基因体检产品介绍与销售卖点培训课件

1、基因体检产品介绍与销售卖点基因体检产品介绍与销售卖点Outline-基因体检产品介绍基因体检的意义基因体检出现背景基康的基因体检项目基康研发基因体检的举例基康基因体检的操作流程 2基因体检产品介绍与销售卖点Outline-基因体检产品介绍基因体检的意义2基因体检产Outline-基康基因体检产品销售卖点基因体检本身的特点检测方法的优点价格优势3基因体检产品介绍与销售卖点Outline-基康基因体检产品销售卖点基因体检本身的特点基因体检的意义 什么是基因体检? 通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的基因,提早知道受检者是否属于该疾病的高危险人群或使用某种药物是否有效.4基因体检产品介绍与销售卖点

2、基因体检的意义 什么是基因体检?4基因体检产品介绍与销售卖点基因体检的意义 个性化预防-早知道,早预防,早治疗 个性化治疗-减少不必要的浪费(药物&金钱)个性医疗 解码健康5基因体检产品介绍与销售卖点基因体检的意义 个性化预防-早知道,早预防,早治疗个背 景 知 识基因体检的意义6基因体检产品介绍与销售卖点背 景 知 识基因体检的意义6基因体检产品介绍与销售卖点背 景 知 识人们对生活品质要求提高健康投资加大 社会对基因工程的了解普及化接受度提升医学对疾病本质的理解进一步加深个体化医疗7基因体检产品介绍与销售卖点背 景 知 识人们对生活品质要求提高健康投资加大 7基因体健康成就未来个体健康健康

3、成就未来，实力创造价值人们对生活品质要求提高健康投资加大 8基因体检产品介绍与销售卖点健康成就未来个体健康健康成就未来，实力创造价值8基因体检产人类基因组计划的成功社会对基因工程的了解普及化接受度提升9基因体检产品介绍与销售卖点人类基因组计划的成功社会对基因工程的了解普及化接受度提升9人类基因组计划的成功人基因组DNA总长：13x109 bp (95%为非编码序列) 基因数量: 34万 不同个体间99.9%DNA序列完全相同 0.1%DNA序列上的不同决定了个体间表型差异(平均每1000bp就有1个变异位点) 绝大多数变异位点为单核苷酸多态（SNP）10基因体检产品介绍与销售卖点人类基因组计划

4、的成功人基因组DNA总长：13x109 bp个性化医疗时代的来临细胞是生命的基本单位人体器官细胞基因组11基因体检产品介绍与销售卖点个性化医疗时代的来临细胞是生命的基本单位人体器官细胞基因组1基因表达：从DNA序列到蛋白质DNAmRNAProtein12基因体检产品介绍与销售卖点基因表达：从DNA序列到蛋白质DNAmRNA12基因体检产品DNA变异对蛋白质表达和功能的影响基因DNA蛋白质编码区质变调控区量变变异变异功能13基因体检产品介绍与销售卖点DNA变异对蛋白质表达和功能的影响基因DNA蛋白质变异疾病发生与医学干预 病理发生 病理生理病因病理临床综合症 内因外因预防治疗14基因体检产品介绍

5、与销售卖点疾病发生与医学干预内因外因预防治疗14基因体检产品介绍与销售 病理发生 病理生理病因病理临床综合症 预防 治疗疾病发生与医学干预内因外因基因组信息基 因 检 测From: Guanshan Zhu, MD/PhD, Shanghai GeneCore Biotechnologies Co., Ltd.15基因体检产品介绍与销售卖点疾病发生与医学干预内因外因基因组信息基 因 检 基因组变异标志的医学应用前景指导个性化预防 疾病风险预测指导个性化治疗 药物基因组学16基因体检产品介绍与销售卖点基因组变异标志的医学应用前景16基因体检产品介绍与销售卖点上海基康的基因体检项目 疾病风险预测

6、药物基因组学肿瘤类疾病多基因遗传疾病17基因体检产品介绍与销售卖点上海基康的基因体检项目 疾病风险预测肿瘤类疾病多基因遗项目编号项目名称英文中文02-33-101SmaPhile小儿哮喘罹患风险预测02-33-102AdPhile成人哮喘罹患风险预测02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患风险预测02-33-105HypTenType高血压罹患风险预测02-33-107HypLipType高血脂罹患风险预测02-33-109StrokeType脑中风罹患风险预测02-33-111AlzhType老年性痴呆罹患风险预测02-33-113CoronType冠心病罹患风险预测02-33-11

7、5FHType家族性高胆固醇血症风险预测02-33-117DiaType糖尿病罹患风险预测疾病风险预测18基因体检产品介绍与销售卖点项目编号项目名称英文中文02-33-101SmaPhile小02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-221ProCaType前列腺癌罹患

8、风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测02-33-301AciType胃酸分泌能力评估 02-33-303AlcType酒精代谢能力评估02-33-305LipType脂质代谢能力评估02-33-313AmFit-1成人肥胖体质评估02-33-314AmFit-2儿童肥胖体质评估疾病风险预测19基因体检产品介绍与销售卖点02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测02-302-66-103HePaTypeB干扰素治疗乙肝疗效预测02-66-105HePaTypeC干扰素治疗丙肝疗效预测02-66-107TPMType硫嘌呤类药物毒性预测02-66-109IrTa

