2022年临床血液学检验核心考点

1、血液检验红细胞检验（一）再生障碍性贫血（AA）简称再障,是由于化学、物理、生物因素及不明缘由使骨髓造血组织削减导致骨髓造血功能衰竭,引起外周血全血细胞削减的一组造血干细胞疾病；特点是造血干细胞功能障碍和（或）造血微环境功能障碍,造血红髓被脂肪组织所替代（红髓脂肪变）,导致全血细胞削减的一类贫血；临床表现为进行性贫血、出血和感染（伴发热）,罕有淋巴结核肝脾肿大；【分型】国内依据其病程及临床表现和血象、骨髓象特点将 AA分为急性和慢性； 国外主要留意试验室特征,将 AA依据严峻程度分为重型（I 型、 II 型）和轻型（ I 型、 II 型）急性 AA：起病急、进展快速、病程短；贫血呈进行性（加重）

2、,常伴有严峻出血,出血部位广泛并常有内脏出血；半数病例起病时即有感染,严峻者可并发败血症；治疗成效差,预后不佳,常在一年内死亡；此型又称重型再障- I 型；慢性 AA：起病缓慢、病程进展慢、病程较长（一般在4年以上）；以贫血为主,出血和感染较轻,经恰当的治疗,病情可缓解或治愈,预后较好；此型又称轻型再障；慢性 AA病情恶化,血象和骨髓象转变为急性 AA的表现,称为重型 AA- II 型；【检验】1、血象：以全血细胞削减,网织红细胞确定值降低为主要特点,三系削减的程度各病例有所不同；贫血多为正常细胞性,少数为轻、中度大细胞性；网织红细胞确定值明显削减；各类白细胞都削减,其中以中性粒细胞削减尤为明

3、显,而淋巴细胞比例相对增多1 / 43 血小板不仅数量削减,而且体积小、颗粒削减；急性AA时,网织红细胞1%,确定值15 109/L ； 中性粒细胞确定值常 0.5 109；血小板 20 109/L ；慢性再障血红蛋白下降速度较慢,网织红细胞、中性粒细胞和血小板减低,但各指标叫急性再障指标为高,达不到急性再障的程度；2、骨髓象. 急性再障：红髓脂肪变是 AA的特点性病理转变,骨髓涂片可见脂肪滴明显增多；多部位穿刺结果均显示有核细胞增生减低；造血细胞（粒 / 红/ 巨核 系细胞）明显削减,早期阶段细胞削减或不见,巨核细胞削减或缺如,无明显的病态造血；非造血细胞（包括：淋巴 / 浆/ 肥大 细胞等

4、）相对增多,非造血细胞比例增高,大于 50%,淋巴细胞比例可增高达 80%；如有骨髓小粒,染色后镜下为空网状结构或为一团纵横交叉的纤维网,其中造血细胞极少,大多为非造血细胞；. 慢性再障：病程中骨髓呈向心性损害,骨髓拥有代偿才能仍可有残存散在的增生灶,常因不同的穿刺部位,骨髓象表现不一样,需多部位穿刺或进行骨髓活检,才能获得较明确的诊断；多数患者骨髓增生减低,三系或两系削减, 巨核细胞削减明显；非造血细胞比例增加,常 50%；如穿刺到增生灶,骨髓可表现为增生良好,红系代偿性增生,以核高度固缩的“ 炭核” 样晚幼红细胞多见,粒系削减,主要为晚期及成熟粒细胞；骨髓小粒中非造血细胞增加,以脂肪细胞较

5、多见；2 / 43 . 骨髓活检： 对诊断 AA有重要价值； 可见骨髓增生减低,造血组织与脂肪组织容积比降低（0.34 ）；造血细胞削减（特殊是巨核细胞削减）,非造血细胞比例增加,并可见间质水肿、出血甚至液性脂肪坏死；【诊断】 国内诊断标准全血细胞削减,网织红细胞确定值削减,淋巴细胞相对增多；骨髓至少一个部位增生低下或重度低下（如增生活跃,须有巨核细胞明显削减及淋巴细胞相对增多）,骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者应做骨髓活检,显示造血组织削减,脂肪组织增加）；能除外引起全血细胞削减的其他疾病,如PNH、MDS、自身抗体介导的全血细胞削减、AAH、 PMF、急性白血病、恶性组织细胞病等；再障是一

6、组异质性疾病,不同类型的AA治疗原就和预后不同；诊断为AA后,应再依据患者的临床表现、血象和骨髓象综合分析进行分型：临床急性再障（重型I ）慢性再障发病急,贫血呈进行性加剧,发病较缓慢,表现常伴严峻感染、内脏出血贫血、感染、出血相对较轻血象处血红蛋白下降快外必需具备以下中的血红蛋白下降较慢,两条：Ret、PLT 及中性粒细胞减低, Ret 1.0%；但达不到 AA的程度中性粒细胞 0.5 109/L ；PLT20 109/L骨髓多部位增生减低,三系造血细胞明显三系或两系削减,至少一个部位增生不良,如增象削减,非造血细胞相对增多；生活跃,就淋巴细胞相对增多,巨核细胞明显削减；骨髓小粒中非造血细胞

7、相对增多 二、鉴别诊断骨髓小粒中非造血细胞相对增多阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH） ：PNH是获得性克隆性疾病,与 AA关系亲密,可相互转化；不发作 PNH与 AA表现相像,但 PNH出血及感染均较轻,NAP积分不增高； Ret 确定值高于正常, 骨髓中红系增生较明显；细胞内外铁均削减；经溶血性疾病的试验室检查可确诊（如 FCM检出 CD55和 CD59的表达缺陷）；骨髓增生反常综合征（MDS）： MDS是一种造血干细胞克隆性疾病,外周血象可呈全血细胞或二系、一系细胞削减,需与 AA鉴别； MDS以病态造血为特点；（二）缺铁性贫血（IDA）,重点由于机体铁的需要量增加和（或）铁吸取削减,导致

