遗传学考博真题

1、考博遗传学真题 20182003一、2003年是DNA双螺旋模型发表五十周年：.双链DN砌子中的 A+T/G+C是否等于A+C/G+T?【答案】不一定相等。根据DNA双链中的两个互补的碱基相等 A=T G=C ;任意两个不互补的碱基之和相等，并占全部碱基总数的 50%.假设A=T=X单链总碱基数 G=C=（1-X）单链总碱基数想要 A+T/G+C等于 A+C/G+T则需要2X单链总碱基数/2 （1-X）单链总碱基数=1解彳导X=1/2所以，当A和T, G与C均占总碱基数的1/2时，A+T/G+C等于A+C/G+T，否则，二者不相等。. DNA双链的两条链中是否含有相同的遗传信息，为什么。【答案

2、】否。含有不同的遗传信息。遗传信息是指基因中脱氧核甘酸（碱基）的排列顺序.DNA双链之间的碱基配对遵循碱基互补配对原则，即碱基A与碱基T配对，碱基C与碱基G配对，可见对于同一段 DNA其两条单链的碱基是不同的.因此，DNAZ链的两条互补链带有不同的遗传信息。.大肠杆菌的基因组 DNA勺长度约为1100微米。t#根据DNA模型估计其基因组的碱基对数目。【答案】螺旋的直径为2nm,每转一圈的旋距为3.4nm ,每个旋距内都含10个碱基对1100微米=1100 000纳米10*110 000/3.4=323529.41176470588235294117647059.如果两种生物基因组 DNAft四

3、种碱基的比率上有显著差异，那么预期在它们编码的tRNA rRNA和mRNA上是否会在四种碱基的比率上呈现同样的差异？【答案】携带遗传信息的是 DNA不同的DNA以转录成不同的 mRNA因此mRN底四种碱基的比率上呈现同样的差异。而tRNA为转运RNA在不同的生物共用一套遗传密码，而rRNA仅是构成核糖体的成分，后两者比较稳定，且变异速率也很稳定，有根据此二者其鉴定进化关系的二、在一个牛群里，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。请提出这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲。（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）【答案】在一个牛群里，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊，看起来与

4、正常的牛犊显然不同，这可能是由于以下原因造成的。.身高属于数量性状，可能由基因型所决定的。外貌正常的双亲都是矮生基因的携带者，两者产生的矮生基因的配子结合在一起，成为纯合的矮生基因型，结果牛犊表现出矮生。假如矮生基因为a的话，其遗传行为可简单地概括如下：Aa x AaI1AA（正常）:2Aa（正常）:1aa（矮生）可能是丫染色体遗传，所有的雄犊都矮生。.由显性突变造成，因为卵子和精子在减数分裂的末期对外界环境条件具有较大的敏感性，当发生显性矮生突变后，这种突变可以通过受精过程直接传给后代，从而使后代立即表现出矮生性状。.由于营养不良等环境因素造成。在胚胎发育过程中，由于母牛营养不良，从而造成牛

5、犊出生后矮小。由营养不良等环境因素造成的变异是不可遗传的。调查研究提纲：一方面是内因调查，调查该牛群中所有的双亲和后代的身高状况，绘制出曲线，观察是否呈正态分布，如果呈正态分布，那么该矮生雄犊属于矮生的基因聚合在一起造成的。调查所有的雄犊后代，是否都矮生。另一方面是外因调查，调查是否有外界环境的干扰。调查该矮生牛犊是否有饮食等方面的缺陷。1 / 11考博遗传学真题 2018 三、给出以下6种分子标记的中文全称，定义，检测方法及其在遗传分析中的特征。 RFLP, microsatellite, STR, SSLP, SNP, InDel.【答案】RFLP (Restriction Fragmen

6、t Length Polymorphism ,限制性内切酶片段长度多态性),利用酶切不同生物体的基因组，得到大小不同的DNA片段，再经电泳分析得到图谱，其中条带的大小显示酶切位点的分布情况。其中不同个体图谱的差异显示出不同个体的 等位基因间碱基的替换，重排，缺失等变化导致限制内切酶识别和酶切发生改变从而造成基因型间限制性片段长度的差异。只能检测 到共显性标记，标记数目有限，效率低，成本高微卫星标记(microsatellite ),又被称为短串联重复序列(short tandem repeats,STRs) 或简单重复序列(simple sequencerepeats ) SSR是利用基因组中

