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文档简介

1、可怕的诅咒18世纪Nova Scotia流传着有关饮水者诅咒的传说。一个炎热的夏天，一个吉普赛人在一家农舍门前停下来为他口渴的儿子讨杯水喝，农舍的女主人拒绝给水并把他们打发走了，于是这个吉普赛人便诅咒她：“你的儿子将受到一种可怕的口渴的折磨，这个诅咒将会在你女儿的儿子身上再一次应验，而且代代如此。”于是，此病在这个地区就这样传下来了。追溯早期此地区的居民所患的这种疾病是肾原性多尿症（尿崩症的一种），是由于肾脏对ADH（抗利尿激素）不敏感，导致排出大量低渗尿液，由于大量脱水而造成的极度口渴。肾原性尿崩症分先天性及获得性两类，前者为伴X隐性遗传病。人类遗传病的遗传方式的判断遗传病类型基因位于常染色

2、体上基因位于性色体上常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X染色体Y染色体伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴Y染色体遗传病多指、并指、软骨发育不全先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症红绿色盲血友病抗维生素D佝偻病外耳道多毛病判断的顺序：1、判断：是否为伴Y遗传2、判断：显/隐性3、判断：常/X 染色体1、判断：是否为伴Y遗传最可能是伴Y染色体遗传男性都患病，没有女性患者。1211121212、判断：显/隐性无中生有隐性有中生无显性3、判断：常/X 染色体有一患红绿色盲的女患者，请推测其父亲和儿子的基因型XbXb XXb XbY XY XbY 女病，父子必患病。无中生有为隐性，隐性遗传看女病（1

3、）女有病，其父或其子有正常者常染色体隐性（2）女有病，且其父和其子都有病最可能是伴X隐性解题关键：找女患者，看其父亲或儿子是否有正常的。常隐最可能是伴X隐性遗传有一个患抗VD佝偻病的男性，请推测其母亲和女儿的基因型XDYXDXXYXX XDX男病，母女必患病。有中生无为显性，显性遗传看男病（1）男有病，其母或其女有正常者常染色体显性（2）男有病，且其母和其女都有病最可能是伴X显性解题关键：找男患者，看其母亲或女儿是否有正常的。常显最可能是伴X显性遗传口诀：父子相传无女病，伴Y遗传最可能。无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父或子正为常隐，父子皆病偏伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，母或女正为常显，母女皆病偏伴性。若利用口诀无法判断遗传类型时，则：1、从可能性大小推测 （1）代与代之间是否具有连续遗传 连续遗传，则最可能是显性遗传病 隔代遗传，则最可能是隐性遗传病 （2）患者性别比例是否有差

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