8、体内储存铁耗尽而缺乏,又不能得到足够的补充,致使用于合成血红蛋白的铁不足所引起的贫血；3 / 43 为小细胞低色素性贫血；IDA 至今仍是人类最常见的慢性疾病之一,是临床上最常见的一种贫血；在铁的摄入不足、铁 的需要增加及失血等情形下,机体显现长期铁的负平稳而导致缺铁；铁缺乏包括： 储铁缺乏（ID）、缺铁性红细胞生成（IDE）和缺铁性贫血（IDA）三个连续进展的阶段；【临床特点】主要由贫血的常见症状、引起缺铁和贫血的基础疾病的临床表现和缺铁的特殊表现组成；除有 乏力、心悸、虚弱等贫血的一般临床表现和体征外,缺铁的临床表现主要有各种含铁酶活性下 降而引起的上皮组织的变化,如口角炎、舌炎、舌感觉反

9、常和烧灼感；皮肤干燥,毛发无光泽 易折断；指甲无光泽呈条纹隆起,严峻时指甲扁平甚至凹陷形成“ 反甲” ；儿童患者可显现注 意力不集中、对感觉刺激反应减弱、生长和行为发育迟缓等表现,而异食癖（异嗜症）是儿童 IDA 的典型表现；约 10%的 IDA 患者有轻度脾大；【检验】1、血象： IDA 患者为小细胞低色素性贫血；但因缺铁的进展阶段不同,贫血的轻重不一,血象 表现不同；早期常无贫血,当缺铁加重时显现轻度正常细胞性贫血,红细胞数可在正常范畴,Hb下降,红细胞形状镜下观看已有变化,RDW上升,RDW协作 MCV可对 IDA 进行诊断 / 鉴别诊断；随着缺铁进展,RBC和 Hb进一步下降,骨髓红系

10、代偿性增生,呈典型的小细胞低色素性贫血,镜下可见红细胞大小形状不等,以小红细胞为主,中心浅染区扩大,甚至呈环形；WBC和 PLT计数一般正常,慢性失血者可有 PLT 增多,贫血较重的儿童患者可有 PLT 削减；钩虫病引起的IDA 可有嗜酸性粒细胞增多；Ret 检测：大多正常,但急性出血造成的IDA,Ret 可明显增高, IDA 患者服用铁剂后Ret 可迅速上升,常于 1周左右达到高峰；Ret 是反映骨髓红细胞造血功能的重要指标,进行相关检测可用于 IDA 与慢性炎症性疾病和血红蛋白病引起的溶血性贫血的鉴别诊断；目前一些血细胞分析仪可通过直接测定或公式推算外周血网织红细胞血红蛋白含量（CHr）,

11、其降低对铁缺乏的诊断灵敏性和特异性均较高,对铁缺乏的筛检和 IDA 的诊断作用均优于传统的血细胞分析仪检测指标；4 / 43 2、骨髓象： IDA 为增生性贫血骨髓象,骨髓有核细胞增生活跃或明显活跃,个别患者减低；主要以红系增生为主,粒红比值降低；增生的红系细胞以中、晚幼红为主,其体积较正常为小,胞质少而着色偏蓝,边缘不整,呈锯齿状或如破布,显示胞质发育落后,血红蛋白合成不足；胞核小而致密、深染,甚至在核的局部呈浓缩块状；表现为“ 核老质幼” 的核质发育不平稳改变；分裂象易见；粒细胞比例相对降低,各阶段间比例及形状基本正常；巨核细胞系正常；淋巴 / 单核细胞正常；骨髓象检查不肯定在诊断时需要,

12、但当其与其他疾病鉴别困难时需进行；骨髓铁染色： IDA 患者骨髓单核 - 巨噬细胞系统的储存铁缺乏,即细胞外铁阴性； 铁粒幼细胞 （细胞内铁）明显削减或缺如,且颗粒小着色淡；本法是诊断 IDA 的一种直接而牢靠的方法；5 / 43 3、铁代谢检查：在 IDA 的诊断和鉴别诊断中起重要作用,IDA 时相 相关检查主要有：. 血清铁蛋白（SF）： IDA 时 SF14 g/L （女性 10 g/L ）；但 SF 为急性时相反应蛋白；. 红细胞碱性铁蛋白（EF）： IDA 时 EF6.5 g/ 细胞；. 血清铁（ SI ）、总铁结合力（TIBC）及转铁蛋白饱和度（TS）IDA 患者 SI 明显削减；

13、血清总铁结合力（TIBC）：IDA 时该指标增高； TS是血清或血浆中铁和转铁蛋白浓度的比值,以百分比表示；IDA 时该指标降低；临床上将以上三指标同时检测,对 有肯定临床价值；IDA 的诊断和与慢性疾病、其他储铁增多的贫血的鉴别诊断. 血清转铁蛋白（sTF）： IDA 时机体 sTF 明显增高；. 血清可溶性转铁蛋白受体（增多症时 sTfR 均可增加；sTfR ）：在 IDA 早期、其他骨髓增生性贫血（如溶贫）和红细胞6 / 43 . 红细胞游离原卟啉（FEP）： FEP量的增加可间接反映铁的缺乏,敏锐性仅次于SF和 EF；4、其他检验： 缺铁性贫血的完全治疗有赖于去除导致缺铁的缘由,查清病

14、因及原发病极为重要,为此仍需进行多方面的检查,如粪便的潜血检查（OB）、虫卵检查,尿液的检查,肝肾功能的检查及相应的生化、免疫学检查,胃肠道的 X 线、胃镜检查等；【诊断】IDA 的诊断应包括确定是否因缺铁引起的贫血和明确缺铁的缘由；诊断常采纳检测指标联合应用,以提高诊断的精确率；1、IDA 的诊断标准： 符合第条和 中任何两条以上者即可诊断为 IDA 小细胞低色素性贫血,男性Hb120g/L ,女性 110g/L ,孕妇 100g/L ；MCV80fl , MCH27pg,MCHC0.32 ；红细胞形状可有明显低色素表现；有明确的缺铁病因和临床表现；血清（血浆）铁 8.95 mol/L （5

15、0 g/dl ）,总铁结合力 64.44 mol/L ；转铁蛋白饱和度0.15 ；骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消逝,铁粒幼红细胞15%；红细胞游离原卟啉（FEP）0.9 mol/L （全血）,或血液锌原卟啉（ZPP）0.96 mol/L（全血）,或 FEP/Hb4.5 g/gHb；血清铁蛋白（SF）12 g/L （国内诊断缺铁的标准有采纳14 g/L 或16 g/L ,一般主张将 SF12 g/L 表示储铁耗尽,SF20 g/L 表示储铁削减）；血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR ）浓度 26.5nmol/L （2.25mg/L ）（ R&D systems）；铁剂治疗有效；2、鉴别诊断小细胞低

