散发性雅氏病课件

1、 散发性克雅氏病 一 例 报 告 郑州大学第一附属医院神经内科 滕 军 放 李 春 内容 病例资料 辅助检查 主要诊断 治疗经过及转归 诊断思路病例资料患者，女，77岁，曾经是文艺工作者，退休20年主诉：阵发性精神异常4天现病史：入院前4天，休息时突然出现胡言乱语，大喊大叫，听到别人要伤害自己，幻视，看到身边有不存在的人，视物颜色改变，感到孤独、委屈、焦虑、惊恐不安，无发热，无肢体无力，无大小便失禁，无言语不清。持续约半小时缓解，缓解后如常。每天发作2至3次，每次持续半小时至一小时。发作性四肢阵挛，声音可诱发，持续数秒缓解。外院查头MRI示：右侧额叶、枕叶脑梗塞。病例资料既往史：高血压10年，

2、服”替米沙坦片80mg/次，1次/天“血压控制在130/80mmHg左右，冠心病10年，服”阿司匹林片100mg/天“体格检查（清醒时）：T36.5 P76次/分 R19次/分 BP30/80mmHg 神志清，查体合作，言语清晰，高级智能正常，颅神经未见异常，四肢肌力、肌张力正常，无不自主运动，病理征阴性，感觉系统未见异常，脑膜刺激征及神经干牵拉征阴性。辅助检查入院当天外院头MRI右侧额叶、枕叶、基底节区高信号辅助检查入院第2天头MRI增强扫描，未见强化辅助检查入院第2天头MRA，血管硬化，未见明显狭窄辅助检查入院第2天脑电图中度弥散性异常（右侧著）辅助检查血常规，尿常规，肝肾功，血糖、血脂、

3、电解质、传染病四项，PT全套，FT3、FT4、TSH，同型半胱氨酸，血病毒全套均未见明显异常血突变阮蛋白（PrPSC）测序：阴性（国家疾控中心）辅助检查心电图：前壁心肌呈缺血型改变心脏彩超：左室舒张功能减退颈部血管彩超：左侧颈总动脉粥样硬化斑块形成（软斑）胸部SCT:未见明显异常辅助检查腰穿测压力150mmH2O化验脑脊液白细胞0106，分类淋巴细胞80%，单核细胞20%，蛋白278mg/L，氯化物124mmol/L，墨汁染色阴性，抗酸染色阴性，ADA3U/L，结明三项阴性，病毒全套阴性，寄生虫全套阴性，肿瘤标志物阴性，寡克隆区带阴性，24小时IgG合成率4.72ug/L脑脊液14-3-3阳性

4、（国家疾控中心）辅助检查入院后第10天复查脑电图，各导可见大量高幅2-3.5C/S的尖慢综合波（三项波）辅助检查入院后第10天复查脑电图，各导可见大量高幅2-3.5C/S的尖慢综合波（三项波）辅助检查入院后第10天复查头MRI，沿皮层分布的高信号“花边征”辅助检查入院后第10天复查头MRI，沿皮层分布的高信号“花边征”，尾状核头部和豆状核高信号诊断入院诊断 1.颅内感染（病毒性脑炎？） 2.脑梗塞？3.高血压病2级、极高危 4.冠心病出院诊断：1.散发性克雅氏病 2.高血压病2级、极高危 3.冠心病诊疗经过及转归入院后给予“更昔洛韦”抗病毒，“阿司匹林”抗血小板聚集，“喹硫平”控制精神症状入院

5、第9天出现淡漠，嗜睡，记忆力减退，进展迅速，复查脑电图示三相波，头MRI示双侧大脑皮层及右侧基底节区异常信号。考虑克雅氏病，查脑脊液14-3-3（国家疾控中心）阳性，血突变阮蛋白（PrPSC）测序阴性，第12天出现左侧肢体无力，肌力4级，左侧巴氏征阳性，无力进行性加重诊断思路入院诊断 1. 颅内感染（病毒性脑炎？） 依据：急性起病，以精神症状为主，脑电图示中度弥散性异常，外院头MRI示病灶弥散 2. 脑梗塞？77岁老年女性，既往有高血压、冠心病病史10年，急性起病，外院头MRI示右侧额叶、枕叶及基底节区梗塞。诊断思路最后临床诊断散发性CJD：依据：77岁老年女性，急性起病，出现精神症状，快速进

6、展的痴呆，锥体束征，发作性四肢阵挛，脑电图三相波，头MRI沿皮层分布的高信号“花边征”，尾状核头部和豆状核高信号，脑脊液14-3-3阳性，血突变阮蛋白（PrPSC）测序阴性诊断思路 克雅氏病诊断标准 散发性CJD 确立诊断1.具有典型/标准的神经病理学改变2.蛋白酶抗性PrP3.瘙痒病相关纤维诊断思路临床诊断1.进行性痴呆2.典型的脑电图改变3.和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性4.以及至少具有以下4种临床表现中的2种：1.（1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默5.以及临床病程短于2年诊断思路疑似诊断1.进行性痴呆2.以及至少具有以下4种临床表现中的2

7、种： （1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默3.以及临床病程短于2年所有诊断应排除其他痴呆相关疾病诊断思路 医源性CJD在散发性CJD诊断的基础上具有：（1）接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征；或（2）确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。诊断思路 家族遗传性CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳综合征（Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome，GSS)，家族型致死性失眠症（Fatal familial insomnia，FFI)。确立诊断或临床诊断CJD病人，具有一级亲属中的肯