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文档简介

1、为了治愈,我们选择开放和共享医学术语标准发展概述内容医学术语标准概述与发展国际疾病分类(ICD)医学系统命名法-临床术语(SNOMED CT)一体化医学语言系统(UMLS)七巧板医学术语集2随着信息的网络化发展,健康医疗信息资源迅猛增加,各种数据分散在不同机构、系统和应用中软 件 提 供 商个人第三方 服务机构监管方支付方家用便携式 设备出生死亡硬 件 提 供 商健康医疗大数据来源患者产生型数据(PGHD)各机构“托管”数据可穿戴设备医疗机构智能手机智能环境 监测设备34不同信息系统和软件应用间的互操作能力,是多源异构健康 医疗大数据利用的前提,是医疗信息化发展的重要影响因素基础级别(Foun

2、dational)结构级别(Structural)语义级别(Semantic)HIMSS将互操作能力程度的分为4个等级定义了数据交换的语法规范,确保数据交换的过程中系统可以在字段层面正确理解数据,实现语法互操作。包括技术组件以及明确的政策、社会和组织组件。这些组件有助于 组织和个人之间安全、无缝和及时地通信和使用数据。组织级别(Organizational)能够满足一个信息系统到另一个系统的数据传输,但对数据的解释 能力并不作要求,计算机不关心传输什么,也不处理格式、不解读 内容,是单纯的技术上的互操作。可以满足两个或多个系统之间交换信息以及使用这些交换后的信息。 语义级别的互操作性同时具有结

3、构级别互操作性和对数据编码的能 力,从而实现系统对数据的解读。依赖 术语 标准https:/library/interoperability-standards/what-is医学术语定义GB/T 15237.12000 (术语工作 词汇 第一部分:理论与应用)概念(concept):是通过对特征 的独特组合二形成的知识单元,概 念不受语种限制,但受社会或文化 背景的影响。指称(designation):是概念的 表达方式。术语(term):是指在特定专业领域中一般概念的词语指称。医学术语是医学领域中表达 概念时所用的词语指称5概念是人类对客观世界的认识和总结,术语是人类表达概念 的常用方式客

4、观存在:包括物质存在、 精神理念、外部物质以及 末知世界等概念:通过对特征的独特组 合而形成的知识单元,是人 类对客观世界认知的结果指称:指对概念的表达方 式,如术语。Ogden Richard 语义三角6医学术语标准定义7术语标准(terminology standard):界定特定领域或学科中使用的概念 的指称及其定义的标准。(GB/T 20000.1-2014标准化工作指南)医学术语标准(Medical terminology standard):是指界定医学领域 中使用的概念指称及其定义的标准,主要包括医学术语及其定义的指导性规 范、医学术语使用规范、医学术语分类术语集等。语 义 关

5、系 强语 义 关 系 弱自然语言受控语言词表类体系Term Lists分类聚类体系 Classifications and Categories关联组类体系Relationship Lists规范文档 Authority Files词汇表 Glossaries 字 典 Dictionaries 地名表 Gazetteers主题表 Subject Headings分类法 Classification Schemes叙词表 Thesauri语义网络 Semantic Networks本体 Ontology医学术语标准的三种类型医学术语标准按照语义关系强弱、结构化程度和语言受控程 度可以分为词表类、

6、分类聚类和关联组类三种类型Gall HSystems of knowledge organization for digiM libraries:beyond traditional authority8 files卟Washington,American:The Digital Library Federation,2003:4-7三种类型的术语体系构可以解决不同的场景下的问题,有各 自的优势和局限,并不适合横向比较可增加属性关系,扩展性强灵活地满足计算机语义集成适用于对存在复杂关系的文本 处理一般而言,越简单的术语集类型越适用于受控性强、关系单一的文本,越容易标准化和规范化;建议“按需定制

7、”企业级术语库构建的路径关联组类分类体系词汇表类 术 语 体 系 的 语 义 关 系 程 度强弱医学术语体系构建的三种基本方法学特征分析优势和适用性局限性简单、轻便、明确规范和权威性,易发展成标准适用于强受控语料/文本的管理层级结构清晰适用于对包含关系的术语梳理广泛应用于统计分析可扩展性差不适用于多维度属性的描述构建的成本高、复杂、费时需要多种人才,涉及医学信 息学、临床医学等专家9很多情况下难以符合日常语言 和对话习惯,缺乏灵活性缺乏关系,应用场景有限国外医学术语标准化工作始于20世纪50年代,90年代逐渐 走向成熟初步建立繁荣发展趋于成熟1950s19701980s1990s医学术语标准及

