医学遗传练习册与答案

1、WORD格式*交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业：护理学层次：专升本第一章 遗传学与医学一、单项选择题 ( 每题 1 分， )解题说明：每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最适宜的答案，将此答案的编号字母圈出。1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，以下哪种说法是正确的？A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题每格1 分1人类遗传性疾

2、病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。2婴儿出生时即显示病症的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。第四章人类染色体和染色体病一、单项选择题 ( 每题 1 分)1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带着前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21 三体综合征B.18 三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P- 综合征2. 一对夫妇婚后多年不育 , 经染色体核型检查发现二人的核型均为 46,XY, 这对夫妻不育可能是由

3、于其妻患有A. 脆性 X染色体综合征B.女性假二型畸形C. 睾丸女性化综合征D. 肾上腺皮质增生症E.以上均不是3有一个 20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高 1.45 米 , 乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫专业资料整理WORD格式1专业资料整理WORD格式似蚕豆大小 . 你对此女青年有何印象？A. 先天性卵巢发育不全综合征Turner 综合征B. 超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4. 易位型先天愚型 Down综合征核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,

4、+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21qD.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5. 一个 1岁男孩因高热肺炎前来门诊 , 经检查又发现此男孩有特殊的脸容 , 其鼻梁比较低 , 二眼外眼角向上。常X口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄缓慢。你认为此男孩可能是A.13 三体综合征 (Patau 综合征 )B.18三体综合征 (Edwards 综合征 )C.21三体综合征 (Down综合征 )D.4p- 综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征6. 关于女性假两性畸形 , 以下说法中那一个是正确的 "A. 由染色体数量畸

5、变引起的B.由染色体构造畸变引起C.兼有两种不同的性腺D. 仅有一种性腺 , 但性激素水平异常E. 以上均不对二、名词解释 ( 每题 2 分)1. 嵌合体 mosaic一个个体的体细胞由二种或二种以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。如：45,X0/46,*2. 易位 (translocation)系指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。两条染色体都发生断裂， 断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。 造成甲染色体上有乙染色体的片段，而乙染色体上有甲染色体的片段3等臂染色体 (isochromosome)染色体的两臂带有相等的遗传信

6、息。4. 罗伯逊易位 (Robertsonian translocation)是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型， 其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位， 形成两个中着丝粒染色体。 其中由染色体短臂形成的小染色体往往丧失。5臂间倒位 (pericentric inversion)包括了被两处断裂后的染色体断片，在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了 180 度后又重新连接，倒位的局部包括着丝粒。6环形染色体 (ring chromosome)断裂发生在染色体的两个臂的远端 , 远端断片往往丧失 , 两臂的断端彼此粘着形成环形构造。专业资料整理WORD格式2专业资料

7、整理WORD格式三、写出以下核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题 2 分)1. 46,XY,del(1)(q21)染色体的总数为 46条，男性核型性染色体为 XY，第 1号染色体长臂 2区 1带处断裂，其远端局部缺失，保存短臂末端到长臂 2区 1带处止。2. 46,*,+18,-21假二倍体。染色体的总数为 46条，女性核型性染色体为 *，多一条 18号染色体，少一条 21号染色体。3. 46,XY/47,*Y/48,*YY嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为 46条，性染色体为 XY,另一个细胞系的染色体总数为 47条，性染色体为 *Y，第三个细胞系的染色体

8、总数为 48条，性染色体为 *YY。4 46,XY,t(2;5)(q21;q31)染色体总数为 46条，男性核型性染色体为 XY，第 2号染色体和第 5号染色体发生了相互易位， 断裂发生于 2号染色体长臂 2区1带和 5号染色体长臂 3区1带处，相互交换断片后又重新接合 , 形成两条易位染色体。5. 47,*Y染色体总数为 47条，性染色体为 *Y，6. 46,XY,inv(2)(p12p23)染色体总数为 46条，男性核型性染色体为 XY，第 2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于 2号染色体短臂 1区 2带和短臂 2区 3带处，断片倒转 180度后又重新接合。7. 46,XY,r(2)(p2

9、1q31)染色体的总数为 46条，男性核型性染色体为 XY2号染色体为环形染色体，其短臂 2区1带与长臂 2区 6带断裂点相接成环形。846,*,del(1)(q21q31)染色体的总数为 46条，女性核型性染色体为 *，第 1号染色体长臂 2区 1带处和 3区 1带处断裂，中间局部缺失，断裂部位又重新接合。9. 写出 14/21 易位的平衡易位女性的核型46，*,-14,+t(14q21q)45，*， -14 ，-21 ，+t(14q21q)10写出带一个 X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i(Xq)11. 写出一个第 1号染色体长臂局部增长的男性患者核型46，XY,1q+专业资料整理WOR