16、色素性贫血是 IDA 的形状学特点,应留意与其他小细胞低色素性贫血鉴别疾病 SF SI TS STfR 骨髓铁 血液学发觉缺铁性贫血MCV 、MCH地中海贫血 N/ /N N/MCV 、MCH 、Ret靶形 RBC 慢性感染性贫血 /N /N /N N N/MCV N/ 、MCH N/铁粒幼细胞贫血MCV 、MCH铁粒幼细胞7 / 43 （三）巨幼细胞贫血（MgA）是由于维生素 B12或（和）叶酸缺乏,使细胞 DNA合成障碍,导致细胞核发育障碍所致的骨髓三系细胞核浆发育不平稳及无效造血性贫血,也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血；特点：骨髓中粒、红巨核三系细胞显现巨幼变,外周血为大细胞性贫血；其发病缘

17、由主要是叶酸缺乏、维生素 B12缺乏；在我国以缺乏叶酸导致的养分性 MgA多见,因缺乏内因子导致的恶性贫血少见（北欧多见）；维生素 B12缺乏所致的 MgA的突出特点是显现各种神经系统的症状；叶酸和 （或）维生素 B12缺乏导致 DNA合成障碍主要引起造血组织的细胞和更新较快的细胞（如胃肠道上皮细胞）显现反常转变,故在临床上常表现为贫血并伴胃肠道症状；MgA起病隐匿,为慢性进行性贫血,除贫血的一般临床表现外,仍可有口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩,舌面光滑如镜面（俗称牛肉舌）；食欲缺乏,恶心、腹胀、腹泻、便秘等消化系统症状；维生素 B12缺乏时,常显现神经、精神症状,如手足对称性麻木、下肢步态不稳和行

18、走困难,小儿及老年患者常表现为脑神经受损的精神反常,如抑郁、嗜睡和精神错乱；【检验】 1 、血象：外周血象为本病最重要的起始挑选试验,观看血涂片细胞形状对诊断很重要；本病为大细胞正色素性贫血（MCV增高,MCHC正常） ；RBC和 Hb的下降不平行 （RBC的下降更明显） ；血涂片上的红细胞形状明显大小不等（色较深RDW增高）,形状不规章,以椭圆形大红细胞多见,着异形红细胞增多,可见巨红细胞、点彩红细胞、豪焦小体（或豪周小体,又称染色质小体,是核碎裂或核溶解后所剩的残余物）及有核红细胞；Ret 确定计数削减；白细胞数正常或减低,中性粒细胞胞体偏大,显现分叶过多的中性粒细胞是MgA的早期征象,分

19、叶可达69叶以上, 血小板正常或减低,可见庞大血小板；2、骨髓象：骨髓增生活跃或明显活跃；以三系细胞显现巨幼变为特点8 / 43 红细胞系统：红系明显增生伴显著巨幼样变,粒红比值降低或倒置；正常形状的幼红细胞减少或不见, 各阶段的巨幼红细胞显现,其比例常大于 10%；可见核畸形、 碎裂和多核巨幼红细胞；由于发育成熟受阻,原巨幼红细胞和早巨幼红细胞比例增高,在有的病例中占幼红细胞的比例可高达 50%；和分裂象和豪焦小体易见,大特点；胞核的形状和“ 核幼质老” 的转变是识别巨幼样变的两粒细胞系统：略有增生或正常,粒系细胞比例相对降低；中性粒细胞自中幼阶段以后可见巨 幼变,以巨晚幼粒和巨杆状核细胞多

20、见,可见巨多核叶中性粒细胞；9 / 43 巨核细胞系统：数量正常或削减,可见巨核细胞胞体过大,分叶过多（正常在 5叶以下）与核碎裂；胞质内颗粒削减；10 / 43 骨髓形状学检查对 MgA的诊断起打算性作用,特殊是发觉粒系细胞巨幼变对疾病早期的诊断具 有重要价值3、细胞化学检查：骨髓铁染色显示铁粒幼细胞增多和巨噬细胞含铁量（细胞外铁）增加；糖原 染色发觉原、幼红细胞阴性,偶见弱阳性；4、叶酸缺乏的检验血清和红细胞叶酸测定：叶酸削减有助于诊断由于叶酸缺乏引起的MgA,仍可见于红细胞过度增生,叶酸利用增加（如溶贫、骨髓增生性疾病）；因红细胞不受叶酸摄入情形的影响,能 反映机体叶酸的总体水平及组织的

21、叶酸水平,诊断价值更大脱氧尿嘧啶核苷酸抑制试验：不正常,可被叶酸订正的为叶酸缺乏,可被维生素 B12订正的 为维生素 B12缺乏；组氨酸负荷试验：叶酸缺乏时,组氨酸转变为谷氨酸的过程受阻,代谢中间产物亚氨甲基谷 氨酸产生增加,大量从尿中排出,尿中含量增高；灵敏度较高,阴性结果对排除诊断很有价值；血清高半胱氨酸测定：血清高半胱氨酸水平在叶酸和维生素 5、维生素 B12缺乏的检验B12缺乏时上升；血清维生素 B12测定：血清维生素 B12减低对 MgA诊断及病因分析有重要价值；甲基丙二酸测定：维生素 B12缺乏患者血清和尿中该物质含量增高；尿和血清中甲基丙二酸水平上升可早期诊断维生素 B12缺乏；

22、11 / 43 维生素 B12吸取试验： 尿中排出量削减, MgA7%,恶性贫血 5%；本试验主要是对维生素 B12缺乏的病因诊断而不是诊断是否存在维生素 常B12缺乏；如内因子缺乏,加入内因子可使结果正血清内因子阻断抗体：内因子阻断抗体能阻断维生素 B12与内因子的结合而影响维生素 B12的吸取；由维生素 B12缺乏引起的 MgA、恶性贫血等仍可表现为内因子阻断抗体阳性；【诊断】血象、骨髓象检查的形状学特点对对治疗药物的反应有确定诊断的意义；对已确诊为对治疗药物的反应的患者应明确其病因,病因的诊断对于治疗特别重要；其诊断标准如下：一、叶酸缺乏的对治疗药物的反应1、临床表现：一般贫血症状；常伴