7、串联重复的1-6bp的核心序列不同，而导致的长度不同开发的一种标记。在微卫星两端设计引物，PCR扩增出不同长度的 PCRT物，再进行凝胶电泳显带统计该位点的片段大小和基因频率。多态位点多，在基因组中分布均匀，容易检测。STRshort tandem repeat) ,类似SSR.1989年另一类称作微卫星标记 (microsatellite marker)系统被发现和建立，它们的重复单位长度为2-6个核昔酸，它们被称作微卫星或短串联重复(STR)O STR有三个最突出的优点，一是高度多态性，由于 (CA)n等简短重复不受进化上的选择，因而在同一位点中数目变化很大，在人群中因重复次数不同而产生等

8、位片段，可形成多达几十种的等位片段(多态性)；二是作为遗传标记的高频率性，这样的位点在基因组中出现的频率很高，并且分布很广；第三是由于重复序列两侧的特异性单 拷贝序列可作为其在基因组中中定点的标记，可采用PCR技术使操作实现自动化。simple sequence length polymorphism , SSLP简单序列长度多态性是据串联重复排列微卫星基序两侧的单一序列设计引物，对 微卫星序列(microsatelliteDNA simple sequence repeats , SSR进行扩增，由微卫星基序重复数目的变异而产生多态性。由于基因组中某一特定的微卫星侧翼序列通常都是保守性较强的

9、单一序列，因而可以将微卫星侧翼的DNA片段克隆、测序，然后根据微卫星的侧翼序列就可以人工合成引物进行PCR扩增，从而将单个微卫星位点扩增出来。由于单个微卫星位点重复单元在数量上的变异，个体的扩增产物在长度上的变化就产生长度的多态性，这一多态性成为SSLP,每一扩增位点就代表了这一位点的一对等位基因。SSLP是一些长度不等的重复序列，有多个等位基因位点，它们多为 2-4个核甘酸序列重复(也叫微卫星标记)，在不同动植物品系中期重复 次数不同，故而可以用 PCR法来检测各多态性序列的长度，从而快速测定出多种回交后代中标记物的分离方式。单核昔酸多态性(single nucleotide polymor

10、phism , SNP),是基因或DNAH5歹U上，单个碱基突变的差异，可以用PCR弓I物末端单碱基是否扩增法或测序法获得，也可使用DNA5片或新一代测序系统高通量获得这些SNP标记。被称为第三代分子标记技术，具有分布密度高，分布均匀等优点InDel (insertion-deletion)插入缺失多态性。可用PCR法检测长度，或进一步测序检测到具体差异序列，可直接用于研究基因功能差异。四、在普通遗传学中，非等位基因间的相互作用有哪几种，请举例说明其中的两种相互作用。请从分子遗传学和分子生物学的角度对 非等位基因间的相互作用的分子机制进行阐述，并举例说明。非等位基因间相互作用：.互补作用：多个

11、非等位基因同时存在时，才出现某一性状，这些基因称为互补基因。如鸡冠的形状遗传，子代可以出现双亲没有 的性状，孙代出现多种性状，是由多对基因互补决定的。.累加作用：同一个形状有多个不等位基因控制，每个基因对该形状都有影响。如人身高决定，是由多对基因的累加作用引起的。.上位效应：一对等位基因受到另一对等位基因的制约，并随后者不同前者的表型而有所差异，后者即为上位基因，这一现象成为 上位效应。如兔毛色yichuan五、有哪些诱变剂可以诱发基因突变？基于基因突变被辨认的方法，可以将突变分为哪几种类型。哪些类型的突变对功能基因组的研 究最有意义。为什么。对一个已完成基因组测序的真核生物，如何构建一个突变

12、体库，以揭示基因组中预测基因的功能。2 / 11考博遗传学真题 2018诱变剂： 外因 基因突变 基因突变图册 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。 化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。 生物因素：某些病毒和细菌等。内因DNA制过程中，基因内部的脱氧核普酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息将突变分为哪几种类型：按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等形态突变对功能基因组的研究最有意义。能够直接应用于生产实践。烟草是植物生物学研究的模式植物，又是世界上重要的经济作物，随着二倍体烟草全基因组测序的完成，烟草研究进入了后基因组学时代。在功能基

