红细胞疾病概论

1、红细胞疾病概论一、红细胞结构与功能（一）红细胞膜的结构与功能1.膜结构 完整的红细胞膜由磷脂双层及其内表面的细胞骨架构成。 外层：亲水性 中层：疏水性 内层：亲水性膜支架（膜蛋白）：主体蛋白：糖蛋白类 外周蛋白：收缩蛋白（区带1-2）(spectrin) 锚蛋白（区带2.1-2.6）(ankyrin) 肌动蛋白（区带5）(actin) 区带4.1-4.5 红细胞膜结构2.膜的功能（1）物质运输 见图（2）红细胞膜抗原性（3）变形性（4）红细胞的免疫功能 下一张 离子交换示意图： K+ Na+ Ca2+ ATP K+ 红细胞膜 ADP+Pi Na+ Na+ Na+ Na+ Na+ K+ 返回（二

2、）酶的分类和功能1.酶的分类（1）与糖代谢有关：G6PD、PK、 2，3-DPG见图（2）与高铁血红蛋白代谢有关：高铁血红蛋白还原酶（3）谷胱甘肽还原酶 下一张无氧糖酵解及戊糖旁路途径简图：返回G G6P F6P 3-磷酸甘油醛 G6PD NADP NADPH 6磷酸葡萄糖酸 NADP 1,3-二磷酸甘油酸 NADPH 5磷酸核酮糖 PK 乳酸 丙酮酸 PEP 2.酶的功能PK:提供能量G6PD：提供NADPH，以抗氧化，保护红细胞膜；产生的磷酸、糖类，作为能量代谢的原料2,3-DPG：提供组织所能利用的氧高铁血红蛋白还原酶：保证氧和二氧化碳的运输和传递谷胱甘肽还原酶：红细胞内最强的抗氧化剂（

3、三）血红蛋白的结构与功能1.结构 原卟啉 血红素Hb（四聚体） 铁 2条链 珠蛋白：由4条多肽链组成 2条非链2.功能运输氧和二氧化碳3.正常血红蛋白的种类类型 肽链 所占比例HbA 22 正常成人95%HbF 22 正常成人100 31 32-36 巨幼贫等 正常细胞性贫血 82-95 27-31 32-36 再障等 小细胞低色素性 80 27 32 缺铁贫等 贫血 单纯小细胞性 80 27 32-36 慢性感染、 贫血 炎症等2.按RDW和MCV分类(Bassman分型)RDW：红细胞体积分布宽度，反映红细胞大小均一程度。 正常值：11.5%-14.5%根据MCV和RDW确定贫血类型 RD

4、W MCV 正常 增加（大细胞） 降低（小细胞） 正常 急性失血、 MDS 轻型海洋性贫血 尿毒症、遗球、 肝病 酶缺陷性溶贫 增加 缺铁早期、MF、 巨幼贫 缺铁贫 免疫性溶贫 MDS化疗后3.病因学分类 造血干细胞 受损 造血微环境 （AA） 破坏 红系祖细胞 骨髓肿瘤、纤维化（骨髓病性贫血） Epo生成减少（肾性贫血） 原红 核（DNA） 叶酸、VitB12（巨幼细胞性贫血） 早幼红 复制 阻断 中幼红 抗肿瘤药物 晚幼红 质 Fe、卟啉（缺铁性贫血） 网织红细胞 红细胞（膜、酶、Hb、形态异常） 成熟红细胞 溶血（1）红细胞生成减少骨髓干细胞损伤或异常：AA、纯红再障、 MDS骨髓被异

5、常组织侵害：白血病、骨髓瘤、 转移瘤、MF、恶组细胞成熟障碍： DNA合成障碍-巨幼贫 Hb合成障碍-缺铁贫、 慢性疾病性贫血、 珠蛋白生成障碍性贫血、 铁粒幼细胞贫血 （2）红细胞破坏增加红细胞内部因素：膜、酶、蛋白缺陷所致（多为先天性/遗传性）红细胞外部因素：药物、感染、免疫、机械因素（3）失血急性：24h48h内失血8001000ml慢性：溃疡、月经紊乱等 下一张 *4.骨髓增生程度 骨髓增生 贫血 增生性贫血 缺铁贫、溶贫、失血性贫血（幼红细胞20%） 增生低下性贫血 再障、纯红再障（幼红细胞10%） 骨髓成熟障碍 巨幼贫（核发育障碍）、 （无效生成） 慢性疾病性贫血、珠蛋白生成障碍

6、性贫血（Hb合成障碍）、 铁粒幼细胞贫血（ Hb合成障碍）、 骨髓增生异常综合征（核发育及Hb合成均有障碍）*5. 按转铁蛋白受体（sTfR）、铁蛋白（SF）和网织红细胞计数（reti）分类贫血类型 sTfR SF reti缺铁性贫血 增高 降低 正常增生障碍性贫血 降低 增高 降低无效应生成性贫血 增高 增高 正常溶血性贫血 增高 增高 增高四、临床表现软弱无力 -疲乏、困倦，是因肌肉缺氧所致 -为最常见和最早出现的症状。皮肤、粘膜苍白- 一般认为睑结合膜、手掌大小鱼际及甲床的颜色比较可靠。 心血管系统 - 心悸为最突出的症状之一 - 有心动过速 - 在心尖或肺动脉瓣区可听到柔和的收缩期杂音

7、，称为贫血性杂音（hemic murmur） - 严重贫血可听到舒张期杂音 - 严重贫血或原有冠心病，可引起心绞痛、心脏扩大、心力衰竭。呼吸系统- 气急或呼吸困难，大都是由于呼吸中枢低氧或高碳酸血症所致中枢神经系统-头晕、头痛、耳鸣、眼花、注意力不集中、嗜睡等均为常见症状 -晕厥甚至神志模糊可出现于贫血严重或发生急骤者，特别是老年患者 消化系统-食欲减退、腹部胀气、恶心、便秘等为最多见的症状 生殖系统-妇女患者中常有月经失调，如闭经或月经过多 -在男女两性中性欲减退均多见泌尿系统-贫血严重者可有轻度蛋白尿及尿浓缩功能减低 其它-贫血严重时由于体表循环不良而致皮肤散热能力减退，可有低热 五、贫血

8、的检查 （一）贫血的确定 RBC(1012/L) Hb(g/L) Hct 成年男性 4.04.5 120 0.4 成年女性 3.54.0 110 0.35 孕妇 100 （二）贫血程度的判定分度 Hb含量 症状 轻度： 91g/L正常值下限 症状轻微中度： 61g/L90g/L 活动后心悸、气促重度： 31g/L60g/L 休息时也有心悸、气促极重度： 30g/L 常合并贫血性心脏病（三）确定贫血类型1.RBC、Hb、Hct或MCV、RDW2.观察红细胞形态：大小、异形性、分布等（四）确定贫血病因1.询问病史，体检2.血象、骨髓象检查3.特殊检查：铁代谢测定、血细胞、祖细胞培养等4.非血液系统疾病检查：肝肾功能、肿瘤排除（CT、磁共振等） 常见原因慢性病性贫血 30-45%缺铁 15-30%失血后贫血 5-10%B12/叶酸 5-10%慢性白血病或淋巴瘤 5%MDS 5%找不到原因的贫血 15-25%六、贫血的治疗病因治疗多摄