10、D格式3专业资料整理WORD格式12小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸 , 哭声如猫叫 , 智力低下 , 经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第 5号染色体的短臂 1区4带处断裂 , 其远端丧失，请写出其核型符号46，*,del(5)(p14)四、填充题每格1 分1着丝粒把整条染色体分成两局部，较短的局部称为 _短臂 _，用小写的英文字母 _p_示，较长的局部称为 _长臂 _，用小写的英文字母 _q_表示。67页 -2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型： 即 _中着丝粒 _型，_亚中着丝粒 _型和 _近端着丝粒 _型。3人类染色体显带

11、的命名必须包括四种符号：_染色体的号数 _、_臂的符号 _、 _区号 _和_带号 _。41971年巴黎会议确定的四种显带技术是_Q_带， _G_带，_R_带和 _C_带。5. 染色体数目畸变主要包括 _整倍体 _，_非整倍体 _，和 _嵌合体 _等三种类型，而构造畸变那么包括_缺失 _、 _重复 _、_倒位 _、 _易位_、_环形染色体 _和_等臂染色体 _等六种类型。第五章单基因遗传病一、单项选择题 ( 每题 1 分)145页-1.一对白化症的夫妇 , 其所生的二个男孩均正常, 你认为最可能的机理是什么？A. 外显率降低B. 表现度降低C.遗传异质性D. 基因新突变E. 孩子另有生父2.X-

12、 连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A. 遗传异质性B.基因突变C. 女性的 X染色体随机失活D.X 染色体非随机失活引起E.以上都不对3. 以下哪种遗传是没有父传子的现象：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C.X伴性遗传D.Y 伴性遗传E. 多基因遗传专业资料整理WORD格式4专业资料整理WORD格式131页-4男性患者的后代中， 女儿都发病， 儿子都正常， 这种遗传病是：A. 常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X伴性显性遗传病D.X伴性隐性遗传病E. 伴性遗传病5. 以下遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington 舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟D.

13、白化症E.早秃122页 -6.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：A.CCCB.CTGC.CCGD.CGCE.CAG二、名词解释 ( 每题 2 分)1. 先证者 proband 在一个家系中首先被确认的遗传病患者 .2. 外显率 (penetrance)指一群具有某种致病基因的人中出现相应病理表现型的人数百分比。3. 亲代印迹 (parental imprinting)是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。4限性遗传 (sex-limited inheritance)常染色体致病基因的表达, 仅限于一种性别受累者, 称为限性遗传 .5. 遗传异质性 (ge

14、netic heterogeneity)有些临床病症相似的疾病，可有不同的遗传根底。6拟表型 phenocopy由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。7偏性遗传 (sex-influenced inheritance)虽非伴性遗传的疾病， 但在两性中的表达其程度和频率均有不同， 是为偏性或从性遗传。8顿挫型 (forme fruste)当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时, 称为顿挫型。9亲缘系数 (coefficient of kinship)有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。10表现度 (expressivity)是指基因表达的程度，大致相当于临床严

15、重程度。11显示杂合子 (manifesting heterozygote)专业资料整理WORD格式5专业资料整理WORD格式XR的女性杂合子表现出临床病症者称为显示杂合子。12遗传早现 (genetic anticipation)有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情病症逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。三、填充题每格1 分1单基因遗传病的遗传方式主要有_常染色体显性遗传 AD_，_常染色体隐性遗传 AR_、X伴性显性遗传 XD_、X伴性隐性遗传 XR_、Y伴性遗传 _等五种。2在家系中首先被确认的遗传病患者称为_先证者 _。一级亲属是指患者的_双亲 _、 _同胞 _和 _

16、子女 _。一级亲属的亲缘系数是_1/2 _，二级亲属的亲缘系数是_1/4_ _。四、问答题：1、请就上述家系答复以下问题：6 分(1) 此家系最可能的遗传方式及其特点(1) 最可能的遗传方式为 AR: 患者的双亲为表现型正常的杂合子发病与性别无关 , 男女均可得病患者可在同胞间呈水平分布父母近亲婚配时 , 子代发病风险增高(2)IV-4 和IV-5 婚配，第一胎得此症的风险有多大？2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36(3)III-4和随机正常女性 III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？( 提示：此题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性")02下面是一例 Bruton