13、因组学时代，突变体是研究基因功能最直接、最有效的途径之一。本研究作为烟草基因组计划重要组成部分之一，构建了烟草激活标签突变体库，并从突变表型观察、T-DNA插入位点分布规律和插入位点旁侧基因的表达分析三个方面对该突变体库做出评价，为大规模挖掘烟草基因的功能奠定基础。.本研究以烟草主栽品种“红花大金元”为受体，利用优化的农杆菌介导的遗传转化方法，创制了 10万份激活标签(pSKI015)突变体。在遗传转化过程中，采用100-150 mg/L的特美汀(Timentin)有效抑制细菌的生长；将暗培养时间延伸至共培养后的第一轮筛选，提高了烟草的再生效率；高强度的Basta筛选压力，产生了高阳性率的转基

14、因植株 (90%)。对34份转基因株系southern blot分析显示，88%的测试株系含有一到两个 T-DNA插入，平均1.6个拷贝，因此10万份突变体包含14.4万个T-DNA插入。.本研究经过三年的大田突变表型鉴定，累计鉴定近千份具有突变表型的突变体，突变类型主要包括叶形态、花形态、株高、分枝、腋芽、育性、花期等。2012年种植了 4,105份T1代株系，共鉴定出311份具有突变表型的 T1代株系,2013年种植其中234份有突变表型 的T2代株系，调查表型在T1和T2代间的遗传规律，59份(1/4)T2代植株保持了 T1代的表型，其中36份(1/6)呈现出显性和半显性表型。.本研究利

15、用融合嵌套 PCR (FPNI,fusion primer and nested integrated PCR)方法扩增1,257份转基因植株，测序1,417条序列，通过blast程序与烟草基因组进行比对 ，获得了 998条侧翼序列(FSTs,Flanking sequence tags),共计963个单一的T-DNA插入位点。通 过插入位点在烟草基因组的分布规律进行分析显示,T-DNA在烟草中插入位点密度和基因密度呈现正相关。对插入位点区间分布进行分析显示,T-DNA在烟草中偏向插入到基因区和基因周围5kb范围内的区域，在基因区范围内，偏向于才f入到UTR区，和3 UTR相比较，更偏向于5

16、UTR区。.本研究利用半定量 PCR寸15份在T2代有突变表型的株系进行基因的表达分析 ，在15个最靠近插入位点的候选基因中，其表达量上调 有7个，其中6个靠近T-DNA的右边界,1个靠近不含增弓1子序列的 T-DNA左边界。其激活距离在 750bp和13.1kb之间。激活基因分布 在T-DNA插入位点的上下游和左右边界两侧 ，表明T-DNA中的增强子元件在烟草基因组中的激活作用和方向无关。并且发现激活的程度和激活距离无相关性。2013 年一、名词解释内含子Intron真核生物体基因内的一种DNA片段，能转录成 mRNA但在翻译前这段 mRN微剪除和降解，一个基因内可有几个长度不等的内含子分隔

17、着外显子(exon),组成断裂基因。内含子这一名称亦用于被剪除的RNA列。转座子Transposon可随机插入染色体，又被切割出来，插入另一个染色体位置的DNAt断。数量性状基因座 Quantitative trait locus即该基因座上的等位基因对性状的效应有数量上的明显差别。遗传互补测验Genetic complementation互补测验是指比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，又称顺反测验(cis-transtest )。杂种优势Heterosis:某种性状杂合后代比任何一种纯合亲本表现更加优越的状况。野生型wide type: 一个基因或生物体常见

18、的或非突变型的形式。等位基因Allele:同源染色体上相同位置的基因。3 / 11考博遗传学真题 2018显性遗传Dominant inheritance:显性遗传受显性基因控制，在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基因成等位基因存在时，才显现出来。这种遗传方式就称为显性遗传。表观遗传Epigenetics:指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。RN灯涉RNAinterference: 指在进化过程中高度保守的、由双链 RNA（double-stranded RNA dsRNA诱发的、同源 mRN庸效特异性 降解的现象。

19、二、简述有丝分裂和减数分裂的异同。相同点：一、有丝分裂和减数分裂都能是细胞增殖方式，都能产生新的子细胞。二、有丝分裂和减数分裂的分裂过程中都有染色体和纺锤体的变化。三、有丝分裂和减数分裂都有 DNA的复制。不同点：一、有丝分裂细胞中染色体复制一次，细胞分裂一次；减数分裂中染色体复制一次，细胞连续分裂两次。二、有丝分裂产生的子细胞中染色体和DNA的数目和母细胞相同；而减数分裂产生的子细胞中染色体和DNA勺数目减半。三、有丝分裂产生的是体细胞；减数分裂产生的是生殖细胞。三、列出目前已知的性染色体决定性别的类型和相应代表性物种。不同的生物，性别决定的方式也不同。性别的决定方式有：环境决定型（温度决定