23、消化道症状,如食欲减退、恶心、腹泻等,舌质红,表面光滑；2、试验室检查：大细胞性贫血,MCV100fl ,多数细胞呈大卵圆形,Ret 常减低； WBC和PLT数可削减,中性分叶核粒细胞分叶过多（5叶者 5%或6叶者 1%）；骨髓增生明显活跃,红系有典型巨幼红细胞生成且10%,粒系及巨核系亦有巨型变；生化检查： 血清叶酸测定 （放免法） 6.91nmol/L （3ng/ml ）,红细胞叶酸测定（放免法）227nmol/L （100ng/ml ）具备上述生化检查,同时具有临床表现,诊断为叶酸缺乏者；叶酸缺乏者如有临床表现加上实验室检查里的和或者,诊断为叶酸缺乏的 MgA. 二、维生素 B12缺乏的

24、 MgA 1、临床表现：、与叶酸缺乏的MgA患者表现相同；神经系统症状（主要为脊髓后侧束变性）表现为下肢对称性深部感觉及振动感消逝等,亦可同时显现四周神经病变及精神愁闷；2、试验室检查：、与叶酸缺乏的 MgA患者表现相同；生化检查：血清维生素 B12测定（放免法）74103pmol/L （ 100140ng/ml ）；红细胞叶酸测定（放免法）227nmol/L（100ng/ml ）；具备上述生化检查,诊断为维生素B12缺乏,这类患者可同时伴有临床表现、（或仅）,如加上试验室检查里的和或项者,诊断为维生素 B12缺乏的 MgA；而检测血清内因子阻断抗体,用放射性核素标记维生素 三、鉴别诊断B12

25、进行吸取试验可进行恶性贫血的诊断；其他大细胞性贫血、AML-M6（急性红白血病）的红血病期、MDS（骨髓增生反常综合征）、全血细胞削减性疾病；（四）阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致的溶血病；典型临床表现：与睡眠有关的阵发性溶血发作,血红蛋白尿,多为慢性血管内溶血,可伴有全血细胞削减和反复血栓形成；但约有 30%患者病程中始终无血红蛋白尿显现,常诊断为“ 贫血待查” ,“ 不典型 AA” 或“ MDS” ,因骨髓象常有“ 病态造血” ,应留意鉴别诊断12 / 43 【检验】1、血象：贫血为几乎全部患者的表现,呈正色素或低色素性贫血（尿中铁丢失过

26、多时）,Ret增高,可见有核 RBC及 RBC碎片； WBC和 PLT 常削减,半数患者为全血细胞削减；2、骨髓象：半数以上的患者三系增生活跃,尤以红系造血旺盛；随病情变化表现不一,不同穿刺部位增生程度可明显差异,故增生低下者应留意穿刺部位,必要时做病理活检；3、特殊溶血试验溶血存在的证据：尿含铁血黄素试验阳性补体敏锐的RBC存在的证据：蔗糖溶血试验是PNH的挑选试验, PNH患者红细胞溶血；本试验较酸溶血试验敏锐,但特异性较差；热溶血试验阳性,其敏锐性高,阴性结果一般可排除诊断；酸化血清溶血试验特异性高,多数患者为阳性,是诊断的重要依据；流式细胞术检测发觉 CD55或 CD59低表达的反常细

27、胞群,支持 PNH诊断；本试验是目前诊断 PNH特异性和敏锐性最高且可定量的方法；13 / 43 流式细胞术检测PNH患者红细胞CD59表达【诊断】1、诊断标准：临床表现符合 PNH；有确定的血红蛋白尿发作或血管内溶血的直接 / 间接证据；试验室检查证明有补体敏锐的 RBC群存在：（ 1）蔗糖溶血试验、热溶血试验、Rous 试验为 PNH挑选试验；（ 2）标准化的酸溶血试验和检测 蛋白相关抗原的表达情形是确诊试验；CD55及 CD59这两种常见的血细胞表面锚2、鉴别诊断：应留意其他溶血性疾病,特殊是 HS、AIHA、G6PD缺乏症及阵发性冷性血红蛋尿症；全血细胞削减仍应与 AA区分（通过 NA

28、P染色）；（五） 血红蛋白病： 是一组由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链的结构反常或合成肽链速率的转变,而引起血红蛋白功能反常所致的疾病；主要包括：珠蛋白生成障碍性贫血；反常血红蛋白病；珠蛋白生成障碍性贫血：即地中海贫血 / 海洋性贫血, 是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少有一种珠蛋白合成缺乏或不足,引起的贫血或病理状态,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病；依据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,可范畴内 珠蛋白生成障碍性贫血、 珠蛋白生成障碍性贫血、 珠蛋白生成障碍性贫血和 珠蛋白生成障碍性贫血等；按缺乏的程度分为完全无生成的 、 珠蛋白生成障碍性贫血及部分生成的 +、 +珠蛋白生成障碍性贫血；如 和 两

29、种珠蛋白均缺乏者,就为（ ） 或部分缺乏者（ ）+珠蛋白生成障碍性贫血1、 珠蛋白生成障碍性贫血：即 地中海贫血,是珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的类型；依据基因突变的情形和临床特点分为：14 / 43 轻型杂合子 珠蛋白生成障碍性贫血：多数杂合子患者没有任何症状和贫血,但血涂片中可发觉少数靶形 RBC,红细胞脆性试验有轻度降低,HbA2轻度增高（ 3.5%）是其特点；重型纯合子 珠蛋白生成障碍性贫血：父母双方均为轻型 珠蛋白生成障碍性贫血,（胎儿）诞生后贫血进行性加重,临床表现有发热、腹泻；黄疸、肝脾肿大；由于骨髓造血代偿性增生显现地中海贫血面容；相关试验室检查明显反常；中间型 珠蛋白生成

30、障碍性贫血：是 珠蛋白生成障碍性贫血纯合子型或双重杂合子型；2、 珠蛋白生成障碍性贫血：即 地中海贫血,是由于 珠蛋白基因的缺失或缺陷使 珠蛋白链合成速度降低或不能合成而引起的；依据 基因的反常情形分为：一个 基因反常： 患者无血液学反常显现,仅在诞生时脐血或诞生八个月内血液中 Hb Barts轻度增加（ 2%）；两个 基因反常： RBC呈小细胞低色素性转变,称为 +珠蛋白生成障碍性贫血标准型,无症状或轻度贫血,诞生时Hb Barts 可占 515 %,但几个月后消逝,检测链和 链合成速度对其有诊断意义；三个 基因反常：为 / +双重杂合子,有代偿性 HA表现,余外的 链聚合成为 HbH（ 链

