孤独症谱系障碍

1、孤独症谱系障碍Autistic Spectrum Disorders1943年由Kanner首先描述了儿童孤独症，又叫自闭症名称变化孤独症、自闭症、Kanner 综合征（经典孤独症、classical autism）广泛性发育障碍：孤独症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍（PDD-NOS)孤独症谱系障碍，包括孤独症、阿斯伯格综合征、未能分类的广泛性发育障碍孤独症临床表现社会交往障碍：缺乏目光注视、独自嘻玩、听力正常不理睬人语言与非言语交流障碍：没有语言、鹦鹉学舌、身体语言缺乏或异常狭隘兴趣和重复刻板行为，例如转圈、拍手、按压开关、看电视广告等 孤独症的语言障碍

2、不会说话或说话迟（就诊首位原因），但听力正常或敏感自言自语、听不懂或无意义的语言电视广告语言语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我（人称代词）不分自我中心的话题孤独症的交流障碍缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作通常不怕陌生人不喜欢拥抱或避免与他人接触无恰当的身体语言,例如点头摇头极少微笑、难相处/不听指挥与父母亲的依恋情感障碍或延缓孤独症的刻板行为种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）重复刻板语言对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）孤独症儿童的智力30%-50%儿童智力落后多数儿童机械记忆力良好、一

3、些对音乐、绘画有兴趣，少数在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者智力正常范围内儿童智力结构显著异常，通常PIQVIQ金皮克孤独症儿童的感觉异常听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧触觉异常，表现在对物件的好恶痛觉异常，多不怕痛视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活孤独症儿童的感觉统合障碍人类透过各种感官或感知系统所传入的讯息，认识及分辩外在环境的刺激孤独症儿童大脑接收或响应信息的管道扭曲，呈现极端的过度敏感或过度迟钝 听觉/视觉/触觉/味觉/嗅觉/前庭觉/本体感觉 感觉统合障碍的影响感官负荷太多，无法专注学习感官接收过于

4、迟钝，无法接收教学的讯息对教具/学习工具显得抗拒或着迷自我刺激行为/不恰当的行为表现影响活动的参与孤独症的其他表现多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦少数（15%？）儿童有癫痫不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关日常生活自理能力差经典孤独症动作灵活，外观正常孤独症的思维模式1、心智解读（Mind Reading）推断他人思维的能力，一般人在与人交谈时，除了留意到对方说话的表层意思外，还能够了解对方说话中的更深层的意义，并作出适当的响应。能透视对方的情绪与想法，并预测其行动，从而调节自己行动的能力。心智解读能力薄弱的影响对他人的感觉不敏感无法了解他人的经验可

5、能和自己的不同无法解读他人的意图/别人行为背后的动机无法了解他人对自己的言论是否感兴趣无法预期他人对自己的行为可能会产生的想法无法了解他人或会犯错无法了解欺骗行为孤独症的思维模式2、中心聚合（Central Coherence）人类透过感官收录外界刺激“眼观六路，耳听八方”的取得不同管道的讯息从理解情景、文字或图像抽取重要的数据，然后加以整合中心聚合薄弱的影响倾向过分专注细微事物，“山洞式视野”完形能力差过度选择注意力缺陷：聚焦：排除不相干的刺激，集中于指定分离注意力差：指一心数用转移注意力弱孤独症的思维模式3、执行功能（Executive Function）控制及执行一连串有计划的活动的能力

6、，在进行活动时，能具备以下的能力：抽取数据、组织、控制反应及监察进度等孤独症及阿斯伯格症学生因大脑前额叶发展异常或受损的关系，不懂处理外来的复杂的讯息及作出恰当的响应执行功能能力薄弱的影响容易分散注意力缺乏弹性思考难以组织及排列数据总结孤独症人士的认知特征感官/知觉能力有异容易分散注意力注意细微小节思考方式较简单，单向道，缺乏弹性难以理解及归纳抽象事物的意义综合概念应用有困难较难以自行组织工作的次序视觉接收讯息比单靠听觉强，具体概念较易理解孤独症的诊断没有特异性实验室诊断手段CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断根据典型临床表现孤独症诊断不难诊断可根据DS

7、M-IV或ICD-10为标准CHAT、CARS、ABC是国内常用筛查量表ADI-R、ADOS是诊断“金标准”，新的筛查量表如SRS考虑了谱系障碍的问题孤独症早期发现早期发现早期干预有助改善预后早期在照料、感情、睡眠、疼痛、拥抱、啼哭、发育次序、特殊能力的异常CHAT问卷：手指指物、目光对视、装扮游戏、炫耀、伙伴关系（父母报道和医生观察）阿斯伯格综合症Asperger Syndrome（AS）1944年由Asperger 首先报道发病率可能高于孤独症，36/万（瑞典）目前研究较少，病因不明多在5-7岁开始引起关注，早期行为问题严重，青年期情绪问题严重。男性明显多于女性（10：1）AS的表现语言能

8、力正常，但是语言呆板单调不恰当的、单方面的社会交往，显著的自我中心，我行我素、缺少建立友谊的能力从而导致社会隔离与情绪障碍缺乏对他人情感的理解力，非言语交流能力差AS的表现在某些局限的领域表现出极强的接受能力与专注，如天气、地图、火车时刻表或诸如生物、自然、兵器等某些学科笨拙不协调的动作智力基本是正常的，但是通常VIQPIQ孤独症与AS的鉴别诊断 AS 无明显语言障碍 无明显智力落后 刻板行为显示实用性 愿意交流但技巧差 一贯动作笨拙 高功能孤独症 语言有过明显落后 边缘智力（IQ70) 刻板行为实用性差 不愿意交流 早期动作灵活PDD-NOS未分类的广泛性发育障碍：也称不典型孤独症，具有孤独