9、TypeIressa/Tarceva疗效预测02-66-111SSRType抗忧郁症药物疗效预测02-66-113ADRType肝脏药物代谢功能预测02-66-115GloType硝酸甘油疗效预测02-66-117HBVType乙肝病毒突变检测02-88-103HBVgt乙肝病毒基因分型药物基因组学20基因体检产品介绍与销售卖点02-66-103HePaTypeB干扰素治疗乙肝疗效预测0男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病02-33-105高血压罹患风险预测02-33-107高血脂罹患风险预测02-33-109脑中风罹患风险预测02-33-111老年性痴呆罹患风

10、险预测02-33-113冠心病罹患风险预测02-33-117糖尿病罹患风险预测02-33-203肝癌罹患风险预测肿瘤02-33-205胃癌罹患风险预测02-33-207结肠癌罹患风险预测02-33-215肺癌罹患风险预测02-33-221前列腺癌罹患风险预测02-33-223膀胱癌罹患风险预测02-33-313成人肥胖体质评估体重管理02-66-113肝脏药物代谢功能预测药物代谢男性普查套餐21基因体检产品介绍与销售卖点男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管女性普查套餐女性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患风险预测心血管、老年病02-33-105高血压罹患风险预测

11、02-33-107高血脂罹患风险预测02-33-109脑中风罹患风险预测02-33-111老年性痴呆罹患风险预测02-33-113冠心病罹患风险预测02-33-117糖尿病罹患风险预测02-33-201乳腺癌罹患风险预测肿瘤02-33-203肝癌罹患风险预测02-33-205胃癌罹患风险预测02-33-207结肠癌罹患风险预测02-33-209宫颈癌罹患风险预测02-33-211卵巢癌罹患风险预测02-33-215肺癌罹患风险预测02-33-223膀胱癌罹患风险预测02-33-313成人肥胖体质评估体重管理02-66-113肝脏药物代谢功能预测药物代谢22基因体检产品介绍与销售卖点女性普查套餐

12、女性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹男性肿瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205GastrType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-221ProCaType前列腺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测23基因体检产品介绍与销售卖点男性肿瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测女性肿瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险预测02-33-203HCCType肝癌罹患风险预测02-33-205Gast

13、rType胃癌罹患风险预测02-33-207ColnType结肠癌罹患风险预测02-33-209CeCaType宫颈癌罹患风险预测02-33-211OvaType卵巢癌罹患风险预测02-33-215LungCaType肺癌罹患风险预测02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患风险预测24基因体检产品介绍与销售卖点女性肿瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患风险基康的基因体检项目个案说明25基因体检产品介绍与销售卖点基康的基因体检项目个案说明25基因体检产品介绍与销售卖点冠状动脉闭塞 心肌缺血 局部坏死 心肌功能受损死亡率高 与许多基因的多态位点相关 提前了解遗传因素在致病过程中

14、的作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。 急性心肌梗塞罹患风险预测26基因体检产品介绍与销售卖点冠状动脉闭塞 心肌缺血 局部坏死急性心肌梗塞罹患风脑中风罹患风险预测脑部缺血 出血性损伤我国每年中风的发病人数约有200万 亚洲第二号杀手 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。 27基因体检产品介绍与销售卖点脑中风罹患风险预测脑部缺血 出血性损伤27基因体检产品介绍与高血压罹患风险预测高血压与遗传基因密切相关 父母均患高血压，其子女发病率近50%；父母血压正常，子女发病率低于5%，父母一方患高血压，子女发病率约为30% 提早做好预防，采取积

15、极的健康生活管理，延缓甚至避免高血压发生 28基因体检产品介绍与销售卖点高血压罹患风险预测高血压与遗传基因密切相关 28基因体检产品高血脂罹患风险预测生活水平明显提高、饮食习惯发生改变 、基因遗传成人中血总胆固醇（TC）或甘油三酯（TG）升高者约占10%至20，甚至儿童中也有近10血脂升高 发生率还有逐渐上升的趋势 提早做好预防，采取积极的健康生活管理 29基因体检产品介绍与销售卖点高血脂罹患风险预测生活水平明显提高、饮食习惯发生改变 、基因老年痴呆罹患风险预测Alzheimers Disease ，AD 我国人口老龄化的日益严重 已有约645万老年性痴呆患者 每十个老年人中就有一个患有不同程

16、度的老年性痴呆症 早期诊断、早期治疗、早期干预 为家庭减轻负担，减少个人的痛苦30基因体检产品介绍与销售卖点老年痴呆罹患风险预测Alzheimers Disease 小儿哮喘罹患风险预测全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之一 我国的儿童哮喘病患占三分之一，一千万之多 初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个月才发生轻度的咳嗽和喘鸣 所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒，但这样的误判往往使幼儿哮喘症状加重 事先预测孩童罹患哮喘的几率 父母可在医生的指导下提早从事预防的工作，进而减少幼儿哮喘的发生 31基因体检产品介绍与销售卖点小儿哮喘罹患风险预测全世界约有三亿个气喘病患者，我国占十分之肝