8、体系初步建立,Mesh、DSM,ICD等标准被初步创建。大量医学术语标准化工具、知识组织系统被建立, 各标准化组织竞相发布了SNOMED,UMLs, Med-DRA,WHODD,LOINC、CPT等大量术语 标准化及编码标准化工具,包括术语表、分类表、 主题词表等。收录范围和数量比较有限,内容少有交叉。各医学术语标准化工具的发展逐步稳定和成熟, 并且走向多语种和多术语集的交叉映射和集成融 合。SNOMED完成了与ICD-10、ICD-9-CM、 LOINC的交叉映射,并且为UMLS 提供术语;MedDRA2.1版本收录了WHOART、COSTART、ICD-9等医学术语集;ICD-10现有语种

9、包括英语、佛兰德人语/荷兰 语、日语、朝鲜语和土耳其语,其正在翻译之中 的语种有法语、汉语等。国外发展10国外医学术语标准化研究以学术团队为主导,政府组织、机构 和大量行业协会等民间组织均积极参与ISOWHONLMNCIIHTSDO组织名称Regenstrief 研究院简单介绍国际标准化组织,是一个全球性的非政府组织,是国际标准化领域中一 个十分重要的组织,成立于1946年,ISO现有117个成员,包括117个 国家和地区。术语标准ISO/TS 17090-1:2002、ISO/TS17090-2:2002等ICD-10、ICD-O、ICF、传统医学术语国 际标准、WHO基本药 物标准清单世界

10、卫生组织,于1984年成立,总部设在瑞士日内瓦,目前有193个成 员国。负责对全球卫生事务提供领导;拟定卫生研究项目;制定规范和 标准,阐明以证据为基础的政策方案;向各国提供技术支持,以及监测 和评估技术趋势。LOINCSNOMED CT国际健康术语标准发展组织,是一个国际性非营利组织,2007年3月23 日在丹麦成立,成立以来,成员单位的数量从9个增加到了39个,其通 过发展和使用适合的标准化临床术语体系致力于促进人类健康。美国国立癌症研究所,是联邦政府癌症研究和培训的主要机构。于1937 年成立,1944年,NCI从研究所变成国立卫生研究院(NIH)的一个业 务部门。由国会给予资金支持,在

11、过去几十年内,使得癌症的发生率和 死亡率得以下降。美国印第安纳大学医学中心Regenstrief研究院是非盈利医学研究机构, 于1994年发起LOINC,由美国疾病控制与预防中心(CDC)、美国医 疗保健政策研究署(AHCPR)、美国国立医学图书馆(NLM)等资助。NCIt(NCI叙词表)、NCIm(NCI 超级叙词表)美国国立医学图书馆,是世界上最大的生物医学图书馆,在开发和推进 医学术语标准研究、使用方面取得了瞩目的成绩。NLM对术语集进行定 期更新,同时,NLM也负责实现应用这些标准术语集在美国范围内的免 费使用。UMLS、RxNorm、MeSH、参与LOINC, SNOMED CT的维

12、护和 推广国外11国家标准化管理 委员会国家卫生健康委 医院管理研究所国家卫生健康委 统计信息中心ISO中代表中华人民共和国的会员机构,是中华人民共和国国家质 量监督检验检疫总局管理的事业单位,经中华人民共和国国务院授 权履行行政管理职能,统一管理中华人民共和国标准化工作的主管 机构。是国家卫生健康委的直属科研机构,创立于一九九一年,主要任务 是开展医院管理科学研究,培养医院管理人才,采集医疗管理相关 数据、信息为政府有关部门制定政策、法规、标准、规范提供必要 的科学依据,在全国医院管理方面发挥着指导和咨询服务中心的作 用。是国家卫生健康委直属单位,承担卫生信息标准专业委员会的工作, 负责卫生

