染色体结构变异课品课件

1、染色体结构变异课品课件染色体结构变异课品课件结构变异的形成机理：断裂重接假说使染色体产生折断的因素：内因：营养、温度、生理异常以及遗传因素等外因：物理因素、化学药剂等染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状错误重接：产生结构变异保持断头：产生结构变异(顶端缺失)结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位.genetic movies染色体结构畸变类型.swf2022/9/112结构变异的形成机理：断裂重接假说使染色体产生折断的因素：.10.1 缺失(deletion/deficiency)缺失：指染色体断裂后发生错接时，丢失了原有的某一区段。 10.1.1 缺失的类型和产生 10.1.2

2、 缺失的细胞学鉴定 10.1.3 缺失的遗传效应 2022/9/11310.1 缺失(deletion/deficiency)10.1.1 缺失的类型和产生缺失的类型顶端缺失(terminal deficiency)中间缺失(interstitial deficiency)缺失的形成相关术语缺失染色体双着丝粒（decentric1chrm）染色体 缺失杂合体(deficiency heterozygote)缺失纯合体(deficiency homozygote) 2022/9/11410.1.1 缺失的类型和产生缺失的类型2022/9/96缺失的类型2022/9/115缺失的类型2022/9/

3、97缺失的形成2022/9/116缺失的形成2022/9/98双着丝粒（decentric1chrm）染色体2022/9/117双着丝粒（decentric1chrm）染色体2022/9/10.1.2 缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出)中间缺失杂合体在偶线期和粗线期出现顶端缺失：末端突出顶端缺失杂合体在粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长顶端缺失：“断裂融合桥”循环断头与无着丝粒断片(fragment)双着丝粒染色体(decentric chromosome)2022/9/11810.1.2 缺失的细胞学鉴定

4、 无着丝粒断片2022/缺失的细胞学特征2022/9/119缺失的细胞学特征2022/9/911玉米缺失杂合体粗线期缺失环2022/9/1110玉米缺失杂合体粗线期缺失环2022/9/912缺失染色体联会(二价体形态)2022/9/1111缺失染色体联会(二价体形态)2022/9/913果蝇唾腺染色体的缺失圈2022/9/1112果蝇唾腺染色体的缺失圈2022/9/914果蝇X染色体末端的缺失图谱 2022/9/1113果蝇X染色体末端的缺失图谱 2022/9/91510.1.3 缺失的遗传效应 缺失的致死效应 缺失区段长，或缺失对个体发育有重要影响的基因时，通常致死.。 缺失区段短且不包含重

5、要基因时，虽能存活，但生活力差。假显性现象 例如玉米F1中缺失显性基因的杂合植株，表现隐性性状。缺失染色体的传递 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子。2022/9/111410.1.3 缺失的遗传效应 缺失的致死效应 2022/9人类第5染色体短臂缺失杂合体猫叫综合症46,5p-、哭声似猫叫、生长缓慢、智力低下2022/9/1115人类第5染色体短臂缺失杂合体猫叫综合症2022/9/917玉米缺失杂合体的假显性现象玉米植株颜色：紫色(Pl)对绿色(pl)为显性pl基因位于第6染色体长臂外端假显性现象(pseudodominance)：pl基因突变为显性细胞学检查

6、表明：第6染色体发生断裂缺失Pl基因同时缺失2022/9/1116玉米缺失杂合体的假显性现象玉米植株颜色：2022/9/91810.2 重复(duplication)染色体增加了自己某一区段的现象 10.2.1 重复的类型和产生 10.2.2 重复的细胞学特征与鉴定10.2.3 重复的遗传效应2022/9/111710.2 重复(duplication)染色体增加了自己某10.2.1 重复的类型和产生重复的类型顺接重复(tanden duplication)反接重复(reverse duplication)重复的形成相关术语：重复染色体重复杂合体(duplication heterozygot

7、e)重复纯合体(duplication homozygote)2022/9/111810.2.1 重复的类型和产生重复的类型2022/9/920重复的类型2022/9/1119重复的类型2022/9/921重复的形成2022/9/1120重复的形成2022/9/922*同源染色体的不等交换2022/9/1121*同源染色体的不等交换2022/9/92310.2.2 重复的细胞学特征与鉴定重复圈(环)二价体末端不配对突出果蝇唾腺染色体的重复圈注意：重复与缺失的区分当重复区段很短时重复纯合体2022/9/112210.2.2 重复的细胞学特征与鉴定重复圈(环)2022/重复的细胞学特征2022/9

8、/1123重复的细胞学特征2022/9/92510.2.3 重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内基因重复，影响基因间平衡影响个体生活力(程度与重复区段大小、重要性有关)剂量效应(dosage effect)：果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性杂合体(V+V)表现为红色但(V+VV)的表现型却为朱红色位置效应(position effect)：果蝇眼面大小遗传的位置效应位置效应的意义2022/9/112410.2.3 重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：20果蝇X染色体上16A区段重复的形成2022/9/1125果蝇X染色体上16A区段重复的形成2022/9/927果

