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文档简介
1、第2节 染色体变异猫叫综合征患儿哭声像猫、头部畸形、眼距较宽、耳廓偏低,生长发育慢,智力低下猫叫综合征发病的根本原因是什么?一、染色体结构的变异缺失重复易位倒位改变了染色体上_和_基因的数目排列顺序重复、缺失与基因突变的区别?缺失重复正常AGGATCGA TCC TAGCT AGGAACTTTTCGA TCC TTGAAAAGCT 缺失增添AGGAACTTCGA TCC TTGAAGCT 正常【概念辨析1】染色体结构变异中的缺失、重复与基因突变中的缺失、增添是一回事吗?基因突变染色体结构变异区别范围光学显微镜观察结果细胞水平,可直接观察染色体片段的变化,包含多个基因一个基因内个别碱基对的变化不
2、产生新基因, 只改变基因的数量,影响多个性状产生新基因, 不改变基因的数量,通常只影响一个性状分子水平,不可直接观察【概念辨析2】染色体易位与交叉互换的区别染色体易位非同源染色体之间基因重组 同源染色体之间交叉互换易位基因突变或基因重组缺失易位倒位A AB bD dA B D A y 染色体数目的变异个别增加正常A BC D个别减少成倍增加成倍减少唐氏综合征性腺发育不良21-三体综合征,先天愚型智能落后,特殊面容,生长发育障碍,多发畸形XO型,身高、体重落后,有颈蹼;肘外翻和多痣等。伴有心脏畸形、肾脏畸形。青春期无性征发育、无生育功能。舟舟染色体结构变异的类型 重复 1 2 3 4 5 6 7缺失易位倒位 A B C D E正常染色体 1 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 1 4 3 2 5 6 7 1 2
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