遗传与人类健康上课课件

1、 遗传与人类健康遗传病：由致病基因或遗传物质改变所控制的疾病。常为先天性的，也可后天发病。 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增 。（1）单基因常染色体隐性遗传病糖元沉积病：体内尤其是肌肉组织中磷酸化酶缺乏，不能及时分解摄入的糖原而导致糖元沉积在组织中而致病。患者无法接收由糖类提供的能量而需要大量额外补充食物，也容易出现酮酸中毒症状。（2）单基因常染色体显性遗传病家族性高胆固醇血症：患者低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值超高。杂合子浓度通常是正常人的23倍，纯合子则较正常人高68倍。常有高脂血症

2、、动脉粥样硬化 等临床表现。（3）单基因X染色体隐性遗传病红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色素和绿敏色素如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色。 （4）单基因X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。 （5）单基因Y染

3、色体遗传病致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分。患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常。致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病 等二、多基因遗传病：是两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。常有家族聚集现象。 精神分裂症：是一种重性精神病，多在青壮年缓慢或亚急性发病。临床上往往表现为症状各异的综合症，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。 如幻觉 、被害妄想、情感冷漠、意志减退、

4、认知障碍等 三、染色体异常遗传病：指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上 。XYY（超雄）综合征：患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见睾丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。男婴中的发生率为1：900。各类遗传病在不同发育阶段的发病风险下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述正确的是 A.三类遗传病在青春期发病风险都很低B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高D.单基因

5、遗传病在成年群体中发病风险最高优生1、婚前检查：指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。婚前检查的内容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询 。（1）挂号。（2）去婚检科分诊室等候。（3）提取尿样（4）抽血，化验血液。（5）胸透。（6）返回婚检科体检，体检包括：身高、体重、视力、生殖器检查。（7）当日或次日下午听婚前保健课。2、适龄生育：从医学角度来看，最佳生育年龄男性是2529岁，女性是2428岁，一般不要超过30岁，尤其不要超过35岁。年龄过小同样也不适合。20岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体

6、重儿的发生率较高。一般人工流产儿染色体异常率为5.1%。年龄3539岁者为8%，40岁以上者为16，9%。先天愚形儿的发生率年龄在2529岁者为1/1500，3539岁者为1/250，45岁以上者达1/60。如父亲年龄过大，超过39岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。 利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。 3、遗传咨询询问者常提的问题：（1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患

7、病的概率有多少？（2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少？（3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？（4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？（5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？（6）可否近亲结婚？（7）某些畸形可否遗传？（8）遗传病的预防和治疗方法等遗传咨询的步骤 （1）对所询问的疾病作出正确诊断。确定方法以家系调查和系谱分析为主，结合临床特征，借助基因诊断、染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变还是双亲遗传的。 （2）分析该病为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类中的哪种（3）推算疾病风险率。 （4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。 4、产前诊断：是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。诊断对象：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、危害环境；父母近亲。 （1）无创性产前诊断 （2）有创性产前诊断 羊膜腔穿刺绒毛细胞检查5、近亲结婚：三代或三代以内有共同的祖先的人之间通婚。近