误诊右室心肌病一例讨论-陈绍良课件

1、误诊右室心肌病一例讨论南京市第一医院南京市心血管病医院南京医科大学附属南京第一医院 心内科 陈绍良 徐 兢汇报内容患者的临床情况1我们的诊断过程2我们学到的教训3南京市第一医院 心内科 徐兢患者信息男性，39岁婚姻状况：已婚主诉：活动后胸闷气喘五年，加重两月南京市第一医院 心内科 徐兢病史现病史：十年前出现全身皮肤颜色变暗，口唇、舌头、四肢”发绀”五年前出现活动后胸闷气喘，感纳差乏力曾查胸透提示心脏扩大，未予以重视。当地医院诊断为“右室心肌病、心功能IV级、淤血性肝硬化、糖尿病”。南京市第一医院 心内科 徐兢既往史糖尿病病史五年，需胰岛素控制否认高血压病、血脂异常病史否认肝炎、结核等传染病史曾

2、行阑尾切除术，否认外伤输血史抽烟三十年，日一包，少量饮酒史南京市第一医院 心内科 徐兢家族史其一兄长有类似皮肤色素改变、活动后胸闷气喘病史两年（具体不祥）。南京市第一医院 心内科 徐兢入院时查体T 36.5 P100次/分 R20次/分 BP105/65mmHg神志清楚，精神委，呼吸稍促全身皮肤呈暗褐色，浅表淋巴结未扪及肿大。口唇、舌头发绀南京市第一医院 心内科 徐兢入院时查体颈静脉怒张，肝颈返流征阳性。两肺呼吸音粗，右下肺呼吸音低，两下肺可及少许湿啰音，无胸膜摩擦音。心尖区无隆起，心尖搏动弥散，心界向两侧扩大，心率120次/分，S1强弱不等，律绝对不齐，二尖瓣可及2/6SM，三尖瓣可及3/6

3、级SM ，无心包摩擦音。南京市第一医院 心内科 徐兢入院时查体腹偏硬，未见浅表静脉曲张，剑下、右上腹压痛，无反跳痛肌卫等，肝肋下四指，脾肋下两指，移动性浊音阳性。四肢无畸形，未见杵状指，皮肤发绀，皮温低，关节无明显红肿热痛等，双下肢轻度凹陷性浮肿。南京市第一医院 心内科 徐兢南京市第一医院 心内科 徐兢血糖南京市第一医院 心内科 徐兢 24小时出入量12311112131415161718入量58012502500175013502300110024002050出量60015301900250015504150180029002600南京市第一医院 心内科 徐兢肝功能南京市第一医院 心内科 徐

4、兢血气分析(12-31)PH:7.4,PCO2:60mmHg,PO2:54mmHg,SO2:88%南京市第一医院 心内科 徐兢心电图（主诉不适时）南京市第一医院 心内科 徐兢超声心动图LVd: 55mmRVd:5949mmRA: 4851mmEF: 45%轻度二尖瓣反流轻中度三尖瓣反流少量心包积液南京市第一医院 心内科 徐兢全胸片南京市第一医院 心内科 徐兢B超双侧胸腔B超（12）：双侧胸腔积液，右侧液深49mm，左侧液深56mm。上腹部B超（12）：胆囊壁模糊，腹水。南京市第一医院 心内科 徐兢胸水1月7日行胸腔穿刺抽液，抽取出淡黄色液体1000ml；胸水常规：黄色，微浑，不自凝，李凡他弱阳

5、性，WBC0.33*109/L,N20%;胸水生化：TP27.4g/L;胸水涂片：未见肿瘤细胞。南京市第一医院 心内科 徐兢诊断？您同意外院的诊断吗？您的诊断是什么？还缺哪些辅助检查？南京市第一医院 心内科 徐兢凝血常规（12）：INR1.48,PT%活动度59，APTT17.5S。乙肝两对半（13）：HbeAb、HbcAb阳性。ESR:5mm/h；CPR3.74mg/L；RF正常；IgA:4.31g/L,IgG、IgM正常；甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高，余正常；ACTH20.1pg/ml；睾酮？ANA、抗ENA抗体谱阴性；南京市第一医院 心内科 徐兢胸部CT平扫两侧大量胸腔积液，

