营养性维生素D缺乏性佝偻病最新

1、营养性维生素D缺乏性佝偻病目的要求熟悉： 维生素D的生理与调节； 婴幼儿体内维生素D 的来源； 维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断。掌握： 维生素D缺乏性佝偻病常见病因； 维生素D缺乏性佝偻病发病机制、临床 表现诊断和防治方法。定义维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维 生素D不足而使钙、磷代谢紊乱，产生的 一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养 性疾病。典型的表现是生长着的长骨干 骺端和骨组织矿化不全。常见于婴幼 儿。维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。VitD的生理与调节VitD的来源母体-胎儿的转运：内源性（主要）： 人皮肤内7脱氢胆骨化醇 紫外线 胆骨化醇 （D3)外源性：(含量少

2、) 动物的肝、蛋、奶等食物中含有D 强化食物 食物VitD的含量母乳 1 g /L牛奶 0.51g /L蛋 1.75 g /100g黄油 0.751.5g /100g 强化食物VitD含量AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml)婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd） * Vit D 1 g = 40IUVitD的体内活化: VitD 25一羟化酶 25(OH)D 1-羟化酶 1,25(OH)2D (肝） （肾） 无活性 活性不强 活性最强 正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D

3、 2549pg/ml1,25(OH)2D的存在形式： 85%与DBP结合 15%与白蛋白结合 0 .4%游离状态，可发挥生物学效应，作用方式与糖皮质激素、雌激素等类固醇激素类似1,25(OH)2D的生理功能促进小肠粘膜对钙、磷的吸收（CaBP）；对骨钙的总动员：与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨的重吸收，旧骨中钙盐释放入血；还可刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积；促进肾小管对钙、磷的重吸收。甲状旁腺素和降钙素的生理功能甲状旁腺素的生理功能促进钙、磷经肠的吸收；使旧骨脱钙，但不能使新骨钙化；抑制肾近曲小管对磷的重吸收，增加对钙的重吸收。降钙素的生理功能抑制骨盐溶解，使血钙含量降低；抑制肾近

4、曲小管对磷的重吸收维生素D代谢的调节维生素D是一个类固醇激素生长激素、胰岛素和雌激素等可促进1,25(OH)2D合成。受1,25(OH)2D调控的基因产物有钙结合蛋白、骨钙素、碱性磷酸酶、纤维结合蛋白、 1,25(OH)2D结合受体、型胶原等病因围生期维生素D不足；日光紫外线照射不足（缺乏户外活动、高大的建筑、大气污染、冬季日照时间短等）；含维生素D食物摄入不足（母乳喂养儿）；生长速度快（早产、双胎）；其他疾病的影响（肠道、肝胆疾病）；药物的长期应用（抗惊厥药、糖皮质激素）【发病机制 】 维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷减少 血钙降低 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作

5、用骨质重吸收低血磷 血钙正常或降低 血钙降低 骨矿化受阻 甲状旁腺佝偻病手足搐搦症钙磷乘积下降病理 细胞外液中钙、磷浓度不足 骨钙化 受阻 破坏了软骨细胞增殖、分化和雕亡的 正常程序 骨骺端骨样组织堆积、临时钙化 带失去正常形态、成为参差不齐的阔带 骺 端增厚、向两侧膨出 形成肋骨串珠、手、脚 镯等佝偻病的临床表现初期激期恢复期后遗症期佝偻病初期非特异性的神经精神症状：易激惹、烦躁、睡 眠不安夜惊多汗枕突血生化检查：血清25（OH）D3下降、血钙降低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或升高、骨碱性磷酸酶升高骨骺X线检查无异常佝偻病初期：枕突枕突是由于头部多汗，致使婴儿常摇头擦枕，枕部头发脱落呈脱发圈佝

