先天性心脏病概述、动力学和理论

1、先天性心脏病概述、动力学和理论总论六、教具多媒体教学电脑（教师自备）激光笔投影 （一）概述 (overview) 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的先天性畸形，是小儿时期最常见的心脏病。出生后1年内先天性心血管发育畸形出现率占活产婴儿的4.0512.3（上海6.87），早产儿发病率为未成熟儿的23倍，死产先心病发病率为活产儿的10倍，重症先心病占1/3，由此推算，全国每年要新增1015万名先心病患儿，婴幼儿先心病手术量不足5000台。（一）概述 (overview) 若未经治疗，约1/3患儿在生后1月内夭折，严重影响了儿童的身心健康。近半个世纪来，由于各种心血管检查技术，特别是彩色

2、多普勒超声心动图的应用，深低温麻醉和体外循环下心内直视手术的发展，先心病介入性治疗进展，临床上对复杂先心病的诊断和治疗发生了很大变化，许多先心病得到及时准确诊断，多数彻底根治。部分新生儿期的复杂先心病也可及时确诊和手术治疗，国外已发展到在胎儿期就成功实施手术，使先心病预后大为改观。（一）概述 (overview) 1998年，我国最小年龄(新生儿16天)心脏外科手术（TAPVC）在湘雅二医院获得成功。目前我国心脏手术最小新生儿为生后3天。 （二）先天性心脏病的病因和预防（etiology and prevention of CHD） 在胎儿心脏胚胎发育时期28周或3月内，若有任何因素影响了心脏

3、发育，使心脏在某一部分发育停顿或异常，即可造成先天畸形。 1.先天性心脏病的病因（1）遗传因素(内在因素)单基因突变：1%-2%，可致心外畸形。马凡氏综合征，Hurler综合征，先天性成骨不全症。染色体畸变：4%5%，多伴心外畸形。21-三体综合征，13,15-三体综合征，18-三体综合征。染色体4或5号短臂缺失症。多基因病变：多为心血管畸形，不伴其他畸形。 先天性代谢紊乱：基本缺陷为某种酶缺乏。如型糖原累积病，同型胱氨酸尿症。 （2）环境因素(外界因素)：先心病母亲10%孕3月内感染过病毒。风疹感染。柯萨奇病毒感染(多见于B3、B4)。孕妇摄取锂盐。患糖尿病、酗酒、高原缺氧。过量辐射。药物(

4、孕酮、苯丙胺)。 高龄孕妇(接近绝经期)2.先天性心脏病的预防加强孕妇保健，避免接触药物、辐射等高危因素，特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒性疾病。 （三） 分类（classification） 1. 先心病根据血流动力学、解剖特点、分流方向分为三大类：（1）左向右分流型(潜在青紫型)：正常情况下体循环压力大于肺循环压力，只有左向右分流而无青紫，当屏气或病理情况使肺动脉或右心压力大于左心压力，出现右向左分流引起暂时性青紫。出现梗阻型肺动脉高压时称肺动脉高压型右向左分流综合征(艾森门格综合征，Eisenmengers Syndrome)。（2）右向左分流型(青紫型)：因心脏结

5、构异常右室血不全氧合直接进入左心室出现紫绀。（3）无分流型(无青紫型)：心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路，如肺动脉狭窄、主动脉缩窄。 潜在紫绀型动脉导管未闭 Patent Ductus Arteriosus (PDA)主动脉缩窄Coarctation of the Aorta房间隔缺损Atrial Septal Defect (ASD)室间隔缺损Ventricular Septal Defect (VSD)心内膜垫缺损Atrioventricular Septal Defect (AVSD)主动脉瓣狭窄Aortic Stenosis (AS)肺动脉瓣狭窄Pulmonary Stenosis

6、(PS)紫绀型法乐四联症Tetralogy of Fallot完全型大动脉转位Transposition of the Great Vessels (TGA)完全型肺静脉异位引流Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)永存动脉干Truncus Arteriosus三尖瓣闭锁Tricuspid Atresia左心发育不全综合症Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS)无紫绀型主动脉瓣狭窄Aortic Stenosis (AS)主动脉缩窄肺动脉瓣狭窄Pulmonary Stenosis (PS)肺动脉狭窄（四）

7、室间隔缺损的血流动力学、临床表现、并发症1.室间隔缺损（Ventricular septal defect ,VSD）室间隔缺损是最常见的左向右分流型先心病，发病率占先心病的50%。室间隔缺损最常见的病理类型分四种：嵴上缺损(干下型)嵴下缺损三尖瓣隔瓣后缺损肌部缺损这两部分又称膜部缺损。（1）. VSD血流动力学正常人右室收缩压仅为左室的1/41/6，肺循环阻力为体循环的1/10。因缺损处两侧压差是左心大于右心，左向右分流，一般情况无青紫。但分流增加了肺循环、左房、左室工作。小分流量可无血流动力学变化。大分流量时，左向右分流，QP/QS=35，随着病情进展，高压血冲向肺动脉，导致肺动脉痉挛，产