17、免疫球蛋白缺乏症的家系，请答复以下问题：6分专业资料整理WORD格式6专业资料整理WORD格式(1) 此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。XR呈隔代遗传患者均为男性患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者(2)III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？女儿： 0儿子： 1/2(3)III-8与随机正常男子婚配 , 子代得病风险是多少？女儿： 0儿子： 1/2x 1/2 =1/4第六章多基因遗传病一、单项选择题 ( 每题 1 分)1. 以下产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？A. 第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者B. 第二例产妇的姐姐是精

18、神分裂症患者C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者E. 第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者157页-2.下述关于遗传度的说法, 哪一种是正确的 "A. 遗传度适用于所有人群B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C. 遗传度可适用于个体评价D. 遗传度能直接用于再发风险估计E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用3某种多基因遗传病 , 男性群体发病率低于女性, 现某家系出现了男性患者, 其亲属复发风险 :A. 比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者一样D.是出现男性患者的风险更高E. 以上都不对专业

19、资料整理WORD格式7专业资料整理WORD格式4以下孕妇中 , 你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大"A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿, 此为第二胎B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿 , 此为第三胎D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子二、名词解释 ( 每题 2 分)157页 - 1遗传度 (heritability)在多基因遗传病中， 遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小被称为遗传度。2易感性 (susceptibility)由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险

20、程度。3易患性 liability一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险称为易患性。4多基因病阈值 (threshold of multifactorial disease)由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值。三、填充题每格1 分148 页-1多基因遗传病的发生需有_遗传 _因素和 _环境 _因素的共同作用。四、问答题1试述多基因遗传病的遗传特征。(6 分)（ 1 亲属发病率会随着与先证者亲缘关系级数的递增而剧减，向群体发病率靠拢。其中一级亲属到二级亲属之间的发病率下降得特别明显。（ 2 当多基因遗传病的群体发病率为 0.1-1%, 遗传度为 70

21、%-80%时，患者一级亲属的发病率接近于群体发病率的开方。（ 3 亲属中多基因遗传病的成员越多，再显危险率也越高。（ 4 多基因遗传病患者病情越严重，亲属中再显危险率越高。（ 5 某种多基因遗传病的的发病存在两性差异时，群体发病率较低即阈值较高的那个性别的个体一旦患病，那么患者亲属的再显危险率越高。（ 6 多基因遗传病在随机人群中的发病率通常为0.1-1%, 患者一级亲属发病率为 1-10%。（ 7 近亲婚配要比随机婚配时，出生多基因遗传病患儿的风险要高。（ 8 在多基因遗传病患者中一卵双生子的患病一致率明显高于二卵双生子的患病一致率。2外源性哮喘是一种常见病 , 在*地区发病率为 0.6%,

22、 有人在 75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下 :专业资料整理WORD格式8专业资料整理WORD格式患者亲属调查人数患者数父母1505同胞2388子女375试计算此病的遗传度 6分q%xq%x0.562.5362.8564.01.7512.1540.572.5302.8504.11.7392.1440.582.5242.8454.21.7282.1350.592.5182.8394.31.7172.1250.602.5122.8344.41.7062.1160.612.5062.8294.51.6952.1060.622.5012.8234.61.6852.0970.632.4652.8

23、184.71.6752.0880.642.4892.8134.81.6652.0800.652.4842.8084.91.6552.071qg= 0.6% q r = 18/425=4.2%h2=(X g-X r )/a gk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%第七章群体遗传一、单项选择题 ( 每题 1 分)181页-1某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000 。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：A.1/1600B.1/800C.1/400D.1/100E.1/

24、502某种先天畸形 , 人群中的发生率为 0.16%，遗传度为 74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.043据*市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病, 其发病率为 1/10000,试问在*市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？A.0.01B.0.04C.0.08D.0.02E.0.06二、名词解释 ( 每题 2 分)专业资料整理WORD格式9专业资料整理WORD格式1. Hardy-Weinberg 平衡 (Hardy-Weinberg equilibrium)在一个随机婚配的大群

25、体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相比照例，即其频率将代代保持不变，处与遗传平衡状态。2近婚系数 (inbreeding coefficient)有亲缘关系的配偶， 他们从共同祖先得到同一基因， 又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。三、填充题每格1 分1. 影响 Hardy-Weinberg 平衡的因素有 _基因突变 _、_选择 _、_随机遗传漂变 _、_迁移 _和_遗传异质性 _。2. 根据 Hardy-Weinberg 平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的_自乘 _，其系数是 _1_；杂合基因型的频率是两个有关基因频率的_乘积 _，其系数是

