内分泌科晋升副主任医师高级职称病例分析专题报告3篇

1、 内分泌科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日一例垂体危象病例分析病例1：患者，女，42岁，因产后闭经，怕冷，乏力18年，昏迷7天入院。患者1998年分娩时大出血，产后一直未再有月经，伴怕冷、乏力、腋毛及阴毛脱落，无溢乳，无异常色素沉着，无多饮多尿。当时诊断为“腺垂体功能减退症”，曾间断服用“泼尼松”治疗，未定期复查，也未坚持服药。约2周前因感冒后出现咳嗽、流涕、唇周疱疹，伴发热，在当地医院予以“青霉素”治疗，症状稍有好转。7天前被家人发现昏迷在家中，神志不清，遂急诊送入当地医院，查血糖1.9mmol/L，血纳118m

2、mol/L，诊断为“垂体功能不全，席汉综合征”，予以“泼尼松、优甲乐”及纠正低血糖等对症治疗后患者可自行睁眼，但仍不能言语，四肢不能活动，稍有咳嗽，无痰，无呕吐及腹泻，为求进一步治疗，收入我院。既往有“消化性溃疡”病史2年。查体：T36.5C，P 65次/分，R 20次/分，BP 120/70mmHg，神志不清，被动体位，查体不合作，皮肤巩膜无黄染，无出血点及瘀斑，腋毛及阴毛脱落，浅表淋巴结未触及肿大，颈部有抵抗，甲状腺不大，双肺呼吸音稍粗，未闻及干、湿性啰音，心脏听诊无异常，腹部 ()，双下肢轻度浮肿，肌张力正常，肌力检查不合作，右侧巴氏征阳性，左侧巴氏征可疑阳性，克氏征阳性。实验室检查：甲

3、状腺功能三项示FT32.15 pmol/L，FT47.65pmol/L （降低）TSH 1.26U/ml，FSH 6.44mIU/ml，LH 2. 8mIU/ml，T 0.02ng/ml, E25.0pg/ml，P0.03ng/ml，PRL 0.48ng/ml，F 28.03g/dl，ACTH0.22pmol/L。血常规示 WBC 13.2109/L，RBC 3.311012/L，Hb 105g/L，N0.85，L 0.132。尿常规示酮体（），潜血（3+），红细胞1+/HP。肝功能、电解质、肾功能、血脂均未见明显异常，脑脊液检查未见异常。MRI显示颅脑MRI未见明显异常；空泡蝶鞍？诊断：席汉

4、综合征，垂体危象，代谢性脑病（低血糖所致），肺部感染。治疗上予以糖皮质激素，甲状腺素替代治疗，抗感染，护胃，醒脑，营养神经，改善微循环。激素用量：先予静脉滴注氢化可的100mg，2次/天，6天后达渐减量，18天后改为口服泼尼松5mg，2次/天，左甲状腺素片则由每日25g，逐渐加至50g。患者症状逐渐好转，四肢能稍活动，能发简单的词，嘱患者回家坚持服药并继续康复训练。垂体危象是在腺垂体功能减退的基础上因各种诱因引起肾上腺皮质和甲状腺功能的进一步衰竭而出现的内科急重症，其临床表现复杂，可表现为循环衰竭型、低血糖型、高热型、混合型、低温型、水中毒型2，易被误诊为单纯低血钠、低血糖、低血压等，而仅仅补

5、液、升血压、补钠、补充葡萄糖液等治疗，多疗效欠佳甚至贻误治疗时机。病例分析本例患者18年前有产后大出血病史，产后闭经，无乳，逐渐出现怕冷，乏力等症状，查体体毛稀疏，结合患者的激素水平化验结果，可明确诊断为垂体功能不全，席汉综合征。患者曾诊断过“腺垂体功能减退症”，但未坚持正规系统的激素替代治疗，在发生病毒感染后没有及时增加糖皮质激素剂量而出现昏迷、低血糖、低血钠，考虑为低血糖型垂体危象，感染和停药是其诱因。患者在当地经补充激素及纠正低血糖的治疗后神志仍未恢复，考虑为低血糖时间过长对脑细胞的损害导致的代谢性脑病。另外，患者昏迷后没有按垂体危象来进行激素治疗，这对低血糖、低血钠的纠正和脑细胞功能的