20、，如蛙、很多爬行类动物）；年龄决定型（如鳍）；染色体数目决定型（如蜜蜂和蚂蚁）；有染色体形态决定型（本质上是基因决定型，比如人类和果蝇等XY型、矢鹅和蛾类等ZW型）等等。 XY型性别决定：凡是雄性个体有 2个异型性染色体，雌性个体有 2个相同的性染色体的类型，称为 XY型。这类生物中，雌性是同配 性别，即体细胞中含有 2个相同的性染色体，记作 XX;雄性的体细月中则含有 2个异型性染色体，其中一个和雌性的X染色体一样，也记作X,另一个异型的染色体记作 Y,因此体细月中含有 XY两条性染色体。XY型性别决定，在动物中占绝大多数。全部哺乳动物、 大部分爬行类、两栖类以及雌雄异株的植物都属于XY型性

21、别决定。植物中有女娄菜、菠菜、大麻等。ZW型性别决定：凡雌性个体具有 2个异型性染色体，雄性个体具有2个相同的性染色体的类型，称为 ZW型。这类生物中，雄性是同配性别。即雌性的性染色体组成为 ZW雄性的性染色体组成为 Z乙鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定属这一类 型。例如家鸡、家蚕等。XO型性别决定：蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫和蜂螂等少数动物的性别决定属于XO型。雌性为同配性别，体细胞中含有2条X染色体；雄性为异配性别，但仅含有 1条X染色体。如雌性蝗虫有 24条染色体（22+XX）;雄性蝗虫有23条染色体（22+X）。减数分裂时，雌虫 只产生一种X卵子；雄虫可产生有 X和无X染

22、色体的2种精子，其性别比例为 1 ： 1。ZO型性别决定：鳞翅目昆虫中的少数个体，雄性为 ZZ,雌，卜iE为ZO的类型，称为ZO型性别决定。此类型中，雌性产生 2型配子，雄性 产生单一类型配子，性别比例为 1 ： 1。四、以真核生物细胞为例，说明DNA,m RNA,t RNA的亚细胞定位。亚细胞定位是指某种蛋白或表达产物在细胞内的具体存在部位，如胞核，胞浆内，细胞膜或某一特定细胞器上存在。通常是将目的蛋 白与报告基因（如绿色荧光蛋白基因EGFP红色荧光蛋白基因 Dsred等）融合表达，在激光共聚焦显微镜下观察荧光的表达部位从而致使目的蛋白在细胞内的定位。DAPI, 4, 6-联眯-2-苯基引噪

23、，是一种标记细胞核的荧光染料，因其与dsDNA有高度的亲和力，与 DNA吉合后会发出强烈的荧光。激光共聚焦扫描显微技术（Confocal laser scanning microscopy ）是一种高分辨率的显微成像技术。普通的荧光光学显微镜在对较 厚的标本（例如细胞）进行观察时，来自观察点邻近区域的荧光会对结构的分辨率形成较大的干扰。共聚焦显微技术的关键点在于， 每次只对空间上的一个点（焦点）进行成像，再通过计算机控制的一点一点的扫描形成标本的二维或者三维图象。在此过程中，来自 焦点以外的光信号不会对图像形成干扰，从而大大提高了显微图象的清晰度和细节分辨能力。细胞爬片的处理4 / 11考博遗

24、传学真题 2018细胞爬片可以买专门的爬片（一般直径14mm的小圆玻片正好适合 24孔板的大小）,在超净台中取出后用75%酉精浸泡5-10分钟，用镣子夹取后在酒精灯上过火后轻轻放入细胞板内（放前可事先在孔内滴一滴生长液以避免玻片与细胞板之间出现气泡）。此后再接入适量消化好的细胞。注意：1、不建议将爬片泡酸后高压灭菌，首先玻片太薄高压容易使玻片变形，其次湿灭很容易使玻片上留下水渍影响细胞贴壁；2 、接细胞时控制合适的细胞量，避免收样时细胞量过度拥挤甚至打堆影响结果的观察。转染DAPI 染色PBS NaCl: 8.00g KCl: 0.20g Na2HPO4 .12H2O: 2.9g KH2PO4

