高中生物专题《可遗传变异的拓展和应用》突破

1、高中生物专题可遗传变异的拓展和应用突破一、基因突变1.突变原因：由于物理或化学等因素作用或DNA复制错误而导致DNA序列改变。2.野生型和突变型：自然界大量存在或实验室保存的标准品系遗传学上定为野生型（等位基因表示为A或a+)；任何偏离野生型的变化称为突变型（等位基因表示为A-或a）。3.突变形式：点突变和大片突变 点突变：基因内任一位置上一个碱基的改变。 大片突变：指基因内长片段DNA序列的改变。 根据基因结构改变和遗传信息改变的方式划分1、碱基置换：基因中由一个碱基对改变造成的突变。如人类镰刀型贫血病，基因中一个T-A对突变为A-T对，导致一个密码子改变，进而导致血红蛋白肽链中一个氨基酸改

2、变。2、移码突变：基因中一对或少数几对（三的非整倍数）的增添或缺失，造成这一位置以后的一系列移位错误而导致突变。3、错义突变：指由一个碱基对的改变使一个密码子改变，导致翻译的氨基酸改变。如人类镰刀形贫血症病。（一）基因突变的种类4、同义突变：由于密码子的简并性，基因中碱基对序列改变致使密码子改变，但编码的氨基酸没有改变，从而不会改变蛋白质结构和性状。5、无义突变：由一个碱基对的改变使编码氨基酸的密码子变成一个终止密码，导致翻译提前终止，合成的肽链变短。6、插入突变：一个基因的碱基序列中插入一段外源DNA片段，其结构被破坏而导致的突变，如某些病毒DNA插入宿主细胞的DNA中导致基因突变。插入的D

3、NA片段如果在原位被切离，可使突变基因回复成野生型。（一）基因突变的种类（二）基因突变的典例分析1.（2015江苏卷）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是（）A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存B.X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C.通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D.观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异A2.(2014浙江高考)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体, 且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是() A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因

4、 B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢 复为敏感型 C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不 能编码肽链A3.(2013上海卷)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况， 对这四种状况出现的原因判断正确的是()A.状况一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D.状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%1

5、50%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1C4.(2014江苏卷)羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶,导致DNA复制时发生错配(如下图)。若一个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶,下列相关叙述正确的是(多选)( ）A.该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生改变B.该片段复制后的子代DNA分子中G-C碱基对与总碱基对的比下降C.这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变D.在细胞核与细胞质中均可发生如图所示的错配BD5.（2015四川卷）M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是（）A

6、.M基因突变后 ，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B.在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同D.在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与C6.（2016四川高考）下图是土壤中脲酶细菌的脲酶基因转录的mRNA部分序列。现有一菌株的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的mRNA在图中箭头所示位置增加了70个核苷酸，使图中序列出现终止密码。注明：终止密码有UAG、UGA和UAA试分析突变基因转录的mRNA中，终止密码和突变基因表达的蛋白质所含氨基酸数分别是（ ）。 A. UAG 91 B.UGA115 C. UAA 115 D.UG

7、A81 图示： CUGAGUGAGAAAUUUGGU 271(表示从起点密码开始算起的碱基序列）B6.(2015北京卷)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。(1)根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对_性状。其中长刚毛是_性性状。图中、基因型(相关基因用A和a表示)依次为_。(2)实验2结果显示：与野生型不同的表现型有_种。基因型为_，在实验2后代中该基因型的比例是_。(3)根据果蝇和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因： 。(4)检测发现突变基因转录

8、的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为_。(5)实验2中出现胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但_，说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。参考答案(1)相对显Aa、aa(2)两AA(3)两个A基因抑制胸部长出刚毛，具有一个A基因时无此效应(4)核苷酸数量减少/缺失(5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子7.(2014江苏卷)有一果蝇品系,其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状;l基因的纯合子在胚胎期死亡(XCl