8、生动力型肺动脉高压。室间隔缺损血液循环示意图 （1）. VSD血流动力学长期高压使肺小动脉中层、内膜层病理性增厚，导致梗阻型肺动脉高压，此时左向右分流量显著减少，最后引起双向或反向分流出现青紫。当显著肺动脉高压时，右向左分流，导致艾森门格综合征。室间隔缺损血液循环示意图 （1）. VSD血流动力学（2）. VSD临床表现 （1）一般情况下无青紫，并发肺动脉高压时可出现青紫，有时扩张的肺动脉压迫喉返神经引起声嘶。（2）肺循环充血：易患呼吸道疾病。（3）体循环减少：生长发育落后。 （4）听诊：（杂音由室缺缺损处产生）LSB3-4可闻34/6级粗糙全收缩期吹风样杂音，向周围广泛传导，可伴震颤。合并主

9、动脉瓣关闭不全时可闻舒张期杂音。右向左分流时，两侧压差减少，杂音减轻，P2亢进。 影像学表现 X线表现（l）心影呈“二尖瓣”型，肺动脉段呈中度以上凸出。（2）心脏呈中度以上增大。左、右心室明显增大，多数以左室更为显著。（3）肺血增多，肺门动脉扩张，搏动增强，可有“肺门舞蹈征”，肺内动脉纹理增多增粗。（4）主动脉结缩小或正常。（5）缺损小、分流量少，可仅表现为左心室轻度增大，肺动脉纹理略显增粗增多，或心肺X线所见大致正常。（6）合并重度肺动脉高压加，难以与合并重度肺动脉高压的房间隔缺损相鉴别。影像学表现UCG左室长轴二维切面图象，室间隔膜部超声连续中断征。（3）. VSD的并发症常见并发症：支气

10、管肺炎充血性心衰肺水肿感染性心内膜炎（赘生物在室间隔右侧面，压差低处）。 （四）房间隔缺损的血流动力学、临床表现、并发症房间隔缺损（Atrial septal defect , ASD） ASD的流行病学心房间隔缺损（Atrial Septal Defect，ASD）是常见的先天性心脏病占成人先天性心脏病的首位国内统计占先天性心脏病的21-26.1%男女比例约为2:1房间隔缺损血液循环示意图 ASD的分型原发孔型继发孔型中央型（卵园窝型）占80%(B)上腔型(A)下腔型(C)冠状动脉窦型(E)筛孔型(D)混合型1. ASD血流动力学： 心房之间压力阶差不大（左房压力超过右房几个mmHg），分流

11、量与右室顺应性有关。新生儿早期，右房压稍高于左房压，可以暂时性青紫。当肺循环增加时，左房压大于右房压，左向右分流，分流量随缺损大小及两侧心室顺应性而不同。因右室壁薄，顺应性好，故左向右分流量较大。右室舒张期负荷过重，右室、右房大，肺循环血增多。大量左向右分流，肺动脉高压(同上)。原发孔房间隔缺损伴二尖瓣关闭不全时，左室大。 房间隔缺损血液循环示意图 1. ASD血流动力学2. ASD的临床表现 （1）一般情况下无青紫，并发肺动脉高压时可出现青紫，有时扩张的肺动脉压迫喉返神经引起声嘶。（2）肺循环充血：易患呼吸道疾病。（3）体循环减少：生长发育落后。（4）心电图鉴别：继发孔房缺电轴右偏，原发孔房

12、缺电轴左偏。 （5）听诊：（杂音来源于相对性RVOT狭窄，而不是来源于房间隔缺损）LSB2-3可闻23/6级柔和收缩期喷射音，无震颤。P2亢进。P2固定分裂。(心音图) 三尖瓣区可闻舒张期杂音。 影像学表现 X线表现（l）心脏呈“二尖瓣”型，肺动脉段多为中度以上的明显凸出。（2）心脏增大，中度以上增大约占半数以上。右房、右室增大为其突出征象。右房增大在心内分流的鉴别诊断上有重要意义。（3）肺血增多，表现为肺动脉扩张，外围分支增粗、增多。肺门动脉搏动增强，呈现“肺门舞蹈征”。（4）主动脉结缩小或正常。（5）如缺损小，分流量少，心肺X线所见可大致正常。（6）合并重要肺动脉高压时，X线表现为肺动脉段

13、瘤样凸出，肺门动脉明显扩张，外围分支变细，呈“残根状”。心脏明显增大，以右室为著。这时，难以和合并重度肺动脉高压的室间隔缺损、动脉导管末闭相鉴别。胸片后前位片（左图）示心影中度增大，呈二尖瓣型，肺动脉段膨隆，肺门血管扩张，肺野充血，主动脉球阴影较少。左前斜位片（右图）示右心房段丰满、延长（黑箭头）。ASD超声心动图诊断房间隔回声带连续中断，根据中断的位置可判断房缺的部位和类型（原发孔或继发孔），并初步估测缺损的大小。在探测房间隔中断时，以剑下四腔观较为准确。由于与声束方向接近平行的原因，胸骨旁及心尖位四腔观要呈现假性回声中断，需注意鉴别。脉冲多普勒取样容积置于房间隔中断处或右房侧，可见以舒张期