6、恢复也有影响。造成垂体危象的原因1.垂体危象的临床表现复杂：产后无乳、闭经；贫血；纳差、恶心、呕吐、腹泻；浮肿；胸闷、气短；心跳慢、心动过缓；头晕、乏力；国外有报道以强直阵挛性癫痫发作为临床表现的席汉氏综合征3。2.问诊不仔细，忽视既往史与生育史、月经史的询问，从而不能发现垂体瘤手术或放射治疗史、鼻咽部放射治疗史以及产后大出血史及产后闭经、无乳等病史4。3.查体不全面,特别是忽视外生殖器的检查，从而不能发现腋毛、阴毛脱落，乳房与生殖器的萎缩等有诊断意义的体征。垂体危象的治疗1.给予氢化可的松100mg，2次/天，病情稳定后逐渐减量；2.待危象解除后，可减至替代剂量的维持量并渐过度到强的松或是改

7、为口服氢化可的松；3.甲状腺激素补充，左旋甲状腺素片初始剂量25g，据病情调整剂量；4.有低血糖者、低血钠型以血容量不足为表现者，同时予以50%葡萄糖液静推，以5%葡萄糖盐水维持及补钠、升血压、抗休克；5.注意抗感染及对症支持治疗；6.育龄期妇女应加用人工周期药物口服以保持第二性征。垂体危象的注意事项垂体危象的诊疗关键在于早期识别和及时正确的激素替代治疗，因此在临床工作中我们应注意：垂体危象出现前常有肾上腺、甲状腺、性腺功能减退的临床表现，尤其是性腺轴多最早受累，应及时予以激素替代，在遇到高热、感染、手术、创伤等应激时应增加糖皮质激素的剂量25倍4。目前女性垂体危象病因仍以席汉综合征多见，其次

8、为空蝶鞍，男性则以垂体瘤、颅咽管瘤为主5。诱因主要为停药与感染。垂体功能减退患者因免疫功能低下易合并感染，但严重甲状腺功能减退患者可出现体温不升，所以不能根据体温来判断有无感染及严重程度，同时在低血压休克的患者中也可能缺乏心率代偿性增快的现象。垂体危象抢救的关键是肾上腺危象的治疗，皮质激素的补充原则是及时、足量，首选氢化可的松。临床疗效的观察主要观察精神状态、生命体征、胃肠道症状及电解质、血糖的改善。出现神经系统症状和体征时应注意休克、低血糖、低血钠、甲减对脑细胞的综合损害。参考文献先天性无痛无汗症病例分析一、病例报告患儿，男，7岁。因“反复发热5年余，跛行8月余”于2018年2月26日来本院

9、就诊。患者自出生后反复出现持续性高热，最高至41，症状持续数周，退热药物治疗效果欠佳，伴全身性皮肤干燥、不出汗；1岁左右开始出现反复咬自己的舌头、嘴唇和手指至破溃流血，并伴有创伤性牙齿脱落，软组织烫伤、摔伤等（图1a）。伤后无哭闹，伤口正常愈合；2岁左右开始说话，智力发育落后同龄儿童；2016年11月家属发现患儿右髋部肿胀，当地医院拍摄X线片示：右髋关节脱位，行闭合复位，石膏固定约1个月；2017年5月发现患儿步态异常，外院行X线片检查示“右股骨上段骨折”，予夹板外固定。外院皮肤病理报告：真皮层胶原纤维组织为主，见少量汗腺、毛囊，未见明显炎性细胞浸润、未见神经组织；外院肌电图检查提示感觉神经传

10、导速度减慢，振幅减小。根据临床症状、影像学及神经学检查，诊断为先天性无痛无汗症。查体：跛行步态，右下肢较左下肢短缩约2.5cm，右髋关节外旋畸形，右髋部肿胀，后外侧可触及骨性隆起，双下肢肌肉无萎缩，肌张力正常；右下肢无压痛；右膝、踝关节屈伸活动功能可，肌力级，皮感正常，血运可。腱反射正常，病理征（-）。X线检查见右侧髋关节畸形伴脱位，右股骨头缺血性坏死（图1b）；右股骨上段骨质断裂，周缘可见大量异位骨痂影，密度不均匀增高；右胫骨上段骨质不规则，密度不均匀增高，右膝外翻，右跟骨骨质溶解（图1c）。早期采取佩戴支具加理疗等保守治疗，待患者骨骼成熟后，行髋关节置换术恢复正常行走功能。佩戴支具可以避免