25、: 0.2gDAPI 贮存液：70%酉精溶解，浓度100 v g/ml ,配好后用铝箔包起来，避光，可在4摄氏度下长期保存。使用时用1*PBS 20004000 倍稀释。4% 多聚甲醛：将4g多聚甲醛加入80mlPBS中，搅拌过夜或者搅拌过程中微热直至固体全部溶解，定容至 100ml就成为4%的多聚甲醛固定液。4度避光保存。（也可用预冷的80%W酮或100御醇彳替，但甲醛会腐蚀有机塑料）1）转染24-48h后的细胞吸取培养基后，PBS洗1-3次。2）用预冷的4修聚甲醛室温固定15分钟。3）用PBS在室温漂洗3次，每次10分钟。4）用含0.5%Triton-X-100 的PBS在室温穿孔15分钟

26、5）用PBS在室温漂洗3次，每次10分钟。6）加入DAPI染色液室温作用15分钟以上，此后用铝箔包裹。7）用PBS在室温漂洗3-6次，每次10分钟。注意：1、清洗时，将PBS轻轻滴在片子上，不要剧烈摇晃，以免细胞漂起；2、DAPI可能具有致癌性，全部操作过程中必须带塑料或乳胶手套。封片荧光封片液：PBS与甘油等体积混合载玻片上做标记后滴一小滴荧光封片液，待用；将1ml注射器针头弯曲，从孔内钩起玻片，用镣子夹出；将玻片轻放在载玻片上，细胞面与封片液接触，用指甲油四周固定；将处理好的玻片置于暗盒中，立即观察结果。结果观察本实验中图片用 Zeiss LSM Data Server 程序对图片进行调整

27、和完善注意：1、实验前2-3天预约，样品处理好之后最好在普通的倒置荧光显微镜下看过，确认可以摄图再上激光共聚焦显微镜；2、实验时，请将样品表面的液体擦干，避免滴到镜头上，污染镜头；四、注意事项除前面过程中附加的注意事项以外，还需注意：1、操作玻片的过程中要小心，以免玻片碎裂；2、处理好的玻片最好立即照相，时间长了细胞容易干掉导致形态发生改变；3、摄取照片时，紫外照射时间尽量短以免荧光淬灭；4、实验完毕后清理实验台面，将载玻片清洗后用75%酉精浸泡，以备回收使用。五、略查看计算基因型的方法矩阵法和分支法2012 年一、名词解释：中心法则：为关于 DNA RN所口蛋白质三者间关系的基本假说。该假说

28、认为遗传信息流的方向是：DNARNA蛋白质。1970年发现反转录现象，证明RNA也可以作为模板合成 DNA从而丰富了中心法则。5 / 11考博遗传学真题 2018异染色质：指间期核中，染色质丝折叠压缩程度高，处于凝集状态，碱性染料染色时着色深的那些染色质。它可分为结构异染色质或称组成性异染色质和兼性异染色质。异源多倍体：指由种属杂交引起的基因组重复产生的多倍体。等位基因：同源染色体上相同位置的基因。镶嵌显性：双亲的性状在 F1同一个体的不同部位表现出来。反义RNA:可以与mRN瓯补的RNA链。反义RNAf mRNA吉合， 阻断mRN编码的蛋白质的合成。伴性遗传：又称“伴性遗传”、“性染色体遗传

29、”。位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。GWASGenome-Wide Association Study）:即全基因组关联分析，是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核昔酸多态性（SNR）,从中筛选出与疾病相关的 SNP&密码子简并：简并是指遗传密码子的简并性，即同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象。限制性核酸内切酶：能识别双链 DNA中特异性碱基序列，通过切割每一条链上的磷酸二酯键而消化DNA勺酶。可分为I型、口型和W型。基因工程中常用的是口型限制性内切酶。二、什么是表观遗传调控，举例说明原理。表观遗彳是指DNA列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发

30、生变化而表型却发生了改变。换言之，这是一种 DNA列外的遗传方式。基因组含有两类遗传信息：一类是传统意义上的遗传信息，即DN照列所提供的遗传信息；另一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。现代研究发现，异常的表观遗传可能导致发生肿瘤、自身免疫病、衰老、神经精神异常和多种儿科综合征。表观遗传学主要是对 染色质重塑、DNA甲基化及组蛋白修饰、X染色体失活、非编码RN硒控等多方面进行研究。对表观遗传中各种因子的突变导致疾病的 研究，将有助我们了解表观遗传机制、基因表达和环境之间的关系，并期望能纠正或降低那些能够导致疾病的表观基因的不稳定性， 指导疾病的诊治和新药的研

