必修2第三单元第2讲染色体变异1

1、人类镰刀型细胞贫血症主要是由人类镰刀型细胞贫血症主要是由珠蛋白基因突变珠蛋白基因突变(下图下图1)引起的疾引起的疾病，患者的红细胞呈镰刀型，导致运输氧气的能力降低。某限制性病，患者的红细胞呈镰刀型，导致运输氧气的能力降低。某限制性核酸内切酶能识别基因序列核酸内切酶能识别基因序列CATG，并在，并在AT处切割。现有一处切割。现有一对表现型正常的夫妇，其孩子对表现型正常的夫妇，其孩子(男孩男孩)的基因片段经扩增后，再用该的基因片段经扩增后，再用该限制性核酸内切酶切割，最后将作用产物进行凝胶电泳，形成的电限制性核酸内切酶切割，最后将作用产物进行凝胶电泳，形成的电泳条带如下图泳条带如下图2(1bp为为

2、1个碱基对个碱基对)。据图回答下列问题：。据图回答下列问题：1)图示生物变异的方式是图示生物变异的方式是_。若用基因。若用基因A或或a表示该致病基表示该致病基因，则这对夫妇的基因型是因，则这对夫妇的基因型是_。(2)检测镰刀型细胞贫血症的方法有多种，除图示方法外，还可检测镰刀型细胞贫血症的方法有多种，除图示方法外，还可以用以用_进行检测。进行检测。 基因突变基因突变AaAa和和AaAa显微镜观察红细显微镜观察红细胞的形态胞的形态(3)若该男孩与一个表现型正常的女子若该男孩与一个表现型正常的女子(其父母正常，弟弟患病其父母正常，弟弟患病)结婚，其后代患病的概率为结婚，其后代患病的概率为_。(4)

3、珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成珠蛋白再生珠蛋白再生障碍性贫血，已发现这类基因突变的种类超过障碍性贫血，已发现这类基因突变的种类超过15种，这个现种，这个现象说明基因突变具有象说明基因突变具有_的特点；同时还发现许多中的特点；同时还发现许多中国人的第国人的第17个碱基个碱基A突变成了突变成了T，但并未引起，但并未引起珠蛋白再生障珠蛋白再生障碍性贫血，出现这种情况的原因可能是碍性贫血，出现这种情况的原因可能是_。 1/3不定向不定向一种氨基酸可以一种氨基酸可以对应多种密码子对应多种密码子(或碱基改变后控制的氨基酸种类相同或碱基改变后控制的氨基酸种类相同)果

4、蝇缺刻翅、果蝇缺刻翅、猫叫综合症猫叫综合症果蝇棒状眼果蝇棒状眼夜来香的变异、夜来香的变异、 慢性粒细胞白慢性粒细胞白血病血病【要点突破】【要点突破】解析解析C解析解析C解析解析1 1、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。 2 2、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失（染色体、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失（染色体的某一片段消失）、增添（染色体增加了某一片段）、颠倒（染色体的某的某一片段消失）、增添（染色体增加了某一片段）、颠倒（染色体的某一片段颠倒了一片段

5、颠倒了180180度）或易位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染度）或易位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上）等改变。色体上）等改变。3 3易位与交叉互换的区别：易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某易位与交叉互换的区别：易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上；交叉互换发生在同源染色体的非姐一片段移接到另一条非同源染色体上；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。妹染色单体之间。 4 4、染色体数目的变异：细胞内染色体数目增添或缺失，从而产生的可遗传变、染色体数目的变异：细胞内染色体数目增添或缺失，从而产生的可遗传变异。异。 5 5、染

6、色体组：一般的，生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，就叫做、染色体组：一般的，生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，就叫做一个染色体组。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。一个染色体组。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。 6 6、二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含两个染色体组的个体。如：人，、二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含两个染色体组的个体。如：人，果蝇，玉米。绝大部分的动物和高等植物都是二倍体。果蝇，玉米。绝大部分的动物和高等植物都是二倍体。7 7、多倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个、多倍体：由受精卵发育而成，体细胞中

7、含有三个或三个以上染色体组的个体。如：马铃薯（四倍体），普通小麦（六倍体），香蕉（三倍体）。体。如：马铃薯（四倍体），普通小麦（六倍体），香蕉（三倍体）。 8 8、单倍体：由配子发育而成，体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。、单倍体：由配子发育而成，体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。 9 9、花药离体培养法：具有不同优点的品种杂交，取、花药离体培养法：具有不同优点的品种杂交，取F F1 1的花药用组织培养的方的花药用组织培养的方法进行离体培养，形成单倍体植株，用秋水仙素使单倍体染色体加倍，选法进行离体培养，形成单倍体植株，用秋水仙素使单倍体染色体加倍，选取符合要求的个体作种。取符合要求的

8、个体作种。 类型类型实例实例_的增减的增减21三体综合征、性腺发育三体综合征、性腺发育不全综合征不全综合征以以_形式成倍增减形式成倍增减三倍体无子西瓜、八倍体三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦小黑麦实例实例分析分析图中雄果蝇体细胞染色体中的图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：一个染色体组可表示为：_组成组成特点特点形态上形态上是细胞中的一组是细胞中的一组_，形态，形态各不相同各不相同 功能上功能上是控制生物是控制生物_的一组染色体的一组染色体项目项目单倍体单倍体二倍体二倍体多倍体多倍体发育起点发育起点_特点特点植株弱小植株弱小高度不育高度不育茎秆粗壮茎秆粗壮叶、果实、种子较叶、果实、种子较大大营养物质含量丰富营养物质含量丰富体细胞染体细胞染色体组数色体组数1个或多个个或多个_个个_个个应用应用_育种育种_育种育种【要点突破】【要点突破】单倍体育种单倍体育种多倍体育种多倍体育种原原理理染色体数目变异染色体数目变异染色体数目变异染色体数目变异方方法法花药离体培养获得单倍花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理体，再用秋水仙素处理幼苗幼苗秋水仙素处理正在萌发的秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗种子或幼苗优优点点明显缩短育种年限明显缩短育种年限器官大，营养成分含量高，器官大，营养成分含量高，产量增加产量增加单倍体育种单倍体育种多倍体育种多倍体育种