26、 _2_。四、问答题1. 试利用 Hardy-Weinberg 平衡来说明 XR遗传男性患者多于女性 , 而XD遗传女性患者多于男性。 8分答 ： XD时 ， 设 致 病 基 因 的 频 率 为 p , 男 性 患 者 与 女 性 患 者 之 比 为 p/(p 2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p) ，当p很小时，男性患者约为女性患者的 1/2 。当 p不是很小时，男性患者约为女性患者的 1/2 稍多一些。XR时，设致病基因的频率为 q , 男性患者与女性患者之比为 q/q 2=1/q 因为 q小于 1，故比值大于 1，且 q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。2.设父母的基因

27、型为 I Ai 和I AI B, 那么他们的两个孩子的基因型：6分(1)都是 I Ai 的可能性是多少？(2)都是 I Bi 的概率是多少？(3)每胎出现 A型血表现型的概率多少？(4)两个都是 ii 的可能是多少？答： (1) 1/4 x 1/4 =1/16(2) 1/4 x 1/4 =1/16(3) 1/2(4) 0第八章生化遗传病一、单项选择题 ( 每题 1 分)211页-1.一个出生 45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道病症，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：A.Wilson 病B.Lesch-Nyhan综合征C. 半乳糖血症D.镰形红细胞贫血E.家族性高胆固醇血

28、症专业资料整理WORD格式10专业资料整理WORD格式192、194页 -2.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？A. 单个碱基置换B. 终止密码突变C.密码子缺失或插入D. 移码突变E. 融合基因3. Hb Constant Spring 的珠蛋白链有 172个氨基酸残基 , 其中， 1-141 个氨基酸是完全正常的，试问此种特长 链形成的分子遗传机理是什么？A. 碱基置换B. 终止密码突变C.密码子插入D. 移码突变E.融合基因4.Hb Bart's可见于哪种遗传病 "A. 镰形红细胞贫血症B. - 地中海贫血C.- 地中海贫血D. 高铁血红蛋白症E.不稳定血红蛋白病5

29、.Leach-Nyhan 综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。A酪氨酸酶缺乏B葡萄糖 -6- 磷酸酶缺乏C半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶D次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏E硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏206页-6.经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏A. 苯丙氨酸羟化酶B.二氢蝶啶复原酶C.半乳糖激酶D. 酪氨酸酶E.乙酰转移酶7.Hb Lepore 的链正常，其非 链的 N端为链氨基酸顺序 ,C端为链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？A. 碱基置换B.终止密码子突变C.密码子插入D.移码突变E. 融合基因209页-8.恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶"A. 色氨酸羟

30、化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸羟化酶D. 苯丙氨酸羟化酶E. 二氢喋啶复原酶9粘多糖累积症 II 型是由于哪个酶遗传性缺乏A. 磷酸葡萄糖变位酶B.葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶C.葡萄糖 -6- 磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶E. 硫酸艾多杜糖醛酸硫酸酯酶二、名词解释 ( 每题 2 分)1. 融合基因 (fusion gene)两种非同源基因的局部片段相互拼接而成的基因。2. 复合杂合子 (compound heterozygote)由二个不一样的突变致病的等位基因组成的基因型，称为复合杂合子。专业资料整理WORD格式11专业资料整理WORD格式3.移码突变 (frame-shift mutation)指

31、基因中碱基的缺失或插入不是3 的倍数而是缺失或插入1 或 2 个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子发生变化，重新组合三联密码子而导致移码。三、填充题每格1 分192页-1.血红蛋白变异体形成的原因是_单个碱基变换 _，_密码子的缺失和插入 _，_移码突变 _和_融合突变 _。194页-2.血红蛋白病的临床最主要的病症是_产生溶血性贫血 _、_红细胞代偿性增多 _和 _青紫 _。3. 半乳糖血症的遗传方式是 _AR常染色体隐性遗传 _，家族性高胆固醇血症的发病机理是由于 _低密度脂蛋白受体 _缺乏，其遗传方式是 _AD常染色体显性遗传 _，经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏 _苯丙氨酸羟化

