医学遗传学绪论电子教案(共10页)

1、陇东学院课程(kchng)教案 2015学年(xunin) 2016学年(xunin) 第 2 学期课程名称： 医学遗传学授课专业： 护理专业授课班级： 14护理1-4班 主讲教师： 李虹静 所属院系部： 岐伯医学院 教 研 室： 教材名称： 医学遗传学出版社、版次： 人民卫生出版社，2013年第6版2015年3月1日 陇东学院课程(kchng)教案(首页)院系部： 教研室：岐伯医学院课程类别专业基础课课程代码1912823课程所属专业基础医学总学时18学分3讲授学时18实践学时0实验学时0授课专业专科护理授课班级14护理1-4教室任课教师李虹静职 称讲师课标分析当今是生命科学蓬勃发展的时代，

2、医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代医学的重要组成部分。本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。学情分析通过本课程的教学，让学生一方面较系统而透彻地掌握遗传学的基本原理，另一方面了解20世纪90年代以来遗传学研究的新成就，遗传学是专业基础课，为医学相关学科打下理论基础。教材分析 医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学,即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学

3、和分子生物学的发展，推动了医学遗传学学科发展迅速。因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力，为未来基础和临床实践工作奠定基础。教学重点、难点理论讲授突出实用性、前瞻性。将本专业的发展趋势及新知识、新方法及时体现在课程内容中。课程应学生为本，注重“教”与“学”的互动，内容要突出且重点表述清晰，教学活动设计具有可操作性。主要教学策略加强对学生实际职业能力的培养，强化个案教学或项目教学，诱发学生的学习兴趣，使学生在案例学习或项目活动中，了解医学遗传学的

4、策略和内容。教学准备理论教学、多媒体、视频播放、案例分析等手段，使学生在学习互动中完成医学遗传学相关知识的掌握。绪论 陇东学院(xuyun)课程教案课题及课时：绪论授课类型理论课授课时间第 周第 节教学目标：掌握医学遗传学的定义，遗传病的特点和分类。熟悉医学遗传学的发展简史。了解遗传病的研究策略。教学要点：医学遗传学的定义，遗传病的特点和分类。教学重点和难点：重点：医学遗传学的定义，遗传病的特点和分类。难点：单基因遗传和多基因遗传病的研究。教学手段与方法：情境导入，多媒体演示、理论讲授教学过程：第一节 医学遗传学的任务和范畴早在中国古代，人们就发现了子代和亲代相似的遗传现象。俗话说的“种瓜得瓜

5、，种豆得豆。”就是对遗传现象的简单说明。任何生物都能通过各种生殖方式产生与自己相似的个体，保持世代间的连续，以绵延其种族。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的相似性叫做“遗传”（heredity）。无论哪种生物，动物还是植物，高等还是低等，复杂还是简单，都表现出子代与亲代之间的相似性或类同。同时，子代与亲代之间，及子代个体之间总能觉察出不同程度的差异。后代只能和亲代相似，决不会完全和亲代相同，“一母生九子，子子各不同”这是普通的常识。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的差异叫做变异（variation）。遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的基本特征之一。 医学遗传学是以人类遗传学为基础

6、的，他们都是以“人”为研究对象，这是他们的共同点。不同的是，人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状，而医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。第二节 医学遗传学发展简史很早以前，我国人民在从事农业生产和饲养家畜中便注意到了遗传和变异的现象。春秋时代有“桂实生桂，桐实生桐”，战国末期又有“种麦得麦，种稷得稷”的记载。东汉王充曾写道“万物生于土，各似本种”，并进一步指出“嘉禾异种常无本根”，认识到了变异的现象。此后古书中还有“桔逾淮而北为枳”、“牡丹岁取其变者以为新”等，这说明古代人民

7、对遗传和变异有了粗浅的认识，但由于种种原因没能形成一套遗传学理论。 但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和分类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统研究。代表人：达尔文（Darwin，18091882）：进化论学者，英国的博物学家，为了解释生物的遗传现象，他提出了“泛生论”的假说（hypothesis of pangenesis）。他假设：生物的各种性状，都以微粒“泛因子”状态通过血液循环或导管运送到生殖系统，从而完成性状的遗传。限于当时的科学水平，对复杂的遗传变异现象，他还不能做出科学的回答。虽然如此，达尔文学说的产生促使人们重视对遗传学和育种学的深入研究，为遗传学的诞生起了

8、积极的推动作用。魏斯曼（Weismann，18341914）：种质学说（germplasm theory）。认为多细胞生物体内由种质和体质两部分组成，体质是由种质产生的，种质在世代中是连绵不断的。环境只能影响体质，而不能影响种质，后天获得性不能遗传。魏斯曼的种质论使人们对遗传和不遗传的变异有了深刻的认识，但是他对种质和体质的划分过于绝对化。孟德尔（Mendel，18221884）：奥地利。根据前人工作和8年豌豆试验，提出了遗传因子分离和重组的假设。认为生物的性状由体内的遗传“因子”（factor）决定，而遗传因子可从上代传给下代。他应用统计方法分析和验证这个假设，对遗传现象的研究从单纯的描述推

