2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一含答案试卷10

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共35题)1.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。（章节：第十六章 难度：2）正确答案:RB2.以下属于体细胞遗传病的是（章节：绪论 难度：2)A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症E、高血压正确答案:B3.若某人核型为46，XX，dup（1）（pterq21:）则表明其染色体发生了（章节：第九章 难度：3)A、重复B、易位C、倒位D、插入E、缺失正确答案:E4.目前饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（章节：第十九章 难度：2)A、补其所缺B、禁

2、其所忌C、多食D、去其所余E、少食正确答案:B5.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（章节：第十六章 难度：3)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、Ph小体正确答案:E6.关于线粒体遗传系统以下说法正确的是（章节：第七章，难度：4）A、在细胞中有多个拷贝B、可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC、能够独立复制、转录，不受nDNA的制约D、所含信息量小E、突变率高正确答案:B,A,D,E7.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（ ）为经验危险率，只有少数例外。（章节：第十九章 难度：5）正确答案:群体发病率8.外耳道多毛症的致病基因位于（ ）染色体上。（章节：第四

3、章 难度：1）正确答案:Y9.在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（ ）。（章节：第十六章 难度：5）正确答案:干系10.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项（章节：第二十章 难度：3)A、目的是分离得到母体细胞的技术B、创伤性很大的产前诊断技术C、创伤性产前诊断D、用于检查胎儿外部形态或内部结构的产前诊断E、非创伤性产前诊断技术正确答案:E11.以下碱基替换，属于颠换的是（章节：第三章 难度：1)A、C、U互换B、T、C互换C、A、T互换D、T、U互换E、A、G互换正确答案:C12.一对表型正常的夫妇，连生了两个镰形细胞贫血症患儿，他们再次生育，生育表

4、型正常孩子的概率是（章节：第四章 难度：2)A、1B、0.5C、0.25D、0.75正确答案:D13.真核生物DNA链上包含多个复制起点。（章节：第二章难度：2）正确答案:正确14.正常情况下珠蛋白的基因表达速度和基因表达速度相等。（章节：第十章难度：3）正确答案:错误15.Huntington病是一种有动态突变引起的常染色体显性遗传病。（章节：第四章难度：2）正确答案:正确16.若某人核型为46，XY，i（Xq）表示（章节：第九章 难度：4)A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入E、缺失正确答案:A17.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的

5、概率（ ）%。（章节：第十三章 难度：4）正确答案:10018.若某人核型为46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示（章节：第九章 难度：4)A、重复B、双着丝粒染色体C、易位D、插入E、缺失正确答案:C19.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（章节：第十三章 难度：3)A、血友病BB、血友病 AC、白化病D、Down综合征E、苯丙酮尿症正确答案:D20.患者，男，18岁，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.6，矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎，给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子，否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。

6、右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长，左眼峰潜时正常仅有波幅低平，眼压正常。取患者外周血进行基因诊断，DNA的SfaN 的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带，正常存在的酶识别位点因11778GA的点突变而缺失。Mae 的酶切片段为138bp和124bp两条带，11778碱基突变产生了一个新的Mae 识别位点。导致该疾病的原因是？（章节：第十二章 难度：5)A、编码线粒体蛋白的mtDNA点突变B、编码tRNA的mtDNA序列点突变C、编码线粒体蛋白的nDNA结构序列点突变D、编码线粒体蛋白的nDNA调控序列点突变E、mtDNA大片段缺失正确答案:A21

7、.以下哪种生物遗传物质是RNA（章节：第二章 难度：4)A、腺病毒B、乙肝病毒C、花椰菜花叶病毒D、烟草花叶病毒E、疱疹病毒正确答案:A22.遗传病的预防分为以下哪几个阶段？（章节：绪论，难度：3）A、新生儿筛查B、孕前预防C、产前预防D、发病前预防E、婚前预防正确答案:B,C,A23.以下属于染色体疾病的是（章节：绪论 难度：2)A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症E、高血压正确答案:D24.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双

8、手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-14,+t(14q; 21q)。孕妇丈夫核型：46,XY；孕妇本人核型：46,XX。患儿所患疾病为？（章节：第十三章 难度：4)A、易位型21三体征B、游离型21三体征C、易位型14三体征D、游离型14三体征E、嵌合型14三体征正确答案:A25.高血压属于现代医学遗传学中的哪类疾病（章节：绪论 难度：2)A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病E、单基因疾病正确答案:C26.端粒的长短与细胞衰老有关。（章节：第八章难度：2）正确答案:正确27.根据染色质在细胞间期的螺旋化程度和功能状态不同，染色质分为异染

9、色质和（）（章节：第八章 难度：3）正确答案:常染色质28.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。基因检测发现其2q35的IHH基因突变，该名患者所患疾病为短指症A1型。该名患者和一个正常女性婚配，所生孩子的患该病的概率是（ ）（章节：第四章 难度：3)A、43469B、43467C、43468D、43473正确答案:B29.mtDNA数目减少是由于（章节：第十二章 难度：3)A、编码线粒体蛋白的nDNA的表达产物无法正确转运致线粒体B、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷C、

10、控制mtDNA复制的nDNA突变D、mtDNA大片段缺失E、mtDNA点突变正确答案:C30.下列疾病不属于多基因遗传病的是（章节：第十一章 难度：1)A、原发性高血压B、成骨发育不全C、哮喘D、糖尿病E、精神分裂症正确答案:B31.关于原癌基因的说法，错误的是（章节：第十六章 难度：3)A、广泛存在于生物体中B、是细胞内的正常基因C、促进细胞正常生长和增殖D、一旦失活，导致细胞癌变E、正常情况下，原癌基因的表达水平低正确答案:D32.不规则显性是指，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，这些不表现出显性性状的个体称为（ ）。（章节：第四章 难度：3）正确答案:顿挫型33.2型DM的遗传特征是（章节：第十一章 难度：4)A、均与mtDNA无关B、染色体病C、单基因遗传病D、X连锁显性遗传病E、遗传异质性很强的多基因遗传病正确答案:E34.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎的结果是200bp/400bp，判断这个胎儿是（章节：第十八章 难度：4)A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因E、如果是女儿为携带者，如果是儿子为患者正