9、BXClB与XClBY不能存活);ClB存在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换;正常果蝇X染色体无ClB区段(用X+表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性,基因位于常染色体上。请回答下列问题:(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为,棒眼与正常眼的比例为。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交,预期产生正常眼残翅果蝇的概率是;用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交,预期产生棒眼残翅果蝇的概率是。(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变,需用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,X染

10、色体的诱变类型能在其杂交后代 果蝇中直接显现出来,且能计算出隐性突变频率,合理的解释是 ;如果用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,不能准确计算隐性突变频率,合理的解释是 。参考答案:(1)31121/31/27(2)棒眼雌性雄性杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇,且X染色体间未发生交换,Y染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交叉互换 二、基因重组 1、有性生殖生物的基因重组：细胞学基础（如图所示） 减数第一次分裂前期四分体中非姐妹染色单体交叉互换； 减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合。同源染色体联会互换等位基因（B和b)重组非等位基因（Ab和aB)基因连锁互换定律）杂合体

11、（AaBb）非同源染色体自由组合实现非等位基因自由组合（AB、Ab、aB、Ab)基因自由组合定律（一）基因重组的类型(一)基因重组的类型2、原核生物的基因重组：如细菌的“转化” 是指细菌的感受态细胞直接吸收外源DNA片段（转化因子）实现基因重组，导致遗传性状改变。如肺炎双球菌的转化实验。3、基因工程的基因重组： 指按照人们意愿，把一种生物的基因提取并改造，然后导入另一种生物的细胞中，实现基因重组，定向改造生物的性状。（方法步骤略） （二）基因重组的知识拓展【自由组合定律】非同源染色体上非等位基因的重组 1、非等位基因的互作关系互补效应两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种

12、性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。 P 白花（CCpp）白花（ppCC） F1 紫花（CcPp） F2 9紫花（C_P_）：7白花（3C_pp+3ccP_+1ccpp）如香豌豆花色遗传:积加效应 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。 P 圆球形圆球形 (AAbb) (aaBB) F1 扁盘形(AaBb) F2 扁盘形 ：圆球形 ：长圆形 (9：6：1) 9（A_B_）：6（3A_bb+3aaB_）：1（aabb） 如南瓜果形遗传：重叠作用两对或多对独立基因对表现型能产生相同的影响，只

13、要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。 P 三角形 卵形 （T1T1T2T2 ） （ t1t1t2t2 ) F1 三角形（ T1t1T2t2 ） F2 三角形：卵形 （15:1） （9T1-T2- +3T1-t2t2 + 3t1t1T2-) : 1(t1t1t2t2） 如荠菜果形的遗传：显性上位作用西葫芦的皮色遗传 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对对另一对基因的表现有遮盖作用，称为上位性。如果是显性起遮盖作用，称为上位显性基因。 P 白皮(WWYY) 绿皮(wwyy) F1 白皮(WwYy) F2 白皮 ：黄皮 : 绿皮 (12:3:1) (9W_Y_+3W_yy) :3（

14、wwY_）：1（wwyy）隐性上位作用如玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传 在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因 起上位性抑制作用。 P 红色 白色 ( CCprpr) (ccPrPr) F1 紫色(CcPrPr) F2 9紫(C_Pr_): 3红(C_prpr): 4白(3ccPr_+1ccprpr) (9：3：4)2、微效基因的累加效应质量性状和数量性状：质量性状：是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化。如豌豆的圆粒和皱粒、羊角的有无、人类的遗传疾病等。质量性状比较稳定，不易受环境条件的影响。数量性状：是指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状，