31、形成四聚体 4）即 HbH病,患者血象可显现小细胞低色素性转变,靶形 RBC增多,血红蛋白电泳显现 HbH和 Barts 带,大部分细胞中可见 HbH包涵体；4个 基因反常：完全无 珠蛋白生成,为 / 纯合子,即胎儿水肿综合征,胎儿期无 HbF（ 2 2）,余外的 链聚合成 Hb Barts （ 链形成四聚体 4）,又称 Hb Barts 病,胎儿多死于宫内,或产后数小时内死亡,血红蛋白电泳 HbA2和 HbF 【检验】Hb Barts 90%,有少量 HbH,无 HbA、1、血象：贫血轻重不等,RBC大小不均,常呈小细胞低色素性贫血,可见靶形（上图）、泪滴形（下图）和异性红细胞增多,多大于1

32、0%；进行溶血相关检查,红细胞脆性减低；15 / 43 2、血红蛋白电泳：血红蛋白生成障碍性贫血时,可通过pH8.5醋酸纤维薄膜电泳进行试验室诊断,珠蛋白生成障碍性贫血患者HbF及 HbA2增加；珠蛋白生成障碍性贫血患者HbH或 Hb Barts 增加类型HbAHbA2HbF反常 Hb健康人9698 % 1.23.5 % 2% 无地中海贫血HbH病降低略低多正常 HbH 540 % Hb Barts 病 无无无Hb Barts 80100 % 地中海贫血16 / 43 轻型变化不明显增高, 38 % 多正常重型显著削减15 % 30% 混合型无100% HbE纯合子无多正常 Hb E 7592

33、 % 3、骨髓象：骨髓中红系增生活跃,以中晚幼红细胞为主,粒红比例倒置,呈无效性增生和原位溶血；轻型病例骨髓象转变不明显；4、基因诊断：本类贫血均有基因突变；通过对绒毛膜细胞或羊水细胞进行 DNA诊断,对胚胎脐血进行基因诊断可进行产前诊断,以防止纯合子患儿的诞生； 珠蛋白生成障碍性贫血主要是 - 珠蛋白基因缺失或突变所致；可通过 Southern 印记杂交分析和 PCR方法检测基因缺失；珠蛋白生成障碍性贫血主要为点突变型,是一组高度异质性的遗传性疾病,应用寡核苷酸探针杂交技术和PCR-限制性内切酶酶解法,可检测 珠蛋白生成障碍性贫血基因的转变；【诊断】依据临床表现和试验室检查进行珠蛋白生成障碍

34、性贫血的诊断,而血红蛋白电泳的反常是确诊详细类型的指标；免疫性溶血性贫血：是由于红细胞表面结合抗体或（和）补体而引起溶血所致的贫血；（一）自身免疫性溶血性贫血（AIHA）是由于机体免疫调剂功能反常,产生抗自身红细胞的抗体,与红细胞上的抗原相互作用,或在补体参加下导致红细胞寿命缩短而引起以溶血性贫血为特点的一组疾病；温抗体型是其最常见类型（占80%）,主要为IgG（不完全抗体,盐水介质中不能使RBC发生凝集）；冷性抗体在 20以下作用活跃,又称冷凝集素,主要为IgM（完全抗体,在盐水介质中可使RBC凝集或溶解）AIHA 依据是否查找到病因可分为原发性和继发性,原发性的病因不明,继发性多见于感染、

35、肿瘤、结缔组织病和免疫缺陷性疾病等；AIHA时 RBC破坏方式可归纳为由单核- 巨噬细胞系统（MPS）介导的血管外溶血（多见于温抗体型 红蛋白尿）AIHA）和由补体介导的血管内溶血（常见于阵发性冷性血球形 RBC对 AIHA 具有肯定的诊断价值,且其形成程度与溶血程度亲密相关；AIHA 临床表现多样化,轻重不一, 继发者有原发病表现,一般起病较慢, 数月后才发觉有贫血、头昏及全身虚弱,有黄疸及脾轻度肿大；急性型多见于小儿,特殊是病毒感染者,起病急骤,有急性溶血症状、休克、血红蛋白尿等；少数有淋巴结肿大、出血及血小板削减性紫癜；冷凝 集素综合征常见于冰冷季节,中年患者多见；患者除贫血和黄疸外,在

36、冷环境下因 RBC大量凝 集致微循环障碍,显现手足发绀,复温后消逝；阵发性冷性血红蛋白尿原发性少见,主要继发17 / 43 于某些感染,受冷后突然发病,显现寒战、发热、血红蛋白尿及肝脾肿大等急性血管内溶血的表现；【检验】1、血象：为正细胞、正色素性贫血,贫血程度不一,中度和重度 HA可见多量球形 RBC和有核RBC,排除 HS后,该现象是 AIHA 的诊断标志； Ret 常增高,但在疾病早期,有 1/3 以上患者出现短暂 Ret 削减,此时骨髓红系仍增生或正常（可能因Ret 也存在自身抗体,引起其挑选性破坏）可罕见 Evans 综合征发生（即伴发严峻的免疫性血小板削减,此时患者血清中可同时存在

37、抗自身 RBC/PLT抗体）2、骨髓象： 为为增生性贫血的表现,以中幼红细胞增生为主,分裂象易见, 全血细胞增生较少；幼红细胞偶见轻度巨幼样变；3、溶血相关检查：一般溶血试验均可为阳性；如间接胆红素上升,LDH上升,红细胞渗透脆性试验阳性；虽然 AIHA 主要以血管外溶血为主,但溶血严峻时游离血红蛋白增加,可显现高铁血红素白蛋白,血红蛋白尿或 Rous 试验阳性；4、血清学检查抗人球蛋白试验：即 coombs 试验,是诊断 AIHA 的重要试验依据；患者直接试验多为阳性,主要为抗 IgG 和（或）抗 C3型,对个体本身可作为疗效和预后判定的指标；少数患者间接试验阳性,说明血清中存在游离抗体或补

