内科学与外科学-泌尿生殖系统畸形

1、泌尿生殖系统畸形胚胎第 5 周，后肾开始发生。输尿管芽形成肾盂 肾盏 集合系统； 后肾原基形成肾小球、 肾小管和肾间质。 后肾发育过程中由盆腔上升 至腰部，肾门由腹侧转至内侧； 膀胱三角区为输尿管融入膀胱壁的部 分，被变移上皮覆盖 。第3 月睾丸开始下降，第 7 个月下降至耻骨联 合前方，第 8 个月下降至阴囊隆起的皮下组织内； ? 肾缺如和发育不良单侧肾缺如的发生率为 1/1000 ；多无明显症状。 检查可见另一侧肾增大（应行 CT/BUS检查到盆腔）；在肾手术时 候特别注意！肾发育不良时可伴 HTN且药物治疗效果不好，而切除病肾后血压 可恢复正常。? 异位肾单侧居多，偶有双侧；多伴有肾旋转

2、不良；极少数越过中线，称 交叉异位肾；多无症状，但其病变容易误诊；病变以压迫症状为 主。? 马蹄肾融合肾畸形中 最常见 ，左右下极融合，多发育差并旋转不良，输 尿管跨过峡部。 由于输尿管被推挤造成引流不畅， 易发生肾积水 ， 并结石 、感染；峡部压迫腹腔神经丛，可引起 腹痛、消化道症状， IVP/BUS可以诊断。? 囊性肾病变 ：单纯肾囊肿占 70，多见于非遗传性病变；多囊肾则以遗传病变为主；1、单纯肾囊肿：并发感染、出血、压迫时候才能表现，背痛 腹痛 ， 镜下血尿； BUS诊断；囊肿大于 4cm、有出血、感染严重 时就需要手术处 理；2、多囊肾：肾小管 &集合管连接不良所致，为潴留性囊肿；

3、分为两型： 1）婴儿型，常隐，多伴肝、脾、胰囊肿，多早期夭 折。2 ）成人型，常显，多伴颅内动脉 berry aneurysm ， 40 岁以后出现症状。导致：出血、结石、感染，进而（ HTN）引起肾功能损伤，直 至尿毒症 uremia ；表现：镜下或肉眼血尿， 腹痛肾痛，IVP见蛛足样实质 /BUS可 以诊断。处理：对于肾功能正常的，低蛋白饮食，控制血压，多饮水； 单个较大的囊肿或局部疼痛明显者， 可以囊肿减压术 （穿 刺、切除）；对于肾功能衰竭的，则血透或肾移植； 合并高血压、感染、出血，应切除患肾。? 重复肾盂、输尿管 ：副输尿管芽形成重复输尿管开口于：男性 - 三角区或尿道前列腺部；女

4、性 - 阴道前庭或外括约肌以远的尿道。 输尿管交叉容易会造成积水、感染； 女性多有尿失禁：美兰注入膀胱，漏出尿液无蓝色，可以证实输 尿管开口位于膀胱之外；合并梗阻积水、严重感染、女性异位开口者切除重复部分肾， 重复输尿管低位切除；? 肾盂输尿管交界处梗阻 UPJ 男性青少年多见，左侧多见，也是青少年肾积水的常见病因。 病因：蠕动不良、血管压迫、高位输尿管开口或成角等；（导致上尿路梗阻 的最常见先天畸形 ）表现：在婴儿为膀胱肿物，在儿童为腹痛、呕吐多见；在成人可无症状，或为结石、积水、 HTN。处理：梗阻轻、肾盂肾盏扩张轻的，以单纯矫形。 扩张明显的，先切除扩张的肾盏再吻合； 很严重的行肾造瘘或

5、肾切除。梗 阻 肾 如 有 1/3 以 上 的 功 能 ， 行 肾 盂 成 形 术 （Anderson-Hynes 成形）? 腔静脉后输尿管 ：为下腔静脉发育异常所致； 病理：型，肾积水和尿路梗阻，梗阻多发生在髂腰肌边缘，输 尿管先走向头侧再向腔静脉后走行；型，无肾积水或仅仅轻度积水，肾盂输尿管成水平位，梗阻为腔静脉侧壁和椎旁组织挤压所致。表现：输尿管梗阻（腰痛、血尿） ，结石；诊断： IVP/RP 显示典型的 S样改变，肾盂和上 1/3 输尿管积水； 处理：症状和积水较重时候手术治疗；切断输尿管，移至下腔前 行端端吻合术。? 输尿管膨出 ：输尿管下端与膀胱之间的薄膜未被完全吸收输尿管积水&下

