中内耳先天畸形讲稿

1、关于中内耳先天畸形第1页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四概述：中内耳发育异常发生在胎儿期、围产期或生产时,出生后即已存在的畸形包括形态学或/及功能方面异常发病率：约2.6/万；10%双侧先天性耳聋将严重影响患儿的身心健康中内耳先天畸形第2页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四检查技术：电测听 功能测试：传导性、感音性或混合性聋高分辨CT 首选：明确病变形态学改变 薄层、骨算法，多种重建MRI 薄层、水成像、Vibe中内耳先天畸形第3页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四高分辨CT成像：显示中内耳正常精细结构（听骨链、耳蜗-前庭-半

2、规管）显示中内耳精细结构病变，并作出诊断第4页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四正常结构第5页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四正常结构锤骨头锤砧关节锤骨颈前突锤骨柄短脚长脚砧骨砧骨体锤骨豆状突砧镫关节前脚后脚镫骨镫骨底第6页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四正常锤骨锤骨锤骨MPR重建图第7页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四砧骨正常砧骨砧骨MPR重建图第8页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四正常镫骨镫骨镫骨MPR重建图第9页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四锤骨

3、柄砧骨长突镫骨正常镫骨右侧镫骨第10页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四锤砧关节砧镫关节正常锤砧关节正常砧镫关节锤砧关节砧镫关节第11页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四锤骨头锤骨颈锤骨柄锤砧关节砧骨短脚砧骨长脚听小骨VR重建砧镫关节第12页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四水平半规管总脚后半规管面神经管内耳段面神经管前膝面神经管鼓室段前庭神经上支正常内耳右侧高分辨横断面第13页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四前庭导水管耳蜗后半规管前庭神经下支后壶腹神经小管前庭窗右侧高分辨横断面第14页，共64页，202

4、2年，5月20日，19点49分，星期四上半规管水平半规管后半规管前庭窗耳蜗蜗窗半规管、前庭、耳蜗VR重建示意图第15页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四内耳段鼓室段乳突段面神经解剖岩大神经镫骨肌神经骨索神经第16页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四面神经管内耳段面神经管鼓室段面神经管乳突段面神经管曲面重建右第17页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四面神经管曲面重建面神经管右左第18页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四磁共振高分辨成像、水成像、听神经成像：显示内耳及听神经发育畸形电子耳蜗植入术前评估第19页，

5、共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四正常前庭、半规管正常耳蜗冠状面第20页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四正常内耳道面听神经第21页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四第22页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四正常左右内耳道底面神经右左第23页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四正常半规管(磁共振VR重建图)第24页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四先天性听骨链畸形临床表现1.自幼听力减退，无其它耳症状、多为单侧患病2.鼓膜多正常；听力检查为传导性聋3.可伴外耳畸形或身

6、体其他部位先天性畸形临床诊断：鼓室探查术临床治疗：人工听骨植入，重建听骨链中国眼耳鼻喉杂志.2015(15).25-27 第25页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四听骨链畸形HRCT：听小骨完全缺如：相对较少部分缺如：相对多些形态异常：锤骨和砧骨的异常最为多见，锤骨头变 小以及砧骨短突和长突变短，其它听小骨间或/与临近结构融合粘连：锤砧融合畸形等35第26页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四砧骨长突缺如M/17y，左耳听力渐退1年无中耳炎病史左侧传导性聋查因第27页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四砧骨长突缺如正常同一病例第28

7、页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四镫骨存在同一病例听骨链重建术后听力改善第29页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四听骨链距离过近粘连M/3y，自幼对声音反应差正常对照正常对照手术后听力改善第30页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四 M/7y，出生后发现右耳廓畸形，听力差，检查见右侧外耳道闭锁外耳道骨性闭锁，鼓室小30第31页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四正常锤骨柄缺如，锤砧关节融合，砧骨短突与鼓室壁骨性融合融合同一病例第32页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四砧骨短突与鼓室壁骨性

8、融合同一病例第33页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四对侧正常锤骨柄缺如砧骨短突同一病例第34页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四 F/8y，右侧极重度神经性耳聋听骨链畸形，内耳形态正常第35页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四放置人工耳蜗听力稍改善人工耳蜗在位第36页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四先天性内耳畸形概述1.可由遗传及非遗传因素引起2.自幼听力减退，可单侧或双侧患病3.不同程度感音神经性聋或混合性聋4.影像学能对发生于骨迷路的畸形作出较准确诊断5.膜迷路畸形发生在细胞水平，迷路解剖形态可无异

