浙科版生物必修二基因治疗和人类基因组计划

1、会计学1浙科版生物必修二基因治疗和人类基因浙科版生物必修二基因治疗和人类基因组计划组计划 微生物可以有分泌产物，微生物可以有分泌产物，且微生物繁殖速率快且微生物繁殖速率快人类科学史上的三大工程人类科学史上的三大工程 人类基因组计划人类基因组计划曼哈顿原子计划曼哈顿原子计划阿波罗登月计划阿波罗登月计划 1 1、缘起：、缘起： （1 1）美国）美国“肿瘤计划肿瘤计划”的搁浅的搁浅 （2 2）科学家的胆略）科学家的胆略人类基因组计划人类基因组计划 于于19901990年年1010月正式启动！月正式启动！遗传图谱遗传图谱转录图谱转录图谱0.7 cM 或或 kb 序列图谱序列图谱物理图谱物理图谱四张图：

2、四张图：物理图物理图 转录图转录图遗传图遗传图 序列图序列图 通过对进化不同阶段的生物体基因通过对进化不同阶段的生物体基因 组序列的比较，发现基因组结构组序列的比较，发现基因组结构 组成和功能调节的规律组成和功能调节的规律模式生物体的研究模式生物体的研究 利用酵母、线虫、果蝇、斑马鱼利用酵母、线虫、果蝇、斑马鱼、 小鼠等模式生物体进行基因的除小鼠等模式生物体进行基因的除 或转基因的研究，从而在整体或转基因的研究，从而在整体水平认识基因的功能。水平认识基因的功能。 Discovery can not be waited!Discovery can not be waited! 世界上每分钟有10

3、个儿童死于营养不良 每小时有11个美国人死于用药不当 爱兹病毒每天在一个病人身上扩增一亿倍人类基因组计划大事记人类基因组计划大事记 1986 年 3 月诺贝尔奖获得者雷纳托杜贝科在科学杂志上撰文，呼吁早日实施人类基因组（HGP）测序计划1987 年 10 月科学家公布首个有 403 个位点的遗传图 1990 年 4 月美国宣布基因组测序的 5 年计划 1990 年 8 月美国国立健康研究院开始在大肠杆菌等 4 种模式生物体上实施大规模的测序工作1990 年 10 月美国确定把当年的 10 月 1 日作为官方实施 HGP 的起始日期，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动199

4、1 年 10 月日本宣布实施水稻基因组测序计划1992 年 6 月克里格文特创建私人的基因组研究机构 1992 年 10 月美国和法国研究小组分别完成首个 Y 染色体和第二代 20 号染色体的物理图 1992 年 12 月美法两国科学家完成了小鼠和人的遗传图 1993 年 10 月美国公布了 19931998 年的 5 年测序计划，并预计到 2005 年能够完成人类基因组的测序工作1995 年 12 月美、法两国科学家公布了有 15000 个标记的人类基因组的物理图1996 年 2 月百慕大会议召开，国际人类基因组计划的参与者一致同意人类基因组的测序数据在 24 小时内向公众公开1996 年

5、4 月 DNA 芯片进入商业化应用 1996 年 10 月酵母菌的完整序列被测出 1998 年 2 月日本、美国、欧洲、中国等科学家商定联合开展水稻基因组的测序工作1998 年 10 月人类基因组计划的公立阵营宣布提前于 2001 年完成人类基因组的工作草图，整个终图的完成期将从 2005 提前到2003 年1998 年 12 月英国的桑格中心和华盛顿大学的科学家宣布破译美丽线虫的基因组序列1999 年 9 月公立阵营宣布将在未来三年内花费 1.3 亿美元破译老鼠的基因组序列1999 年 12 月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体（22 号染色体）的测序任务 2000 年 3 月塞莱拉

6、公司宣布完成果蝇基因组的测序工作，这是已被破译的基因数量最大的一个基因组2000 年 5 月德国和日本的科学家公布了人类 21 号染色体的全部序列2000 年 6 月美国白宫召开会议，宣布人类基因组“工作框架图”完成 2000 年 10 月科学家宣布将在 2001 年 3 月前完成河豚鱼基因的测序工作2000 年 12 月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列2001 年 2 月人类基因组计划公立阵营在 15 日出版的自然杂志、塞莱拉公司在 16 日出版的科学杂志上公布各自的人类基因组测序草图2000年年6月公共领域测序计划工作框架图月公共领域

