黄疸病例讨论PPT课件

1、 患儿，女，9岁 主诉：发现皮肤黄染1月余 既往有蚕豆病病史（出生1月时浙江某医院诊断，未发病）。第1页/共23页 现病史：患儿1月余前因腹痛于2016-06-07在津市市人民医院住院治疗，无发热、呕吐、腹泻等其他不适，诊断为肠系膜淋巴结炎，住院期间医生发现患儿皮肤巩膜明显黄染，予小苏打治疗后，黄疸有所消退，于2016-06-10出院，出院后仍可见皮肤巩膜黄染，无明显加重，为求进一步诊治，遂来我院，门诊以“黄疸查因”收住我科，患儿起病以来精神食欲睡眠一般，大小便正常，体重无明显变化。第2页/共23页 体查：T 36.7，HR 106次/分，R 20次/分，WT 21.5kg，营养发育可，神情，

2、精神可，全身无皮疹及出血点，全身皮肤及巩膜轻度黄染，颈部淋巴结未扪及肿大，口唇无发绀，鼻翼无煽动，咽不充血，呼吸不促，未见三凹征，双肺呼吸音清，未闻及明显啰音，心率106次/分，心律齐，未闻及明显杂音，腹平软，肝肋下2cm，质软，脾肋下5.5cm，质韧。肠鸣音正常，四肢尚温。神经系统病理征未引出。第3页/共23页辅助检查日期日期WBC(109/L)N%L%RBC(1012/L)HB(g/L)PLT(109/L)CRP（mg/L）RET%06.07 11.13 73.40 19.8010222307.198.7565.026.63.781122060.87.4807.225.4959.031.9

3、3.441011818.3207.268.7250.241.63.811102148.1007.297.5058.232.93.571052078.19血常规第4页/共23页辅助检查日期日期TBIL（umol/L）DBIL（umol/L）TBAALT(U/L)AST(U/L)AKP(U/L)GGT(U/L)06.07157.518.1102907.05140.2028.60173707.19145.4015.501.102332313.415.407.2267.6017.704.9142907.2696.6014.204.7143507.2981.9011.607.11833肝功能第5页/共2

4、3页辅助检查 血生化： 肾功能心肌酶电解质、免疫五项正常； 抗O、RF（-）；溶血全套（-）； 铜蓝蛋白测定205.4mg/L； 病原学： 肝炎全套（-）；乙肝两对半：乙肝病毒表面抗体(+)，余阴性； 巨细胞病毒-DNA（-）、TORCH均正常。第6页/共23页辅助检查 血沉、PCT、甲状腺功能、G-6-PD酶、大便常规+隐血、尿常规正常；尿筛查（-）； 血型A、Rh（+）；Coombs（-）； 地贫血清蛋白电泳无异常；地中海基因检测基因未见异常； 骨髓细胞学检查提示骨髓增生明显活跃，粒系活跃，红系增生相，内、外铁不少，巨核细胞及血小板分布不少，未见明显异常形态红细胞。第7页/共23页影像学检

5、查 肝胆脾胰腹腔彩超示肝肋下12mm，脾肋下15mm，肠腔积气。 MRI肝胆平扫+增强+水成像示脾大。 头部MRI平扫未见异常。第8页/共23页病例总结 大龄女性儿童，慢性病程； 临床表现：黄疸、腹痛（不明显）、肝脾肿大 辅助检查：轻度贫血、网织红比例升高、总胆红素（+）、间接胆红素（+）、直接胆红素（+/-） 地贫基因、骨髓检测（-） 腹部影响检测未见外科改变第9页/共23页诊断思路诊断思路第10页/共23页是不是 黄 疸第11页/共23页黄疸：黄疸：( (血清血清) )总胆红素总胆红素( ( TB ) ) 34.2 34.2 mol/L mol/L (2.0mg/dl(2.0mg/dl）隐

6、性隐性黄疸黄疸总胆总胆红素红素( ( TB ) ) 17.1-34.2 17.1-34.2 mol/Lmol/L（1.0-2.01.0-2.0mg/dlmg/dl）假性黄疸总胆红素总胆红素( ( TB ) ) 正常正常 食物、药物、脂肪堆积该患儿最低该患儿最低TB 81.90 mol/L 第12页/共23页是哪种 黄 疸第13页/共23页胆红素代谢途径胆红素代谢途径第14页/共23页非结合胆红素（肝前非结合胆红素（肝前性）性）结合胆红素（肝后性）结合胆红素（肝后性）结合胆红素（主）结合胆红素（主）+非结合非结合胆红素（肝细胞性）胆红素（肝细胞性）分类第15页/共23页结合胆红素血症结合胆红素血