6、两下肺膨胀不全，心影增大，心包积液，纵隔淋巴结肿大，腹腔积液。南京市第一医院 心内科 徐兢腹部双侧肾上腺未见明显异常腹腔积液脾脏内见高密度影胆囊壁增厚后腹膜多发结节影。南京市第一医院 心内科 徐兢垂体MRI垂体信号改变。多南京市第一医院 心内科 徐兢血清Fe:2000ng/ml（30400）；胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30400）Come on, young doctors!南京市第一医院 心内科 徐兢诊断过程本病例的临床特点：成年发病，首先以皮肤色素改变发病，此后基本同期出现心功能不全（以右心为主）、肝功能不全肝肿大、性功能不全、糖尿病难以用冠脉病变、瓣膜病变、扩张性或肥厚性

7、心肌病、先天性心脏病解释的右心衰竭其一兄长有类似其皮肤色素改变及性功能不全病史难以用局灶性疾病解释的多脏器受损南京市第一医院 心内科 徐兢临床特点辅助检查：乙肝两对半（13）：HbeAb、HbcAb阳性。甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高两侧大量胸腔积液心影增大，心包积液腹腔积液脾脏内见高密度影垂体信号改变血清Fe:2000ng/ml（30400）；胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30400）南京市第一医院 心内科 徐兢Teaching PointsHemochromatosis血色病 南京市第一医院 心内科 徐兢从全身性、系统性疾病考虑，血色病可能最大血色病：是因组织中铁的沉

8、积过多而发生的全身性疾病南京市第一医院 心内科 徐兢分类：原发性和继发性两类原发性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病男性多于女性男性发病症状较女性重临床表现包括糖尿病、肝硬化、皮肤古铜色样改变等一系列改变该病在北欧高加索血统人群中最常见 南京市第一医院 心内科 徐兢历史：最早于1885年提出Von Recklinghausen 发现这样一组临床表现均来源于铁过多沉积于器官所致，并最终将其命名为“血色病”1976年，Simon等人发现此病的发生与第六对染色体上HLA-A3等位基因有关1996年，血色病基因（HFE基因）才被发现南京市第一医院 心内科 徐兢临床表现无力和嗜睡（83%）皮肤色素沉着（

9、75%） 体毛丢失（20%）肥大性肝硬变和肝功能不正常（83%）糖尿病（55%）心功能紊乱（15% ）男性性功能不全（38%）男性乳房发育（8%）腹痛（58%） ，关节痛（43%）皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有人称它为“青铜色糖尿病”。 南京市第一医院 心内科 徐兢实验室检查血清铁增高达200g/dl以上，平均约250 g/dl血清转铁蛋白的铁饱和度高达70100血浆铁蛋白常高达500g/L南京市第一医院 心内科 徐兢实验室检查骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。肝穿刺活检见肝铁沉积是本病的诊断金标准心肌活检可提示心外膜下层的心肌

10、细胞胞浆内多见铁沉积 南京市第一医院 心内科 徐兢治疗自1950年以来血色病的治疗原则未曾更改过反复静脉放血对排除铁最有效，也最经济：每周放血一个单位（300ml）直到血清铁小于20ng/ml（正常男性为20250ng/ml），血清铁蛋白小于50g/l，达到轻度缺铁。使用铁螯合剂，肌肉注射去铁草酰胺，每日每公斤体重10 毫克，这样机体每天可从尿中排出铁1020毫克大剂量维生素C，每日10001500毫克，有协同作用。 南京市第一医院 心内科 徐兢预后内脏器质损坏不明显时，就采用静脉放血疗法，预后较好病人已出现糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，仅作一般对症治疗，生存期45年内脏器质损坏明显，静脉放血不仅能防止病情进一步发展，而且会使症状有所改善。 南京市第一医院 心内科 徐兢我们学到的教训治疗：放血200毫升/周，共两次同时改