胎儿神经系统畸形的特点和超声诊断

1、胎儿神经系统畸形的特点和超声诊断出生缺陷全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家我国是出生缺陷高发国家之一我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%到6%约有22万例先天性心脏病10万例神经管畸形5万例唇腭裂3万例先天愚型卫生部产前诊断技术管理条例规定妊娠1824周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良大多数中枢神经系统畸形在孕中期诊断出血、肿瘤等可能到晚期才能诊断中枢神经系统畸形99%发生在胎儿期75%死于胎儿期10%中枢神经系统畸形因染色体异常引起，20%与遗传有

2、关神经系统的胚胎发育第五周：胚胎从原条逐渐发育成神经板第六周：神经沟在北侧折叠并逐渐融合形成神经管融合点从中部开始，向头、尾两端进行受精后24天，前神经孔闭合 -无脑畸形受精后27天，后神经孔闭合 -脊柱裂第七周：三脑泡五脑泡前-端脑和间脑端脑-大脑半球、侧脑室等间脑-丘脑、第三脑室中-中脑四叠体、红核、黑质、中脑导水管后-后脑和末脑后脑-脑桥、左右小脑半球、蚓部末脑-延髓第四脑室中线结构畸形前脑无裂、面部畸形、胼胝体发育不全神经系统的胚胎发育第8周到分娩大脑各原基生长、发育、移行，完成脑部复杂发育过程5-18周-人胚脑部最易受损10周前受损结构畸形10周后受损功能异常或微小结构畸形环境致畸物

3、：感染、辐射致畸药物：脑发育异常和结构畸形神经系统的胚胎发育胎儿神经系统超声检查颅骨光环是否完整头颅形态是否正常脑中线是否存在透明隔腔是否存在脑室是否扩张脉络丛内是否有囊肿胎儿神经系统小脑形态及蚓部完整性小脑延髓池是否正常颅内是否有占位性病变颈褶软组织厚度是否正常颜面部是否正常脊柱是否正常丘脑、大脑形态是否正常头部标准切面侧脑室平面侧脑室脉络丛丘脑平面透明隔腔丘脑小脑平面小脑小脑延髓池面部标准切面侧脑室平面侧脑室脉络丛参与脑脊液循环-脑室侧脑室第三脑室第四脑室不参与脑脊液循环-脑中线潜在腔隙第五脑室-透明隔腔第六脑室-Vergae腔中间帆腔脑脊液循环途径产生部位 脑脊液产生于各脑室脉络丛 循环

4、途径左、右侧脑室脉络丛 室间孔第三脑室 中脑水管第四脑室 正中孔、外侧孔 蛛网膜下隙蛛网膜粒 上矢状窦窦汇左右横窦左右乙状窦颈内静脉12w显示完整的颅骨光环妊娠13w前，脉络丛几乎充满整个侧脑室13-15W侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声15周-分娩侧脑室三角区大小恒定侧脑室测量方法量远不量近内缘对内缘正常值：侧脑室三角区15mm 明显脑室扩张单纯轻度脑室扩张不伴其他异常，大部分不发展为脑积水正常胎儿6-13%可超过正常上限少数病例可能是脑损伤或脑发育异常的早期表现侧脑室10-12mm 9%异常侧脑室12-15mm 24%异常脑积水脑脊液过多地聚集与脑室系统内，致使脑室系统扩张和压

5、力升高中脑导水管狭窄是最常见原因脉络丛乳头状瘤导致脑脊液产生过多Dandy-Walker综合征导致第四脑室正中孔和外侧孔闭锁某些原因影响脑脊液吸收脑积水脑室系统扩张，脉络丛“悬挂”征脑积水严重，脑组织受压变薄侧脑室比率增大：侧脑室外侧-中线距离/脑中线-颅骨板距离1/3注意其他部位畸形83%有其他畸形，脊柱裂、足内翻20%有心脏畸形25%有染色体异常。单纯足内翻畸形预后良好漏诊 羊水少、孕周大假阳性受子宫的限制和压迫脑穿通畸形又称孔洞脑孔洞脑这个概念是1859年由HESCH首先提出是指脑实质内含有脑脊液的空腔其起因多由胚胎或婴儿时期，未成熟脑的感染、外伤及缺血因素，破坏脑实质所致常见于大脑半球