9、蝇正常野生型：椭圆形，由约800小眼成。杂合体Bar眼：长棒状，由约350小眼组成。纯合体Bar眼：长棒状，由约70小眼组成。果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应2022/9/1126果蝇正常野生型：椭圆形，由约800小眼成。杂合体Bar眼：纯果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应2022/9/1127果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应2022/9/92910.3 倒位(inversion)染色体某一区段发生倒转后连接10.3.1 倒位的类型与形成10.3.2 倒位的细胞学特征与鉴定10.3.3 倒位的遗传效应10.3.4 倒位在遗传育种中的应用 2022/9/112810.3 倒位(inve

10、rsion)染色体某一区段发生倒转10.3.1 倒位的类型与形成倒位的类型臂内倒位(paracentric inversion)臂间倒位(pericentic inversion)倒位的形成相关术语倒位染色体倒位杂合体(inversion heterozygote)倒位纯合体(inversion homozygote)2022/9/112910.3.1 倒位的类型与形成倒位的类型2022/9/931倒位的类型2022/9/1130倒位的类型2022/9/932倒位的形成.genetic movies倒位1.MOV2022/9/1131倒位的形成.genetic movies倒位1.MOV10.

11、3.2 倒位的细胞学特征与鉴定臂间倒位 形成倒位圈 倒位段不联会 正常区段不联会 臂内倒位后期 I 桥和染色体断片注意：区分倒位圈与缺失(重复)圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征2022/9/113210.3.2 倒位的细胞学特征与鉴定臂间倒位 2022/9/倒位杂合体的联会A倒位段较长，同源染色体在倒位段与正常段都进行联会，形成倒位圈；B倒位段很短，只有正常区段联会，倒位段不联会；C倒位段极长，只有倒位段联会，正常区段呈单股状态。2022/9/1133倒位杂合体的联会A倒位段较长，同源染色体在倒位段与正常段都进倒位杂合体的“倒位圈”2022/9/1134倒位杂合体的“倒位圈”2022/9

12、/9362022/9/11352022/9/937果蝇唾腺细胞倒位染色体照片和示意图 .genetic movies倒位2.MOV2022/9/1136果蝇唾腺细胞倒位染色体照片和示意图 .genetic m臂内倒位杂合体形成染色体桥和断片以及不育配子2022/9/1137臂内倒位杂合体形成染色体桥和断片以及不育配子2022/9/臂内倒位形成的“后期 I 桥”2022/9/1138臂内倒位形成的“后期 I 桥”2022/9/94010.3.3 倒位的遗传效应倒位造成部分配子不育：倒位圈内发生交换，含重复缺失染色单体的配子不育仅部分孢母细胞的倒位圈内会发生交换倒位圈内基因之间的重组率降低 倒位圈

13、的结构影响联会复合体的正常形成倒位圈内发生交换后产生的交换型配子不育倒位的遗传学行为 倒位与进化是物种进化的重要因素之一，可导致新物种产生2022/9/113910.3.3 倒位的遗传效应倒位造成部分配子不育：2022/.genetic movies倒位2.MOV2022/9/1140.genetic movies倒位2.MOV2022/2022/9/11412022/9/943倒位的遗传学行为以In代表倒位染色体，以in代表正常染色体，则：倒位纯合体 InIn inin正常个体 倒位杂合体Inin 交 InIn Inin inin 1 2 12022/9/1142倒位的遗传学行为以In代表倒

14、位染色体，以in代表正常染色体，10.3.4 倒位在遗传育种中的应用 主要目的：测定果蝇X染色体上基因的突变/诱变频率基础：果蝇ClB品系为X染色体杂合体(X+XClB)X+：正常X染色体(带显性基因+)XClB：ClB的X染色体C-存在一个倒位区段(抑制交换发生) l -倒位区段内一个隐性致死基因(纯合致死)B-倒位区段外一个16A区段重复(棒眼表型)XClBXClB与XClBY类型均不能成活2022/9/114310.3.4 倒位在遗传育种中的应用 主要目的：2022/2022/9/11442022/9/94610.4 易位(translocation)非同源染色体之间染色体节段的转移 1

15、0.4.1 易位的产生和类型 10.4.2 易位的染色体行为 10.4.3 易位的的遗传效应 10.4.4 易位的意义和应用 2022/9/114510.4 易位(translocation)非同源染色体之间10.4.1 易位的产生和类型易位的类别插入易位 单向易位 相互易位 易位的形成易位染色体的表示方法相关术语易位染色体易位杂合体(translocation heterozygote)易位纯合体(translocation homozygote)2022/9/114610.4.1 易位的产生和类型易位的类别2022/9/948易位的类型2022/9/1147易位的类型2022/9/949易