13、标准中卫生信息标准制修订管理,主要涉及的标准类型是 卫生行业标准。中国标准化研究院中国标准化研究院(初名国家科委标准化综合研究所)始建于1963 年,是直属于国家质量监督检验检疫总局,从事标准化研究的国家 级社会公益类科研机构,主要针对我国国民经济和社会发展中全局 性、战略性和综合性的标准化问题进行研究。研究所主管机构国内12国内术语标准化组织以国家标准化管理委员会为主管机构, 辅以研究所、院校和行业协会共同参与中国中医科学院 中医药信息研究 所中国卫生信息与 健康医疗大数据 学会是国内唯一从事中医药信息研究与教学的部属综合性科研院所,信 息所共设8个研究室、2个中心,分别为文献资源研究室、古

14、籍资源 研究室、多媒体资源研究室、科学数据研究室、情报研究室、信息 技术研究室、中医药信息原理与标准研究室、临床应用信息研究室、 中国中医科学院中医药统计中心及编辑出版中心。中国卫生信息与健康医疗大数据学会是原中国卫生信息学会,是国 家卫生和计划生育委员会主管的国家一级学会。学会前身是中国卫 生统计学会。1984年9月,中国卫生统计学会在广西自治区南宁市 正式成立。2004年6月,经民政部批准,中国卫生统计学会正式更 名为中国卫生信息学会。2017年7月,经民政部批复,同意中国卫 生信息学会更名为中国卫生信息与健康医疗大数据学会。学会下设56个专业委员会。中国医学科学院 医学信息研究所国家级的

15、医学信息研究中心和生物医学信息资源中心,是中国医学 科学院的卫生政策与管理研究中心,承担着为国家医药卫生事业改 革发展、医学科技创新开展医学信息研究、卫生政策与管理研究和 医学信息资源建设与服务等方面的重要任务。研究所协会国内13国内术语标准化组织以国家标准化管理委员会为主管机构, 辅以研究所、院校和行业协会共同参与现有医学术语标准成果多以词汇表、分类剧烈体系为主,且 各有其关注领域,互相之间无太大关联中医药学语言系统中医药临床术语集中国中医药学主题词表中医古籍语言系统中文医学主题词表(CMeSH)中文一体化医学语言系统(CUMLS)WS/T 102-1998 临床检验项目分类与代码WS/T

16、2032001输血医学常用术语中国中医科学院中医药 信息研究所中国医学科学院医学信息研究所国家卫生健康委员会国内T/CHIA 001-2017手术、操作分类与代码团体标准中国卫生信息与健康医 疗大数据学会GB/T 14396-2016 疾病分类与代码国家标准化管理委员会14政府对于医学术语标准的建立呈现逐渐重视的趋势,提出一 系列鼓励性意见、通知和规划国内国务院办公厅关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见中加强健康医疗大数据 保障体系建设部分提到:建立统一的疾病诊断编码、临床医学术语、检查检验规范、药品应用 编码、信息数据接口和传输协议等相关标准,促进健康医疗大数据产品、服务流程标准化

17、。国务院关于印发“十三五”深化医药卫生体制改革规划的通知中提到:建立健全支付方式 改革相关的管理规范、技术支撑和政策配套,制定符合基本医疗需求的临床路径等行业技术标 准,规范病历及病案首页的书写,全面夯实信息化管理基础,实现全国范围内医疗机构医疗服 务项目名称和内涵、疾病分类编码、医疗服务操作编码的统一。新一代人工智能发展规划中提出了智能医疗的概念,提出推广应用人工智能治疗新模式新 手段,建立快速精准的智能医疗体系。探索智慧医院建设,开发人机协同的手术机器人、智能 诊疗助手,研发柔性可穿戴、生物兼容的生理监测系统,研发人机协同临床智能诊疗方案,实 现智能影像识别、病理分型和智能多学科会诊。基于

18、人工智能开展大规模基因组识别、蛋白组 学、代谢组学等研究和新药研发,推进医药监管智能化。加强流行病智能监测和防控。国务院办公厅关于促进“互联网+医疗健康”发展的意见中提到:加强“互联网+医疗健 康”标准的规范管理,制订医疗服务、数据安全、个人信息保护、信息共享等基础标准,全面 推开病案首页书写规范、疾病分类与代码、手术操作分类与代码、医学名词术语“四统一”。2016.62017.12017.72018.415国内医学术语标准化工作起步晚、标准散、术语体系结构简 单,还需要继续加强相关工作标准研制方法研究不够深入,权威 术语标准数量不多,构建标准的过 程中更多的是借鉴国外的方法学;我国术语标准化