7、测序计划工作框架图 2000 2000 年年 12 12 月美、英等国科学家宣布绘出拟月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。出一种植物的基因序列。“ 逐个克隆法逐个克隆法 ”：对连续克隆系中对连续克隆系中排定的排定的 BAC 克隆克隆逐个进行亚克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装测序并进行组装( 公共领域公共领域测序计划测序计划 )“ 全基因组鸟枪法全基因组鸟枪法 ”： 在一定作图信息基础在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将隆系的构建而直接将基因组分解成基因组分解

8、成小片段随机小片段随机测序，利用测序，利用超级计算机超级计算机进行组装进行组装( 美国美国 Celera公司）公司）六国科学家公布人类基因组细节研究成果六国科学家公布人类基因组细节研究成果 一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但塞万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万万3.9114万个之间。如果最终确定出的万个之间。如果最终确定出的基因数在这个范围内，比如基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类只比果蝇多大约万个左右，那么，人类只比果蝇多大约1.3万个万个基因。塞莱拉公

9、司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的95%，并已经，并已经确定了所有基因的确定了所有基因的23，平均测序精度为，平均测序精度为99.96%。二、人类基因组中存在二、人类基因组中存在“热点热点”和大片和大片“荒漠荒漠”。人类基因组序列中所谓的。人类基因组序列中所谓的“荒漠荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约14的区域的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第、第19和第和第22号染色体上最高号染色体上最高，在，在X染色体、第染

10、色体、第4、第、第18号和号和Y染色体上相对贫瘠。染色体上相对贫瘠。三、三、35.3%的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的被认为的“垃圾垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第应该被进一步研究。事实上，第19号染色体号染色体57%是重是重复的。除了重复片段，科学家还鉴定了复的。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列，万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为这些序列被称为“单核苷酸多态性单核苷酸多态性”，它们通常是无害的。，它们通常是无害的。四、地球上人与人之间四、地球上人与人之间99

11、.99%的基因密码是相同的。研究发现，来自不同人的基因密码是相同的。研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。人之间的变异仅为万分之一。2003.5.282003.5.282003.6.2 2003.6.2 冷泉港冷泉港 人类基因组完成图发布会人类基因组完成图发布会人类基因组研究国内研究进展人类基因组研究国内研究进展： 1999年年7月，中国科学院遗传所人类基因组中心在月，中国科学院遗传所人类基因组中心在国际人类基因组国际人类基因组HGSI注册，承担了其中注册

12、，承担了其中1%，即，即3号染号染色体上色体上3000万个碱基的测序任务，使我国成为继美、万个碱基的测序任务，使我国成为继美、英、德、日、法之后第六个参与该计划的国家，也是英、德、日、法之后第六个参与该计划的国家，也是唯一的发展中国家。唯一的发展中国家。 2001年年8月经过来自中国科学院基因组信息学中心月经过来自中国科学院基因组信息学中心、国家人类基因组南方中心以及国家人类基因组北方中、国家人类基因组南方中心以及国家人类基因组北方中心的科学家和工作人员的共同努力，国际人类基因组计心的科学家和工作人员的共同努力，国际人类基因组计划中国部分划中国部分完成图完成图提前两年绘就。提前两年绘就。 基因

13、组工业的前景：基因组工业的前景： 1、以功能基因开发为基础的、以功能基因开发为基础的“基因产业基因产业”正在形成正在形成 2、基因组研究带动了生物信息和生物芯片等新型学科、基因组研究带动了生物信息和生物芯片等新型学科 和产业的发展和产业的发展 3、人类基因组研究成为生物医药技术产业创新的重要、人类基因组研究成为生物医药技术产业创新的重要 源头源头 微生物可以有分泌产物，微生物可以有分泌产物，且微生物繁殖速率快且微生物繁殖速率快遗传图谱遗传图谱转录图谱转录图谱0.7 cM 或或 kb 序列图谱序列图谱物理图谱物理图谱四张图：四张图：物理图物理图 转录图转录图遗传图遗传图 序列图序列图 1999 年 9 月公立阵营宣布将在未来三年内花费 1.3 亿美元破译老鼠的基因组序列1999 年 12 月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体（22 号染色体）的测序任务 2000 年 3 月塞莱拉公司宣布完成果蝇基因组的测序工作，这是已被破译的基因数量最大的一个基因组2000 年 5 月德国和日本的科学家公布了人类 21 号染色体的全部序列2000 年 6 月美国白宫召开会议，宣布