38、体,可间接评估预后,诊断价值不如直接法；冷凝集素试验：冷抗体型 AIHA 为阳性结果冷热溶血试验：阵发性冷性血红蛋白尿患者为阳性结果【诊断 / 鉴别诊断】1、温抗体型AIHA：对于获得性HA的患者,临床表现符合,近期无输血和特殊药物史,红细胞渗透脆性试验阳性,血片中可见较多球形RBC,直接抗人球蛋白试验阳性,可考虑本病的诊断；一般温抗体型AIHA 的免疫实质分三型：抗IgG（35%）、抗 IgG+抗 C3d（56%）和抗 C3d（9%）2、冷凝集素综合症：以冷水诱发旳肢端发绀可显现,结合临床表现,冷凝集素试验阳性,直接抗人球蛋白试验C3阳性为诊断依据；留意与 C3阳性的其他免疫性溶血进行鉴别（

39、冷凝集素几乎均为 IgM,其固定补体C3）；3、阵发性冷性血红蛋白尿症：具有典型的临床表现,冷热溶血试验阳性是诊断的重要依据；应 留意与 PNH、行军性 Hb尿及肌红蛋白尿相鉴别；白细胞检验一、白血病的试验室检查18 / 43 【血象】：多数患者白细胞数增高,并可见较多的原始和稚嫩细胞,此称为“ 白血性白血病”（leukemic leukemia; 少数患者白细胞数不增高或削减,未发觉稚嫩细胞,此称为“ 非白血性白血病” （ aleukemic leukemia；红细胞、血小板多进行性削减；【骨髓象】：是诊断白血病的最主要依据；有核细胞增生多明显活跃或极度活跃,白血病性原始细胞 30%（ AN

40、C）,多具有肿瘤细胞形状学特点；AML可见 Auer 小体、“ 白血病裂孔” hiatus leu kemicus 现象；核分裂相多见；ALL 多见“ 篮细胞” （basket cell 等退行性变；红系削减（M6除外）巨核细胞系削减（M7除外）；少数患者骨髓有核细胞增生低下,但白血病性原始细胞仍 30%,此称为“ 低增生性急性白血病”【细胞化学染色】：由于急性白血病骨髓中是以原始和/ 或稚嫩细胞增生为主,仅仅依据瑞氏染色下的细胞形状,容易做出错误的判定,因此不论急性白血病细胞形状学表现是否典型,均应做细胞化学染色；建议急性白血病应至少做：过氧化物酶染色、特异性酯酶染色、非特异性酯酶染色及过碘

41、酸- 雪夫反应；常见白血病的细胞化学染色鉴别（单等）：POX、NAP、PAS、AS-D-NCE、 -NAE等鉴别急淋、急粒、急第一步：急淋白血病急粒白血病急单白血病急粒时,原粒（+）或（ - ）,但常阳性,为（+）（ +）,原单、 幼单多为 （）或（ ）,其阳性颗 粒少而细小,分布弥过氧化物酶染色原淋及幼淋均（）阳性颗粒一般较多,颗粒较粗 大,局灶性分布；（POX）急早幼粒时, 早幼粒细胞呈强散；阳性,为（ +）（ +）；其次步 a ：原淋及幼淋均（）急粒时,原粒呈阳性或阴性原单及幼单几乎均为氯乙酸 AS-D萘酚酯（阴性者不能排除急粒）；急早幼粒时, 早幼粒细胞呈强阴性,个别细胞弱阳酶染色性（

42、 NAS-DCE）原淋及幼淋呈阴性或阳性；大多数细胞为阳性且其次步 b ：急粒时,原粒呈阴性或阳性, - 醋酸萘酚酯酶阳性反应不能被NaF抑制；阳性,阳性反应不能较强,阳性反应能被染色急早幼粒时,早幼粒呈强阳被 NaF抑制；NaF抑制（ -NAE）性,阳性反应不能被NaF抑制；第三步：原淋及幼淋的阳性率急粒时, 部分原粒呈阳性, 颗粒原单及幼单可为阳上升 （多 20%）,呈性,呈细颗粒状,有糖原染色粗颗粒状或小块状阳状或弥散分布；时胞质边缘处颗粒较（PAS）性；粗大；常用细胞化学染色与急性白血病亚型诊断思路：19 / 43 详细内容见：【免疫学检验】: 流式细胞术检测白血病细胞免疫表型,可鉴别

43、急淋、AML及其亚型【细胞遗传学和分子生物学检验】: 特异性染色体重排及融合基因、免疫球蛋白重链（IgH 及轻 链基因重排、 T 细胞受体（ TCR）基因重排等,有助于诊断及鉴别诊断【其他检验】：超微结构、骨髓细胞培育、生化检测等 各论【M1】：急性粒细胞白血病未成熟型,骨髓中原始粒细胞 90 NEC20 / 43 【检验】 1 、血象、骨髓象：贫血显著,白细胞总数常较高,原粒细胞多见,血小板常明显削减；骨髓增生常极度或明显活跃,原粒细胞（型 +型） 90%（NEC）,伴形状学反常,少数病例可见Auer 小体,中幼及其以下阶段细胞罕见或不见,红系、巨核系受抑制； POX或 SBB（+）的原始细

44、胞 3%, -NBE阴性2、免疫表型： 往往显示 HLA-DR、MPO、CD34、 CD33及 CD13阳性,而 CD11、CD15阴性； CD33阳性者 CR率高,而 CDl3阳性、 CD33阴性者 CR率低；3、遗传学和分子生物学检验：Ph 染色体 t9 ；22 形成 bcr-abl 融合基因,约见于 3的 AML,大多为 M1型,治疗成效差；可见 inv3q21；q26 ,约见于 1的 AML包括 M1、M2、M4、M7,仍常见 +8、5、-7 等反常,化疗成效差；【诊断】：骨髓中原始粒细胞 1 型十型 90 NEC,早幼粒细胞很少,中幼粒细胞以下阶段未见或罕见； POX及 SBB染色阳

45、性率 3,-NBE阴性21 / 43 PS：原始细胞 型：包括原始粒细胞及大小不等的不易分类的细胞,胞浆中无颗粒,核染色质疏松,核仁明 显,核 / 浆比例大 约0.8 ；型：胞浆中有少数嗜天青颗粒,核/ 浆比例比型小,其他方面与型同；当核偏位, Golgi 区发育 核邻近有淡染区 ,染色质集合,颗粒较多,核/ 浆削减时,即为早幼粒细胞,不再是型原始细胞；【M2】：急性粒细胞白血病部分成熟型,骨髓中原始粒细胞占3089 NEC,我国的分型修改：一、 M2a 早幼粒细胞及以下阶段粒细胞【检验】10,单核细胞 10,白血病细胞常见 Auer 小体,核分裂象多见；红系及巨核系明显削减；POX与 SBB