6、偻病激期骨骼畸形肌肉松弛运动发育迟缓血生化检查的异常长骨X线片的异常佝偻病激期：骨骼畸形颅骨畸形：颅骨软化（乒乓球头）、方 颅 、前囟增大或闭合延迟、出牙延 迟颅骨畸形：方颅方颅是由于骨样组织增生使额骨及顶骨双侧呈对称性隆起，形成方颅，多见于8-9个月以上的婴儿。颅骨畸形：前囟增大、闭合延迟如前囟超过3cmX3cm则为前囟增大；1岁半以后前囟仍较大，没有闭合称闭合延迟。骨骼畸形二：胸廓畸形肋骨串珠 肋膈沟 漏斗胸胸廓畸形：肋骨串珠肋骨串珠为肋骨和肋软骨交界处可触及或看到钝圆形隆起，以两侧第7-10肋处最明显，上下排列呈串珠样。胸廓畸形：肋隔沟肋膈沟：膈肌附着处肋骨受膈肌牵拉而内馅，同时其下部因

7、腹大而外翻，形成一条沿肋骨走向的横沟。胸廓畸形：漏斗胸或鸡胸胸廓剑突部向内凹陷，形成漏斗胸；如肋骨骺部内馅，以至胸骨向外突出，则形成鸡胸。骨骼畸形三：四肢畸形手镯脚镯“X”形腿“O”形腿四肢畸形：手镯四肢畸形：脚镯四肢畸形：“X”形腿四肢畸形：“O”腿佝偻病激期：其它症状佝偻病激期：运动发育迟缓佝偻病激期：运动发育迟缓佝偻病激期血生化检查：血清25（OH）D3明显下降、血钙降低、血磷明显降低、碱性磷酸酶明显升高、骨碱性磷酸酶明显升高长骨X线片异常：骨骺端钙化带消失、呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽、骨质疏松、骨皮质变薄、可有骨干弯曲畸形或骨折。佝偻病恢复期临床症状逐渐减轻和消失；血钙、磷浓

8、度、碱性磷酸酶逐渐恢复正常骨骼X线影象逐渐恢复正常 逐渐恢复正常 恢复正常佝偻病后遗症期见于3岁以上的小儿，临床症状消失，血生化和骨骺x线检查正常，仅遗留不同程度骨骼畸形。轻中度患儿经治疗后很少遗留骨骼的畸形。佝偻病后遗症期：扁平骨盆佝偻病后遗症期：脊柱畸形诊断以神经兴奋性增高症状供参考病史临床表现：血生化：Ca、P、AKP，BAKP25-（OH）D在早期即，8ug/ml可确诊（正常值：25-125mmol/L （10-25ug/ml）骨骼X线检查鉴别诊断先天性甲状腺功能低下：类似佝偻病表现：生长发育迟缓、出牙迟、 前囟大、闭合延迟、腹胀；不同于佝偻病表现：精神呆滞、智能低 下、有特殊面容；骨

9、骼X线表现：骨龄迟于同年龄小儿， 骨骺临时钙化带是整齐的；血清TSH升高、T4降低可鉴别 软骨营养不良类似佝偻病表现：头大、前囟大、前额突出、腰椎前突、臀部后突；不同：四肢粗短；骨X线表现： 管状骨：明显缩短，但直径正常，干骺端增宽，呈杯状或臼状，骨骺骨化中心出现延迟切小； 脊柱和骨盆：腰椎的椎体宽度和两侧椎弓根逐渐变窄，至第五腰椎最窄；骨盆狭窄、髂骨翼宽、髋臼顶部呈水平位； 颅面骨：颅底短小，鼻梁凹陷，枕大孔变小。 粘多糖病：常多器官受累，可出现多发性骨发育不全：头大，头型异常，脊柱畸形，胸廓扁平，主要靠骨骼X线：脊柱后、侧突，胸腰椎体前下缘呈鱼唇样前突，肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带

10、状；尿的粘多糖检测。 脑积水：头围大和前囟增宽，骨缝分离，颅骨扣诊有破壶音，严重时双眼向下呈落日状。 血 清病名 氨基 其他 钙 磷 AKP 25-(OH)D3 1,25(OH)D3 PTH 酸尿维D缺 正常 (-)乏性佝 () (正常) (正常) (正常)偻病家族性 正常 正常 正常 正常 (-) 尿磷 低磷血症 () ()远端肾 正常 正常 正常 正常 (-) 碱性尿小管性 () () () () 高氨酸中毒 低钾维D依赖性佝偻病 型 (+) 型 正常 (+)肾 性 正常 正常 (-) 等渗尿佝偻病 酸中毒、BUN 治疗 早期控制病情活动、防止骨骼畸形VitD 50-100ug(2000-4000IU)/日或1,25(OH)2D3