脑裂畸形与脑穿通畸形

1、男性23岁反复发作性肢体抽搐15年男性27岁右侧肢体无力20余年征象？诊断？脑裂畸形与脑穿通畸形 1脑裂畸形II.器官源性畸形A.幕上1.移行畸形：无脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形灰质异位2.前脑无裂畸形无脑叶型半脑叶型脑叶型3.视隔发育不良4.胼胝体发育不良5.积水性无脑畸形I.神经管闭合不全脑膨出 脑膜脑膨出 脑膨出 脑室脑膜脑膨出III.组织源性畸形神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Webers综合征B.幕下Dandy-Walker综合征小脑发育不全Chiari畸形常见脑先天性畸形分类神经学发育基础在胚胎时期, 脑的发育经历6 个主要阶段:(1)背侧诱导阶段。(2)腹侧诱导阶段

2、。(3)神经增生阶段。(4)神经元移行阶段。(5)组织形成阶段。(6)髓鞘形成阶段。 脑裂畸形发生在神经元移行阶段。大约发生于胚胎第7周，神经元在移行过程中出现局灶性紊乱而停留在皮质下不同水平，部分脑皮质发育障碍导致软脑膜-室管膜缝，形成一侧或双侧横跨大脑半球的裂隙。罕见，发病率约为148100 000154100 000活产婴儿。临床特征大致与畸形的程度相符合, 如运动损伤、去皮质状态、对环境无感知力、主动发育迟缓、严重的智力障碍等, 癫痫是最常见的临床症状。概述单侧或双侧。分型：闭合型( 型)和开放型(型) 。闭合型较开放型常见。闭合型脑裂畸形临床表现较轻, 预后较好；单侧脑裂畸形的症状较

3、双侧轻；开放型畸形预后较差。概述闭合型(I型)：呈窄缝状， 甚至无明显裂隙，不与脑室相通， CT不易显示，MRI可清晰显示。开放型(型)：裂隙较宽,裂隙间充满脑脊液，可与侧脑室相通。裂隙多位于中央前回与中央后回附近，裂隙壁表现为灰质信号或密度。影像学表现最早在妊娠22周时，可经胎儿头颅MR确诊开放型脑裂畸形(型) ，大部分在出生后可转归为闭合型(I型)。常伴有灰质异位、透明隔或胼胝体发育不全、视神经萎缩、多小脑回畸形、蛛网膜囊肿等影像学表现开放型闭合型妊娠22周出生后15个月男性56岁，头痛4天37岁男性，发作性意识不清2天男33岁，癫痫4-5年男50岁，头痛1月余2脑穿通畸形发病机理 :先天

4、性或获得性原因导致脑组织破坏缺损，最后逐渐形成脑内囊腔，可与蛛网膜下腔和(或)脑室相通，病灶边缘由瘢痕或增生的胶质细胞构成。先天性脑穿通畸形囊肿：系在脑组织分化发育完成之后由于各种原因造成局部脑组织破坏缺失，脑内可伴有局限性、迁移性发育障碍。其病因不明，可能与胎儿脑血管闭塞、发育畸形、母体感染或营养障碍等相关。概述概述继发性脑穿通畸形囊肿：多见于外伤、手术后、血管性或感染性等因素导致正常脑组织坏死液化。临床上有局部神经功能受损症状，多数出现脑瘫、癫痫、低智症状，伴随年龄增长，症状愈加突出。影像学表现脑内有脑脊液样密度的囊腔，两侧缘平直或弧形向外隆起，无带状灰质衬边，最窄处位于端侧，呈扇形、梭形或球形。周围无水肿和占位效应。囊肿与脑室和（或）蛛网膜下腔相通，同侧脑室扩大，脑池增宽合并外部性脑积水。脑脊液囊腔相邻的脑白质FLAIR及T2上呈高信号。男性9个月，发现右侧肢体少动7月余70岁女性，脑膜瘤术后改变52岁男性，左侧顶叶海绵状血管瘤术后38岁女性，30年前因高处坠落伤后发作性四肢抽搐伴意识不清小结脑裂畸形：发生在胚胎期约第7-25周神经元移行阶段。多位于中央前回与中央后回附近。闭合型较常见。裂隙壁衬有灰质信号或密度。开放型裂隙较宽，可与脑室相通。闭合型裂隙较窄，裂隙仅达白质，不与侧脑室相通。常伴其他颅脑先天畸形。脑穿通畸形：先天性或获得性先天性脑裂畸形发