15、可以用数量来表示。如作物的产量、麦穗的长度、动物的高度等。数量性状往往受多对基因控制，同时较易受环境的影响。如图所示：微效基因的效应是相等而且相加的，故又被称为累加基因数量性状是许多对微效基因的联合效应所造成的，每对基因对表型的影响比较微小数量性状的多基因假说微效基因对环境比较敏感，所以数量性状易受环境影响。 微效基因也是位于细胞核染色体上，故遵循遗传学定律。 即具有分离和重组、连锁和交换、突变等性质。 白中红浅红6浅红4淡红1白1中红4粉红A1a1A2a2a1a1a2a2A1A1A2A2A1A1A2A2A1A1a2a2a1a1A2A2A1a1A2a2a1a1A2a2A1a1a2a2a1a1a

16、2a2A1A1A2a2A1a1A2A2举例分析：两对等位基因的增效作用 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16PF1F2 A1A1A2A2 a1a1a2a2 （74cm） （2cm） A1a1A2a2（38cm) A1A1A2a2A1a1A2A2A1A1a2a2a1a1A2A2A1a1A2a2a1a1A2a2A1a1a2a2a1a1a2a2 A1A1A2A2 56cm74cm2cm38cm20cm小麦麦穗长短遗传：如图所示PF1F2A1A1A2A2 （74cm） a1a1a2a2 （2cm） A1a1A2a2 F1数值：（74+2）38（cm）基因效应值：（74）18各基因型值=基本

17、值+n倍的效应值（n为增效基因数）如A1A1A2a2数值： 2+18 356cm计算方法：F1代是两个亲本的算术平均数；在以后的世代中，不同的基因型值是由每个微效基因效应的加减关系所决定。（二）基因重组的知识拓展【连锁互换定律】 同源染色体上非等位基因的重组 1、基因连锁和互换 的细胞学基础： （基因型为AaBb）AbaBABabAB/abAb/aB（1）完全连锁： 2、摩尔根的果蝇杂交实验 P 灰身长翅黑身残翅 BBVV bbvv F1 灰长黑残 BbVv bbvv 侧交 灰长黑残（1:1） BVbv bvbvBVbvbvbv分析：F1灰长产生两种配子，即 BV：bv=1:1， 故测交后代产

18、生两种表现性（1:1）。（ 2）不完全连锁（交叉互换）P 灰长 黑残 F1 （BV/bv） 灰长 黑残 F2 灰长 灰残 黑长 黑残 41.5% 8.5 % 8.5% 41.5%Bv/bv bV/bvbv/bvBV/bv分析：F1灰长减分中多数卵原细胞完全连锁，少数卵原细胞发生交叉互换，从而产生四种配子（两多两少）。即 BV：bv：Bv：bV=41.5% ：41.5% ： 8.5% ：8.5%，故测交后代产生四种表现型（两多两少）。测交杂交41.5%x2=83%； 8.5%x4=34%思考：该雌性果蝇减分中有多少卵原细胞完全连锁？多少发生交叉互换？1.（2010安徽卷）南瓜的扁盘形、圆形、长圆

19、形三种瓜形由两对等位基因控制（A、a和B、b），这两对基因独立遗传。现将2株圆形南瓜植株进行杂交，F1收获的全是扁盘形南瓜；F1自交，F2获得137株扁盘形、89株圆形、15株长圆形南瓜。据此推断，亲代圆形南瓜植株的基因型分别是（ ） A.aaBB和Aabb B.aaBb和Aabb C.AAbb和aaBB D.AABB和aabbC(三)基因重组高考典例分析2.(2015上海卷)早金莲由三对等位基因控制花的长度，这三对基因分别位于三对同源染色体上，作用相等且具叠加性。已知每个显性基因控制花长为5 mm，每个隐性基因控制花长为2 mm。花长为24 mm的同种基因型个体相互授粉，后代出现性状分离，其