16、位的形成.genetic movies易位的形成.MOV2022/9/1148易位的形成.genetic movies易位的形成.M10.4.2 易位的染色体行为相互易位杂合体减数分裂：四重体(quadruple)的形成粗线期： “十”字形十字形结构与细胞学图像终变期： “十”字形、四体环或四体链四重体交叉端化后所形成的大环结构(常用4表示)，或链状结构(用C4表示)中期I：8字形或圆环形四重体的交替式和相邻式分离2022/9/114910.4.2 易位的染色体行为相互易位杂合体减数分裂：2022022/9/11502022/9/952相互易位杂合体的联会和分离2022/9/1151相互易位杂

17、合体的联会和分离2022/9/953玉米8号与10号染色体易位杂合体的十字形联会 A为显微照片 B为示意图 2022/9/1152玉米8号与10号染色体易位杂合体的十字形联会 A为显微照片 相互易位杂合体粗线期十字形2022/9/1153相互易位杂合体粗线期十字形2022/9/955相互易位杂合体粗线期十字形2022/9/1154相互易位杂合体粗线期十字形2022/9/956相互易位杂合体终变期构型2022/9/1155相互易位杂合体终变期构型2022/9/957相互易位杂合体中期I四重体大环2022/9/1156相互易位杂合体中期I四重体大环2022/9/958相互易位杂合体中期I四重体构型

18、2022/9/1157相互易位杂合体中期I四重体构型2022/9/959相互易位杂合体中期I四重体构型2022/9/1158相互易位杂合体中期I四重体构型2022/9/96010.4.3 易位的遗传效应配子的育性：易位杂合体半不育相互易位杂合体四重体进行交替式分离产生可育配子，而进行毗邻式分离不育配子(图)玉米型：毗邻式与交替式各占50，配子半不育，可当作一个半不育显性基因看待月见草型：月见草、曼佗罗、风铃草、紫万年青等全部采用交替式分离，所有配子都可育大麦和一粒小麦的相互易位杂合体，交替式分离的概率也比较高，配子的育性为70%-90%。 2022/9/115910.4.3 易位的遗传效应配子

19、的育性：易位杂合体半不育20交替式分离和邻近式分离产生的配子 .genetic movies易位细胞学特征.MOV2022/9/1160交替式分离和邻近式分离产生的配子 .genetic mo10.4.3 易位的遗传效应后代的分离 基因与育性的连锁将易位点看作一个显性基因位点(T)连锁关系的改变染色体易位，将有一些基因改变原有的连锁关系 独立基因的假连锁 重组率的降低 2022/9/116110.4.3 易位的遗传效应后代的分离 2022/9/963后代的分离 TT tt Tt tt Tt Tt Tt tt TT 2 Tt tt 半不育 半不育 可育 可育 半不育 可育T代表一个相互易位点，一

20、个隐性基因t 代表无易位 TT是易位纯合体，表现可育；Tt是易位杂合体，表现半不育；tt是正常个体，表现可育。 2022/9/1162后代的分离 TT tt Tt 连锁关系的改变玉米正常植株的wx（糯淀粉层）基因和v（黄绿苗）基因连锁在9号染色体上。由于T5-9a的易位点处于以上两基因之间，wx基因转移到5号染色体，所以以上两基因在易位纯合体中是独立遗传的。 相反地，正常植株5号染色体的pr（红色糊粉层）基因，本来与9号染色体的wx基因是独立遗传的，但pr随染色体易位而转移到9号染色体后，不论在易位纯合体或易位杂合体中，都与wx发生连锁。2022/9/1163连锁关系的改变玉米正常植株的wx（

21、糯淀粉层）基因和v（黄绿苗易位导致基因异常表达，甚至激活癌基因。 慢性粒细胞白血病（CML）的费城染色体，是9和22号染色体易位后形成的小染色体。导致bcr-abl 基因融合。2022/9/1164易位导致基因异常表达，甚至激活癌基因。 慢性粒细胞相互易位导致癌基因激活,如Burkitts 淋巴瘤(lymphoma)2022/9/1165相互易位导致癌基因激活,如Burkitts 淋巴瘤(lym Burkitts 淋巴瘤中8和14易位使c-myc 基因被置于抗体基因的增强子附近。2022/9/1166 Burkitts 淋巴瘤中8和14易位使 图10-17 玉米T5-2两对杂合基因的位置 在玉米的T5-2中，位于5号染色体的bt（脆弱胚乳）基因，与位于2号染色体的b（花青素加强）基因表现不完全连锁，称为假连锁。这是因为交替式分离产生的可育配子的基因型，基本上是（bt ，b）和（Bt， B）；少数重组型个体是该易位杂合体在两对基因间发生交换而产生的。 独立基因的假连锁.genetic movies易位杂合体的假连锁.MOV2022/9/1167 重组率的降低 易位杂合体减数分裂时，形成十字形联会，不及正常的二价体联会紧密，所以减少了交换