46、阳性, PAS阴性, NAP活性明显降低,AS-D-NCE呈阳性反应；-NAE可呈弱阳性反应,且不被氟化钠抑制；2、免疫表型： HLA-DR、CD13、CD33阳性3、遗传学和分子生物学检验：可见 t6 ；9 ,患者较年轻, 主要见于嗜碱性粒细胞增多 1 的 M2a ；易位导致 6号短臂上的 DEK基因和 9号长臂上的核孔素基因 CAN发生融合 DEK-CAN；【诊断】：骨髓中原始粒细胞30-89 NEC并伴有形状学反常；单核细胞10%；二、 M2b23 / 43 原始粒细胞及早幼粒细胞明显增多,以反常中性中幼粒细胞为主,30NEC 【M2b】；【检验】1、血象、骨髓象：多数病例为全血细胞削减

47、（留意与AA鉴别）,可见各阶段稚嫩粒细胞；异常中性中幼粒细胞、嗜酸、嗜碱性粒细胞亦可增多；血小板明显削减,形状多反常；骨髓中原粒细胞明显增生,但可30%,以反常的中性中幼粒细胞为主,其胞核常有 1-2 个大核仁,核浆发育显著不平稳,Auer 小体常见,此类细胞 30%（NEC）； POX及 SBB染色呈阳性或强阳性反应； AS-D-NCE染色阳性；-NBE阴性； NAP活性明显减低；2、免疫表型： 表达 HLA-DR、MPO、CD13、CD33和 CD57,其中 CD33、CD13阳性率减低,更成熟的髓系抗原 CD15和 CD11b阳性率增高；3、遗传学和分子生物学检验： t8;21q22;q

48、22 或 AML1基因重排是其分子标志【诊断】：骨髓粒系明显增生,原始细胞明显增多,但可 核常有 1-2 个大核仁, 核质发育显著不平稳,基因重排可作为诊断本病的分子标志；【M3】：急性早幼粒细胞白血病；30NEC；t8 ；21q22 ；q22 或 AMLl骨髓中反常早幼粒细胞 30 NEC,胞质内有大量密集甚至融合的粗大颗粒,常有成束的棒状小体 Auer body；M3v为变异型急性早幼粒细胞白血病,胞质内颗粒较小或无；我国的分型修改：24 / 43 粗颗粒型 M3a ：胞质丰富,蓝色外胞质呈伪足状突出,其中布满粗大、深染、密集或融合的 嗜苯胺蓝颗粒,或含较多的 Auer 小体,有时呈“ 柴

49、捆” 状,胞核常被颗粒遮盖而轮廓不清；25 / 43 细颗粒型 M3b ：胞质中的嗜苯胺蓝颗粒密集而细小；核扭曲、折叠或分叶,故易误诊为单核细胞；部分患者的早幼粒细胞胞质呈强碱性,颗粒稀有,胞核分叶明显；【检验】1、血象、骨髓象：贫血,白细胞计数多在 15 109L 以下,也可正常、明显增高或削减,分类以反常早幼粒细胞为主,可高达 90,可见少数原粒及其他阶段的粒细胞,Auer 小体易见；血小板中度到重度削减,骨髓中以颗粒增多的早幼粒细胞增多为主,的 Auer 小体, POX强阳性30%（ NEC）,可见较多2、免疫表型： CD33常呈均一强阳性, CD13呈异质性, CD34及 HLA-DR

50、常为阴性,如为阳性,仅见于少部分白血病细胞,更成熟标志 CD15阴性或弱阳性表达,从不与 CD34共表达；3、遗传学和分子生物学检验：t15;17 及其形成的 PML/RAR 或 RARa-PML融合基由于其特异性基因标志； APL变异易位发生频率约6%：简洁型, 15或17号染色体与另一种染色体易位；复杂型,至少累及 3条或 3条染色体,包括 15和17号；隐匿型,仅分子水平可见RAR和 或PML重排； t11 ；17q23 ；q21 导致 PLZF-RARa融合基因是一种少见的变异型APL 26 / 43 【诊断】：骨髓中以颗粒增多的反常早幼粒细胞增生为主,30 NEC,早幼粒与原粒之比应

51、在 3：1以上；反常早幼粒细胞其胞核大小不一,胞质中有大小不等的颗粒,可见束状的 Auer 小体, 也可逸出胞体之外；依颗粒粗细分为粗颗粒和细颗粒两亚型；POX强阳性；免疫标记具有髓系特点而HLA-DR阴性；特异性基因标志为染色体 t15 ；17 形成 PMLRARa融合基因；有些 M3b易误诊为 M5/M4或 M2,要借助细胞化学、染色体和基因检查及电镜观看予以鉴别；二、骨髓增殖性肿瘤 MPN：是以骨髓中分化成熟相对正常的一系或多系髓系（粒系、红系、巨核系）细胞连续反常增殖为特点的一组克隆性造血干细胞疾病；与MDS所见无效造血相反,增殖的细胞分化成熟相对正常；临床一般起病缓慢,有血细胞质和量

52、的转变,肝、脾肿大,常并 发出血、血栓及髓外造血；疾病进展到终末期,可显现骨髓纤维化、无效造血,或转化为急性 白血病；（一）慢性髓细胞白血病（慢性粒细胞白血病,CML）27 / 43 是起源于早期多能干细胞的慢性骨髓增殖性肿瘤；多发生在 40-50 岁以上的人群, 病程缓慢, 主要涉及粒细胞系,外周血粒细胞显著增多并有不成熟性,表现为连续性、进行性外周血 WBC数量增加, 分类中显现不同分化阶段的粒细胞,尤以中性粒细胞增多为主,90%以上患者白血病细胞中有恒定的、特点性的 Ph 染色体及其分子标志 bcr/abl 融合基因；【临床表现】（一）慢性期（CP：代谢亢进症状：乏力、发热、多汗、盗汗、

53、消瘦等 / 脾大：左上腹坠胀感,巨脾达脐下,质 硬；脾栓塞时脾区压痛明显,脾摩擦音；肝也可 见肿大；淋巴结肿大少见； 胸骨压痛,多在体部 / “ 白细胞淤滞” 的表现：耳鸣、头昏、视网膜静脉扩张及出血、甚至中枢神经系统出血或呼吸窘迫综合征等；发热、感染少见,女性闭经较多见； CP 一般持续14年；（二）加速期 AP ： 发热、虚弱、体重下降、骨骼疼痛,逐步贫血、出血,脾进行性肿大,原药物治疗无效； AP 维护几个月 数年；（三）急变期 BP ：慢粒终末期,临床表现同急性白血病；多急粒变、可见急淋、急单变,偶有巨核、红细胞类型急变；预后差,数月死亡；【检验】1、血象慢性期血象：白细胞计数显著增高

