女性生殖器发育异常的诊断

1、女性生殖器发育异常的超声诊断 山东省立医院超声诊疗中心曲中玉女性生殖器官的发育卵黄囊处的生殖cell 性索 卵巢（12w）副中肾管上段 输卵管（9w）副中肾管中、下段融合 子宫和阴道上段（12w中隔消失）副中肾管最尾段与尿生殖窦 阴道板 阴道腔先天性无子宫(congenital absence of uterus) 病因：两侧副中肾管未到中线前即停止发育，无子宫形成。本病常合并先天性无阴道。 超声诊断：超声于充盈的膀胱后方作纵切及横切扫查均不显示子宫结构，卵巢可显示正常。 始基子宫(primordial uterus) 病因：系两侧副中肾管向中线延伸融合后不久即停止发育所致，子宫很小，仅长13

2、cm，不具备正常子宫的形态，常为实性或虽有宫腔但无子宫内膜，故无月经。卵巢发育可正常。超声表现声像图显示膀胱后方仅显示一很小的低回声区，纵径3cm，无法区分宫颈和宫体，亦无子宫内膜回声，又称痕迹子宫。 幼稚子宫(infantile uterus)病因：双侧副中肾管融合形成子宫后发育停止所致，可发生在妊娠晚期或胎儿出生后到青春期前的任一时期。患者可有痛经、月经过少、甚至闭经、不孕。超声表现青春后期的妇女，子宫各径线均小于正常值，前后径2cm，宫体与宫颈之比约11，甚至宫颈长度大于宫体，内膜纤细或显示不清。宫颈呈圆锥形。双子宫（uterus didelphys）病因：两侧副中肾管发育后完全未融合，

3、各自发育而形成两个子宫和两个宫颈，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢，多为双阴道或单阴道，少数一侧为阴道斜隔。 超声表现：（1）纵切面可分别显示两个完整的子宫体；（2）横切面可见两个子宫之间有凹陷，两宫体并列呈“哑铃形”结构；（3）可有两组发育正常又完全分离的子宫内膜回声。常合并双宫颈双阴道。 双角子宫和鞍形子宫（uterus bicornis and saddle form uterus） 病因：两侧副中肾管大部分融合后中隔消失，但宫底部融合不全，导致子宫角部各有一角突出，近子宫底处可见两个宫腔，称双角子宫。一般无症状，妊娠易胎位异常；复发性流产者可矫形。若仅为宫底部轻度融合不全，表现为宫底部

4、向宫腔内轻度内陷， 横切面见子宫底部增宽，中间有一切迹，形似马鞍，称鞍形子宫。超声表现双角子宫：横切面近宫底处子宫横径增宽，中间有一切迹，呈马鞍形，左右宫角呈羊角样。弓形子宫或鞍形子宫： 子宫外形正常， 宫底部内膜呈弧形或不连续略呈“Y”型，夹角呈钝角，凹陷深度10mm。 双角子宫 鞍（弓）形子宫单角子宫和残角子宫（ unicornuate uterus and rudimentary horn of uteru）据1998年美国生殖医学会对苗勒氏管发育异常的分型，单角子宫和残角子宫被认为型苗勒氏管发育异常。单纯单角子宫： B型，一侧副中肾管发育成单角子宫，而另一侧副中肾管完全未发育或未能形成

5、管道。未发育侧的卵巢、输卵管、肾往往同时缺如。容易发生不孕、流产、早产，重则由于其肌层较薄，血液供应不足，神经分布偏于一侧，宫缩往往不协调，如遇强痉挛性的收缩可发生子宫破裂。单纯单角子宫超声表现子宫位置偏向盆腔一侧，外形狭长，体积正常或略小。宫底横切面子宫内膜短小，内膜线滑向一侧，宫腔呈弧形，一角缺失，仅显示一侧宫角回声；而非正常的子宫内膜的倒三角形，有两个角部。三维：宫腔呈柱状或半月状。子宫宫角输卵管出口观察缺失侧扫查不到子宫与输卵管的连续关系而为盲端。常常有相应侧的肾脏及超卵巢缺如。 二维单角 三维单角 三维正常宫腔残角子宫： A型，一侧副中肾管发育正常，另一侧发育不全形成残角子宫。残角子

6、宫者常伴该侧泌尿道畸形。残角又分有宫腔和无宫腔，有宫腔又分交通和不交通。残角子宫内膜可无功能或为有功能内膜。残角子宫分型： A-1a：残角子宫有宫腔，与单角宫腔相通； A-1b：残角子宫有宫腔，与单角宫腔不相通； A-1c：残角子宫无宫腔，为发育不良的实体始基子宫，通过纤维带与单角子宫相连。残角子宫临床：若残角子宫内膜无功能，一般无症状，不需治疗；若内膜有功能且与正常宫腔不相通，常因宫腔积血而引起痛经，需要切除残角。若妊娠发生在残角内，人工流产刮不到；至妊娠16周后常破裂、大出血。残角子宫有宫腔，与单角宫腔相通A-1a二维：宫底横切面子宫内膜被分成左右不对称的两部分； 三维：显示两宫腔间有细管