31、制。举例：啤酒酵母报告基因被插入到染色体的端粒处，它通过一种表观遗传的方式发生沉默。该报告基因的沉默或活跃状态均可被继承，导致 在同一菌落中产生红白相间的花斑效应三、染色体结构变异和数目变异的类型和特点。在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：.缺失染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第 5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很 像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由 于一段染色体缺失造成的.重复染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的.倒

32、位 染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产（第 9号染色体长臂倒置）.易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异染色体数目的变异包括整倍体变异和非整倍体变异1、如果体细胞中染色体数目的变异是以二倍体（2n）产生的正常配子中的染色体数（n）单位进行增减时称为整倍体变异：倍数大于等于3时，称该个体为多倍体，如三倍体西瓜、四倍体西瓜都是多倍体.多倍体可自发产生也可人工诱发 ，如用细胞分裂抑制剂（秋水仙素等）处理可抑制纺锤体的形成，使子细胞中染色体加倍2、如果

33、体细胞中染色体数目的变异是配子中个别染色体的增减为基础时，则称为非整倍体变异.染色体数目的变异，特别是非整倍体变异，常可引起遗传性状的改变.如小儿的唐氏综合症就是由于第 21号染色体是三体四、细胞质遗传物质的原理和特征一。细胞质遗传的原理：6 / 11考博遗传学真题 2018细胞质遗传是指由细胞质内的基因，即细胞质基因（包括线粒体、叶绿体中的DNA上和细胞质粒上的基因）所控制的遗传现象和遗传规律。 二。细胞质遗传和细胞核遗传的区别和区分依据：（1）细胞质和细胞核的遗传物质都是DN粉子，但是其分布的位置不同。细胞核遗传的遗传物质在细胞核中的染色体上；细胞质中的遗传物质在细胞质中的线粒体和叶绿体中

34、。（2）细胞质和细胞核的遗传都是通过配子，但是细胞核遗传雌雄配子的核遗传物质相等，而细胞质遗传物质主要存在于卵细胞中。（3）细胞核和细胞质的性状表达都是通过体细胞进行的。核遗传物质的载体（染色体）有均分机制，遵循三大遗传定律；细 胞质遗传物质（具有 DNA的细胞器如线粒体、叶绿体等）没有均分机制，是随机分配的。（4）细胞核遗传时，正反交相同，即子一代均表现显性亲本的性状；细胞质遗传时，正反交不同，子一代性状均与母本相同，即 母系遗传。主要在杂种优势上的应用，杂交母本获得雄性不育后，就可以节省大面积制种时的去雄劳动量。并保证杂交种子的纯度五、如何严格证明某细菌利用碑而不是磷作为DNA骨架成分生长

35、。自2010年11月8日Science上发表的一篇名为一种能利用碑代替磷生长的细菌（A Bacterium That Can Grow by Using ArsenicInstead of Phosphorus ）掀起了一场关于碑基生命”的议论热潮。在这篇文章中，研究人员称，在加州莫诺湖中发现一种名为GFAJ-1的细菌能在高浓度碑的极端环境下生存。研究人员在实验室里分离出该细菌，在培养过程中逐步提高碑的含量，降低磷含量，经过充 分的选择培养后，他们测试了幸存菌株，发现碑存在于正常情况下含有磷酸盐的生命大分子（包括核酸和蛋白质）中，认为在DNM碑可能替换了磷被利用。这篇文章一发表，引起很多科学家

36、的质疑。碑存在于含有磷酸盐的生命大分子中这一证据是间接的，并没有确凿的证据证明碑在DNA中，像磷一样，与碳形成磷酸盐形式称为DNA的骨架。谢云（音译）初步报告指出：纯产物的高分辨分析可以提供更具体的证据。接下来的批评声更为严厉，（Carl Zimmer与很多不相信这一研究结果的科学家争论）。反对观点主要有，碎化合物在水中不稳定；培养基中还有残留的磷；础可能只是DNA吸附，而并非它的组成成分。该论文的作者拒绝回应这些质疑，甚至，其中一些人蔑视同行在网上写的评论。Science上发表了一系列关于这篇论文的评论，引起了原作者的回应。除了最初的质疑批判，还提出了新的观点。分析方法缺陷：直观实验不能证明