6、，偶见于脑干及小脑半球，孔洞常于脑室相通 脑裂畸形罕见的胎儿脑部裂开畸形神经元移行异常类疾病在胚胎神经元移行过程早期,由于遗传性或获得性等原因导致生殖基质节段性形成障碍,或已形成的神经母细胞不能正常移行,造成相应部位大脑半球内出现裂隙状缺损.其发生部位可以仅限于单侧半球也可两侧同时受累裂隙可对称或不 对称裂开的表面有灰质覆盖裂开处与侧脑室相通侧脑室平面侧脑室脉络丛脉络丛囊肿妊娠中期约1-2%的胎儿可检出脉络丛囊肿90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失妊娠10周后超声可检出可单发、可多发；可单侧，可双侧单纯脉络丛囊肿没有明确病理意义合并其他畸形，染色体畸变率增加脉络丛囊肿合并其他畸形-羊水

7、穿刺丘脑平面丘脑平面透明隔腔丘脑透明隔腔位于脑中线两侧侧脑室前角内侧壁之间的间隔是由灰质细胞和神经纤维组成的两层薄膜由于两层薄膜融合不全，形成潜在的腔隙，成为透明隔腔，即第五脑室因不参与脑脊液循环,不属于脑室系统横径约为12mm ，15%永存于成年胼胝体发育不全胼胝体是指联合左右大脑半球新皮质的一处很厚的纤维板胼胝体的发育在12周从胼胝体头侧开始发育，最后尾侧发育，整个胼胝体完全形成约在18-20周左右18-20周之前不能诊断胼胝体发育不全胼胝体发育不全完全型胼胝体完全不发育部分型多为体尾缺如超声表现侧脑室增大呈泪滴状透明隔腔消失在90%的胼胝体发育不全的胎儿可以见到极少在其他脑畸形中出现第三

8、脑室不同程度扩大、上移矢状切面及冠状切面不能显示胼胝体特殊结构前脑无裂（全前脑）前脑未完全分裂为两大脑半球由于大脑半球不分开，形成一系列不同程度脑畸形和面部中线结构畸形根据大脑半球分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑面部畸形眼:眼距过近、独眼鼻畸形：单鼻孔、无鼻孔长鼻畸形唇：中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形55%合并染色体异常，最常见为13-三体无叶全前脑（致死性）单一原始脑室腔脑中线结构异常：无脑中线、无透明隔、无第三脑室、无胼胝体丘脑融合常合并面部畸形：眼（独眼、眼距过近）、鼻（单鼻孔、长鼻）、唇（中央唇裂）半叶全前脑（致死性）前部为单一脑室腔，后部可分为脑室无透明隔腔、无第三脑室

9、、无胼胝体，有部分脑中线丘脑融合常合并面部畸形叶状全前脑胎儿期超声诊断困难可存活，但常伴脑发育迟缓，智力低下小脑平面小脑平面小脑小脑延髓池颈褶厚度小脑生长发育12-13W显示小脑半球19W后显示小脑蚓部妊娠中期小脑生长和孕龄呈直线回归关系 24W 横径明显大于孕周2038W 平均每周增长 12mm 38W 平均每周增长 小脑延髓池宽度正常值：2-10mm颈褶厚度测量：枕骨外缘-皮肤外缘18-24w6mmDandy-walker综合征典型的综合征以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，1/3伴有脑积水发生率1/30000分类典型Dandy-walker畸形：以小脑蚓部缺失为特征Dandy-

10、walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大单纯颅后窝池增大，小脑蚓部完整，第四脑室正常神经管缺陷神经孔的闭合时机受精后24天，前神经孔闭合受精后27天，后神经孔闭合按神经管发育受阻的时间及部位不同无脑畸形露脑畸形脑或脑膜膨出脊柱裂神经管缺陷无脑畸形前神经孔闭合失败所致主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突出呈“蛙眼”征可伴有脊柱裂、足内翻、唇腭裂、脐膨出、腹裂神经管缺陷露脑畸形前神经孔闭合失败所致主要特征颅骨缺失脑组织直接暴露、浸泡于羊水中脑的表面有脑膜覆盖神经管缺陷脑膨出颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出脑膜膨出仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出脊柱裂是后神经 孔闭合失败所致，主要特征为背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露，常见于腰骶部和颈部类型：隐性脊柱裂，囊性脊柱裂、脊髓或脊柱裂脊柱裂的脑部特征香