9、进到正确的分析，为近代颗粒性遗传理论奠定了科学的基础。文章发表于1866年，但当时未能引起重视。1900年三位科学家（德国的Correns、荷兰的De. Vries和奥地利的Tschermak）分别用不同材料不同地点试验得出跟孟德尔相同的遗传规律，并重新发现了孟德尔被人忽视的重要论文，1906年首先提出了遗传学。他将三位科学家重新发现孟德尔遗传规律的1900年定为遗传学的诞生年。 遗传病概述遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病 HYPERLINK /view/8563.htm t /_blank 基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病

10、。如先天愚型、 HYPERLINK /view/863828.htm t /_blank 多指（趾）、 HYPERLINK /view/2416016.htm t /_blank 先天性聋哑、 HYPERLINK /view/1003.htm t /_blank 血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 一般而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。 （二）遗传病的数量分布患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的。 （三）遗传病的先天性 遗传病都有

11、先天性的特点，但并非所有的先天性疾病都是遗传病。如 HYPERLINK /view/1174130.htm t /_blank 假肥大型肌营养不良要到 HYPERLINK /view/107673.htm t /_blank 儿童期才发病； HYPERLINK /view/2933826.htm t /_blank 慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如 HYPERLINK /view/1455738.htm t /_blank 哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及 HYPERLINK /view/298624.htm

12、 t /_blank 十二指肠溃疡，遗传因素占30%40%，环境因素占60%70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如 HYPERLINK /view/190386.htm t /_blank 苯丙酮尿症，因其致病 HYPERLINK /view/8563.htm t /_blank 基因频率低，又是 HYPERLINK /view/1338675.htm t /_blank 常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的 HYPERLINK /view/293126.htm t /_bla

13、nk 纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，遗传病往往有家族性等特就不足为奇了。 （四)遗传病的家族性点。所谓家族性是疾病发生所具有的家族聚集性。如上述的舞蹈症常表现为亲代与子代间代代相传；但并非所有的遗传病都表现为家族性，如白化病在家系中和可能仅仅是偶发的。 （五）遗传病的传染性一般的观点认为，遗传病是没有传染性的，故在传播方式上，它是垂直传播而不是水平传递。 二、人类遗传病的分类 由于遗传物质的改变，包括 HYPERLINK /view/6633.htm t /_blank 染色体 HYPERLINK /view

14、/177046.htm t /_blank 畸变以及在染色体水平上看不见的 HYPERLINK /view/131542.htm t /_blank 基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： （一） HYPERLINK /view/418773.htm t /_blank 染色体病或染色体综合征遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于 HYPERLINK /view/418773.htm t /_blank 染色体病累及的 HYPERLINK /view/8563.htm t /_blank 基因数目较多，故症状通常很严重

15、，累及多器官、多系统的 HYPERLINK /view/177046.htm t /_blank 畸变和功能改变。 （二） HYPERLINK /view/207352.htm t /_blank 单基因病 目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由 HYPERLINK /view/551490.htm t /_blank 显性基因和 HYPERLINK /view/808569.htm t /_blank 隐性基因突变所致。所谓 HYPERLINK /view/551490.htm t /_blank 显性基因是指等位基因（一对 HYPERLINK /vi

16、ew/226743.htm t /_blank 同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。 HYPERLINK /view/808569.htm t /_blank 隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 （三） HYPERLINK /view/440119.htm t /_blank 多基因病顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与 HYPERLINK /view/207352.htm t /_blank 单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不

17、同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是 HYPERLINK /view/440119.htm t /_blank 多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又 HYPERLINK /view/703714.htm t /_blank 称多因子病。很多常见病如 HYPERLINK /view/24558.htm t /_blank 哮喘、 HYPERLINK /view/110856.htm t /_blank 唇裂、 HYPERLINK /view/1580.htm t /_blank 精神分裂症、 HYP

18、ERLINK /view/359107.htm t /_blank 无脑儿、高血压、 HYPERLINK /view/6477831.htm t /_blank 先天性心血管疾病、 HYPERLINK /view/22451.htm t /_blank 癫痫等均为 HYPERLINK /view/440119.htm t /_blank 多基因病。 遗传病的研究策略（自学）遗传的细胞学基础前面我们讲过医学遗传学是研究生物遗传与变异的科学。生物的遗传与变异作为一种生命活动现象必然有其物质基础，不可能凭空发生。那么，遗传与变异发生的物质基础是什么，存在于生物的什么部位？它又是如何控制遗传与变异？带

