《遗传学》课件 第四章 连锁遗传和性连锁

1、 第四章 连锁遗传和性连锁 第一节 连锁与交换 一、连锁 1、性状连锁遗传的发现 性状连锁遗传现象是Bateson和 Punnett（1906)在香豌豆的杂交试验中首先发现的贝特生：英国生物学家曾经重复过孟德尔的实验图41 香豌豆相引组的两对性状的连锁遗传 P 紫花、长花粉粒 红花、圆花粉粒 PPLL ppll F1 紫花、长花粉粒 PpLl F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数 P_L_ P_ll ppL_ ppll实际个体数 4831 390 393 1338 6952按9:3:3:1推算的理论数 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 图42 香豌豆相斥组的两对性状

2、的连锁遗传 P 紫花、圆花粉粒 红花、长花粉粒 PPll ppLL F1 紫花、长花粉粒 PpLl F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数 P_L_ P_ll ppL_ ppll实际个体数 226 95 97 1 419按9:3:3:1推算的理论数 235.8 78.5 78.5 26.2 419 连锁遗传的定义 原来为同一亲本所具有的两个性状, 有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传。相引相(coupling phase)和相斥相(repulsion phase) 相引相:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相(PL/pl) 。 相斥相:甲显性和乙隐性性

3、状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相(Pl/pL) 。2、连锁遗传的解释 Bateson和Punnett未能对性状连锁遗传现象作出解释。Morgan等（1911)以果蝇为试验材料，通过大量遗传研究，对连锁遗传现象作出了科学的解释。两对基因：眼色 红眼-显性(pr+) 紫眼-隐性(pr)翅长 长翅-显性(vg+) 残翅-隐性(vg) 图43 果蝇相引组的两对相对性状的连锁遗传 P pr+ pr+ vg+vg+ prprvgvg 测交 F1 pr+prvg+vg prprvgvg Ft pr+prvg+vg 1339 prprvgvg 1195 pr+prvgvg 15

4、1 prprvg+vg 154 图 44 果蝇相斥组的两对相对性状的连锁遗传 P pr+pr+vgvg prprvg+vg+ 测交 F1 pr+prvg+vg prprvgvg Ft pr+prvg+vg 157 Prprvgvg 146 pr+prvgvg 965 prprvg+vg 1067从相引组和相斥组结果看：（1）F1虽然形成四种配子，但其比例不符合1:1:1:1（2）两种亲型配子多，两种重组型配子-少（3）两种亲型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等Morgan解释：控制眼色和翅长的两对基因位于同一同源染色体上。减数分裂前期I时部分细胞中同源染色体发生交换，形成重组型配子3、

5、完全连锁和不完全连锁 连锁的本质Bateson发现连锁遗传现象不久，Morgan用果蝇为材料，证明具有连锁关系的基因位于同一染色体上。这一点是很容易理解的，因为生物的基因有成千上万，而染色体只有几十条，所以一条染色体必须载荷许多基因。连锁遗传:在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象完全连锁:同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则二者总是连系在一起而遗传的现象。遗传学中把完全连锁、控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 (pseudoalleles ）.拟等位基因并不等于真正的等位基因。当拟等位基因突变体相互杂交时，F1因为功能上的互补，表型为野生型。不

6、完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本型，少部分为重组型的现象。重组的概念：产生新基因组合或染色体组合的过程通称为重组（recombination)染色体间重组染色体内重组染色体间的自由组合导致染色体间重组同源染色体间的交换导致染色体内重组图46 交换与重组型配子形成过程的示意图二、交换 同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组 Sh Csh c二分体Sh CSh CSh CSh CSh Csh csh csh csh csh csh CSh cC ShC ShC Shc ShC shc

7、 shc shc sh四分体全部亲本型1/2亲型 1/2重组型F1交换交换F1新新新所以重组型配子自然少于50%100个孢母细胞内，发生有效交换者7个：74=28个配子 14亲型配子 14重组型配子不发生交换者93个934=372个配子 372亲型配子重组率 = 14/400 = 3.5%某两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞的百分数，恰恰是重组型配子(又称交换型配子)百分数的2倍 第二节 交换值及其测定 交换值：严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。就一个很短的交换染色体片段来说，交换值就等于重组率。在较大的染色体区段内，由于双交换或多交换常可发生，因而用