9、症或AS的几项表现，但是又不符合孤独症、AS诊断标准，也排除了其他神经精神疾患孤独症谱系障碍的鉴别诊断脆性X染色体综合症结节性硬化普威综合征威廉综合征天使综合征苯丙酮尿症儿童精神分裂精神发育迟滞语言发育迟滞选择性缄默严重学习障碍强迫症聋哑儿孤独症谱系障碍的流行病学孤独症流行病学1943-1985年间，孤独症被认为是罕见病，患病率万分之二-三。近二十年来，患病率不断升高，现在达到1/150，成为严重影响儿童精神健康的最常见疾病孤独症发病率提高了吗？答案并不确定，医学界和公众对该病认识水平的提高、诊断标准的修订可能是患病率升高的主要原因中国的孤独症谱系障碍患病率几个城市的调查患病率0.5-2/10

10、00是否意味着患病率低？调查的是孤独症，而不是谱系障碍，不包括高功能，多不包含阿斯伯格综合征和PDD-NOS孤独症的定义和诊断标准发生了什么变化？临床表现症状典型性（Atypicality）严重中度轻度社会交往1.缺乏目光接触2.没有亲密身体接触情感3.不能参与模仿性的游戏中1.有一定的目光接触2.按照自己的规则表现情感接触会侵入别人的空间（并非情感）3.可以参与一些模仿性游戏，但存在困难1.有较好的目光接触2.对他人有兴趣，但不知如何加入可以进行模仿性游戏3.刻板：当规则被打破，不知所措,显得不会猜测别人的想法临床表现症状典型性（Atypicality）严重中度轻度语言(语用学、韵律学）1.

11、没有语言2.对声音反应像“聋哑”3.不会利用身体姿势来代偿语言缺乏4.常常抓大人手去获得想要的物品1.回声或延迟的回声语言2,使用“备用词语”（stock phrase)交流3.重复语言4.可能使用象征卡片或信号语言交流奇怪的语调1.语言流畅但是不能理解声音的微小差异、推理和幽默2.不能揣摩他人语言的意思（例如小诡计、小伎俩、欺骗，不能修补谈话）表现症状典型性（Atypicality）严重中度轻度重复刻板行为1.对常规或环境的变化极端抗拒或压抑2.对特别物品的过度兴趣3.频繁强烈的刻板动作（拍手转圈脚尖行走等）1.同左，但程度轻，如果事先语言告知抗拒或不快减轻2.复杂的重复游戏，排列物品、数数

12、、认文字或等单词3.偶然发生刻板动作，特别是兴奋时常见1.表现出对某些常规的喜好，但容易自我调节2.游戏依然重复，但显得不那么明显，游戏时脑子里常常喜充满一些神秘的话题3.很少或没有运动刻板临床表现症状典型性（Atypicality）严重中度轻度感知运动强烈地喜欢或讨厌某些感觉刺激1.听觉敏感，却表现像聋哑2.喜欢用奇怪的角度去看物品3.喜好摩擦、舔、咬物品，喜欢深压，避开某些光线4.喜好嗅物品5.对食物极度挑剔6对痛觉不敏感或过度敏感7.恐高或恐惧钝性物体相似，但是程度较轻相似，但是程度较轻Coplan 2008孤独症的病因研究“冰箱母亲”理论MMR和孤独症1998年Wakefield的研究

13、报告引发了十年来孤独症病因学极具争议性的话题。目前麻疹-风疹-腮腺炎三联疫苗与孤独症的相关关系目前基本被否认与此有关的肠道麻疹病毒感染学说、汞中毒学说也不被主流医学所支持基因研究进展脆性X染色体、Mecp-2基因、RELN基因、HoxA1基因、WNT2基因、(HTT)7、15、16号染色体有可重复性的发现15q11-q13 的GABRB3基因16P11.2微缺失或重复(Jan 10）Contactin 4 基因常染色体隐性遗传,与六个基因有关（中东地区的发现，July, 10，Walch 2008)多数学者认为，孤独症谱系障碍是遗传或基因异常造成，单个基因或多个基因都有可能。 基因组异常似乎只

14、能解释不超过15%的孤独症谱系障碍病因，经典孤独症中找到基因组异常比例更低，是否还存在环境因素？表观遗传学（Epigenetics)在孤独症发病中的作用逐渐引起关注神经学发现神经解剖学和神经影象学：海马回、杏仁核、额叶 小脑 包括fMRI、SPECT、PET等发现功能和结构的异常神经生化学：5-羟色胺异常 神经心理学：执行功能障碍 心灵解读能力障碍 中枢聚集功能障碍 图象思维内分泌异常：胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系孤独症神经心理学机制TOM理论：缺乏对他人心理情感的认知EF理论：行为缺乏计划、策略、注意分配WCC理论：只见树木不见树林图象思维学说：象摄像机在工作根据这些机制可以

15、建立新的矫治体系孤独症的治疗1987年Lovaas发表文章，介绍他用应用行为分析疗法治疗孤独症19例，其中9例恢复正常学习能力，此后，世界各国相继开展了孤独症教育训练治疗，显著改变了孤独症的预后。目前ASD的主要治疗方法应用行为分析疗法（ABA）结构化教育（TEACCH）人际关系发展干预（RDI) 地板时光(Floor time) 社交故事(social story)图片词汇交换系统(PECS)ASD其他训练治疗感觉统合训练音乐治疗挤压治疗和按压捏脊治疗拥抱治疗听觉统合训练海豚疗法（宠物疗法）ASD精神药物治疗多动行为：哌甲酯、托莫西汀、维思通攻击行为：维思通、氟哌啶醇、卡马西平、丙戊酸钠、丁螺环酮和锂剂自伤行为：维思通、纳