37、碑进入生物大分子与之结合。在培养基中有磷残留，并且在没有进行DNA屯化，所以对作者关于碑可能在核酸中代替磷这一结论表示怀疑。细胞中磷残留：虽然磷含量很低，但是它依然在我们对不同水生环境的细菌的观察范围内。碑本身特性：碑本身的化学性质表明不可能存在于DNA中。碎酸盐应当相应地转化为亚础酸盐，而亚碎酸盐的立体化学结构与磷酸盐完全不同。最重要的一条：如果这种碑替代磷的 DNAM的存在，那么，上个世界我们对碑和磷所作的化学研究，还 有我们所知道关于它们的生物代谢，都需要重新验证和修订。看来，对于这种有趣的细菌的两种认识，存在一个巨大的鸿沟。一些研究人员倾向于碑可以作为生命大分子的基础元素，而另一群人则

38、质疑碑代替磷DNA的化学存在性。论文作者给出了回应，其中一些回答非常引人注目。例如，他们认为相比对照组同时存在碑和磷的培养环境，只存在碑的培养基中细 胞生长得更好，即使这两组本应该还有相同的磷含量。在这个声明的最后部分成为争论的焦点，部分人认为添加的碎试剂中可能提供 少量的磷。论文作者对碑在生物环境中的稳定性问题的回答，可以总结为我们对碑的化学性质的了解都来源于小分子间的反应。生物 大分子是复杂的，也许他们可以提高碑的稳定性。笔者看来，这个论据很不充分。六、Amber suppressor 的作用原理见suppressor mutation。UAG码子的抑制基因，能使氨基酸插入位于 mRNA勺

39、琥珀密码子（UAG）位点上的多肽内，抑制基因突变， 使合成完整多肽链。完整多肽链的出现取决于特定的琥珀抑制子，而功能性蛋白质的形成则可能取决于琥珀密码子的插入氨基酸。已证明在大肠杆菌中不同的琥珀抑制子在琥珀密码子的位点上可插入丝氨酸、谷氨酰胺、酪氨酸、赖氨酸或亮氨酸。 琥珀密码子（amber codon ）指mRNA勺多核昔酸链中的终止密码子（ UAG,它引起蛋白质翻译的中止。这个名字的由来是因为这个密码子是在大肠杆菌噬菌体T4的“琥珀型”突变种中发现的，T4突变种的发现者是德国人H.Bernstein ,而Bernstein 这个姓在德语中意为琥珀。当mRNA勺一个编码某个氨基酸的密码子由于

40、碱基的置换改变为终止密码子UAG3寸，则肽链合成提前终止，即为琥珀密码子突变，称之为琥珀突变。琥珀突变是三种终止密码突变之一。终止密码突 变也可叫无义突变（nonsense mutation）。该突变一般是致死的。琥珀突变以符号am表示，如S基因的琥珀突变可写成 Sam其实，在通用密码子表中，有三种终止密码子：7 / 11考博遗传学真题 2018在RNA 中：UAG （琥珀密码子”）UAA （“赭石密码子”）UGA （“蛋白石密码子”） 在DNA 中：TAG （琥珀密码子”）TAA （“赭石密码子”）TGA （“蛋白石密码子”）七、乳糖操纵子的正负调控机制启动子：能被RN课合酶识别，结合并启动

41、基因转录的一段DNA序列。操纵子至少有一个启动子,一般在第二个结构基因5 端上游，控制整个结构基因群的转录操纵基因：能被调控蛋白特异性结合的一段DNA序列。操纵基因常与启动子邻近或与启动子序列重叠。当调控蛋白结合在操纵基因序列上，会影响其下游基因转录的强弱。调控基因：编码能与操纵基因结合的调控蛋白的基因。终止子：给予RN课合酶转录终止信号的 DNA序列。在1个操纵子中至少在结构基因群最后一个基因的后面有一个终止子。乳糖操纵子：在细菌染色体上，与乳糖代谢有关的三个基因 Z,Y,A的DNA列紧密联结在一起，共同受到它们前面一段 “操纵子区域” 即O区的DNA列的控制。离操纵子稍远处有一个I基因，它

42、的产物是一种阻抑蛋白，能与 O区结合，从而抑制 Z,Y,A三个基因的表达。乳糖则能与这种阻抑蛋白相结合，使之失去抑制作用，从而使与乳糖代谢有关的基因得以表达，因而造成酶的诱导。结构模式图b）培弗羊中存在乳糖时,用那紫白裁达后与我分子精合，无 济爆爆造台0区. RNA股合唐与启动子给台,与mt代聿的相关 肺基冈附金表达.乳糖操纵子负调控：乳糖的诱导作用实际上是脱阻抑作用。决定阻抑蛋白的I基因被称为乳糖操纵子的调节基因。这个体系的要点是阻抑，脱阻抑。所以叫负调控。结构模式图a）布培养基没有牝髓存在的情况下.月抑蛋臼表达后直接结合 在操纵者区e区；阻止了RNA聚合酶与启动子的结台，从而与 丸掩代甜的