20、中与亲本具有同等花长的个体所占比例是()DA3. 小麦麦穗基部离地的高度受四对基因控制，这四对基因分别位于四对同源染色体上。每个基因对高度的增加效应相同且具有叠加性。将麦穗离地27 cm的mmnnuuvv和离地99 cm的MMNNUUVV杂交得到F1，再用F1代与甲植株杂交，产生F2代的麦穗离地高度范围是3690 cm，则甲植株可能的基因型为（ ） A mmNNUuVv B mmnnUuVV C MmNnUuVv DmmNnUuVv4.白花三叶草有两个品种：叶片内含较高水平氰(HCN)的品种和不含氰的品种，由两对独立遗传的基因控制。其代谢过程如图所示：A.两亲本的基因型为DDhh(或Ddhh)

21、和ddHH(或ddHh)B.F2中性状分离比为高含氰品种不含氰品种151C.氰产生后主要储存在叶肉细胞溶酶体中D.向F2不含氰品种的叶片提取液中加入含氰葡萄糖苷，约有 类型 能产生氰D两个不含氰的品种杂交，F1全部含有较高水平氰，F1自交获得F2，则()5.(2015山东卷)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()C6.(2015上海卷)A、B型血友病分别由于凝血因子(和)缺失导致。如图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇(他们的双亲均正常)

22、生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是()A7. (2010高考)现有4个纯合南瓜品种，其中2个品种的果形表现为圆形（圆甲和圆乙），1个表现为扁盘形（扁盘），1个表现为长形（长）。用这4个南瓜品种做了3个实验，结果如下：实验1：圆甲圆乙，F1为扁盘，F2中扁盘：圆：长 = 9 ：6 ：1实验2：扁盘长，F1为扁盘，F2中扁盘：圆：长 = 9 ：6 ：1实验3：用长形品种植株的花粉分别对上述两个杂交组合的F1植株授粉，其后代中扁盘：圆：长均等于1 ：2 ：1。综合上述实验结果，请回答：（1）南瓜果形

23、的遗传受_对等位基因控制，且遵循_定律。（2）若果形遗传由两对等位基因控制用A、 a和B、b表示，则圆形的基因型应为_，扁盘的基因型为 _，长形的基因型应为_。（3）为了验证（1）中的结论，可用长形品种植株的花粉对实验1得到的F2植株授粉，单株收获F2中扁盘果实的种子，每株的所有种子单独种植在一起得到一个株系。观察多个这样的株系，则所有株系中，理论上有1/9的株系F3果形均表现为扁盘，有_的株系F3果形的表现型及数量比为扁盘：圆 = 1 ：1 ，有_的株系F3果形的表现型及数量比为_。8.(2015福建卷)鳟鱼的眼球颜色和体表颜色分别由两对等位基因A、a和B、b控制。现以红眼黄体鳟鱼和黑眼黑体

24、鳟鱼为亲本，进行杂交实验，正交和反交结果相同。实验结果如图所示。请回答：(1)在鳟鱼体表颜色性状中，显性性状是_。亲本中的红眼黄体鳟鱼的基因型是_。(2)已知这两对等位基因的遗传符合自由组合规律，理论上F2还应该出现_性状的个体，但实际并未出现，推测其原因可能是基因型为_的个体本应该表现出该性状，却表现出黑眼黑体的性状。(3)为验证(2)中的推测，用亲本中的红眼黄体个体分别与F2中黑眼黑体个体杂交，统计每一个杂交组合的后代性状及比例。只要其中有一个杂交组合的后代_，则该推测成立。(4)三倍体黑眼黄体鳟鱼具有优良的品质。科研人员以亲本中的黑眼黑体鳟鱼为父本，以亲本中的红眼黄体鳟鱼为母本，进行人工

25、授精。用热休克法抑制受精后的次级卵母细胞排出极体，受精卵最终发育成三倍体黑眼黄体鳟鱼，其基因型是 。由于三倍体鳟鱼_，导致其高度不育，因此每批次鱼苗均需重新育种。答案(1)黄体(或黄色)aaBB (2)红眼黑体aabb (3)全为红眼黄体(4)AaaBBb不能进行正常的减数分裂，难以产生正常配子(或在减数分裂过程中染色体联会紊乱，难以产生正常配子)9.(2014四川卷)小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因控制,其中A/a控制灰色物质合成,B/b控制黑色物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如下图:白色前体物质 有色物质1有色物质2 基因 基因(1)选取三只不同颜色的纯合小鼠(甲-灰鼠,乙-白