54、,多达到50 109/L以上,少数超过 100 109 L；以中性中、晚幼粒和杆状核粒细胞增生为主,原粒10%；嗜酸、嗜碱性粒细胞增多；可见少数有核红细胞；血小板正常、增多或明显增多；一般轻度贫血或无贫血,少数可见红细胞增多；网织红细胞计数正常或轻度增多；随病情进展,加速期和急变期原粒明显增多,贫血加重、血小板削减或增多；急变后同急性白血病的血象转变；2、骨髓象有核细胞增生极度活跃,粒红比明显增高；慢性期粒系增生以中、晚幼粒及杆状核为主,原、早幼粒亦增多,但原粒10%； 嗜酸、嗜碱性粒细胞增多；反常增生的粒细胞常有形状反常,细胞大小不一,核质发育不平稳,有些细胞核染色质疏松,胞质内有空泡或有细

55、胞破裂现象,偶见 Auer 小体, 疾病晚期可见Pelger-Huet样畸形 （指粒细胞胞核不分叶呈类圆形,或仅分两叶,呈花生状或哑铃状,其间难以形成核丝）；红系细胞相对削减；巨核细胞正常或增多,可高达 1000个/ 片；见小巨核细胞且分叶削减；加速期和急变期原始和早期稚嫩细胞明显增多；多发生急粒变,也可急淋变、急单变、早幼粒变以及红、巨核细胞变等；3、细胞遗传学Ph 阳性慢粒 : 见于 90%以上的病例； Ph染色体可见于粒、红、单核细胞、巨核细胞及 B细胞；典型易位： Ph 染色体其中绝大多数为 t （9；22）（ q34；q11）,称为典型易位,此易位形成bcr/abl 融合基因（它是由

56、位于 9q34的 ABL原癌基因断裂并易位到 22q11的断裂点簇集区（BCR）形成的,并在断点处融合而形成的）,是慢粒的分子标志；28 / 43 变异易位：简洁变异易位（22号与非 9号的易位）；复杂变异易位（包括22号、 9号在内的三条或更多染色体之间的易位）；隐匿性 Ph染色体（通过显带技术难以鉴定的易位）；Ph 阴性慢粒：约占 5%-10%,其中多数可检出 bcr/abl 融合基因；细胞遗传学： 另有约 20患者,除 Ph 染色体外,可有 Y染色体缺失或十 8等； 当进入加速期或急变期时,约 75患者显现 Ph染色体以外的染色体核型反常,主要有额外的 22号长臂缺失、-17 、+8及+

57、19等；分子遗传学检测 bcr-abl 融合基因,依据细胞遗传性和分子遗传学分析Ph+bcr/abl+ ：约95%,其中 b2a2与 b3a2型在临床表现、 治疗反应与预后方面无明显差别；Ph-bcr/abl+ ：约 5%,其临床表现、治疗反应与预后方面与前者无明显差别Ph-bcr/abl- ：极少见,临床特点不同于前两者；对常规治疗反应欠佳,中数生存期较前者短；目前认为可能属于慢性粒- 单核细胞白血病；【诊断】【慢性期】具有以下四项者诊断成立（50% 通过常规方法确诊 / 85% 在慢性期确诊）贫血或脾明显肿大；血象：外周血WBC30 109/L ,粒系核左移,原始细胞（I 型 + II 型

58、） 10%,嗜酸性 /嗜碱性粒细胞增多,可有少量有核红细胞；骨髓象：增生明显活跃至极度活跃,以粒系增生为主,中、晚幼粒和杆状粒细胞增多,原始细胞（ I 型 + II 型） 10% ；NAP积分极度降低或消逝；Ph 染色体和 bcl/abl 融合基因阳性；CFU-GM培育显示集落或集簇较正常明显增加；【加速期】凡显现下述二项者考虑已进入本期：不明缘由的发热、贫血、出血加重及或骨骼疼痛；脾进行性肿大和白细胞增多,治疗无效；非药物引起的（与治疗无关的）血小板进行性降低或增高；血中及或骨髓中原始细胞（加型）10%19%；外周血嗜碱粒细胞 20%；骨髓中有显著的胶原纤维增生；显现 Ph染色体以外的其它染

59、色体反常；29 / 43 对传统的抗慢粒药物治疗无效；CFU-GM增殖和分化缺陷,集簇增多,集簇和集落的比值增高；有20 25的患者无明显加速期阶段而直接进入急变期；加速期可连续半年至一年半最终进 入急变期；【急变期】具备下述之一者可诊断为本期：20；外周血或骨髓中原始细胞（I 型加型）或原淋加幼淋,或原单加幼单外周血中原始粒加早幼粒细胞30；骨髓中原始粒加早幼粒细胞50；有髓外原始细胞浸润；此期临床症状、体征比加速期更恶化；CFU-GM培育呈小簇生长或不生长；急变中以急髓变为主,主要为急粒变、急粒单变；急红变约 10% 、偶见早幼粒变、急性巨核细 胞变或嗜碱粒变等；急淋变约占 20；个别病例

60、可呈粒淋双表型变；一旦急变后,往往在 36 个月内死于各种并发症；鉴别诊断 对早期病例或白细胞不增多病例应进行粒细胞碱性磷酸酶活性测定和染色体检查；慢粒有贫血及脾大时需与肝硬化、血吸虫病、淋巴瘤等鉴别；慢粒外周血白细胞计数增高需与类白血病反应鉴别；慢粒伴血小板增多、骨髓纤维化时需与其他骨髓增殖性疾病如原发性血小板增多症和原发性骨 髓纤维化进行鉴别；（二）真性红细胞增多症（PV）是一种缘由未明的、以红细胞反常增生为主的骨髓增殖性肿瘤；特点：红细胞的产生不依靠红 细胞造血的正常调剂机制,除红系外,粒系和巨核系也过度增生；临床分为三期：增殖期（多血前期）；多血期；消耗期（多血后期）；常见临床表现：皮