19、意识薄弱,执行及 推广力度不足;整体规划标准数量执行推广维护更新术语集维护、更新不及时,更新不 及时也是影响使用的一大因素。国内缺乏整体规划,标准体系尚不完备,无顶层规划;标准众多,且覆盖面广,涉及疾病、 药品、基因、检验各个方面;不同标准之间交叉引用或互相映射;各个术语负责组织和机构积极推广, 国家助力,推广力度大、效果好;各个标准有固定的维护流程、更新 频率和机制。国外将信息化发展战略作为国家总体发 展战略的重要组成部分 , 非常重视 医学信息标准化;中外对比标准类型我国术语集构建多以分类体系为主,关注领域单一;术语类型多样化,基于不同应用场 景不同领域应用构建了多种类型的 术语集;16内

20、容医学术语标准概述与发展国际疾病分类(ICD)医学系统命名法-临床术语(SNOMED CT)一体化医学语言系统(UMLS)七巧板医学术语集17ICD作为世界卫生组织国际分类家族(WHO-FIC)的分类 核心,被世界各国充分应用于卫生管理、医疗监测等方向18国际疾病与相关健康问题统计分类(International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems)由联合国世界卫生组织创立,是世界卫生 组织国际分类家族(WHO Family of International Classifications,WHO

21、-FIC)两 个核心分类之一,常简称为国际疾病分类(International Classification of Diseases,ICD)。是一个提供编号,以对疾病与许多征兆、症状、异常、不适、社会环境与外伤等所做的 分类,它作为疾病和有关健康问题的国际统计分类标准,是卫生信息标准体系的重要构 成部分,被广泛地应用于临床研究、医疗结局监测、卫生事业管理以及卫生资源配置等 各个方面。迄今为止,ICD 已被译为43 种语言,被115 个国家(2017 年数据)用于死因数据报 告,全球约70% 的卫生费用支出依据ICD 进行医疗支付和卫生资源配置。ICD发展历程1853 年,第一届国际统计学大会

22、上,关于死亡原因统一分类的研究成为重要的议题, 大会邀请两位医学统计学家William Farr 和MarcdEspine 制定一套国际适用的、统 一的死亡原因分类体系。1855年,第二届国际统计大会上两位专家分别提交了一套不 同分类标准的疾病分类列表,最终大会综合参考了两套分类方法,对139种常见疾病 做出了注释和分类。其中,WilliamFarr 提出的疾病分类标准,包括根据解剖部位进 行疾病分类的原则,奠定了国际死亡原因分类(International List of Causes of Death)的基础,这也是ICD的起源。1853-1855年起源1893年诞生1893 年,国际统计

23、协会(The International Statistical Institute,原国际统计大 会)会议上,Jacques Bertillon 代表委员会做了关于制定死亡原因分类报告并提 出国际死亡原因分类,这也是ICD的第一个版本,该分类受到了大会的普遍认可, 并在许多国家和地区获得推行。持续修订191990-1938年 1899 年,国际统计协会年会上宣布所有北美统计机构、部分南美统计机构和部分欧洲统计机构已应用了1893年制定的系统死亡原因统一命名法。基本同意美洲公共卫生协 会在1898年渥太华会议上提出的每10年修订一次国际死亡原因分类的建议。从这 后国际死亡原因分类的修订开始进入

24、常态化的工作,1900年8月第一届修订大会 有26个国家的代表出席本次会议,大会通过国际死亡原因分类修订决议,修 订后的国际死亡原因分类包含35项大类,179项子类目。此后,1909 年、1920 年、1929 年和1938 年均如期召开了国际死亡原因分类的修订大会。随着研究的深入,人们发现疾病分类几乎都与死亡原因统计有关。1938年10月,在第 五届国际死亡原因分类修订大会提出,为了充分利用疾病发生和死亡数据,满足各个国际组织包括健康保险机构、医院、军方医疗服务组织、健康卫生行政管理机构1938年提出疾病分类 和其他类似组织等不同的统计需求,不仅应制定疾病发生原因统计和死亡原因统计分 类,还

25、应制定统一的分类标准,建立与国际死亡原因列表(International Lists of Causes of Death)相对应的国际疾病列表(International Lists ofDiseases),并建议由国际统计协会和国际联盟卫生组织共同组建交叉委员会负责草 拟国际疾病列表。1948年疾病与死因分类1948 年4月第六届ICD修订大会表决通过WHO临时委员会提交的国际疾病、损伤和 死 亡 原 因 分 类 (International Classification of Diseases, Injuries, and Causes of Death),会议还通过了可同时用于死因分类