9、 常改变，影像检查无法显示第37页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四内耳发育 胚胎3周，耳基板发育障碍，可导致内耳完全不发育，形成Michel型内耳畸形胚胎4-5周发育障碍可导致共腔畸形，此阶段听泡已经形成，但仍未分化为耳蜗、前庭及半规管的原基器官，充满液体“共腔”取代了耳蜗、前庭第38页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四内耳发育 胚胎第6周，蜗管发育障碍，常导致耳蜗发育不全，耳蜗可以辨认，但只有1圈或少于1圈 胚胎第7周，耳蜗发育障碍，形成 Mondini畸形耳蜗只有1圈半，耳蜗基底圈正常，顶圈和第二圈融合!并且骨螺旋板、鼓阶、前庭阶缺如，内淋巴管

10、/囊、前庭导水管、半规管常伴随畸形 胚胎8-12周，为螺旋器发育的关键时期，此期胚胎发育障碍，常导致螺旋器及神经节细胞发育畸形，骨迷路常发育正常 20第39页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四内耳畸形分类耳蜗畸形前庭畸形半规管畸形内耳道畸形前庭导水管畸形（解剖部分分类法）L Sennaroglu，I Saatci. A New Classification for Cochleovestibular Malformations . Laryngoscope.(耳鼻喉杂志)2002,112(12):2230-41第40页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期

11、四耳蜗畸形： 米歇尔(Michel)畸形：迷路完全未发育 共同腔畸形：前庭、耳蜗共腔呈囊状 耳蜗未发育：耳蜗缺如 耳蜗发育不全：耳蜗发育小(1周) 耳蜗分隔不全： Types I (IP-I) ：耳蜗蜗轴缺少呈囊状 Types II (IP-II) (蒙蒂尼 Mondini 畸形)：耳蜗基底周发育正常, 中周、顶周相互融合呈囊状 Sennaroglu and Saatci 分类 (2002. Laryngoscope) 第41页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四前庭畸形： 米歇尔(Michel)畸形：迷路完全未发育 共同腔畸形：前庭、耳蜗共腔呈囊状 前庭缺如 前庭发育不良

12、 前庭扩大 Sennaroglu and Saatci 分类 (2002. Laryngoscope) 第42页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四半规管畸形： 半规管增宽、变短或缺如 前庭导水管畸形： 前庭导水管扩大（大前庭导水管综合征） 内听道畸形： 内听道缺如、狭窄或扩大Sennaroglu and Saatci分类 (2002. Laryngoscope) 第43页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四右侧内耳无发育米歇尔(Michel)畸形左侧发育正常M/20y，自幼右耳无听力第44页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四M/1

13、5y，反复发热，鼻腔、右耳流清水10年，伴右耳听力减退耳蜗、前庭呈囊状(共同腔畸形) 水平半规管发育不良脑脊液耳漏已手术修补15第45页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四总脚缺如，水平半规管发育不良同一病例共同腔畸形耳蜗、前庭呈囊状(共同腔畸形) 水平半规管发育不良正常第46页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四M/3y，两耳重度感音性耳聋耳蜗蜗轴缺如正常耳蜗第47页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四F/5y，自幼听觉反应差耳蜗蜗轴缺如 前庭导水管扩大右侧人工耳蜗植入术第48页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期

14、四M/9y，两耳听力下降4-5年，听力检查示左侧混合性聋耳蜗发育不全后半规管发育不全第49页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四M/6y，自幼听力差，至今未能说话前庭窗细小正常对照前庭窗第50页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四水平半规管发育不良F/5y发现听力差4年两侧鼓膜稍内陷正常第51页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四F/7y，自幼听力差，至今无法正常说话耳蜗中、顶周融合水平半规管Mondini 畸形正常10第52页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四同一病例耳蜗中、顶周融合水平半规管Mondini 畸

15、形第53页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四F/18y，左耳听力差上半规管裂隙综合症第54页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四砧骨畸形：长突缺如，多了指状突同一病例正常对照第55页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四两侧内耳道狭窄正常对照听神经发育不良M/2y,自幼听力差第56页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四正常对照内耳道底成像内耳道斜面重建同一病例第57页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四右侧内耳道狭窄 面神经管迷路段发育不良F/1y，对声音反应差6横断薄层冠状重建第58页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四右侧内耳道狭窄 左侧内耳道正常同一病例54岁时行右侧人工耳蜗植入术1.5mm)，且伴有感音神经性听力下降等症状，而无内耳其它畸形者80双耳受累，超过一半患者感音神经性耳聋呈进行性4第60页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四CT平扫F/19,幼年开始听力下降双耳感音神经性聋3第61页，共64页，2022年，5月20日，19点49分，星期四MRI T