7、症血清酶学检测 肝细胞性（以ALT/AST增高为主) 胆汁淤积性（以ALP/GGT增高为主）进一步检查 梗阻性（有胆管扩张）非梗阻性（无胆管扩张） 肝外梗阻性：病毒性肝炎、病毒性肝炎、药物性肝病药物性肝病 肝内梗阻性：肝内胆管肝内胆管泥沙泥沙样样结石、原发性肝结石、原发性肝癌、华支睾吸虫癌、华支睾吸虫等等获得性肝内胆汁淤积：病毒病毒性肝炎、药物性肝炎、药物性肝病性肝病遗传性肝内胆汁淤积：良性良性复发性肝内胆复发性肝内胆汁淤积汁淤积分类-结合胆红素增高为主遗传性（Dubin- johnson综合症、Rotor综合症第16页/共23页结合胆红素血症结合胆红素血症血清酶学检测 肝细胞性（以ALT/A

8、ST增高为主，多由引起肝细胞损害原发病的表现，如病毒性肝炎、药物性肝炎、肝硬化、肝硬化、肝癌等) 胆汁淤积性（有AKP/GGT增高，多有皮肤瘙痒、有引起胆汁淤积原发病因的相关症状、大便多呈陶土样）分类-结合胆红素增高为主遗传性（Dubin- johnson综合症、Rotor综合症，有家族史）该患儿无发热、皮肤瘙痒、呕吐等症状，家族史无该患儿无发热、皮肤瘙痒、呕吐等症状，家族史无异常，实验室检查异常，实验室检查ALT、AST、 AKP、GGT均正常，均正常，肝炎全套（肝炎全套（-）、）、CMV（-），影像学检查未见器质性），影像学检查未见器质性改变改变第17页/共23页分类分类-非结合胆红素增高

9、为主非结合胆红素增高为主 非结合胆红素血症非结合胆红素血症（非结合胆红素占（非结合胆红素占80-85%80-85%）溶血性（有贫血、脾大、HGB、RET%，骨髓增生像）非溶血性（无贫血）遗传性溶血性贫血红细胞膜缺陷、红细胞酶缺乏、珠蛋白结构异常和合成障碍获得性溶血性贫血免疫、微血管病变、感染、物理、化学等UGTUGT基因变异（Gilbert Gilbert 综合症，Crigler-Crigler-NajjarNajjar综合症其它（药物、禁食状态、心脏外科手术等）血液学检查第18页/共23页分类分类-非结合胆红素增高为主非结合胆红素增高为主 非结合胆红素血症非结合胆红素血症（非结合胆红素占（非

10、结合胆红素占80-85%80-85%）溶血性（有贫血、脾大、HGB、RET%、骨髓增生像）非溶血性（无贫血）按病程：急性溶血慢性溶血按病因：先天性溶血性黄疸后天获得性溶血性黄疸UGTUGT基因变异（Gilbert Gilbert 综合症，Crigler-Crigler-NajjarNajjar综合症其它（药物、禁食状态、心脏外科手术等）血液学检查第19页/共23页 血管内溶血：是红细胞直接在血循环中破血管内溶血：是红细胞直接在血循环中破裂，红细胞的内容（血红蛋白）直接被释裂，红细胞的内容（血红蛋白）直接被释放入血浆。放入血浆。起病急，腰背部酸痛，血红蛋起病急，腰背部酸痛，血红蛋白血症和血红蛋白

11、尿白血症和血红蛋白尿，多见于多见于血型不合的血型不合的输血、输注输血、输注低渗溶液。低渗溶液。 慢性血管内溶血可有含铁血黄素尿。慢性血管内溶血可有含铁血黄素尿。 PNH。第20页/共23页 先天性先天性红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症，红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症，多为慢多为慢性病程性病程，主要有贫血、黄疸、脾大三大表现，血涂片，主要有贫血、黄疸、脾大三大表现，血涂片可见异性红细胞、红细胞脆性实验（可见异性红细胞、红细胞脆性实验（+）红细胞酶异常：如红细胞酶异常：如G-6-PD酶缺乏，多为急性起病、有酶缺乏，多为急性起病、有诱因，有厌食、恶心、黄疸等表现，重者有腰痛、血诱因，有厌食、恶心、黄疸等表现，重者有腰痛、血红蛋白尿红蛋白尿血红蛋白合成与结构异常：如地中海贫血，血红蛋白合成与结构异常：如地中海贫血，多为慢性多为慢性病程病程，可有贫血、黄疸、肝脾大，但多为小细胞低色，可有贫血、黄疸、肝脾大，但多为小细胞低色素贫性贫血素贫性贫血第21页/共23页后天性后天性 PNH：多为慢性病程多为慢性病程，有贫血、睡眠后血红蛋白尿，有贫血、睡眠后血红蛋白尿加重，可伴有全血细胞减少，尿隐血及含铁血黄素加重，可伴有全血细胞减少，尿隐血及含铁血黄素（+），），CD55、CD59表达减少表