11、患者因过度活动从导致髋关节病情进展加快。连续性被动活动（CPM）理疗可以被动地使髋关节在相对安全的范围活动，避免髋关节周围肌肉的失用性萎缩（图1c）。并对患者的监护人加强宣教，避免患者过度活动，从高处跳下，发生烫伤或擦伤等。初次就诊一年半以后，患者再次来我院复查。查体大致同前。X线片结果显示右髋关节畸形并脱位情况大致同前，左髋关节半脱位；右股骨近骨折端愈合，周围异位骨化较前好转（图1d）。二、讨论先天性无痛无汗症是一种罕见的遗传病，最早由Dcarbom于1932年报道，我国国内最早在1984年有过病例报道。王庆利等收集了23例先天性无痛无汗症病例资料，回顾性分析了CIPA患者骨骼损伤的临床特征

12、，结果显示，骨骼损伤首发年龄多在3-6岁，6岁以上的患儿都会出现骨骼损伤；骨骼损伤多发生在下肢，可反复出现，且无明显诱因。CIPA患者易发生关节脱位，主要是髋关节，Zhang等研究表明其发生率约30%（27/91），绝大部分最终形成夏洛氏关节。针对发生髋关节发育不良的CIPA患者的治疗，BabarKayani等曾报道1例女性CIPA患儿，发生双侧髋关节向后半脱位，通过髋关节外展支具固定、理疗、对监护人教育培训，从而得到满意的疗效。1999年，G.Kster等报道了1例7岁的CIPA患者出现双侧髋臼发育不良并右髋关节半脱位，行右股骨转子间内翻截骨并右髋关节复位术，左侧未做处理。1年后复查发现右股

13、骨截骨端内侧大量异位骨形成，左侧髋关节发生进展性的半脱位。5个月后再次出现右侧髋关节脱位，翻修行右侧髋关节Salter骨盆截骨加髋人字石膏固定术。9岁时复查髋关节X线片发现右侧髋关节再次脱位、右股骨头骨质溶解吸收，形成夏洛氏关节，未做处理的左侧髋关节进展性发育不良并完全先天性脱位。与此类似，IoannisDelniotis等报道过1例双侧髋关节发育不良的CIPA患者先后行了2次重建保髋手术，术后对患者进行了10年的随访，最终双髋都发展成无症状的向外上方脱位的夏洛氏关节。RuiWang等对1例7岁的髋关节脱位的CIPA女性患者行Chiari骨盆截骨术加股骨近端旋转截骨术，术后1年发生再脱位。然而

14、，Erdil等2012年首次报道了全髋关节置换术治疗1例股骨颈骨折的CIPA患者。37岁的白种人女性患者因新发股骨颈骨折，行人工全髋关节置换术，术后6个月随访未发现明显并发症，能够全负重行走。2017年，AugustoDagnino团队接诊1例出现左侧股骨颈骨折并严重股骨头坏死的21岁男性CIPA患者，并为该患者行骨水泥型假体全髋关节置换术，术后1年X线片显示：左侧髋关节固定良好，无骨溶解或假体松动。结合此类病例的文献报道经验，采取下肢支具固定，配合CPM机理疗等保守治疗，治疗后1年半复查显示，有效地阻滞了髋关节脱位的进展，股骨骨折断端成功骨愈合，并且断端周围的异位骨化也明显好转。但左侧发生髋

15、关节半脱位，需要进一步观察以确定保守治疗对患者的有效性。右输尿管结石病例分析【一般资料】男性，55岁，右侧腰痛伴血尿3个月【现病史】3个月前，右侧腰部胀痛，持续性，活动后出现血尿并伴轻度尿急、尿频、尿痛。去医院就诊，反复化验尿中有较多红细胞、白细胞，给予抗炎治疗。1月前B超发现右肾积水，来我院就诊，腹平片未见异常。静脉尿路造影（IVP）右肾中度积水，各肾盏成囊状扩张，输尿管显影，左肾正常。发病以来，食欲及大便正常。近2年来有时双足趾红肿痛，疑有痛风，未作进一步检查。否认肝炎，结核等病史。吸烟30余年，1包/日【体格检查】发育正常，营养良好，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结不大，心肺无异常。腹平软，肝脾、双肾未及，右肾区压痛（+），叩痛（+）。右输尿管走行区平脐水平，有深压痛。【辅助检查】血常规正常，尿pH5.0，尿蛋白（+），RBC30-50/高倍，WBC2-4/高倍，血肌肝141umol/L，尿素8.76mmol/L，尿酸596mmol/L（正常90-360mmol/L），肝功能正常，电解质无异常。24hr尿酸定量1260mg（正常750）。B超：右肾盂扩张，皮质厚度变薄，未见结石影，右输尿管上段扩张，内径1.2-1.5cm.左肾未见明显异常。膀胱镜检查正常。右逆行造影，插管至第5腰椎水平受阻，注入造影剂在受阻水