26、鼠,丙-黑鼠)进行杂交,结果如下:亲本组合F1F2实验一甲乙全为灰鼠9灰鼠3黑鼠4白鼠实验二乙丙全为黑鼠3黑鼠1白鼠两对基因(A/a和B/b)位于对染色体上,小鼠乙的基因型为 。实验一的F2代中,白鼠共有种基因型,灰鼠中杂合体(子)占的比例为。图中有色物质1代表色物质,实验二F2代中黑鼠的基因型为 。2)在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色雄鼠(丁),让丁与纯合黑鼠杂交,结果如下:亲本组合F1F2实验三丁纯合黑鼠1黄鼠1灰鼠F1黄鼠随机交配:3黄鼠1黑鼠F1灰鼠随机交配:3灰鼠1黑鼠据此推测:小鼠丁的黄色性状是由基因突变产生的,该突变属于性突变。为验证上述推测,可用实验三F1代的黄鼠与灰鼠杂

27、交。若后代的表现型及比例为 ,则上述推测正确。用3种不同颜色的荧光,分别标记小鼠丁精原细胞的基因A、B及突变产生的新基因,观察其分裂过程,发现某个次级精母细胞有3种不同颜色的4个荧光点,其原因是 。参考答案:(1)2aabb38/9 黑aaBB、aaBb(2)A显黄鼠灰鼠黑鼠=211基因A与新基因所在同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换第试题分析：将丁(AABB)的精原细胞中A、A、B基因分别用三种不同颜色的荧光标记,形成的次级精母细胞为AB和AB两种,考虑到每个基因都是复制成双份的特点,AB应有四个两种颜色的荧光点,而题中给出是3种不同颜色,则在减数第一次分裂(前期)时,一定发生过同

28、源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换。10.(2013全国课标卷一对相对性状可受多对等位基因控制，如某植物花的紫色(显性)和白色(隐性)。这对相对性状就受多对等位基因控制。科学家已从该种植物的一个紫花品系中选育出了5个基因型不同的白花品系，且这5个白花品系与该紫花品系都只有一对等位基因存在差异。某同学在大量种植该紫花品系时，偶然发现了1株白花植株，将其自交，后代均表现为白花。回答下列问题：(1)假设上述植物花的紫色(显性)和白色(隐性)这对相对性状受8对等位基因控制，显性基因分别用A、B、C、D、E、F、G、H表示，则紫花品系的基因型为_；上述5个白花品系之一的基因型可能为_(写出一种基因型即

29、可)。(2)假设该白花植株与紫花品系也只有一对等位基因存在差异，若要通过杂交实验来确定该白花植株是一个新等位基因突变造成的，还是属于上述5个白花品系中的一个，则：该实验的思路_。预期的实验结果及结论 。参考答案：(1)AABBCCDDEEFFGGHHaaBBCCDDEEFFGGHH(2)用该白花植株的后代分别与5个白花品系杂交，观察子代花色在5个杂交组合中，如果子代全为紫花，说明该白花植株是新等位基因突变形成的；在5个杂交组合中，如果4个组合的子代全为紫花，1个组合的子代为白花，说明该白花植株属于这5个白花品系之一。11.（2016高考模拟）豚鼠毛的颜色由两对等位基因(E和e，F和f)控制，其

