2023届 一轮复习 人教版 人类遗传病 学案

1、第17讲 人类遗传病课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。考点一 人类常见遗传病的类型、特点及诊断必备知识整合1.人类常见遗传病1）概念：通常是指由 遗传物质改变 而引起的人类疾病，主要可以分为 单基因 遗传病、 多基因 遗传病和 染色体异常 遗传病三大类。2）不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传显性男女患病概率相等；连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等；隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血伴X 染色体遗传显性患者女性多于男性；连续遗传；男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D 佝偻病隐性患者男性多于女性；有隔代遗

2、传、交叉遗传现象；女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y 染色体遗传具有“男性代代相传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2.遗传病的检测和预防1）手段：主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。2）遗传咨询的内容和步骤答案见图中3）产前诊断答案见图中特别提醒 开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊

3、断可以检测基因异常病。4）基因检测与基因治疗基因检测：通过检测人体细胞中的 DNA序列 ，以了解人体的基因状况。基因治疗：是指用正常基因 取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。教材基础诊断1. 人体和小鼠的胖瘦都是由瘦素决定的。（必2 P92问题探讨）( )2. 人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。（必2 P92正文）( )3. 苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘在群体中的发病率较高，都属于多基因遗传病。（必2 P92正文）( )4. 21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。（必2 P93正文）( )5. 遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防

4、遗传病的产生和发展。（必2 P94正文）( )6. 羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。（必2 P94正文）( )7. 基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。（必2 P95正文）( )教材深度拓展1. （必2 P92问题探讨）有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律,因为人体患病也是人体表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如由大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。2. （必2 P92正文）多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因

5、控制的遗传病,在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律，原因是多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,此外还受环境的影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,而是共显性。3. （必2 P95小字部分）基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。关键能力提升考向一 考查人类遗传病的类型和特点（生命观念）1. 2021广西三市4月联考下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是( A )A. 人类遗传病不一定是先天性疾病，也不一定含有致病基因B. 白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病C. 单基因遗传病中，常染色体隐性

6、遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率D. 抗维生素D 佝偻病女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常解析人类遗传病有的是生长到一定年龄才表现出来的，染色体异常遗传病不含有致病基因，A正确；白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，因此其发病率低于该病致病基因的基因频率，C错误；伴X 染色体显性遗传病的女性患者的X 染色体上的致病基因可能传向女儿，也可能传向儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。2. 2020湖北咸宁模拟人类21号染色体上的短串联重复序列（STR ,一段核苷酸序列）可作为遗传标记以

7、便对21三体综合征作出快速的基因检测。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为+- ,其父亲该遗传标记的基因型为+- ,母亲该遗传标记的基因型为- 。据此所作判断正确的是( C )A. 该患儿致病基因来自父亲B. 卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C. 精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D. 该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率为50% 解析该患儿父亲遗传标记的基因型为+- ,母亲遗传标记的基因型为- ,21 三体综合征患儿遗传标记的基因型为+- ,所以该病是由父亲产生的精子中21号染色体有2条造成的,但该患儿并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体变异;

8、该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率无法确定。题后反思易错明确遗传病中的5个“不一定”1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb ，不患色盲。2）不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A ，家族中多个成员患夜盲症。5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。考向二 考查人类遗传病的监测和预防（科学思维和社会责任）3. 2021广东惠州调研小王和小张准备结

9、婚，关于坊间流传的一些优生学的说法他们应该采纳的是( A )A. 适龄生育的意思是生育年龄既不能太小也不能太大B. 色盲男性只要与色觉正常的女性结婚，婚后胎儿不必进行产前基因诊断C. 有精神病史的人禁止结婚D. 既然“婚前检查”已经不再是强制要求，那么能省尽量省去这一个环节解析适龄生育的意思是生育年龄既不能太小也不能太大，A正确；色觉正常的女性有可能是色盲基因携带者，色盲男性与色觉正常女性结婚，仍然可能生出色盲孩子，B错误；有精神病史的人可以结婚，但是所生子女患精神病的概率较高，C错误；“婚前检查”的内容包括询问病史和体格检查两大部分，对男女双方都有重大意义，D错误。题后悟道归纳几种人类遗传病

10、检测手段的应用1 ）B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。2）羊水检查和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。3）人类遗传病的预防手段单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、B 超性别检测（伴性遗传病）；多基因遗传病：遗传咨询、基因诊断；染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）。考点二 遗传系谱图的分析与推导方法“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式1.判断是否为伴Y 染色体遗传若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y 染色体遗传;若患者男女均有,则不是伴Y 染色体遗传。2.判断是显性遗