17、癌罹患风险预测HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用 我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45 早期诊断、早期治疗、早期预防32基因体检产品介绍与销售卖点肝癌罹患风险预测HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 3胃癌罹患风险预测胃癌在国内外都是排在癌症死因第二Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌 提早检测 提早改善饮食和生活习惯延缓疾病发生33基因体检产品介绍与销售卖点胃癌罹患风险预测胃癌在国内外都是排在癌症死因第二33基因体检结肠癌罹患风险预测多发生于40岁以上的男性患者遗传因素是

18、其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关早期表现不明显 很容易误诊通过基因检测 早发现 早预防 改善饮食生活习惯 34基因体检产品介绍与销售卖点结肠癌罹患风险预测多发生于40岁以上的男性患者34基因体检产乳腺癌罹患风险预测全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌 中国 发病率逐年上升 发病年龄早4049病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为30 ，美国是15遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为一般人的9倍 早期发现 提早预防35基因体检产品介绍与销售卖点乳腺癌罹患风险预测全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万上海基康的基因体检项目

19、-个案说明药物适治性预测干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测硫嘌呤类药物毒性预测Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测36基因体检产品介绍与销售卖点上海基康的基因体检项目-个案说明药物适治性预测干扰素治疗甲肝干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测HepaTypeB针对的是乙肝患者, HepaTypeC针对的是丙肝患者 中国乙肝病毒携带者1.2亿，3000万乙肝患者做国产干扰素治疗，一个疗程（半年到一年）大约需要10000-20000元37基因体检产品介绍与销售卖点干扰素治疗肝炎（丙肝或乙肝）疗效预测HepaTypeB针对的硫嘌呤类药物毒性预测免疫抑制剂急性白血病，肿瘤和一些自

20、身免疫疾病的治疗抑制细胞合成在增殖时需要的大量核酸 副作用为抑制骨髓使血白血球、血小板减少，而且发生率可高达40% 肝功能受损的发生率约20% 38基因体检产品介绍与销售卖点硫嘌呤类药物毒性预测免疫抑制剂急性白血病，肿瘤和一些自身免疫基因体检产品介绍与销售卖点培训课件Iressa/Tarceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗效预测SCLC： 化疗、放疗（主要）+手术NSCLC：手术（主要） +化疗、放疗抗NSCLC新药：表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂 Iressa（阿斯利康公司） Tarceva（OSI/基因泰克/罗氏公司）抑制酪氨酸激酶活性40基因体检产品介绍与销售卖点Iressa/T

21、arceva治疗NSCLC(非小细胞肺癌)疗HepaType基因检测可预测干扰素治疗反应性-基因组学指导个性化治疗的成功典范原创性R&D产品举例41基因体检产品介绍与销售卖点HepaType原创性R&D产品举例41基因体检产品介绍与销研究目标：从慢性HCV病人中找出与IFN反应性相关的SNP研究策略：肝活检标本的基因表达谱分析以STR标记进行的全基因组相关分析生物信号通路基因的相关性研究研究对象：对IFN + Ribavirin(利巴韦林)联合疗法有反应性和无反应性的病人IFN药物基因组学研究 42基因体检产品介绍与销售卖点研究目标：IFN药物基因组学研究 42基因体检产品介绍与销GENE X

22、GENE YCandidate genesIndividual Genetic VariationRespondersNon-respondersGroup by Phenotype%Identified Technology慢性HCV感染病人肝活检组织基因表达谱43基因体检产品介绍与销售卖点GENE XGENE YCandidate genesInd干扰素疗效基因检测模型建立生物信号通路研究基因表达研究STR基因组扫描DNA/RNA分离自经IFN治疗的CHC病人目标基因选择SNP基因分型及分析模型创建与验证19个染色体区域 150个基因20个基因360个基因 300个基因44基因体检产品介绍

23、与销售卖点干扰素疗效基因检测模型建立生物信号通路研究基因表达研究STR网际数据分析治疗反应性 (概率)无反应有反应其它治疗方案IFN治疗方案SNP基因分型病人基因组DNAHepaType检测流程45基因体检产品介绍与销售卖点网际数据分析治疗反应性 无反应有反应其它治疗方案IFN治疗方Efficacy of IFN-a Treatment in CHCChronic HCV infection Ribavirin + interferon-a 50% effective 50% not effective80% EffectiveHepaType46基因体检产品介绍与销售卖点Efficacy of IFN-a Treatment in目前基康基因体检流程 2ml静脉全血（柠檬酸钠抗凝）基康 技术中心 DNA抽提 PCR7个工作日24小时室温 测序 分析数据 报告给出47基因体检产品介绍与销售卖点目前基康基因体检流程 2ml静脉全血基康 技术中心 DN基康基因检测产品卖点上海基康研发 采用的检测方法 测序 芯片48基因体检产品介绍与销售卖点基康基因检测产品卖点上海基康研发