26、和临床医疗、科研、教学中 对疾病分类的综合性类目表,明确提出使用“根本死亡原因”、“国际死亡医学证明 书”基本格式和确定死因规则及注释的要求,使ICD成为对疾病或死因进行分类的国际 标准,开启了国际健康和卫生数据统计发展史的新开端。持续修订201955-1983年 除了开展定期的修订工作外,WHO渐渐意识到要想进一步扩大ICD的适用区域和范围,必须对其架构进行调整,使其成为一个更为稳定、适应性更强的分类标准。但是这样的根本性变动需要充分的准备,因此早在ICD第九次修订大会之前,WHO就开始了 第十次修订的准备工作。但是在修订开始之前,现行的ICD必须已经实施很长时间,并 且经过充分评估和审查,

27、还需要征求各国、各医疗卫生组织意见和建议,这些都极其耗 时费力,因此原定于1985年召开的第十次修订大会被推迟到了1989年召开。ICD发展历程-续第十次修订工作始于1983年,并在1989年被国际疾病分类第十次修订会议批准。充 分修定后的ICD-10与ICD-9 存在着非常多明显的差异:第一,分类的名称由“国际 疾病分类”改为了“疾病和有关健康问题的国际统计分类”;第二,全书由二卷改为 三卷,增加了分类章节,扩大了核心内容,由原来的17章变为21章,增添了涉及免疫 机制的某些疾病,各章的排列顺序也做了适当的调整;第三,ICD-10 首次引用了字 母编目,由原来的“纯数字编码”改为“字母和数字

28、的混合码”。1990 年5 月世界卫 生组织第43届成员国会议,正式通过ICD 的第十次修订版本并从1993年1月1日正式 生效。WHO 成员国逐步开始使用ICD-10,该版本也是目前最主要的应用版本。1989年 ICD-102005年ICD-10 第二版1999年,世界卫生组织成立了ICD-10更新顾问委员会(URC),作为唯一的权威机 构,URC负责对分类原文版的修订工作,包括广泛收集建议、识别并确定所修订内容 的影响程度。2005年,WHO在日内瓦正式出版了ICD-10修订本第二版三卷书,并在 以后每年持续通过官方渠道发布对ICD-10有关内容的修订。2018年 ICD-112018年6

29、月18日,WHO正式发布ICD-11实施版本。ICD-11的修订首次引入本体的 思想,并首次新增了传统医学内容,还提出了新的编码方式“后组式编码”。2019年5月25日,世界卫生大会上会员国达成协议,批准了疾病和有关健康问题的国际统计 分类(简称为国际疾病分类)第十一次修订本,并将于2022年1月1日正式启 用。ICD发展历程-续21ICD在中国的使用发展历程在北京协和医院成立WHO疾病分类合作中心,后改名为WHO国际分类家族合作中心(简称WHO-FIC中心)。1981年1987年在我国正式使用ICD-9编码进行疾病统计与死因统计。1990年1990年3月20日,原卫生部卫医司(90)第15号

30、文件关于医院使用统一的病案首页 的通知,正式提出病案首页使用ICD-9的国际疾病统一编码。1993年1993年5月,国家标准化管理委员会批准等效采用ICD-9编制的疾病分类国家标准: GB/T14396-1993,并于1994年1月1日正式实施。2002年222001 年11 月20 日,原国家卫生部卫医发2001286号关于修订下发住院病案首 页的通知,明确要求“住院病案首页填写要采用ICD-10 和ICD-9-CM-3”。同年, 国家标准化管理委员会发布了疾病分类与代码GB/T14396-2001 修订的标准,等效采 用世界卫生组织WHO(ICD-10)疾病和有关健康问题的国际统计分类(第

31、10次 修订版),并从2002年6月1日实施。原国家卫生计生委统计信息中心联合北京协和医院WHO疾病分类合作中心共同编制了疾病分类与代码(试行),即在ICD-10框架下将疾病编码由4位码扩展到6位码, 覆盖了2万余种疾病分类目录。2011年2016年2016年10月13日,国家标准化管理委员会批准发布了GB/T 14396-2016疾病分 类与代码国家标准,替代了2001的版本。2019年2019年4月16日,卫生健康委医政医管局下发关于启动2019年全国三级公立医院绩 效考核有关工作的通知,要求使用统一的疾病编码和手术操作编码。各三级公立医院 要全面启用疾病分类代码国家临床版2.0和手术操作