8、重组率来估计的交换值往往偏低。交换值(%)=重组型配子/总配子数100 一、测交法 玉米 3.6%P CCShSh ccshsh 测交 F1 CcShsh ccshsh Ft CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh粒数 4032 149 152 4035 玉米子粒的有色C对无色c为显性;饱满SH对凹陷sh为显性交换值重组型配子数/总配子数（149152）/83863.6%（ 3.58%）二、自交法 香豌豆 12 %P 紫花、长花粉粒 红花、圆花粉粒 PPLL ppll F1 紫花、长花粉粒 PpLl F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数 P_L_ P_ll ppL_ ppll实际

9、个体数 4831 390 393 1338 6952 F1形成四种配子，即PL、Pl、pL、pl a、 b、 c、 dF2=(aPL:bPl:cpL:dpl)2ppll=dd=d2pl频率为d2的开方，即d。本例F2表现型ppll的个体数1338为总数6952的19.2%，F1配子pl的频率为44%PL = pl = 44%(亲本型配子）Pl = pL = (50-44)% = 6%（重组型配子）交换值 = 6%*2 = 12%交换值的幅度变化于0 50%之间：&当交换值0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；&交换值50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。交换值

10、的大小主要与基因间的距离远近有关。 交换值是相对稳定的，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体的相对距离，这种相对距离称为遗传距离。交换值越大，距离越远; 反之，则越小.The method had been suggested by A. H Sturtevant, one of Morgans students.“The frequency of recombinant gametes produced can be used as an index of the distance between two loci on a chromosome”. Why did mendel no

11、t detect the linked segeregation of the alleles of pairs of genes in his dyhybrid and trihybrid crosses?Garden pea( pisum sativum): how many genes the garden pea has? More than 10,000. then , there must be hundreds to thousands of genes per chromosome.（2n=14)He studied the segregation of the alleles

12、 of seven different genes. the genes studied by Mendel are located on four of seven pairs of chromosomes in the garden pea. Two of genes are on chromosome 1 and three are on chromosome 4.For example: two traits( yellow versus green seed color and round versus wrinkled seed Sharpe) are now known to b

13、e located on chromosome 1 and 7, respectively.The answer is that the genes are located so far apart on the chromosome that linked segregation is not observed .Only the genes controlling plant height( tall versus dwarf) and pod shape (inflated versus constricted) is linked segregation of the alleles

14、expected.第三节 基因定位与连锁遗传图 一、基因定位 确定基因在 染色体上的位置 顺序 距离：交换值 1、两点测验 Aa、Bb、Cc通过一次杂交和一次测交求出Aa和Bb交换值.Bb和Cc.Aa和Cc确定三对基因都是连锁遗传的根据三个交换值的大小，确定这三对基因在染色体上的位置 表51 玉米两点测验的三个测交的结果 实验类别世代 表现型及种类基因型亲型/重组型子粒数相引组P1P2Ft有、饱(CCSS)无、凹(ccss)有、饱(CcSs)无、饱(ccSs)有、凹(Ccss)无、凹(ccss)亲新 (3.6%)新亲4032 152 1494035相斥组P1P2Ft糯、饱(wwSS)非糯、凹(

15、WWss)非糯、饱(WwSs)非糯、凹(Wwss)糯、饱(wwSs)糯、凹(wwss)新亲 (20%)亲新1531588559911488相引组P1P2Ft非糯、有(WWCC)糯、无(wwcc)非糯、有(WwCc)非糯、无(Wwcc)糯、有(wwCc)糯、无(wwcc)亲 (22%)新新亲25427397172716 根据以上结果，三个基因在染色体上相对排列有二种可 能 22 第一种： 20 3.6 WX Sh C 20 第二种: ？ 3.6 WX C Sh One assume that the number of crossover between two loci is directly

16、 proportionality constant, then one would predict that map distances would be additive.(1)P R Q3 map units5 map units8 map unitsor(2)R P Q 3 map units8 map units11 map unitsIf loci P and Q are linked and are 8 map units apart, and loci P and R are linked and are 3 map units apart. Then loci Q and R

17、are also linked and are (1) 5 map units apart or (2) 11 map units apart.if the frequency of recombination is not directly proportional to distance, the assumption is reasonably accurate for linkage distance up to 10-20 map units .However, as distances become large , significant deviations from addit

18、ivity are observed. These deviations are of the following nature:A B C X% recombination Y% recombinationLess than (X+Y)% recombinationThe reason for this systematic deviation from additivity as distances become large is that,When loci are far apart , double crossover(2) occur at significant frequenc

19、ies (1)(2)A Ca c A C A Ca ca cAll parentalTwo-factor crosses involving loci that are far apart (10-20 map units or more) will underestimated true linkage distances2、三点测验 Aa、Bb、Cc通过一次杂交和一次用隐性个体测交，同时确定三对基因在染色体上的位置 图 58 玉米三点测验的测交结果 P 凹陷、非糯性、有色 饱满、糯性、无色 shsh + + + + + + wxwx cc测交 F1饱满、非糯性、有色 凹陷、糯性、无色 +s

