人类的遗传病 课件5(人教版必修2)

1、多指症多指症课前导入课前导入第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病2 2、遗传病的监测与预防、遗传病的监测与预防 1 1、人类遗传病的种类、人类遗传病的种类3 3、人类基因组计划与人体健康、人类基因组计划与人体健康知识结构知识结构一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类1 1. .遗传病的概念遗传病的概念 由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。2.2.遗传病的种类遗传病的种类人类遗传病人类遗传病讲授新课讲授新课常见的此类遗传病有：常见的此类遗传病有：讲授新课讲授新课并指并指讲授新课讲授新课多指多指讲授新课讲授新课软软骨骨发发育育不不全全讲授新课讲授新课抗维生素抗维生

2、素D D佝偻病佝偻病讲授新课讲授新课常见的此类遗传病有：常见的此类遗传病有：讲授新课讲授新课白化病患者白化病患者讲授新课讲授新课讲授新课讲授新课进行性肌营养不良进行性肌营养不良讲授新课讲授新课此类遗传病主要包括：此类遗传病主要包括：讲授新课讲授新课唇裂唇裂讲授新课讲授新课 此类遗传病主要是由此类遗传病主要是由染色体的异常染色体的异常而引起而引起的。包括下列遗传病例：的。包括下列遗传病例：讲授新课讲授新课2121三体综合症患者及其基因三体综合症患者及其基因讲授新课讲授新课猫叫综合症患者及其猫叫综合症患者及其5 5号染色体号染色体讲授新课讲授新课性腺发育不良性腺发育不良讲授新课讲授新课请大家指出下

3、列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病合作运用合作运用 二二 遗传病的监测与预防遗传病的监测与预防 (2) (2)新生儿中新

4、生儿中,1,1.3%.3%有先天缺陷有先天缺陷, ,其其中中70%-80%70%-80%由遗传因素所致由遗传因素所致; ; (3)15 (3)15岁以下死亡儿童中岁以下死亡儿童中,40%,40%由于由于遗传病或其他先天性疾病所致遗传病或其他先天性疾病所致; ; (4) (4)自然流产儿中自然流产儿中,50%,50%由于染色体由于染色体异常引起异常引起; ; (5)21 (5)21三体综合征总数三体综合征总数100100万万, ,以每以每年年2 2万递增。万递增。我国遗传病现状我国遗传病现状讲授新课讲授新课 预防遗传病的主要措施是优生优育。预防遗传病的主要措施是优生优育。讲授新课讲授新课三三 人

5、类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康1.1.人类基因组计划的目的：人类基因组计划的目的： 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读其中包序列，解读其中包含的遗传信息。含的遗传信息。2.2.人类基因组计划的内容：人类基因组计划的内容： 绘制人类遗传信息的地图，包括遗传图谱、绘制人类遗传信息的地图，包括遗传图谱、物理图谱、物理图谱、DNADNA序列图谱。序列图谱。讲授新课讲授新课3.3.人类基因组计划的影响人类基因组计划的影响 第一第一, ,人类基因组计划的发展极大的促进了人类基因组计划的发展极大的促进了药物与疫苗的开发与上市。药物与疫苗的开发与上市。 第二，人类基

6、因组计划带动了诊断与检测产第二，人类基因组计划带动了诊断与检测产品及方法的研究开发。品及方法的研究开发。 第三第三, ,人类基因组计划的发展，促进了预人类基因组计划的发展，促进了预测以及预防医学的发展。测以及预防医学的发展。 第四，人类基因组计划的发展，必将实现第四，人类基因组计划的发展，必将实现个体化医疗与个体化健康的发展。个体化医疗与个体化健康的发展。讲授新课讲授新课1 1、下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（、下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（ ）A.A.单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病 B.B.染色体结构的改变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病 C.C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响D D 2. 2. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( ):( )A.A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染