内科学：骨髓增生异常综合征和白血病考点总结

1、骨髓增生异常综合征和白血病真题2008（单选）患者，男性，41岁。因发热、咽痛10天来诊。化验WBC89109/L，疑诊为慢性粒细胞白血病（CML）。下列选项中，支持CML慢性期的化验结果是A.血小板降低B.NAP阳性率明显降低C.外周血可见有核红细胞D.骨髓中巨核细胞减少考纲要求1.骨髓增生异常综合征的分型、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。2.急性白血病和慢性髓系白血病的临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。骨髓增生异常综合征(MDS)烷化剂、放射线、有机毒物造血干细胞异常克隆病态造血原位溶血（血管外溶血）AML分型FAB分型外周血骨髓RA(难治性贫血)原始细胞1%原始细胞

2、5%RAS(环铁粒幼细胞性难治性贫血)原始细胞1%原始细胞15%RAEB(难治性贫血伴原始细胞增多)原始细胞5%原始细胞5%20%RAEB-t(难治性贫血伴原始细胞增多转变型)原始细胞5%原始细胞20%而30%;或幼粒细胞出现Auer小体CMML(慢性粒-单核细胞性白血病)原始细胞1109/L原始细胞5%20%WHO分型没有RAEB-t,CMML难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD），包括RA、RN、RT难治性贫血伴环铁粒幼细胞（RARS）难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD）根据骨髓原始细胞是否10%，将RAEB分为RAEB-1，RAEB-2MDS-未分类（MDS-U）MDS伴单纯5

3、q-临床表现贫血、出血、感染，CMML常有脾大实验室检查1.血象和骨髓象持续性（6月）一系或多系血细胞减少骨髓增生度多在活跃以上，少部分呈增生减低病态造血2.细胞遗传学改变染色体核型异常3.病理检查ALIP4.造血祖细胞体外集落培养集落流产诊断除外性诊断1.慢性再障CAA2.PNH3.巨幼细胞贫血4.CML急性白血病(AL)临床表现贫血、发热、出血、浸润特殊ALL淋巴结肿大纵隔淋巴结肿大（T-ALL）CNSL（治疗后缓解期）睾丸浸润（化疗缓解后）AML绿色瘤APL（M3）DICM4和M5牙龈增生肿胀皮肤蓝灰色斑丘疹/紫蓝色结节实验室检查1.血象2.骨髓象原始细胞骨髓有核细胞（ANC）的30%（

4、FAB），20%（WHO）3.细胞化学髓过氧化物酶（MPO/POX）阴性ALL强阳性急粒糖原染色（PAS）成块或粗颗粒状ALL非特异性酯酶（NSE）阳性且能被NaF抑制50%急单中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）降低急粒、慢粒增高ALLAuer小体阴性ALL4.免疫学APL表达CD13、CD33、CD117、CD9不表达HLA-DRB系CD79a,CD19,CD20T系CD3,CD2,CD5,CD8髓系CD13,CD33,CD1175.染色体和分子生物学APL：t(15;17)(q22;q21),PML-RARA融合基因，全反式维A酸及砷剂治疗预后差：t(9;22)慢性髓系白血病(CML,慢粒)P

5、h染色体、BCR-ABL融合基因、脾大1.慢性期（CP）血象、骨髓象中性粒细胞增多，中幼、晚幼、杆状核明显，原始细胞10%,嗜酸、嗜碱增多，红细胞减少。血象血小板多正常，部分患者增多；晚期血小板减少，骨髓象巨核细胞正常或增多，晚期减少。2.加速期（AP）血象、骨髓象原始细胞10%除Ph染色体外又出现其他染色体异常3.急变期（BC）CML的终末期，与AL类似，多数急粒变，少数急淋变或急单变。总结Ph染色体阳性：CML,2%AML,5%儿童ALL,25%成人ALL没有CLLNAP增高：ALL、急单、慢粒急变期、再障、类白血病反应、骨髓纤维化NAP减低：急粒、慢粒、PNH治疗ALL：DVLP，CNSL颅脊椎照射、鞘内注射化疗药（MTX,Ara-C，糖皮质激素），睾丸浸润双侧照射和全身化疗。AML（非APL）：IA和DA（最常用），HAAPL：全反式维A酸（ATRA），砷剂CML：伊马替尼不良反应L-ASP左