甲状腺功能减低

1、甲状腺功能减低甲状腺功能减低第1页概述 先天性甲状腺功效减退症是一个常见小儿内分泌疾病，是因为先天原因，使甲状腺激素合成不足，造成小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终生智力低下。 甲状腺功能减低第2页分类1、按病变部位分类： 原发性：甲状腺本身疾病 继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功效减退症。2、按病因分类： 散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。 地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地域水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐普及，发病率下降。 甲状腺功能减低第3页病理生理（了解）1、甲状腺素合成2、甲状腺素释

2、放3、甲状腺素合成和释放调整4、甲状腺主要作用甲状腺功能减低第4页甲状腺激素合成与释放血液 甲状腺上皮细胞TSH 过氧化氢酶I I I O + 酪氨酸氧化作用碘化酶碘 化单碘酪氨酸+双碘酪氨酸 （T1） + （T2）T3T4 溶酶体 偶合酶 水解 甲状腺球蛋白 TG （TG） TSH T2 + T2T3、T4 +甲状腺功能减低第5页甲状腺激素调整促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂 体甲状腺促甲状腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（）甲状腺功能减低第6页 甲状腺激素生理功效对代谢作用对生长发育影响对器官系统影响甲状腺功能减低第7页1、对代谢作用氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热、基础代

3、谢 蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力 糖 促进糖原分解、利用 脂 肪 促进脂肪分解、利用 水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 无机盐 影响钙、磷周转率 维生素 参加维生素代谢，尤其维生素A、B 甲状腺功能减低第8页2、对生长发育影响 组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟甲状腺功能减低第9页3、小儿大脑皮层生长成熟过程 大脑皮层： 孕2月 形成 孕5月 分化 胎儿期末出生8月 增生、分化高峰 3岁 分化完成大脑皮层分化成熟过程必需有甲状腺激素参加甲状腺功能减低第10页4、对器官系统影响 循环系统 增强心肌收缩力、

4、增加心输出量消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现甲状腺功能减低第11页 1、甲状腺不发育或发育不良 2、甲状腺激素合成路径中酶缺点 3、TSH、TRH缺乏 4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、碘缺乏 6、母亲原因：孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药 病因 甲状腺功能减低第12页 1、经典症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功效减退症 4、TSH和TRH分泌不足 临床表现主要临床特征智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下甲状腺功能减低第13页 特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌

5、大而宽厚、常伸出口外；患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5；腹部膨隆，常有脐疝 经典症状(出生六个月后出现)1甲状腺功能减低第14页 神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、冷淡，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 经典症状(出生六个月后出现)2甲状腺功能减低第15页 生理功效低下 精神差，较平静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸迟缓，心音低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘 经典症状(出生六个月后出现)3甲状腺功能减低第16页126cm80cm生长发育障碍7岁6月甲状腺功能减低第17页特殊面容甲状腺功能减低第1

6、8页 特殊面容甲状腺功能减低第19页甲状腺功能减低第20页甲状腺功能减低第21页 1、经典症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功效减退症 4、TSH和TRH分泌不足 临床表现甲状腺功能减低第22页 非特异性生理功效低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿甲低特殊表现甲状腺功能减低第23页 1、经典症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功效减退症 4、TSH和TRH分泌不足 临床表现甲状腺功能减低第24页 1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材

7、正常，甲状腺功效正常或轻度减低。2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著生长发育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4降低、Tsh增高。个别患儿有甲状腺肿大。 地方性甲状腺功效减退症甲状腺功能减低第25页 1、经典症状 2、新生儿期甲低特殊表现 3、地方性甲状腺功效减退症 4、TSH和TRH分泌不足 临床表现甲状腺功能减低第26页 患儿常保留个别甲状腺激素分泌功效，所以临床症状较轻，但常有其它垂体激素缺乏症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏） TSH和TRH分泌不足甲状腺功能减低第27页新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检验

8、核素检验 试验室检验甲状腺功能减低第28页生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 新生儿筛查甲状腺功能减低第29页任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者如T4降低、TSH显著升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。在一些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功效正常低T3综合征，伴随原发病好转，异常化验结果恢复正常 血清T4、T3 、 TSH测定甲状腺功能减低第30页若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应深入做TRH刺激试验。 TRH刺激试验甲状腺功能减低第31页患

9、儿骨龄显著落后于实际年纪。 X线检验甲状腺功能减低第32页甲状腺功能减低第33页经典临床症状和甲状腺功效测定，诊疗不难。但在新生儿期不宜诊疗，需普筛。 婴幼儿：经典症状+T4 TSH+骨龄落后新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4TSH 诊疗与判别诊疗甲状腺功能减低第34页诊疗与判别诊疗先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍疾病 甲状腺功能减低第35页先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段甲状腺功能减低第36页21-三体综合征特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可判别甲状腺功能减低第37页佝偻病智力正常，皮

10、肤正常，有佝偻病体征血生化和X线片可判别甲状腺功能减低第38页甲状腺功能减低第39页骨骼发育障碍性疾病骨骼X线片和尿中代谢物检验可资判别甲状腺功能减低第40页软骨发育不全甲状腺功能减低第41页治疗标准 一早 一旦诊疗 马上治疗 二长 终生替换治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 伴随年纪增加，定时调 整药品剂量 甲状腺功能减低第42页 治疗用药 L-甲状腺素：100g/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成份和百分比伴随动物种

11、类及其食物中含碘量、季节和其它条件而不一样。故不一样生产地及不一样批号其甲状腺素含量可有30倍之差。干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100g甲状腺功能减低第43页用药后观察指标甲状腺功效 TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备个别T4转变成T3。新生儿甲状腺功效减退症在开始治疗2-4周内使T4上升至正常高限，6-9周使TSH降至正常。临床表现 大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改进。甲状腺功能减低第44页药量临床观察 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目标。药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发烧等。甲状腺功能减低第45页治疗过程中应注意随访治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药12年后，每6个月1次甲状腺功能减低第46页预后预后与开始治疗时间亲密相关。假