11、传还是隐性遗传3.判断致病基因是在常染色体上还是在X 染色体上1）若已确定是显性遗传病2）若已确定是隐性遗传病4.不能判断的类型,则判断可能性1）若为隐性遗传若患者无性别差异,最可能为常染色体隐性遗传;若患者男多于女,最可能为伴X 染色体隐性遗传;若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X 染色体隐性遗传。2）若为显性遗传若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传;若患者女多于男,最可能为伴X 染色体显性遗传。针对训练1. 2021江苏南京学情调研下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是( B )A. 可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁B. 家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的概率

12、为1/4 C. 肯定不是抗维生素D 佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙D. 家系丙只能是伴X 染色体隐性遗传或常染色体显性遗传解析可以表示红绿色盲的家系图谱的是甲、乙、丙，A错误。家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X 染色体隐性遗传病，无论是哪一种遗传方式，该夫妇再生一个患病孩子的概率都为1/4 ，B正确。抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，因此肯定不是抗维生素D 佝偻病遗传的家系是甲、乙，C错误。家系丙的遗传病可能是常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病，也可能为伴X 染色体隐性遗传病或伴X 染色体显性遗传病，D错误。2. 2020黑龙江哈尔滨模拟如图是由基因H 、h 控制的某单

13、基因遗传病的家系系谱图，其中-3 不携带该遗传病的致病基因。据图判断，下列有关分析正确的是( C )A. 该遗传病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病B. 该遗传病在人群中的发病率女性多于男性C. -4 具有分裂能力的体细胞在分裂过程中可以含有2个致病基因D. 若-7 和-10 婚配，生一个患病男孩的概率为3/8 解析-3 不携带该遗传病的致病基因，可知该病一定是显性遗传病，A错误；若该病为常染色体显性遗传病，则男女发病率相同，若为伴X 染色体显性遗传病，则女患者多于男患者，B错误；因为-2 正常，故-4 为杂合子，体细胞有丝分裂过程中经过DNA复制后可含有2个致病基因，C正确；若为常染色体显性

14、遗传病，-7 和-10 均为Hh ，生一个患病男孩的概率是3/41/2=3/8 ，若为伴X 染色体显性遗传病，-7 的基因型为XHXh ，-10 的基因型是XHY ，则生一个患病男孩的概率是1/4 ，D错误。题后悟道方法男孩（女孩）患病概率患病男孩（女孩）概率1）由常染色体上的基因控制的遗传病患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。“患病”与“男孩”（或女孩）是两个独立事件,因此需把患病概率性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2 。2）由性染色体上的基因控制的遗传病致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中

15、患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。实验 调查人群中的遗传病必备知识整合1.调查方式遗传病可以通过社会调查和 家系 调查的方式了解发病情况。2.遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群中随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型3.调查流程图答案见图中4.注意问题1）调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗

16、传病,如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响。2）调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100% 。3）调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。关键能力提升1. 2020宁夏石嘴山第三中学期末某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中，不正确的是( D )A. 制订调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等B. 调查白化病，在有该病的社区人群中随机抽样调查，汇总数据并计算发病

17、率C. 调查红绿色盲，在患者家系中进行调查并绘制家系图，研究遗传方式D. 调查红绿色盲发病率，班级调查数据计算：男（女）患者总数/被调查的总人数解析制订调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等，A正确；调查白化病，在有该病的社区人群中随机抽样调查，汇总数据并计算发病率，B正确；调查红绿色盲，在患者家系中进行调查并绘制家系图，研究遗传方式，C正确；调查红绿色盲发病率，班级数量太少，应在人群中调查，D错误。2. 已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病，但是不知道该病的遗传方式，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查结果科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析该遗传病的遗传

18、方式。调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数母正常父正常a . 母患病父正常母患病父患病总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。请回答下列相关问题：1） 表格中的相应位置可能的双亲性状为：a .母正常父患病。解析表格中的相应位置可能的双亲性状为母正常父患病。2） 若要获取鱼鳞病的发病率需在广大人群中展开随机调查，若要确定其遗传方式需在患者家系中进行调查。表格中还需补充调查男女患病情况，才能确定该遗传病的遗传方式。解析若要获取鱼鳞病的发病率需在广大人群中展开随机调查，若要确定其遗传方式需在患者家系中进行调查。由于伴性遗传与性别相关联，因此表格中还需补充调查男女患病情况，才能确定该遗传病的遗传方式。3） 调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是伴X 染色体隐性遗传。解析调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式