30、中一对等位基因控制色素的合成，另一对等位基因控制颜色的深度，豚鼠毛的颜色与基因型的对应关系见下表。基因型E_ffE_FfE_FF或ee_豚鼠毛颜色黑色灰色白色某课题小组用一只基因型为EeFf的雄性灰毛豚鼠探究两对等位基因(E和e，F和f)在染色体上的位置，进行了以下实验，请补充完整并作出相应预测。(1)实验假设：两对等位基因(E和e，F和f)在染色体上的位置有以下三种类型。(2)实验方法： _，观察并统计其子代豚鼠毛的颜色和比例。(3)可能的实验结果(不考虑交叉互换)及相应结论：若子代豚鼠表现为_，则两对基因分别位于两对同源染色体上，符合图中第一种类型；若子代豚鼠表现为_，则两对基因在一对同源

31、染色体上，符合图中第二种类型；若子代豚鼠表现为_,则两对基因在一对同源染色体上,符合图中第三种类型。(请在C图中标出基因在染色体上的位置)参考答案(2)让该只基因型为EeFf的雄性灰毛豚鼠与多只隐性纯合雌性 白毛豚鼠进行测交(3)灰毛黑毛白毛112灰毛白毛11黑毛白毛11如下图三、染色体变异是指染色体结构和数量的改变，引发生物性状改变（一）染色体结构变异：1、种类afedbaefcbabfedcabfe缺失杂合体染色体“环”abfedcabdcabfedcabdc染色体“桥”如人类猫叫综合征是第5号染色体缺失。减数分裂联会现象缺失：aedcbcbaedcb重复杂合体eeadcbadcbbc染色

32、体“环”重复：减数分裂中联会现象一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象，使位于这些片段上的基因多了一份或几份。 倒位：ABFCDEA B FA B F DC E倒位“环”减数分裂中联会现象染色体在自然或处理后发生断裂，个别染色体节段发生位置上的前后倒置，而后重复愈合。ABCDEABCDE倒位杂合体FFABCDEFABCDEFCDEABCEDFHGN QMOPEDFHGMNABC OPQ QOPNMABC 正常染色体单向易位相互易位易位指发生在非同源染色体之间的部分片段的断裂和易位罗伯逊易位四重体EDABCACHIBEDFGFGHI形成“ ”结构+ 减数分裂粗线期相互易位1）（2015海南

33、卷）关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是（）A.基因突变都会导致染色体结构变异B.基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变C.基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变D.基因突变与染色体结构变异通常都能用光学显微镜观察2、染色体结构变异典例分析：C2）.(2011江苏高考.多选)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( )A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极， 导致染色体数目变异 。A、C、D3）2015上海

34、卷 如图显示一对表型正常的夫妇及其智障儿子细胞中的两对染色体（不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况下造成），造成儿子异常的根本原因是（）A.父亲染色体上的基因发生突变B.母亲染色体上的基因发生突变C.母亲染色体发生缺失D.母亲染色体发生易位D4）.(2013福建高考)某男子表现型正常,但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体,如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙,配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是( )A.图甲所示的变异属于基因重组B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞C.如不考虑其他染色体,理论上该男子产

35、生的精子类型有8种D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代D5） 2015山东模拟 二倍体观赏植物蓝铃花的花色(紫色、蓝色、白色)由三对 常染色体上的等位基因(A、a、E、e，F、f)控制，下图为基因控制物质 合成的途径。请分析回答下列问题。(1)研究发现有A基因存在时花色为白色，则基因A对基因E的表达有_作用。(2)选取纯合的白花与紫花植株进行杂交，F1全为紫色，F2中白花、蓝花、紫花植株的比例为439，请推断图中有色物质代表_ (填“蓝色”或“紫色”)物质，亲本白花植株的基因型是_，将F2中的紫花植株自交，F3中蓝花植株所占的比例是_。(4)已知体细胞中f基因数多于F基因时，F基

