遗传学 第九章课件

1、第九章 染色体畸变的遗传学分析染色体结构变异的类型及其机制（1）染色体结构变异的类型 缺失（deletiion或Df）染色体缺失某一个片段，使之位于该片段上的基因也随之丢失。 重复（dulication或Dp）一条染色体上的某一片段出现两份或两份以上的现象，使位于这些片段上的基因多了一份或几份。到位（inversion或In）在同一条染色体上某一个片段作180度的颠倒后重接，造成染色体上基因的重排。易位（translocation或T）一条染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的结构变异。（2）染色体结构变异的机制 染色体水平上：断裂后的异常重接 DNA水平上：重复DNA片段之间的交换和转座 果

2、蝇唾液腺染色体的特性唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹 (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。 黑腹果蝇唾腺X染色体端部的界标一、缺失原因：染色体上丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。分类：(1) 末端缺失 如果同一染色体的两臂同时

3、发生断裂，而余下的两臂断裂端重接，可形成环状染色体，又称着丝粒环(2) 中间缺失 染色体着丝粒一侧的短臂或长臂内发生两处断裂，中间片段脱离，两端断裂末端连接 另外：缺失还有具有缺失纯合体和缺失杂合体3、缺失的基因改变了基因间在遗传上的图距，因而改变了基因间重组率发生变化。4、基因定位，尤其是一些抑癌基因的定位。二、重复重复的类型：1）串联重复(tandem duplication) 重复片段紧接在染色体固有的片段之后，两者的基因顺序一致重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环重复的遗传学效应1、剂量效应：同一基因型对表型的作用随基因数目的增多呈一定的累加增长细胞内某基因出现的次数越多表

4、型效应越显著。2、位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体的位置不同而有一定程度的改变的现象。到位的细胞学效应1、倒位区段适中时-形成倒位圈，如图A2、倒位区段较短时-形成倒位环，它是由正常的基因共同形成的，如图B3、倒位区段很长时-反向配对如图C3、倒位抑制了基因重组是染色体进化的一个重要因素。4、平衡致死系：永久以杂合状态存在同时保存两个致死基因的品系，称之为永久杂种。 隐性致死基因：纯合状态时致死，杂合状态时存活。四、易位概念： 一条染色体B的一端移接在另一个非同源染色体结构上的变异。 分类： 简单易位：某一染色体的一个区段转移到另一非同源染色体上，例如转座 相互易位： 两条非同源染色体，各产生一个断裂，相互交换片段。 罗伯逊式：针对端粒染色体，在着丝点处发生融合，形成中端染色体。染色体融合(罗宾逊易位)相互易位杂合体在偶线期和粗线期形成“十”字形联会图像。易位的遗传效应1导致植物的半不育性 2、假连锁：在两对非同源染色体上的基因由于相互易位的杂合体总是以相间分离的方式产生可育配子，非同源染色体的基因的自由组合受到严重抑制，原来不连锁的基因表现完全连锁现象。存活致死存活致死致死3、花斑型位置效应 位置效应(posotion effe