43、相关酶基因无法表达.8 / 11考博遗传学真题 2018乳糖操纵子的正调控：乳糖操纵子的转录和细胞内环腺昔酸c AMP的含量有很大关系。-c AMP含量越高，乳糖操纵子的转录水平就越高。这就是正调控。结构模式图C）培养基中的镇萄睛中支独舞班亚信，M舱的阻忆处解珠, cMP与“分解代谀穗基因激活蛋白 CCAP）形威夏色惨结窖 于后动子区，促出了口地的转聚，从而与巩总代谢的相美的是 因大事基达，大藤杆两开蛤利用不搐士姓.2007 年一、用转基因技术研究一个基因的功能。共得到 30个独立的转基因株系，其中 29个株系的表型与预测的功能基本吻合。但其中一个株系的情况很特殊，在连续三代自交后都无法获得任

44、何纯和的转基因株系。此外，转基因杂合体（基因型已经得到确认）的自交后代中，仅出现杂合体和野生型，即不含转基因的个体。其比例大概为 2: 1,但没有纯和后代。请解释并实验验证。答：该同学在对该株系转基因的过程中可能插入到一个重要的基因，该基因的失活可能会造成植株的致死。假设我们研究的基因为 A,插入失活的基因为 B。那么该同学获得的杂合转基因植株的基因型可能为AaBb。自交后代的基因型为：AABBAaBb aabbo其中aabb是致死的，因此转基因杂合体的自交后代中，仅出现杂合体和野生型两种群体，其比例约为2:1。实验方案：I、扩增插入位点的旁临序列，在网上的相关数据库进行比对，看看是否是植株生

45、长过程中重要的基因。如果有相关报道是一个重要的基因，可以通过在正常植株中把该基因干扰掉，观察植株是否致死，如果致死，则证明所作的猜测是正确的。II、也可以通过遗传学的方法间接证明。将该转基因株系中的杂合株和正常转基因株系中的隐性纯合株杂交，如图：IAaBHsaEb ,就能够得到杂合型和纯合型，并且比例接近1:1 O如果是这样的结果，也可间接证明转基因过程中突变掉了一个与植株发育相关的重要的基因，导致无法得到纯合的转基因株系。二、一个学生用某一材料的基因组DNA（genomic DNA）为模版，通过PCR扩增克隆了一个基因。 DNA测序分析后发现其中1个碱基与数据库中公布的基因组序列不符合。a）

46、请解释这种差异的可能原因（给出至少2种解释）；b）发现的碱基差异一定会造成蛋白序列改变吗？若有，是哪几种？c）为减少克隆过程中人为造成的突变，PCFT增时应注意什么？答：a）可能原因：1、PCR程中由于酶的保真性不好导致碱基的错配。2、可能所用的材料和数据库中所用的材料存在亚种间的差异。b）碱基差异不一定会造成蛋白序列的改变。若有，可能会是错义突变、无义突变或是移码突变。c）注意：1、PCR程中要用高保真的酶2、 PC皈应的体系要正确9 / 11考博遗传学真题 2018三、RN奸涉（RNA interference, RNAi ）是一种快速、有效的研究基因功能的方法，但缺点是有时会导致非特异效

47、应，即影响了其 它基因的功能，因而产生非特异性的表型。若过表达基因A序列片段构建的RNAi导致了一定的表型，如何证明所观察到的表型是由于 此RNAi特异性地影响了其靶基因的表达所引起？举出至少两种实验方法（其中一种为遗传学方法）验证你的解释。答：I、用RT-PC就是Northern的方法检测靶基因 mRNA勺变化水平，如果RNA干扰的比对照的低，就证明观察到的表型是由于此RNAi特异性的影响了靶基因的表达引起的。II、用westen blot方法检测靶基因的蛋白表达水平。RNAi现象在植物体内能以孟德尔方式遗传，并非所有基因都可被沉默，表达水平低的基因RNAi现象不明显。对多因一效基因或同源性较高的基因家族，干涉会同时作用这些基因，沉默表型难以鉴定；另外，基因被沉默的表型与转基因时所引起的插入突变表型，有 时难以区别。RNA干涉是通过双链 RNA的介导，在基因的转录后水平上，特异性抑制具有相应序列的基因表达，即通过双链RNA的介导特异性降解相应序列的mRNA从而导致转录后水平的基因沉默。RN