36、因不能表达。下图是基因型为aaEeFf的两种突变体类型与其可能的染色体组成(其他染色体与基因均正常，产生的各种配子正常存活)。图中甲所示的变异类型是_，基因型为aaEeFff的突变体花色为_。(3)基因型为AAeeff的植株和纯合的蓝花植株杂交，F2植株的表现型与 比例为_。现有纯合的紫花和蓝花植株，欲通过一代杂交确定aaEeFff植株属于图中的哪一种突变体类型，请完善实验步骤及结果预测。实验步骤：让该突变体与_植物杂交，观察并统计子代的表现型与比例，结果预测：.若子代中蓝紫31，则其为突变体_。.若子代中_，则其为突变体_。6）.(2013山东高考)某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性,

37、高茎(H)对矮茎(h)为显性,红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上,基因H、h在4号染色体上。(1)基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如上图,起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A,其对应的密码子由 变为 。正常情况下,基因R在细胞中最多有个,其转录时的模板位于(填“a”或“b”)链中。(2)用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1,F1自交获得F2,F2中自交性状不分离植株所占的比例为,用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交,后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为 。(3)基因型为Hh的植株减数分裂时,出现了一部分处于减

38、数第二次分 裂中期的Hh型细胞,最可能的原因是 。 缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时,偶然出现一个HH型配子, 最可能的原因是 。(4)现有一宽叶红花突变体,推测其体细胞内与该表现型相对应的 基因组成为图甲、乙、丙中的一种,其他同源染色体数目及结构正 常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择,请设计一步杂交 实验,确定该突变体的基因组成是哪一种。 (注:各型配子活力相同;控制某一性状的基因都缺失时,幼胚死亡)实验步骤和结果预测： ;观察、统计后代表现型及比例。.若 ,则为图甲所示的基因组成;.若 ,则为图乙所示的基因组成;.若 ,则为图丙所示的基因组成。【参考答案】(1)GUCUUC4

39、a (2)1/441(3)(减数第一次分裂时)交叉互换 减数第二次分裂时染色体未分离(4)答案一:用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交宽叶红花与宽叶白花植株的比例为11宽叶红花与宽叶白花植株的比例为21宽叶红花与窄叶白花植株的比例为21答案二:用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶红花植株杂交宽叶红花与宽叶白花植株的比例为31后代全为宽叶红花植株宽叶红花与窄叶红花植株的比例为21 非整倍体公式染色体组 单2n-1 (ABCD)(ABC) 三体 2n+1(ABCD)(ABCD)(A) 四体 2n+2(ABCD)(ABCD)(AA) 缺体 2n-2(ABC)(ABC)（二）染色体数目变异

40、：1.染色体非整倍数的增减 ：如人类21三体综合征(47条）1）染色体非整倍数增减的种类：2）染色体数目变异与减数分裂：以精原细胞为例如果减数第一次分裂异常，则所形成的精子全部不正常；如果减数第二次分裂一个次级精母细胞分裂异常，则所形成的精子一半正常，一半不正常。如图所示：举例分析：XXY与XYY异常个体成因(1)XXY：(2)XYY：父方减后期Y染色体着丝粒分裂后两条Y染色体进入 同一精细胞。举例分析：三体的联会现象 三体的基因分离比：如AaaaaAaaAaAaa6次组合 4种基因型配子 A : a : Aa ：aa=1 : 2 : 2 : 1aA3条同源染色体，两两配对分离，另一条随机走向

41、一边。1232.染色体整倍数的增减1）染色体组：正常配子的全套染色体，用n表示。 2）基本染色体组：祖先种的染色体组，用X表示。如普通六倍体小麦染色体组是AABBDD(6x7=42条）,含有三个祖先种的染色体组（即A、B、D三组，每组含7条染色体）。如图：ABD一倍体：细胞内含有一个染色体组的个体。如雄蜂由卵细胞直接发育而来，体细胞中含有一个染色体组。 3）整倍体：含有一个或多个染色体组的个体染色体复制雄蜂的假减数分裂减数第一次分裂减数第二次分裂同源多倍体：由同一物种的染色体组加倍而成。 异源多倍体：体细胞中的染色体组来自不同物种。如六倍体普通小麦：下图所示。多倍体：由卵细胞发育而来，体细胞中