32、_酶，其遗传方式为_ AR常染色体隐性遗传_，恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏_二氢蝶啶复原 _酶，其遗传方式是 _AR _，眼与皮肤白化病的遗传方式是_ AR常染色体隐性遗传_。镰状细胞贫血的遗传方式是_AR_，自残综合征的遗传方式是_XR X连锁隐性遗传 _，粘多糖累积症 II 型的遗传方式是 _XR_，血友病 B的遗传方式是 _XR_。四 . 问答题试比较0- 地中海贫血和0- 地中海贫血之间的异同点。 8分0- 地中海贫血0- 地中海贫血涉及染色体16号常染色体短臂11号常染色体短臂出现病症时间出生前，胎儿期出生后 6个月病症严重程度重，不能存活比 0- 地中海贫血病症轻，可存活到

33、成年遗传方式ADAR共同点溶血性贫血第九章线粒体基因病一、单项选择题 ( 每题 1 分)专业资料整理WORD格式12专业资料整理WORD格式1以下哪一条不是线粒体基因病的特点？A. 母系遗传B. 一旦线粒体 DNA发生突变即可致病C. 常表现为肌病、神经系统疾病D.突变纯质病情严重E. 多系统受累二、名词解释 ( 每题 2 分)1遗传瓶颈 (genetic neck)在卵母细胞成熟过程中，线粒体数量急剧下降，由 10万个左右下降到缺乏 100个的现象称为“遗传瓶颈 。其生物学意义是最大限度降低带有突变基因的线粒体传递给子代。2杂质 (heteroplasmy)由突变型 mtDNA和野生型 mt

34、DNA共存于一种组织或细胞的现象，称为 mtDNA杂质。3纯质 (homoplasmy)一个细胞的数千个线粒体DNA分子在某个位点上都为同一基因者称为纯质。三、填充题每格1 分线粒体基因病的特点包括以下四点： _母系遗传 _、_剂量效应病症表现程度 _ 、 _组织依赖性能量需求 _ 、和 _多系统受累 _。第十一章免疫遗传一、单项选择题 ( 每题 1 分)1某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是适宜供者？A患者的父亲B患者的母亲C患者 HLA完全一样的同胞D患者的妻子E患者的儿子2 ABO血型系统中有一种特殊的"O" 型血 , 称为孟买型 , 它的

35、特点是：A. 有 H物质，而无 A抗原B.有 H物质，而无 B抗原C.有 H物质，而无 A和 B抗原D.无 H物质，但有 A和 B抗原E. 无 H物质，无 A和B抗原3以下何种情况最可能发生新生儿溶血症:A. 胎儿为高铁血红蛋白症患者B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体C. 母亲的血型为 O型 , 胎儿的血型为 A型D. 母亲的血型为 AB型, 胎儿的血型为 O型E. 母亲的血型为 Rh(+), 胎儿的血型为 Rh(-)4一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全一样的概率是多少？A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/8专业资料整理WORD格式13专业资料整理WORD格

36、式二、名词解释 ( 每题 2 分 )1.HLA单倍型 HLA haplotype 一条染色体上连锁的 HLA基因组合即 HLA单倍型。2. 孟买型 (Bombay phenotype)有一种人，由于缺乏 H基因 hh，红细胞及组织细胞上不能形成 H物质，从而也不能产生 A抗原或 B抗原，表现为一种特殊的 O型，用 Oh表示，因首次在印度孟买发现，故称为孟买型。三、问答题1简述 " 孟买型 "(Bombay Phenotype) 的遗传机理。 6分在形成 A 抗原或 B 抗原前，必须有 H物质的存在作为前提。 而 H物质必须在H位点上有 H基因的存在才能形成，假设在该位点上是

37、 hh 的纯合子，那么不能把前体物质转化为 H 物质，因此不能形成 A 抗原和 B 抗原而表现为一种特殊的 O型，即“孟买型。2某法院一例亲子鉴定案中，HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关系 , 但ABO分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。父亲为B型, 母亲为O型 , 孩子为 A型, 进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配, 请问孩子与母亲的亲缘关系能否确认，为什么？请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释之。6分在形成 A抗原或 B抗原前，必须有 H物质的存在作为前提。而H物质必须在 H位点上有 H基因的存在才能形成，假设在该位点上是 hh的纯合子，那么不能把前体物质转化为

38、 H物质，因此不能形成 A抗原和 B抗原而表现为一种特殊的 O型，即“孟买型，以下家系中孩子的母亲可能是“孟买型，即在 H位点上是 hh纯合子，表现为一种特殊的O型。而他可将 I A基因传给子代，故他的孩子可为 A型。第十二章肿瘤遗传专业资料整理WORD格式14专业资料整理WORD格式一、单项选择题 ( 每题 1 分)1人细胞癌基因 Cellular oncogene是指：A. 整合于细胞染色体内的病毒癌基因B. 人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因C. 激活了的细胞原癌基因D. 细胞质内游离病毒基因组E. 细胞核内游离病毒基因组2下述对病毒癌基因 (V-onc) 和细胞癌基因 (C-onc