20、h +wx +c shsh wxwx cc测交后代的表现型 F1配子种类 粒数 交换类别饱满、糯性、无色 + wx c 2708 亲型凹陷、非糯性、有色 sh + + 2538饱满、非糯性、无色 + + c 626 单交换凹陷、糯性、有色 sh wx + 601凹陷、非糯性、无色 sh + c 113 单交换饱满、糯性、有色 + wx + 116饱满、非糯性、有色 + + + 4 双交换凹陷、糯性、无色 sh wx c 2总数 6708 1. 判断这三对基因是不是独立遗传 如果是: 测交后代八种表现型比例彼此相等 结果: 不等(差别很大)独立遗传2. 判断是否为二对基因连锁(位于同一条染色体

21、上), 一对独立(即位于另一条染色体上) 如果是: 测交后代八种表现型就应该每四种表现型的比例一样, 总共只有两类比例值 二对连锁基因产生F1配子比例a:b:b:a, 即为二类比例, 由于另一对基因是独立的, 所以不影响比例的变化,仍是两类比例值。 结果：不是。确定为三对连锁遗传3. 找出两种亲本表现型和两种双交换表现型，并写出它们的基因型 F1产生配子 推断 饱满、糯性、无色 + wx c + wx c亲型 F1 凹陷、非糯性、有色 sh + + sh + + 饱满、非糯性、有色 + + +双交换型 凹陷、糯性、无色 sh wx c4. 对F1基因型基因顺序进行可能的排列 + wx c wx

22、 + c wx c + sh + + + sh + + + sh5. 对上面三种排列的基因型进行双交换观察, 看哪一种排列双交换后将产生 sh wx c和 + + +的配子 wx + c 从“4”推断可得知只有 才能产生sh wx c + sh +和+ + +双交换的配子 所以基因排列顺序为wx sh c 或c sh wx，即sh位于wx和c中间6. 计算wx和sh, sh和c之间的交换值 双交换值=(4+2)/6708100%=0.09% wx和sh间的单交换值 =(626+601)/6708 100%+0.09%=18.4% wx + c + + c wx sh + + sh + sh和c

23、间的单交换值 =(113+116)/6708 100%+0.09%=3.5% wx + c wx + + + sh c + sh + 这样，三对基因在染色体上的位置和距离可以确定如下: 21.9 18.4 3.5 wx sh c 3、干扰和符合 一个单交换的发生是否会影响到另一个单交换的发生？如果两个单交换的发生是彼此独立的，根据概率定律:双交换值=单交换1单交换2 =0.1840.035 = 0.64%但实际双交换值=0.09%可见一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象称为干扰对于受到干扰的程度，通常用符合系数或称并发系数来表示: 实际双交换值符合系数(f) =

24、 理论双交换值 =01f =1，无干扰 =0，完全干扰 设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距10个单位，h-f相距14个单位，现有如下杂交：+/thf x thf/thf。问：（1）符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？（2）符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？ 二、连锁遗传图 连锁遗传图（遗传图谱）：将一对 同源染色体上的各个基因的位 置确定下来，绘制成图连锁群：存在于同一染色体上的基 因群 特点 一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群，如水稻有12对染色体，就有12个连锁群。 连锁群的数目不

25、会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体对数，因为资料积累的不多。 图 49 玉米的连锁遗传图 图 410 玉米的连锁遗传图 0172130323740516773S17Sdh1spl1rl3d33nal3Pox2S15Acp1Acp2分子遗传图 传统遗传图 * 绘制连锁遗传图时，要以最先端 的基因点当作0，依次向下排列* 发现新的连锁基因，补充定出其 位置* 如果新基因位置应在最先端基因 的外端，应把0点让位给新基因， 其余基因的位置要作相应变动交换值应小于50%，图中标志基因之间距离的数字为累加值 交换值（重组率） 用百分率表示。 遗传距离（图 新基因D D与A 图距=11 距）去掉百分 B

26、与D 图距= 21 号，用其数值 表示，称遗 传单位 （厘摩尔根） A 0B 10C 18D 0A 11B 21C 29在交换型子囊中，每发生一个交换，一个子囊中就有半数孢子发生重组。 交换型子囊数 交换值= 1/2 交换型子囊数+非交换型子囊数 第四节 真菌类的连锁与交换 红色面包霉： “+”(n) + “-”(n) 2n 减数分裂 四分子-四分子分析 有丝分裂 OOOOOOOO着丝点作图:以着丝点作为一个位 点，估算某一基因与着丝点的 重组值，进行基因定位红色面包霉: 野生型子囊孢子成熟后 黑色(lys+或+) 赖氨酸缺陷型子囊孢子成熟迟 灰色(lys-或) Lys+ Lys- 图510

