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1、SEX REVERSALQ3: Mutations affecting steroid synthesis or steroid responsiveness are usually associated with ambiguous genitalia, whereas SRY mutations are generally associated with reversed but unambiguous genitalia. Discuss the reasons for this generalization.中文版：3. 影响类固醇激素反应和合成的突变通常和外阴性别不明有关，然而，SR

2、Y基因突变却在绝大多数情况下和反转但明确的外生殖器有关。讨论其中的原因。影响类固醇激素反应和合成的突变此处以雄激素不敏感综合征为例：雄激素不敏感综合征(androgen insensitirity syndrome，AIS):雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处，含有8个外显子，编码910个氨基酸，中间有两个锌指区，C-末端有一个雄激素结合区。某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化（testicular feminization），临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性，睾丸通常停留在腹腔内，无生精过程。是一种X连锁隐形遗传病，染色体核型为46,X

3、Y，属于男性假两性畸形。雄激素不敏感综合征完全型不完全型雄激素不敏感综合征发病机制其睾酮、尿17酮为正常男性值，体内性腺为睾丸，由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或因缺乏二氢睾酮受体，而不能表达雄激素作用致使外阴女性化。雄激素不敏感综合征特点青春期前的AIS患者通常有与其年龄相符的LH（促黄体生成素）和睾酮水平，新生儿和幼儿的情况相似，但正常男婴在出生第6周时出现的LH和睾酮高峰在AIS患者中不出现。青春期后，睾丸分泌睾酮增加，由于雄激素受体缺陷，导致睾酮对下丘脑垂体系统的负反馈不足，使AIS患者的LH水平高于正常男性；FSH（卵泡刺激素）的分泌与正常男性水平相同或增加。青春期后，AIS的睾酮和雌激素处在正常高限或升高。对比雄激素不敏感综合征：核型：46，XX（Y）外生殖器性别：不明机制：睾酮不能转化为二氢睾酮或因缺乏二氢睾酮受体性反转综合征：核型：46，XX（Y）外生殖器性别：与核型相反机制：SRY的异位、缺失或点突变总结：影响类固醇激素反应的突变：此时，决定外阴性别的基因已经确定（SRY基因没有突变）。然而由于类固醇激素合成及作用受影响，导致雌激素或雄激素分泌不当，影响了外阴生殖器的发育，因而外阴性别不明。SRY基因突变：SRY基因决定了男性

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