32、分类代码国家临床版2.0.2018年23卫生健康委组织世界卫生组织国际分类家族中国合作中心、中华医学会及有关医疗机构 专家对世界卫生组织公布的国际疾病分类第十一次修订本(ICD-11)进行了编译,并于2018年12月21日印发国际疾病分类第十一次修订本(ICD-11)中文版,要求自2019年3月1日起,卫生健康行政部门开展医疗机构绩效考核、质量控制 与评价等工作时,均应当采用ICD-11中文版进行医疗数据统计析。ICD在中国的使用发展历程-续ICD-1024ICD-10延续分类体系方式修订,主要应用于卫生领域的统计 分类ICD-10特点行业应用向卫生行政部门上报患者的诊疗信 息医疗、教学、科研

33、、质量管理疫情、死因、肿瘤及慢性疾病统计医疗保险结算制作成医学专业词典或工具,用于 查阅和学习作为垂直领域的语料库医疗付款中的疾病诊断相关分组(DRGs)分类体系术语集树状结构分类。是疾病分类标准,不是疾病命名标准。采用多轴心(混合轴心)分类病因、解剖部位、临床表现(症状、体征、分期、分型、性别、年龄、急慢性、并发症、发病时间等)和病理。例如:浸润型肺结核,采用了三个分类轴 心:临床表现、解剖部位、病因。共有22个章节,类亚目数量约1.4万,各地扩展数量最多可达3.4万。25WHO 发布的ICD-10 共有22章,包含约1.4万疾病与相 关健康问题分类术语26WHO 发布的ICD-10 共有2

34、2章,包含约1.4万疾病与相 关健康问题分类术语亚目27章 节类目扩展版随着医疗水平发展,医学信息进步,医疗AI各项应用推广,ICD-10 日渐难以满足行业变化的需求ICD-10使用受限的两个核心问题知识老化结构简单未收录最新医学知识如传染病、神经系统疾病、呼吸系 统疾病等。分类不合理如肺部感染只存在于呼吸系统疾病 中,损伤、中毒和外因的某些其他后果章节的内容有些繁琐混乱等。树状分类结构,导致分类见具有排他 性,应用于统计分析出现结果不准确语义关系弱,仅具有层级结构,很难应 用于辅助决策、医疗AI等新兴技术应 用28ICD-9-CM-329ICD-9-CM-3作为国内唯一推行的手术和操作分类术

35、语体 系,被充分应用于上报、统计等方向ICD-9-CM-3特点行业应用向卫生行政部门上报患者的手术操 作信息医疗、教学、科研、质量管理医疗保险结算制作成医学专业词典或工具,用于 查阅和学习医疗付款中的手术操作相关分组(DRGs)分类体系术语集美国基于WHO发布的ICD-9修改形成了临床修改版 ICD-9-CM,包含3卷,前2卷内容与ICD-9完全兼 容,第3卷是手术和操作内容,也就是ICD-9-CM-3。共有18个章节,类亚目数量约4500,各地扩展数量 最多可达1.2万。编码体系沿用ICD-9的编码方式,纯数字编码。30ICD-9-CM-3 共有18章,包含约4500个手术操作术语31ICD

36、-9-CM-3 共有18章,包含约4500个手术操作术语类目表32扩展版内容医学术语标准概述与发展国际疾病分类(ICD)医学系统命名法-临床术语(SNOMED CT)一体化医学语言系统(UMLS)七巧板医学术语集33基于本体的SNOMED CT,因强大的概念体系,成为世界最 完整的临床术语集,被各国或地区广泛使用概念:349548条描述(术语):1195669条关系:1102028平均每个概念至少有3.4条 描述平均每个概念至少有3.2条 关系SNOMED CT概念体系SNOMED CT 成员(39)国家/地区34SNOMED CT的构建当初由国际两大医学术语,SNOMEDRT与CTV3合并而