14、为主的趋近探头方向的湍流频谱。二维彩色血流显象可直接显示缺损处的异常血流。ASD超声心动图诊断右心室增大，右室流出道增宽。由于右心负荷增重，M型心室波群可见间隔与左室后壁同向运动。（四）动脉导管未闭的血流动力学、临床表现、并发症动脉导管未闭 (Patent ductus arteriosus, PDA) 1. PDA的血流动力学 一般情况下，主动脉压大于肺动脉压，不论在收缩期或舒张期，均有血流自主动脉流向肺动脉，肺血流量增加，左心舒张期负荷过重，排血量达正常34倍，左房、左室大。主动脉血减少致周围动脉舒张压下降，脉压差增加，出现周围血管征。出现肺动脉高压右向左分流时，造成下半身青紫，称差异性紫

15、绀。 动脉导管未闭血液循环示意图 1. PDA的血流动力学2. 临床表现症状取决于导管粗细。 （1）一般情况下无青紫，并发肺动脉高压时可出现差异性青紫，有时扩张的肺动脉压迫喉返神经引起声嘶。（2）肺循环充血：易患呼吸道疾病。（3）体循环减少：生长发育落后，周围血管征。 （4）听诊：（杂音来源于PDA的导管）LSB2可闻24/6级连续性机器样杂音，伴震颤。P2被掩盖。婴儿期因肺动脉压高或合并肺动脉高压时，主、肺动脉压差在舒张期不显著，往往仅听到收缩期杂音。 动脉导管未闭影像学表现X线表现肺血增多（一般为轻度增多），左室和左房增大，主动脉结凸出或增宽，部分病例可有“漏斗征”，心脏大血管搏动增强，甚

16、至出现陷落脉是本病的基本X线征象。合并重度肺动脉高压者，其X线表现相似于合并重度肺动脉高压的房间隔缺损。胸片示心影无增大，左侧肺门血管较增粗，两侧肺野血管略充血，以及主动脉球阴影增大、突出，提示有动脉导管未闭存在。胸片示心影增大较显著，左室增大为主。肺动脉段突出。两肺门及肺野血管充血明显。主动脉球影较大，可见“漏斗征”。4. 并发症常见并发症：支气管肺炎充血性心衰感染性心内膜炎(赘生物在室间隔肺动脉内膜面，压差低处) 左向右分流先天性心脏病总结 1. 共性：临床表现（1）一般情况下无青紫，并发肺动脉高压时可出现青紫/差异性青紫，有时扩张的肺动脉压迫喉返神经引起声嘶。（2）胸前区有粗糙的收缩期杂

17、音，于胸骨左缘最响（3）肺循环充血：易患呼吸道疾病。（4）体循环血流量减少：生长育落后。2. 个性：听诊、X线表现、B超，周围血管征，并发症 （四）法洛四联症的血流动力学、临床表现、并发症法洛四联症（Tetralogy of Fallot , TOF） （五）法洛四联症（Tetralogy of Fallot , TOF） 法洛四联症为婴儿期后最常见的青紫型先心病，占先心病的10%。法洛四联症有四种解剖畸形：肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。以肺动脉狭窄最重要。法洛四联症可合并其他心血管畸形，如右位主动脉弓（25%），左上腔静脉残留，冠状动脉异常，房间隔缺损，动脉导管未闭，肺动脉

18、瓣缺如。 1. 血流动力学肺动脉狭窄，肺循环血少，右室大。肺动脉狭窄轻者，经过室间隔缺损有少量左向右分流。肺动脉狭窄重者，右室血大部分进入主动脉。骑跨的主动脉接受右室、左室血，肺部气体交换少。 法洛四联症血液循环示意图 1. 血流动力学2. 临床表现 （1）紫绀：这在动脉导管关闭前不明显。(PDA关闭前存在从主动脉向肺动脉的血液分流)（2）蹲踞：减少回心血量，增加体循环阻力，减轻右向左分流。缺氧症状暂时缓解，流向上部血流增加，缓解中枢神经系统缺氧。（3）杵状指趾：长期缺氧，指趾端毛细血管扩张增生，指趾端膨大如鼓棰状（见图）。（4）脑缺氧发作：在漏斗部狭窄基础上该处肌肉痉挛，表现为阵发性呼吸困难，心脏杂音减轻，严重者突然昏厥、抽搐、甚至死亡。可用心得安解除右室流出道肌肉痉挛。不可盲目长期使用普萘洛尔，避免心缩无力致大心脏。洋地黄具有强心作用，加重右室流出道狭窄，禁止使用。 2. 临床表现 （5）听诊（杂音来源于RVOT梗阻，非VSD的缺损）LSB2-4可闻-/级收缩期喷射性杂音，可有震颤。P2减弱或消失。肺动脉瓣区可听到来自主动脉的单一响亮的第二心音(A2)。（6）X线：肺血少，靴型心（见图），肺动脉段凹陷。 3.影像学表现正位（左图）平片示两肺肺血管减少、细小。肺门阴影亦缩小。心脏轻度增大，扁平如靴状，心尖圆钝，轻度翘起