14遗传咨询与风险评估

1、Genetic counseling and risk assessment ethical issuesin medical genetics（遗传咨询与风险评估医学遗传学中的伦理问题）1,遗传咨询的过程（1）遗传咨询定义：是一个探究与交流的过程，借以为可能会有或已经有出生缺陷亦或是遗传病成员的家庭提供信息和支持。（2）遗传咨询提供者：家庭医生，儿科，产科医生，遗传咨询师（genetic counselor , GO （经人类遗传与咨询的相关专业培训，能讨论实际的遗传问题等）（3）提示需要进行遗传咨询的情况：已有遗传病患儿的家庭；有遗传家族史的家庭；产前诊断；近亲婚配；曾暴露于有致畸剂的环境

2、中；重复性的流产或不育；新诊断有遗传异常；在进行遗传测试之前或获得结果之后；阳性结果随访（4）遗传咨询流程：收集信息（家族史问询，就诊史问询，测试或其他评估）； 评估（体格检查，确证或进行诊断）;咨询（疾病的性质与结果，再发风险，未来情况或之后的检测，做决定，提供相关专家，卫生机构，团体的信息）；随访（持续的临床评估，心理支持）（课件上有一个筛查唐氏综合症的例子可供理解，流程图比较清晰）2，再发风险确定（遗传咨询的中心环节）（1）系谱图分析（真实性？新突变？）A，孟德尔遗传（单基因遗传病）：常染色体显性病（影响因素：外显率，表达度）；常染色体隐性病（影响因素：遗传异质性）；X连锁病（影响因素：

3、莱昂作用一一X的失活）；B，非孟德尔遗传：线粒体病（母系遗传，退行性疾病）；（2）基因型已知情况下的风险评估一一运用孟氏法则（3）基因型不确定情况下的风险评估条件概率A，贝叶斯分析（Bayesian analysis）： 一种利用系谱图中的表 业息去评估两个以上相关基因型的相对可能性并在这些信息的基 础上约束风险的方法：前概率（prior probabilities），条件概率（conditional probabilities），联合概率（joint probabilities）前概率*条件概率， 后概率（posterior probabilities）（具体的计算请见ppt,因为是数学类似

4、物所以表示无法说清楚。）B,在人群中，一个女性是X连锁致死疾病携带者的前概率：H：人群中女性携带者的频率（对每一代都是一个常数）；U：任一配子的突变率（对男性个体和女性个体都是相同的）；因为：女性个体携带的致病基因来源有三：一，来自其携带者母亲：H/2； 二，来自其母亲所给配子中的X上的 新突变：u；三，来自其父亲所给配子中的X上的新突变：u； 所以：有 H=H/2+u + uH=4u.C，不完全外显疾病：将外显率看成条件概率，方法相同；D，延退显性疾病：将某年龄的延迟显性率看成是条件概率， 方法相同；3，医学遗传学中的伦理问题（1）可能涉及的情况：遗传检测，遗传信息的隐私，遗传信息的误用，基因筛查等；（2）遗传检测中的伦理问题：A，产前诊断，尤其是有关非疾病性状（指病症不严重）或者性 别问题；B，检测基因型有迟发疾病倾向的无症状