37、来新概念19706(6.0%)35CTV3only178 861(54.9%)SNOMED CT的形成SNOMED RTBothonly25204102 090(7.7%(31.3%))SNOMED CT: 325863个概念1999年,美国病理学家学会(CAP)与英国国家卫生服务部(NHS)合作,开始合并,并于2002年发布第一版本。SNOMED CT的结构框架有6部分,概念,层级结构,属 性,标识符,描述(术语&定义),关系36每个层级结构有自己特定的含义和应用场景37编号顶层概念含义应用场景举例6Organism对人类医学与动物医学有 重要价值的有机体,包括 微生物,动物和植物。疾病或感

38、染原因微生物易感性| human papillomavirus | streptococcus pyogenes| acacia | texon cattle breed |7Pharmaceutical /biologic product药物产品用药清单| paracetamol + codeine | salbutamol infusion | amoxicillin 250 mg capsule |8Physical force引起损伤的物理因素损伤原因| friction | fire | radiation |9Physical object自然或人造的物理对象设备的订购和供应操作装

39、置固定资本清单| vena cava filter | stent | bandage | walking frame | bed |10Procedure医疗服务活动已完成的操作(如手术 或检查)将进行的操作(如手术 或检查)| appendectomy | administration of anesthesia | x-ray | ultrasound | diabetic care education | physiotherapy | discharge |SNOMED CT19个层级结构介绍每个层级结构有自己特定的含义和应用场景38编号顶层概念含义应用场景举例11Qualifier

40、 value限定值单侧严重性优先级剂型| left | severe | capsule |12Record artifact为了向他人提供有关该患者的 医疗服务实践或状态的信息而 创建的内容文书类型| patient held record | discharge summary | record entry | family history section | birth certificate |13Situation With Explicit Context能够明确申明具体内容的临床 发现或操作家族史既往史医疗照护计划| endoscopy arranged | family his

41、tory of glaucoma | past history of myocardial infarction |14SNOMED CTModelComponent支持SNOMED CT发布的元数 据术语服务| case insensitive | fully specified name |simple type reference set| is a |15Social context对卫生保健有重要意义的社会 条件和环境职业家族史关系| construction worker | grandparent of subject |SNOMED CT19个层级结构介绍每个层级结构有自己特定

42、的含义和应用场景39编号顶层层级结构含义应用场景举例16Special concept在电子病历里面不会用到,但 是有其它特殊用途为了搜索或导航使用| duplicate concept | alternative medicinepoisoning |17Specimen为了检查或分析从患者身上获 取的标本病理检查样本活检标本| urine specimen | blood specimen | skin biopsy sample |18Staging and scales评估量表或肿瘤分期体系评估疾病分期| Glasgow Coma Scale | FIGO staging system

43、 of gynecological malignancy |19Substance一般物质、药品或生物制剂的 化学组分、人体物质、营养物 质和诊断试剂过敏/不良反应药物成分诊断试剂| methane | insulin | paracetamol | albumin |SNOMED CT19个轴介绍概念、描述和关系为SNOMED CT的核心构件(core component)SNOMED CT核心构成元素40概念用唯一数字标识符表示,术语为概念提供了人类可读的 形式,并有两种分类方式完全指定名称(Fully Specified Name,FSN):是概念唯一的,且不模糊的描述,对概念进行完整而

44、充分明确的表达,FSN不用于临床病历展示,它的作用是区分不同概念之间的不同含义。-同义词(Synonym) :同义词用来展示概念,一个概念可能有多个同义词,使用户可根据个人偏 好选择相应的描述来表达特定的临床含义。首选术语与许用术语:每个概念在一种语言中有且仅有一个同义词为“preferred” ,是临床医生常用 来表达概念的术语;其他同义词则为“acceptable”。41概念之间通过关系来连接,SNOMED CT包含两种关系: is_a关系和属性关系is_a关系:即层级关系。表示概念是其上位概念的一种类型 (TYPE OF)。在SNOMED CT里面, 一个概念可能有多个上位概念属性关系:

45、属性关系对概念起定义作用,与文本定义有所区别。 如causative agent 、 Finding site、 Associated morphology 等50多种。42SCT目前有50多种属性关系,应用于9个层级结构Clinical finding conceptsProcedure conceptsEvaluation procedure conceptsSpecimen conceptsBody structure conceptsPharmaceutical/biologic product conceptsSituation with explicit context conce

