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文档简介

1、产前筛查与产前诊断刘倩主要内容定义对象基本原则方法及内容遗传咨询小结定义产前筛查 方法：简便、可行、无创 疾病：发病率高、危害严重、疾病负担重 目的：检出出生缺陷高风险人群产前诊断 方法：影像、细胞学、分生 目的：对先天性和遗传性疾病做出生前诊断基本原则知情同意 产前检查时的知情 产前诊断技术应用和结果知情 对妊娠结局处理的知情选择 对胎儿尸检处理的知情同意产前筛查的方法早期妊娠：唐氏筛查期（7-13周） hCG+（uE3）+PAPP-A NT(11-14周)中期妊娠：唐氏筛查期（14-21周） AFP+ hCG+NTD +（uE3）+Inhibin-A 85%孕妇产前咨询遗传咨询（产前诊断中

2、心医生）超声产前筛查阴性阳性两名产前超声诊断人员签发书面报告两名产前超声诊断人员签发书面报告，其中必须有副高以上人员审核结果每月报告中心办公室疑难病例随时报告外周血生化免疫筛查（唐氏综合征、地贫、感染等）阴性阳性两名产前诊断人员签发书面报告两名产前诊断人员签发书面报告，其中必须有副高以上人员审核阴性阳性建议产前诊断结果每月报告中心办公室疑难病例随时报告建立和保存技术档案(产前诊断有关病历、检查结果、知情同意书、胎儿结局等)追踪随访，记录胎儿或新生儿结局出生缺陷监测出生缺陷报告卡信息统计、分析、上报超声产前诊断生化免疫产前诊断细胞遗传产前诊断分子遗传产前诊断阴性阳性两名产前诊断人员签发书面报告，

3、其中必须有副高以上人员审核结果每月报告中心办公室疑难病例随时报告遗传咨询签署知情同意书签署知情同意书阳性阴性签署产前诊断报告（副高以上人员审核）疑难病例讨论、会诊、转诊医学需要的性别鉴定和选择性别的终止妊娠（需要3名产前诊断专家签署医学意见，医务科审核）终止妊娠伦理委员会建议继续妊娠终止妊娠尸体解剖，病理学和遗传学检查胎儿镜：17-20周，直接观察胎儿外观和结构的异常，必要时胎儿组织取样PGD：脆性X综合症、DMD、囊性纤维变性绒毛膜取样孕周：10-13周途径：B超引导下，经腹、经阴道器材：TA：多聚乙烯导管25cm,1.52.0lmm TV：多聚乙烯导管20号样品：绒毛枝2-4枝风险：流产、早产、感染、指趾缺失等（3-5%）羊水穿刺孕周：18-23周（14-20周）途径：B超引导下，经腹器材：18、20、22号穿刺针样品：羊水（20-25ml）风险：流产、早产、感染、羊水栓塞、胎儿损伤（甚至死亡）、羊水渗漏等（1-3）介入性产前诊断禁忌症曾有或现有流产征兆24小时内两次体温在37.5以上各种疾病的急性阶段急性生殖道炎症注意事项严格无菌穿刺针密封无菌超声导电膏孕妇是否病毒携带者遗传咨询防治咨询再发风险提供诊断的局限性和时限风险性和可能的结局小结产前筛查低风

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