产前筛查的临床意义课件

1、产前筛查的临床意义唐氏综合征与开放性神经管缺陷的预防方法内容唐氏综合征与开放性神经管缺陷介绍什么是产前筛查及现状申请单的填写、报告单的讲解与筛查流程常见的问题唐氏综合征（Downs Syndrome）学名：21三体综合征，也称先天愚型，是一种严重的先天性智力障碍，主要表现为严重智力低下、眼距宽、舌外露、小头畸形等，50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的危险率大于一般群体的10-20倍，出生后给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。开放性神经管缺陷开放性神经管缺陷（Opening Neural Tube Defects，简称 ONTD）是一种最常见的先天缺陷。是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其

2、它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，无脑缺陷、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。我国是神经管缺陷的高发国，每年约有8-10万名神经管缺陷儿出生，发生率为0.6610.53，平均为2.74，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。 开放性神经管缺陷神经管缺陷的发病原因目前还不清楚。观普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果，而环境因素致畸形可能是导致神经管缺陷的主要原因，神经管缺陷是一种严重的先天性畸形，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，也均有严重的功能障碍，不能正常生活，因此，进行孕期围产儿神经管缺陷筛查，是防止其出生的首要措施，也是优生学的重要内容之一。 什

3、么叫产前筛查？产前筛查是指通过经济、简便、较少创伤的生化检测方法，查找出患有严重遗传障碍的个体，即从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。从而可采取相应措施最大限度地减少异常胎儿的出生。 目前的筛查方案主要是针对发病率较高的二项遗传缺陷： - 唐氏综合症（Downs Syndrome，又称，先天愚型）(1:700) - 开放性神经管缺损（Opening Neural Tube Defects，简称ONTD）(1:10002000)2006-12 海南 经销商会议 产前筛查部分中国产前筛查综述中国出生缺陷儿的情况中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只

4、有30%可以治愈或纠正全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10中国每年有约3-5万唐氏儿(Downs),10万神经管缺陷(NTD)患儿出生造成沉重的社会负担和精神压力: -此项支出每年达到300亿 -每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万 -1个患儿累及6个成人关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生 -1级:孕前保健 -2级:孕期保健(产前筛查与诊断) -3级:新生儿筛查(早发现早干预) 中国产前筛查综述产前血清学筛查对母体和胎儿都是安全的 母血产前筛查对孕妇和胎儿是无创性的.母血产前筛查只从母亲身上抽取2ml静脉血,通过测定血清中的

5、某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病的危险性.筛查与确诊: 产前筛查不是最后的确诊方法，但鼓励每一个孕妇接受产前筛查很重要，因为这种筛查对孕妇和胎儿都无是无创的，只有筛查出的高危人群才需要进一步做羊膜腔穿刺进行确诊。如胎儿被确诊为遗传缺陷儿，孕妇可选择终止妊娠以避免缺陷儿降生。唐氏综合征血清标记物的种类血清学筛查原理使用产前筛查软件分析检测孕母血清中的AFP和HCG浓度软件根据AFP和HCG浓度计算出该孕妇怀有唐氏胎儿的风险率，根据AFP浓度计算出孕妇怀有ONTD胎儿的风险率。高于阈值的孕妇为高危孕妇需进行产前诊断。产前筛查的申请单的填写知情同意 广泛宣传 知情选择 孕妇自愿 不得强制

6、产前筛查的申请单的填写姓名年龄（非常重要）体重末次月经时间 年 月 日 （非常重要）采血日期 年 月 日 （非常重要）从末次月经时间到现在已怀孕 周 天（中孕筛查怀孕时间范围14周+0天到20周+6天 最佳时间16周-18周）是否糖尿病胎数 注意：双胞胎乙肝，肝癌对于35岁以上的孕妇建议直接做产前诊断。产前筛查中 常见问题1、AFP+HCG二联法检测AFP和HCG浓度与风险率的关系孕周已确定，AFP浓度越高 ，唐氏风险率越低，AFP浓度越低，唐氏风险率越高。孕周已确定，HCG浓度越高，唐氏风险率越高，HCG浓度越低，唐氏风险率越低。孕周已确定，AFP浓度越高，开放性神经管缺陷的风险率越高，AF

7、P浓度越低，开放性神经管缺陷的风险率越低。开放性神经管缺陷的风险率与HCG浓度没有关系。3、唐氏综合征可以治好吗？ 唐氏综合征是染色体异常性疾病，目前还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。随着年龄增长，智商还会不断下降。但通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。 4、唐氏高风险一定是唐氏儿吗？不是的，唐氏高风险只是说怀有唐氏儿风险率高，需要进一步确诊。不能说就是唐氏儿6、产前筛查的高风险不一定是，低风险不一定不是，做它有什么意义？产前筛查是对一人群进行筛查的方法。它是将人群中的高风险的这部分人群找出来，让这一部分人去做产前诊断，从而，减低整个人群出生缺陷疾病的发生率。什么叫产前诊断？ 产前诊断，指通过对胎儿进行特异性检查，以判断胎儿是否患有先天性或遗传性疾病。这种诊断是在胎儿娩出之前做出的，故又称为宫内诊断、出生前诊断或产前子宫内诊断。它与产前检查