39、) 的说法 , 哪个是正确的：A. V-onc 和 C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因B. V-onc 在起源上来自 C-oncC. C-onc 在起源上来自 V-oncD. V-onc 亦可称为原癌基因E. V-onc 和 C-onc 均需激活才能致癌二、名词解释 ( 每题 2 分)1. 癌家族 (cancer therapy)癌家族有以下一些共同特征： 1家族成员易患各种恶性肿瘤2肿瘤发病率明显高于一般群体 3发病年龄较早4肿瘤的遗传方式为 AD。2. 标记染色体 (marker chromosome)某种染色体的畸变与某种遗传疾病 某种肿瘤 有特定的联系， 这种畸变的染色体称

40、为标记染色体。三、填充题每格1 分1. 肿瘤发生的遗传学说有 _单克隆起源遗传学说 _、_细胞凋亡学说 _、_多步骤遗传损伤学说 _等三种。2. 癌家族有以下特点： 家族成员肿瘤发生部位各不一样、 发病率高、_发病年龄较早、AD遗传。3. 原癌基因的激活方式有 _点突变 _和 _转位激活 _等二种。四、问答题1试以 " 两次击中模型 "(two-hit model)学说来解释遗传性 ( 双侧性 ) 和散发性( 单侧性 ) 视网膜母细胞瘤的发病机理。8分两次击中学说认为， 无论是遗传性癌肿还是散发性癌肿的发生均需两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。遗传性视网膜母细胞瘤的第一次

41、突变发生在生殖细胞，或由亲代遗传而来，第二次突变发生于体细胞中，从而使细胞癌变，因而发病时间早，病情严重，常为双侧性。 散发性视网膜母细胞瘤的两次突变都在体细胞中发生，所以发病较迟，且多为单侧性。专业资料整理WORD格式15专业资料整理WORD格式2. 试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。8分特点原癌基因肿瘤抑制基因基因属性正常生长和增殖必需增殖负调控，分化必需遗传损伤点突变，融合基因，基因扩增点突变，正常等位基因丧失致癌方式显性突变，杂合子致癌隐性突变，纯合子或半合子致癌遗传方式体细胞突变，不遗传体细胞或种质细胞突变，可遗传多见癌肿白血病，淋巴瘤实体瘤第十六章临床遗传一、单项选择题 (

42、每题 1 分)344页-1、以下孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：A. 年龄大于 35岁的孕妇B.有原因不明的习惯性流产的孕妇C. 患有先天性心脏病的孕妇D.已生育过一个 Down综合征的孕妇E. 已生育过一个血友病患儿的孕妇二、名词解释 ( 每题 2 分)1. 遗传携带者 (genetic carrier)是指 AR的杂合子、 XR的女性杂合子、 AD尚未外显的杂合子、 染色体平衡易位携带者和肿瘤抑制基因杂合子。2基因治疗 (gene therapy)基因治疗是指应用重组 DNA技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正常功能，以到达治疗遗传病的目的。三、填充题

43、每格1 分1基因治疗的步骤和注意点包括_目的基因的克隆 _、_目的基因的转移 _、_目的基因的表达 _、 _靶细胞的选择 _、 _平安性问题 _。2遗传携带者是指 _AR的杂合子 _、 _XR的女性杂合子 _、 _AD尚未外显的杂合子 _ 、 _染色体平衡易位携带者_、_肿瘤抑制基因杂合子 _。四、问答题1一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A, 和她丈夫前来遗传咨询门诊，询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解，此妇女的外祖父母和父母表现型均正常；她还有三个表现型正常的弟弟。 10分(1) 试绘出系谱专业资料整理WORD格式16专业资料整理WORD格式(2) 此妇女第一胎得病率是多少？此妇女的母亲 A 原为杂合子的时机为 1/2 ，因已生 3 个正常儿子，故为杂合子的时机是：A 为纯合子 HHA 为杂合子 Hh前概率1/21/2条件概率11/2 3 =1/8联合概率1/2=8/161/16后概率8/91/9因此，此妇女为杂合子的概率是：1/9 x 1/2 = 1/18第一胎得病风险是： 1/18 ×1/4 = 1/72 。或：第一胎生女儿的得病风险是：0，第一胎生儿子的得病风险是： 1/18 x 1/2 =