程中RNA剪接体（spilceosome）的主要成分。现在发现有五种snRNA，其长度在哺乳动物中约为100-215个核苷酸。snRNA一直存在于细胞核中，与40种左右的核内蛋白质共同组成RNA剪接体，在RNA转录后加工中起重要作用。另外，还有端体酶RNA(telomeraseRNA)，它与染色体末端的复制有关；以及反义RNA(antisenseRNA)，它参与基因表达的调控。 88单倍型(haplotype)在基因组中，相邻近的SNPs等位位点倾向于以一个整体的形式遗传给后代。位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位位点被