46、ptsEvent conceptsPhysical object concept43其中SCT每个属性关系有自己适用的“域”和“范围”属性域(domain of the attribute):属性关系能够适用的概念集合称为属性的“域”。属性范围(range of the attribute):每个属性关系的允许值(SNOMED CT概念)集合, 称为属性的“范围” 。44SNOMED CT对概念的逻辑定义,采用“总是正确的”原 则SNOMED CT 逻 辑 定 义 表 达 范 畴 : SNOMED基于逻辑定义表达术语知识,SNOMED CT逻辑定义并不是要涵盖整个医学知识的范围, 也不要包括概

47、率性或不确定性的知识。心肌梗死心肌梗死压迫性胸痛出汗心律失常心电图ST段抬高心肌酶客体有关该客体的知识满足逻辑定义范畴45SNOMED CT构件遵循“永久性”原则,一旦发布便永久 存在“永久性”原则:概念含义不改变(FSN代表了概念的含义);构件记录一旦发布,便永久存在;失活的构件,也应该包含在发布版本里面。46SNOMED CT一共有3种发布文件类型47内容医学术语标准概述与发展国际疾病分类(ICD)医学系统命名法-临床术语(SNOMED CT)一体化医学语言系统(UMLS)七巧板医学术语集48UMLS汇集了上百部已有的健康和生物医学术语标准,能支 持不同计算机系统间的互操作49UMLS知识

48、源包含超级叙词表、语义网络、专业词典,以及相关的词汇处理工具是一个非常庞大的术语库, 集成了生物医学和健康方 面的本体、叙词表、分类 表、疾病编码集、专家系 统、词汇表中的术语及相 关 信 息 , 如 有 MeSH, RxNorm, SNOMED CT, ICD-9-CM,ICD-10- CM, CPT和LOINC等。是所有来源词表的概念、 术语、定义、关系的广泛 集成为超级叙词表中的概念提 供统一的组织和分类,并 揭示概念之间的语义关 系。包含127种语义类型,54种语义关系用于超级叙词表同义概念 的自动归并。专家辞典是在NLM自然语 言专家处理系统(NLP)项 目基础上研发的词汇处理工具集

49、是基于 UMLS专家辞典和词汇处 理规则的一组Java程序UMLS 知识源(Knowledge Sources )及工具超级叙词表语义网络123专家辞典和词汇处理工具50超级叙词表是一个庞大、多语种的术语库,包含300多万概 念,1400多万概念名称,25个语种超级叙词表相关统计数据(UMLS 2019 AA 版)12351项目(ENG)项目(CN)数量Concept概念3,848,696concept name概念名称(指来源术语)(AUI)14,608,809distinct concept name独特概念名称(指字符串)(SUI)12,362,080distinct normalize

50、dconcept names独特的标准化的概念名称(指原型化术语)(LUI)11,287,530sources(distinct source families by language)来源词汇表 (去除语言不同导致的 重复)155sources contributingconcept names来源词汇表210languages contributing concept names语种25超级叙词表以概念为中心,将不同源词汇表具有同样涵义的 术语连接到同一个UMLS概念下超 级 叙 词 表 概 念 模 型Rachel Kleinsorge,Jan WillisUnified Medical

51、l anguage System BasicsA2882187Headache (SNOMED) A0066000Headache (MeSH) S0046854HeadacheA1412439 Headaches (BI) S1459113HeadachesA0418053 HEAD PAIN CEPHALGIA(DxP)S0375902HEAD PAIN CEPHALGIAL0018681 headacheA1641293 Cranial Pain (MeSH) S1680378Cranial PainL1406212 cranial painL0290366 cephalgia head

52、 painC0018681 HeadacheAUISUILUICUI来源术语字符串原型化术语概念53123语义网络由语义类型和语义关系构成,为超级叙词表的概念 提供分类,并揭示概念间的语义关系54胡铁军, 李亚子, 李晓瑛,等. UMLS多词表整合机制研究J. 数字图书馆论坛, 2012(4):28-36.是一组较为宽泛的范畴类目,提供超级叙词表中所有概念 的统一分类,共127种每个Metathesaurus概念至少被分配一个语义类型如概念艾迪生综合征(Addison Disease)的语义类 型为“疾病或综合征”是一组存在于语义类型之间的关系,共54种语义关系表示一种可能、允许的关系,并非所有关系 存在于两个特定概念之间。如“治疗”虽然是语义类型“药用物质”和“疾病或 综合征”之间的有效关系,但对于某种

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