19、着这个问题我们来学习本节内容。大家都知道，地球上的动植物和微生物中，除去病毒（包括噬菌体）等具有拟细胞结构的生命类型外，所有生物都是由细胞组成的。细胞是生物体形态结构的基本单位。繁殖是生物的基本特征之一，通过繁殖生物体才得以世代延续，从而表现遗传、变异和进化等现象。繁殖也是以细胞为基础进行的。因此为了研究生物的遗传和变异，必须了解细胞的结构、功能和增殖方式。细胞是生命活动基本结构单位，生物界除病毒外都是由细胞构成的，即使病毒也离不开细胞而独立生存，因此一切生命活动都是以细胞为基础的。按照细胞内有无细胞核，可分为元和细胞和真核细胞两大类。原核细胞体积较小，结构相对简单，虽有遗传物质DNA，但没有

20、核膜包裹，故没有成形的细胞核，核质部分界限不清，如细菌、支原体、蓝绿藻等。真核细胞由原核细胞进化而来，结构更复杂，明显的特征是核物质被核膜包围起来，形成典型的细胞核，并在其细胞质内出现了一些具有特殊结构和功能的细胞器。在光学显微镜下，可以看到细胞由细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成，三者在形态发生上密切相关，在生理上相互协调，从而完成细胞的生命活动。 （一）细胞膜 细胞最外面一层膜状结构，也叫质膜。厚度75100埃，是由类脂分子和蛋白质组成电镜下观察，它由内外两层深色的致密层和中间一层浅色的疏松层构成，一般把细胞膜的三层结构作为一个单位，成为单位膜。主要功能有：1.使细胞和外界分开，具保护细胞的

21、功能。 2.使细胞保持一定的形态功能。 3.和细胞的吸收、分泌、内外物质的交流、细胞的识别有密切关系。植物细胞在膜的外面还有一层细胞壁。 （二) 细胞质 细胞质是细胞膜内包含的胶体状物质，在真核生物细胞内有细胞核与细胞质的分化，而细胞质中又包含一些功能不同、形态各异、具有各自独特的化学组分，有的还能进行自我复制的结构，即细胞器。主要有： 1.线粒体除细菌和蓝绿藻外，普遍存在于动植物细胞中，呈球型或杆状。由外膜（无基粒）、内膜（基粒）和基质组成。含有丰富的氧化酶系，在细胞呼吸和能量转化上有非常重要的作用。线粒体含有自身的DNA，在GC含量上与核DNA成分不同，而且不与组蛋白结合，呈环状DNA。不

22、同生物线粒体DNA长度不同，动物细胞中约5m，原生动物或植物细胞中较长。线粒体内还有核糖体，能合成蛋白质，并有自身复制的能力。因此，线粒体在遗传上有一定的自主性。2.溶酶体溶酶体是一囊状结构，内含50所酸性水解酶，能分解蛋白质、脂类、糖类、核酸等大分子物质。她在细胞内具有笑话、防御和保护的作用。 3.内质网除原核细胞如细菌等及人体成熟红细胞外，内质网广泛分布在各种细胞中。为双层膜结构，有的平行排列成片层状，有的部分具分支连通成网状、细管等，接近细胞核处可以和核膜通连，靠近细胞外膜部分可以和细胞膜相接。可分为平滑内质网和颗粒内质网。在核糖体上合成蛋白质所需的原料和产物，都由内质网来输送。4.高尔

23、基体 高尔基体（Golgi apparatus，Golgi complex）亦称高尔基复合体、高尔基器。是 HYPERLINK /view/32163.htm t /_blank 真核细胞中 HYPERLINK /view/434558.htm t /_blank 内膜系统的组成之一。为意大利 HYPERLINK /view/71814.htm t /_blank 细胞学家 HYPERLINK /subview/3579/9776929.htm t /_blank 高尔基Golgi于1898年首次用 HYPERLINK /view/2259565.htm t /_blank 银染方法在神经细胞

24、中发现。是由光面膜组成的囊泡系统，它由 HYPERLINK /view/2127463.htm t /_blank 扁平膜囊（saccules）、大囊泡（vacuoles）、小囊泡（vesicles）三个基本成分组成。高尔基体的主要功能将 HYPERLINK /view/32264.htm t /_blank 内质网合成的 HYPERLINK /subview/15472/13245380.htm t /_blank 蛋白质进行加工、 HYPERLINK /picture/32175/32175/0/476217f76579ab63720eecca.html?fr=lemma&ct=singl

25、e o 对比 t /_blank 分类、与包装，然后分门别类地送到细胞特定的部位或分泌到细胞外。 5.核糖体普遍存在于活细胞内，由大小不等的两个亚基组成，在细胞中数量很大。真核生物中为80S（S为沉降单位，S值可反映出颗粒的大小、形状和质量等），原核细胞和线粒体、质体中则为70S。核糖体可以游离在细胞质或核内，也可以附在内质网上，或者有规律地沿mRNA排列成一串念珠状的多聚核糖体。核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。6.中心粒动物及低等植物细胞内，位于核的附近，它包括一对互相垂直的短筒状中心粒及其外围一个称为中心质的明亮区域所组成。中心粒与细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 （三）细胞核不是所有细胞都有细胞核。含有细胞核的细胞称为真核细胞，没有细胞核的细胞称为原核细胞。原核细胞虽然没有