6、端扩张变薄 , 向膀胱膨出。多见于小儿，男 : 女=1:6 ； 肿物位于后尿道附近造成排尿困难，尿路感染多见，膀胱刺激征 多见；女孩的异位输尿管膨出，尿道口有肿物反复脱出，造成括约肌松 弛，尿失禁。常见同侧肾积水、输尿管积水 / 结石。处理：经尿道切开膨出部分， 术后膀胱造影 （ 若发现膀胱输尿管反 流抗反流吻合术 ）? 膀胱、尿道的先天畸形1. 膀胱外翻：泄殖窦与外胚层之间的中胚层发育不良或未在中线 集合，使得泄殖腔与外胚层接触部分被吸收1）脐下方的粉红色粘膜；几乎合并 尿道上裂 和耻骨联合分离 或髋关节脱位 ，腹壁发育不良形成疝；2）粘膜易出血，上皮可恶变；上行感染泌尿系是死亡主要原因；3

7、）处理：缝合膀胱，重建膀胱后括约肌，修补前腹壁，鲜有 可以控制排尿功能；切除外翻膀胱，修补前腹壁，同时行 尿流改道术。2. 尿道上裂：胚胎第八周， 生殖结节始基（阴茎）向后移位过多， 尿生殖沟位置靠前，尿道形成在阴茎背侧，不在中线汇合，即 形成 epispadias ；表现为尿道自开口至耻骨联合在阴茎背侧 形成一个沟槽，包皮裂开。1）阴茎头呈扁平状，阴茎体较小；2）处理：尿道上裂整形术（尿道成形阴茎伸直） ；3 尿道下裂： hypospadia ，尿生殖沟自后向前的闭合过程中止 而发生；男性多见， 0.2 0.4%.1） 一般认为是由于胚胎睾丸分泌雄激素不足，或靶器官对雄 激素无反应而形成；2

8、） 病理表现：阴茎弯曲和异常尿道开口（位于阴茎缝上） ；可 分为阴茎头型（ 最多见 ）、阴茎型、阴茎阴囊型、会阴型。 严重的阴茎阴囊型或会阴型应作染色体和性激素测定，并 行直肠指检， BUS/CT（隐睾）3）处理：纠正阴茎弯曲尿道成形，一岁后可以手术。? 睾丸下降异常： 最常见的男性生殖系统畸形，在胚胎 12 周到 7 个 月之间，睾丸自腹膜后腰经过腹股沟管降至阴囊。1. 病因：引带缺如或异常；睾丸对促性激素不敏感；母体促性激素不足；腹股沟管入口梗阻等。腹膜鞘状突在睾丸之前进入阴囊，故睾丸下降不全多合并腹股沟斜疝；2. 表现：隐睾 cryptorchidism ：睾丸停留于腹膜后、腹股沟管、

9、阴囊入 口等处；异位睾丸 ectopic testes ：睾丸已经脱出腹股沟管，但未降 至阴囊，而位于股部、腹壁或会 阴部；可缩回睾丸 retractile ：位于阴囊和腹股沟管之间， 可由提睾 肌 crematers 牵拉。3 岁左右睾丸停止发育， 曲精细管上皮停留在单层细胞， 但间 质细胞仍发育分泌雄激素（维持第二性征） ，常常发生睾丸萎缩、 恶变等，且容易外伤引发睾丸扭转；PE ：注意检查腹股沟管、腹壁、会阴等异位部位； BUS/CT有 助于寻找异位的 testes ；尿中 17酮类固醇、 FSH、血睾酮有助于寻找病因；治疗： 一般一岁内有自行下降的可能；一岁以后不下将，可用内分泌疗法（促黄体生成释放激素 LHRH、h CG ）；内分泌疗法无效， 应该手术治疗（ 2岁之内）游离松解精囊、修复疝囊、固定睾丸于阴囊；若青春期前睾丸萎缩不明显，也可以行上述手术； 若术中活检发现恶变、