浅析培养在精准医疗背景下医学遗传学创新思维

1、浅析培养在精准医疗”背景下医学遗传学创新思维1以精准医疗为导向优化教学内容医学遗传学知识更新快，理论教科书内容经典，但不能紧跟形势，随着科 技的不断发展，各种新思路、新技术和新手段不断涌现，如果依旧照本宣科，就 无法将最新的前沿内容教授给学生，使理论与实际脱离。因此，在医学遗传学教 学中，我们根据精准医疗的发展，及时加入了相应前沿内容，使学生能在第一 时间接触和了解精准医疗发展动态。如在染色体与染色体疾病一章中，在讲21 三体综合征检测方法的时候，除传统的B超、羊水穿刺检测染色体之外，还给学 生介绍这几年发展迅速的外周血基因检测方法，该检测无创伤，不会引起流产 风险，准确率高。在讲分子病与酶蛋

2、白病一章时，告诉学生:对于地中海贫血、 苯丙酮尿症等分子病也能通过基因测序的手段进行提前诊断。这些都是精准医疗 最为基本的实践运用。此外在绪论部分增加二代测序、外显子测序、RNA-seq等 知识，通过优化教学内容，为遗传咨询提供了更为先进的思路和技术，使学生 对精准医疗的具体内容有更深入的认识。2改进教学方法，加深对精准医疗的理解为更好地开展精准医疗教学，我们采用案例式教学方法，引导学生树立精 准医疗理念。通过典型案例，将临床内容融入课堂教学，让学生带着兴趣学习， 提高参与课堂教学的主动性。例如在肿瘤遗传学教学中，我们提出案例:安吉丽 娜朱莉有乳腺癌家族史，她通过基因技术检测出BRCA1基因缺

3、陷，意味着她分 别拥有87%患乳腺癌和50%患卵巢癌的概率，根据医生的分析和建议，她接受了 乳腺切除术。在课堂上引入精准医疗案例，使学生全面了解精准医疗理念、流程 和技术，再进一步与理论知识结合、拓展，结合上述案例提出问题:为什么安吉 丽娜朱莉要接受切除手术?然后导出:BRCA1基因是抑癌基因，如果该基因突变 会导致抑癌功能丢失，乳腺癌、卵巢癌发病率就会明显升高。引出抑癌基因、原 癌基因等概念，帮助学生系统回顾遗传学、细胞生物学、分子生物学等多学科知 识，并综合运用于特定疾病的分析中，启发学生认识精准医疗能够通过基因测 序技术预测可能的疾病，从而采取相应的预防措施。在药物遗传学章节教学中， 我

4、们提出个性化用药案例:William Elder Jr在8岁时候被诊断患有囊性纤维化 疾病，经基因测序发现是G551D突变导致，由于使用了 Kalydeco （该药物仅对 G551D突变患者有效），他的病情得到有效控制。通过这个案例引导学生认识到 在疾病确诊后用药的靶向性问题，明确通过基因测序技术可以指导患者在合适 的时间选择最佳剂量及最有效的药物，产生最佳的治疗效果。在教学中，教师采用案例教学法，以典型案例为基础，引导学生运用理论 分析临床问题，将临床问题和基础知识结合起来，结合课本掌握发病机制及遗 传病的检测原理和方法等，激发学生学习兴趣，加深对精准医疗的理解，促进 学生进行深入思考。3改

5、进考核方法，提高学生创新能力评价方式主要分为总结性评价和形成性评价。近些年来，形成性评价被广 泛关注，形成性评价是指通过诊断教育方案、教育过程与活动中存在的问题，结 合学习者在学习过程中反映出来的情感、态度、方法等，对教师教学过程及学习 者学习过程和结果进行评价。形成性评价更关注学生的综合素质和创新能力。对 医学遗传学我们采取了形成性评价，重点对学生学习过程进行考核，比如教师 安排有挑战性的任务，学生分组讨论，小组成员课后查阅资料，课上展示，培 养学生的创新能力、团队合作能力。精准医疗的发展是遗传学、生物学和生物信息学的交叉综合应用，在临床 工作中，面对众多复杂的医疗环节，很难依靠个人对遗传病

6、进行明确诊断。精准 医疗的实现要求遗传学咨询师与生物信息人员、临床医生、基因检测公司以及患 者之间能够进行良好的沟通，并能对各学科资料进行有效分析和整合，最终实 现精准医疗的目标。因此在平时的训练中，应注重培养学生组织协调能力和创新 能力。4积极开展第二课堂，培养学生遗传学数据检索技能通过开展第二课堂，培养学生医学遗传学数据检索技能。在对遗传病的研 究中，OMIM数据库被誉为医学遗传学界的圣经，OMIM包括所有已知的遗传病、 遗传决定的性状及其基因，除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、 治疗与预防外，还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和 功能、动物模型等资料，并

7、附有经缜密筛选的相关参考文献。OMIM制订的各种 遗传病、性状、基因的编号，为全世界所公认。开展第二课堂，教学生掌握如何 通过OMIM数据库检索某一疾病的遗传学信息，包括基本描述、临床特征、基因 定位、遗传方式、分子遗传学、动物模型知识等。当前基因组学技术快速发展，二代测序、生物信息学等新技术不断发展， 都在不断推动医学遗传学的发展，促进医学遗传学采用新的教学思路和新的思 维。精准医疗是现代医学发展的方向之一，具有重要的战略意义。未来医学发展 将进入3P医学时代预测(Predictive)、预防(Preventive)和实现个体化 (Personalized)，作为医学遗传学教育工作者，要针对

8、未来生物医学基础和临 床科学的发展，整合基因组生物学新的学科前沿，将新的概念和技术融入临床 医学教学，通过在教学中逐步培养学生创新思维，强化学生精准医疗意识，促 进高素质复合型医学人才的培养。但是，实现精准医疗在医学遗传学教学中的渗 透，对教师也提出了较高的挑战，要求教师深刻理解精准医疗的内涵和规律， 掌握多学科知识，才能设计好教学方法并运用于教学实践。在今后的教学中，我 们将继续加强学习和思考，努力发掘适应精准医疗背景下的医学生创新思维培 养方式，进一步提升教学水平，提高复合型医学人才的培养质量。参考文献汤必奎，胡明洁，黄银久，等.精准医疗思维在医学遗传学教学中的实践 探索J.齐齐哈尔医学院学报，20XX, 38 (1) :91-92.汤必奎，胡明洁，张静，等.基于互联思维的医学遗传学教学改革探索J. 基础医学教育，20XX, 18 (5) :400-401.Vinay :The precision oncology illusionJ.N