27、红色面包霉不同菌株杂交产生非交换型和交换型 第五节 连锁遗传规律的应用 1、在杂交育种时，为得到足够的理想类型，必须考虑有关性状的连锁强度，以便安排育种群体交换值大，重组型出现的频率高，获得理想类型的机会就大；反之就小 水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性 晚熟基因(Lm)是显性是连锁遗传的，交换值仅 2.4% P 抗病、晚熟 感病、早熟 PPLL ppll F1 抗病、晚熟 PpLl F2 抗晚 抗早 感晚 感早 总数 P_L_ P_ll ppL_ ppll在F3选出抗病早熟的5个纯合株系，F2群体至少要种植抗病早熟的多少株？ PL Pl pL pl 48.8 1.2 1.2 48.8 PL

28、 PPLL PPLl PpLL PpLl48.8 2381.44 58.56 58.56 2381.44 Pl PPLl PPll PpLl Ppll1.2 58.56 1.44 1.44 58.56 pL PpLL PpLl ppLL PpLl1.2 58.56 1.44 1.44 58.56 pl PpLl Ppll PPLl ppll48.8 2381.44 58.56 58.56 2381.44 118.56 5 X = = 412 株 1.44 10000 5 X = = 35000 株 1.442、利用性状的连锁关系，可提高选择 效果 第六节 性别决定与性连锁 一、性染色体与性别决

29、定 性染色体：在生物许多成对的染色体中 ，直接与性别决定有关的一个或一 对染色体常染色体：其余各对染色体,以A表示， 同型染色体1、性别决定方式雄杂合型: XY型-AA+XX, AA+XY 果蝇、鼠、牛、羊、人 XO型-AA+XX, AA+X 蝗虫、蟋蟀 雌杂合型: ZW型- AA+ZW, AA+ZZ 家蚕、鸟类(包括鸡、鸭 等)、蛾类、蝶类取决于染色体的倍数性: 如密蜂、 蚂蚁等,由正常受精卵发育 的2n为雌性；由孤雌生殖发 育的n为雄性 2、性别决定的畸变通常是由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏。例如，雌果蝇=2X+2A X:A=2:2=1 X:A=

30、1:2=0.5 X:A=3:2=1.5 超雌性 X:A=1:3=0.33 超雄性 X:A=2:3=0.67 间性 克氏综合症(上): XXY(睾丸发育不全) 唐氏综合症(下): XO (卵巢发育不全) 3、植物性别决定植物的性别不象动物那样的明显种子植物虽有雌雄性的不同，但多数是雌雄同花、雌雄同株异花一些植物是雌雄异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等蛇麻：雌性XX型，雄性XY型玉米是雌雄同株异花植物隐性突变基因ba可使植株没有雌穗只有雄花序隐性突变基因ts可使雄花序成为雌花序并能结实Ba_Ts_ 正常雌雄同株Ba_tsts 顶端和叶腋都生长雌花序babaTs_ 仅有雄花序babatst

31、s 仅顶端有雌花序说明玉米的性别是由基因Tsts所决定的 4、环境对性别分化的影响（1）激素“母鸡叫鸣”现象，发现原来生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素，从而表现出公鸡叫鸣的现象。它仍然是ZW型（2）营养条件蜜蜂孤雌生殖雄蜂(n) (假减数分裂) 受精卵 雌蜂(2n) 雌蜂+蜂王浆蜂王(有产卵能力) 雌蜂+蜂蜜 工蜂(无产卵能力)二、性连锁 性连锁：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传性连锁是摩尔根等(1910)首先在果蝇中发现的 发现：Morgan和他的学生（1910）在果蝇白眼突变体研究中发现，具体实验是：摩尔根，美国遗传学家，因在果蝇的遗传学研究中取得重大发现获诺贝尔奖。、果蝇眼色的遗传： 摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变产生)。 雌性红眼果蝇雄性白眼果蝇杂交F1全是红眼近亲繁殖产生的F2既有红眼，又有白眼，比例是3:1F2群体中白眼果蝇都是雄性而无雌性说明白眼这个性状的遗传，是与雄性相联系的，同X 染色体的遗传方式相似。 假设：果蝇的白眼基因在X性染