42、有两个以上的染色体组二倍体西瓜（AA） 四倍体西瓜（AAAA） 如四倍体西瓜：秋水仙素处理 野生一粒小麦拟斯捭尔脱山羊草 AA（2n=14） BB（2n=14） 杂种AB 加倍 野生二粒小麦 方穗山羊草 AABB(4n=28) DD(2n=14) 杂种ABD 加倍 斯捭尔脱小麦 AABBDD(6n=42) 基因突变 普通小麦普通小麦的起源 举例分析：同源四倍体的基因分离 例:对一对等位基因而言四倍体应有5种基因型AAaa AAAa Aaaa AAAA aaaa AAaa减数分裂AAaaAAaa 1aa1AA4Aa1/36aaaa显 ：隐=35:1配子（A :aaaa）1.(2013安徽高考)下

43、列现象中,与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是()人类的47,XYY综合征个体的形成线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的21三体综合征个体A.B.C.D.C（三）高考典例分析：2.(2011海南高考)关于植物染色体变异的叙述，正确的是( )A染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加 B染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生C染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化D染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化3.(2015高考模拟)一对正常夫妇生了一

44、个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，下列示意图最能表明其原因的是()DD3.(2015天津卷)低温诱导可使二倍体草鱼卵原细胞在减数第一次分裂时不形成纺锤体，从而产生染色体数目加倍的卵细胞，此卵细胞与精子结合发育成三倍体草鱼胚胎。上述过程中产生下列四种细胞，下图所示为四种细胞的染色体行为(以二倍体草鱼体细胞含两对同源染色体为例)，其中可出现的是()B4.（2016高考模拟）基因型为AaXBY的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不含性染色体的AA型配子。等位基因A、a位于2号染色体。下列关于染色体未分离时期的分析，正确的是()2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离2号染色体

45、可能在减数第一次分裂时未分离性染色体可能在减数第二次分裂时未分离性染色体一定在减数第一次分裂时未分离A. B. C. D.A5(2015高考模拟)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()。 A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失 B三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加 C三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失 D染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体C6、下列有关染色体组、单倍体和多倍体的相关叙述，说法错误的是（）A水稻（2n24）一个染

46、色体组有12条染色体，水稻单倍体基因组有12条染色体B普通小麦的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三个染色体组，但不是三倍体C番茄和马铃薯体细胞杂交形成的杂种植株细胞中含两个染色体组，每个都包含番茄和马铃薯的各一条染色体D马和驴杂交的后代骡是不育的二倍体，而雄蜂是可育的单倍体C8. 蜜蜂是二倍体生物，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的,雌蜂是由受精卵发育而成的。蜜蜂的体色,褐色相对于黑色为显性,控制这一相对性状的基因位于常染色体上,现有褐色雄蜂与黑色蜂王杂交,则F1的体色表现为（ ）A 全部是褐色B 褐色个体数：黑色个体数=3:1C 蜂王,工蜂都是褐色,雄蜂都是黑色D 蜂王,工蜂都是黑色,雄蜂都

47、是褐色7、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（ ）A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精BCP: aabb() x AB()F1: AaBb() x ab()F2: :AaBb、Aabb、aaBb、aabb :AB Ab aB ab8. 蜜蜂是二倍体生物，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的,雌蜂是由受精卵发育而成的。蜜蜂的体色,褐色相对于黑色为显性,控制这一相对性状的基因位于常染色体上,现有褐色雄蜂与黑色蜂王杂交,则F1的体色表现为（ ）A 全部是褐色 B 褐色个体数：黑色个体数=3:1C 蜂王,工蜂都是褐色,雄蜂都是黑色D 蜂王,工蜂都是黑色,雄蜂都是褐色C假设蜜蜂的两对相对性状分别由等