生物科互联网疾病研习专题舱

1、生物科互聯網疾病研習專題血友病血友病的歷史 在古老的埃及草紙上首度提及 第二世紀：猶太的塔木德經中提及其遺傳特性 1832年：J. L. Schonlein 確認出血時輸血的療效 1914年：A. Hustin 使用檸檬酸鈉來預防血液收集後凝固 1930年代：出血時經常用輸注全血來治療1950年代：至少兩種血友病的形式被發現，分別稱為A型與B型 1966年：第一個血漿來源的第八因子濃縮劑上市 1993年：第一個採基因工程技術合成之第八因子於美國上市 血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一種“凝血因子”。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質。什麼是血友病血友病不

2、是一種傳染性疾病，主要發生於男性，以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。凝血過程 血液的凝固與止血是相當複雜的問題，止血即為身體內發生一連串的反應，使傷口停止流血的一種過程，止血的過程可簡單的分成三個步驟: 1. 血管期-血管收縮的作用。 2. 血小板期-血小板的附著與集合。 3. 凝固期-凝血因子的凝固作用。血友病是一種隱性性聯遺傳，是沒有任何顯著病徵的。正常人類細胞內共有23對 (46條)染色體，其中一半(23條)來自父親，一半來自母親。其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱為性聯遺傳。病徵隱性遺傳則是指一對(兩條

3、)染色體皆有缺損才表現出病徵者。產生第八第九因子的基因皆位在X染色體上，而非Y染色體，因此當男性唯一的X染色體發生缺損，就成了血友病患。血友病患者遺傳自父母的基因其變異的型態相同，所以同一家族裡出血的嚴重程度經常為恆定。哪些人較易受感染? 血友病幾乎絕大部份發生在男性，一般說來，每一萬個男性的人口中約有0.52人會罹患此病，估計台灣血友病患者約有一千人左右，大部分來自遺傳，其中A型血友病約有三分之一患者來自基因突變且無家族病史。 血友病之診斷 血友病導因於個體不能製造正常的凝血因子，致使血液中之凝血因子缺乏，無法維持正常之凝血機轉，而導致受傷後流血不止。 1. 凝血酵素原時間正常。2. 部份凝

4、血活酵素時間延長。3. 其因子VIII或IX之活性低，通常小於30%以下，嚴重者小於1%。4. 出血時間正常。疫苗預防注射是嬰兒期重要事件，不要因為孩子有血友病而避免預防注射。小兒科血友病專家會選擇適合你孩子的注射法。預防注射，一般是用肌肉注射，但有時也可用皮下注射，視血友病兒童病情嚴重程度而定。如發現孩子有觸痛、腫脹、肌肉有發熱感或四肢僵硬或因注射處疼痛而不停啼哭，則可用冰敷法以減輕腫脹，然後再與小兒科血友病專科醫生諮商。血友病患者的治療血友病人如果缺乏適當的醫療照顧，會有經常性的出血，經常出血的結果，醫藥費用提高，病人肢體殘障，心理上也有多重障礙，造成家人及整個社會的損失與負擔。要避免或減

5、輕病人的殘障，最重要的就是儘快止血。治療方法: 一、物理治療A. 保護出血後應保護受傷部位立即停止運動，可適當使用護具或拐杖甚至乘坐輪椅。 B. 休息避免繼續活動受傷部位，尤其不可接受按摩或推拿。 二、補給治療 即依病人的血友病類型、出血度給予補充適量的凝血因子。 A.新鮮冰凍血漿：含各種凝血因子B.冷凍沈澱品：含第八因子、von Willebrand因子C.濃縮第八、第九因子D. 基因工程製造的第八、第九凝血因子三.藥物治療 A. DDAVP： 可促使體內貯存的第八因子釋於循環血液中，對於輕度及中度A型血友病極有幫助。 B. 抗纖維溶解劑：EACA或tranexamic acid在一些牙科治

6、療過程中，這類藥品用以輔助止血極有幫助。 其他相關的趣味資料 血友病名稱的由來 血友病人的點滴 治療血友病的偏方血友病名稱的由來Hemophilia; 血友病”，源自希臘字，原意是“love of blood; 喜愛血液”並不是好的名詞。根據Brinkhouse的考據，Hemophilia這名詞於1828年為Schonlein的學生Hopf首先使用，但是Hemorrhaephilia，“The love of hemorrhage; 愛出血病”才是正確的用詞。血友病人的點滴 1979年12月6日一個可愛小生命來到了這個世界。那就是我，和每個孩子一樣，我的出生給個整個家庭帶來了笑容。可這短暫的笑

7、容沒有維持多久，次年七月我被確診為血友病甲型。這一消息一下子把我的父母從三口之家的天倫之樂中推進了痛苦的深淵。家裏的親戚也向這個本是很幸福的家庭投來了同情的目光,有的給予幫助有的給予安慰也有的向我的父母提議把這個小生命拋棄或是溺死算了。後來就上了小學，初中。說實話我不是一個很有毅力的人，尤其是在有病的時候總是放鬆自己。再加上父母和老師都很遷就我。我的學習成績也只能算是中等，在班裏也是默默無聞，很少參加集體活動，再加每學期將近一半的病假，很少有人注意到我。有一次我請了將近一個月的病假，病好回到學校後竟有同學以為我是新轉來的！就這樣初中三年下來我只考了個職高。希望能學門手藝將來也能自立，儘管後來又

8、上了成人大專，可發現這個行業並不適合我一個血友病患者。我現在也很後悔，上學時沒能好好用功。因為我有病時從不看書，看也看不進去。結果很多在病床上的時間都浪費了。而現在再也沒有一點時間可以給我浪費了，我要抓緊每一分一秒，來把我失去的時間補回來。因為我相信明天會更好！治療血友病的偏方 處方：生花生150克或花生米180克 用法：以上為一日量，分三次食完，連服7-10天。 處方：豬皮250克，紅棗30克 用法：洗淨共煮至稀爛，每日一劑吃飲。處方：鮮鱉一隻（500-1000克），生地9克，土茯苓4。5克，銀花3克用法：清水燉服備注：本方是福建楊大夫祖傳秘方，曾治數例，服5-8劑痊愈。處方：鮮藉1000克，生荸芥