5.1 基因突变和基因重

1、第五章基因突变及其其他变异第1节基因突变和基因重组1三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐在草席上) ”时，分别抄成了以下的句子： THE KAT SAT ON THE MAT THE HAT SAT ON THE MAT 与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？ 假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误，DNA分子所携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这样的变化可能对生物体产生什么影响？问题探讨2什么叫“生物的变异”？生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。3变异能否遗传？4基因突变生物的变异不可遗传的变异可遗传的变异 基因重组染色体变异

2、生物体内遗传物质没有改变生殖细胞内遗传物质的改变5镰刀型细胞贫血症（一）基因突变的实例 资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。6正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。探究正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸组氨酸 亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸 亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（异常血红蛋白

3、）7C T TG A A谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUAC A TG T A突变GAA_原因 镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。病因：DNA分子中碱基对替换根本探究第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？ATTA替换直接原因决定谷氨酸缬氨酸8替换增添缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段碱基对的增添、缺失或替换，改变了基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 探

4、究 DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？9DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换精氨酸探究碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？10 A T C C G C T A G G C G 正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸精氨酸 A C C G C 苏氨酸丙氨酸 A C C G C T G G C G 碱基对缺失111、概念： DNA分子中发生碱基对的_、_和_，而引起的_的

5、改变。 增添缺失替换基因结构（二）基因突变的概念思考：1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？ 碱基对的替换2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？ 一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子（AAAa）12AAAaAaaaaA一个基因突变后产生的是它的等位基因（三）基因突变的结果13基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（Aa或aA）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.思考：突变后的基因会遗传给后代么？14 基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞（有丝分裂），一般不

6、能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。15有丝分裂的间期减数第一次分裂间期DNA复制时期（四）基因突变的时间16（五）基因突变的原因自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：物理因素化学因素生物因素提高突变频率X射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等17夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素化学因素少吃烧烤和油炸食品化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗生物因素18遗传信

7、息改变 DNA DNA 差错 内因： 碱基变化 外因： 物理因素 化学因素 生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变 产生等位基因（A1 a1、a2）复制 引起 19（五）基因突变的特点20细菌 无抗药性抗药性棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅家鸽 羽毛白色灰红色人 正常色觉色盲 正常肤色白化病常见突变性状：一、在生物界普遍存在普遍性玉米白化苗人类多指探究 基因突变有何特点？短腿安康羊（中）21开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期二、在生物个体发育的如何时期发生随机性22

8、基 因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因1105人类色盲基因3105小资料三、突变率低低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。23白化苗四、大多数突变是有害的多害性白化病为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？24高产大豆 高产青霉菌株有利的基因突变25五、 基因突变是不定向的多向性经诱变处理的紫色种子产生的子代种子基因突变还有何特点？如老鼠灰毛基因A+突变AY (黄毛)a (黑毛) 灰老鼠黑老鼠黄老鼠26基因突变是新基因产生的途径，是生

9、物变异的根本来源,是生物进化的原始材料.（六）基因突变的意义27“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？二、基因重组28在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念方式、非同源染色体上的非等位基因自由组合2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换29减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab（二）基因重组发生时期30AaAaBbAabBAaBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换313、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。（三）基因重组的特点1、变异概率

10、高，几乎100%2、只有通过有性生殖过程才能实现的。 32意义 基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。思考（四）基因重组的意义33基因突变基因重组本质结果发生时间及原因条件意义发生可能基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异

11、的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。34不同生物的可遗传变异来源：病毒基因突变原核生物基因突变真核生物基因突变、基因重组、染色体变异思维拓展35在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是（）致使（ )基因 基因 基因某化合物酶酶酶鸟氨酸瓜氨酸精氨酸6. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：如果酶和酶正常，酶活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸? ( ）原因是（)基因发生突变，酶缺乏不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。36批判性思维： 有人认为，自然条件下基因突变率很