7、道相通单角子宫、残角妊娠A-1a单角子宫、残角子宫积血A-1b单角子宫、残角子宫无宫腔A-1c单角子宫、残角子宫无宫腔A-1c纵隔子宫（uterus septus） 病因：两侧副中肾管已完全融合，但其中隔吸收受阻形成纵隔子宫。若中隔完全未被吸收，称完全纵隔；若中隔部分吸收消失，称不全纵隔，以后者多见。 临床特点：易发生不孕、流产、早产、胎位异常；若胎盘部分着床于隔上，可出现产后胎盘滞留。不孕和反复流产患者可行宫腔镜电切术。超声表现子宫外形正常，仅横切面显示宫底增宽，见左右两侧子宫内膜呈“Y”形分离，自宫底部开始显示条状低回声分隔，即子宫内膜回声分隔成两团，之间为回声稍低的纵隔。 可以通过横切面

8、上连续移动探头，从而获得一系列超声切面观察，对区分完全和不完全纵隔有一定的帮助。（1）完全性纵隔：子宫在任何水平的横切面上均显示为两团子宫内膜回声，一直延伸至宫颈内口。（2）不完全纵隔：当横切面扫查渐渐接近子宫下段时，原分离的两团内膜之间的距离逐渐缩小最后合并，呈“Y”型。当合并早孕时，则孕囊偏于一侧，而在另一侧可见到增厚的内膜回声。 完全纵隔子宫不全纵隔子宫一侧宫腔妊娠 不全纵隔子宫合并肌瘤处女膜闭锁及阴道下段闭锁（imperforate hymen and atresia of vagina）处女膜闭锁:系尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致。青春期前无任何症状，初潮后由于经血积在阴道及子宫内而

9、出现逐渐加剧的周期性下腹痛。妇检：无阴道开口，处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色。阴道下段闭锁：为尿生殖窦未参与形成阴道下段所致。闭锁位于阴道下段，长约13cm，其上多为正常阴道。症状与处女膜闭锁相似，妇检无阴道开口，但闭锁处粘膜色泽正常，亦不向外膨隆。超声表现阴道积血是这两种畸形的典型特征，表现为子宫下方长圆形或圆形无回声区。积血较多时可扩展至宫腔及输卵管，甚至腹腔内，上述相应部位呈无回声区。上述两种畸形临床症状及声像图表现几乎相同，鉴别有赖于妇科外阴检查。 先天性无阴道（congenital absence of vagina）病因：系双侧副中肾管尾端和最尾端融合形成的阴道板未发生凋亡所致。几乎

10、都合并无子宫或仅有始基子宫。卵巢正常。超声表现：膀胱后方不能探及阴道气线回声。阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum genital system，OVSS）病史：患者16岁，经期腹痛，曾行“剖腹探查术”。查体：子宫大小正常，左附件区扪及一囊性包块，约6cm大小，活动差。B超曾经误诊为卵巢巧克力囊肿。OVSS声像特征盆腔直接探及双子宫、双宫颈，大小基本一致，而斜隔侧宫颈常显短小或欠清晰。阴道线在正常侧，回声强而清晰，斜隔侧回声弱而欠清晰，差异明显。斜隔侧宫颈处于液性暗区中，多呈球形，内含密集点状回声；若暗区较小，则见点状回声，隔后腔壁增厚、粗糙。OVSS声像特征闭锁阴道侧

11、的肾脏缺如，少数对侧肾脏呈代偿性增大。隔后腔见液性暗区并伴有宫腔或输卵管积血，也见盆腔低回声包块。 副中肾管发育异常分类 美国生育协会（American Fertility Society, AFS) 卵巢发育不良（Turners Syndrome）染色体核型：45，X，各种不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢细长呈条索状，切面仅见纤维组织，无卵泡。临床特征：身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到

12、肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，FSH增高，雌激素极低。 少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的流产和死产率。 任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。一 女性假两性畸形特点：染色体核型46，XX，生殖腺是卵巢，内生殖器子宫、宫颈、阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化，程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时期和量。（1）先天性肾上腺皮质增生常染色体隐性遗传特点：子宫、输卵管、阴道均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。青春期乳房不发育，内生殖器发育受抑制

13、，无月经来潮。幼女期身高增长快，但骨垢闭合早，成年时反而矮小。高雄、ACTH、17a羟孕酮显著升高、FSH、E低值。（2）孕妇早期服用具A作用药物人工合成孕激素、达那唑等外生殖器男性化，出生后不再加剧青春期月经来潮，可有正常生育二 男性假两性畸形（雄激素不敏感综合征）46，XYX-连锁隐性遗传外周组织雄激素受体缺乏生殖腺睾丸，无子宫，但因阴茎极小及生精功能异常，一般无生育能力。胚胎期或胎儿期雄激素过少所致。（1）完全型雄激素不敏感综合征外生殖器完全外女性。青春期乳房发育，但乳头小，乳晕苍白无子宫、卵巢、阴道为盲端，短浅。阴毛、腋毛缺如。睾丸位于腹腔、腹股沟、大阴唇内。（2）不完全型雄激素不敏感综合征少见外阴两性畸形青春期可出现阴毛、腋毛增多，阴蒂增大等男性改变三 生殖腺发育异常（1）真两性畸形：同时有卵巢和睾丸两种生殖腺，最少见。核型：46