重症肌无力的临床表现及诊断培训课件

1、重症肌无力的临床表现及诊断重症肌无力的临床表现及诊断香港大学深圳医院香港大学深圳医院神经疾病诊疗中心神经疾病诊疗中心什么是重症肌无力什么是重症肌无力重症肌无力是神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体数量减少而出现运动传导功能障碍的自身免疫性疾病重症肌无力的前世今生重症肌无力的前世今生l1672年英国学者Thomas Willis描述了这种 “病态肌疲l 劳现象l1895年被正式命名为Myasthenia Gravis重症肌无l 力l1934年Mary Walker提出使用胆碱酯酶抑制剂新斯的l 明治疗重症肌无力并获得成功l1937年Blalock首次提出切除胸腺治疗重症肌无力l1960年Simps

2、on提出重症肌无力可能为自身免疫性疾 病l1973年Dough发现重症肌无力患者神经-肌肉接头突 触后膜乙酰胆碱受体数目较正常人少l1973年Jon Lindstrom用提纯的乙酰胆碱受体免疫兔l 子，结果在那些兔子身上出现了重症肌无力的病症，l 这从一个侧面提示了重症肌无力可能是由抗乙酰胆碱l 受体抗体引起的l1976年血浆置换疗法在重症肌无力的实验鼠身上取得l 了成功l2000年Angela Vincent在抗乙酰胆碱受体抗体阴性患者l 的血清中发现了抗Musk抗体l乙酰胆碱受体抗体介导l补体参与l累及神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体l细胞免疫依赖重症肌无力的发病机理重症肌无力的发病机理

3、重症肌无力的流行病学资料重症肌无力的流行病学资料l平均年发病率约为7.4/百万人，患病率约为1/5000l重症肌无力在各个年龄阶段均可发病，发病率呈现双峰现象，在40岁以前女性发病率高于男性男:女为l 3:7，在40-50岁之间男女发病率相当，在50岁之后l 男性发病率略高于女性男:女为3:2 l 重症肌无力的临床表现重症肌无力的临床表现l临床主要特征是某些特定的横纹肌群表现出具l 有波动性和易疲劳性的肌无力病症，晨轻暮l 重，持续活动后加重，休息后可缓解l眼外肌无力致非对称性眼睑下垂和双眼复视是l 最常见的首发病症，可见于50%以上的重症肌l 无力患者，也可出现交替性或双侧上睑下垂、l 眼球

4、活动障碍，通常瞳孔大小正常l面肌无力可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、l 苦笑或面具样笑容l咀嚼肌无力可致咀嚼困难，咽喉肌无力可致构音障碍、l 吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑l颈部肌肉无力可致抬头困难，肢体各组肌群均可出现l 肌无力病症，以近段为著重症肌无力的临床分型重症肌无力的临床分型l成人型： l 型：单纯眼肌型，仅限于眼外肌受累，持l 续2年以上。激素等治疗反响佳，预后佳l 型：轻、中度全身型，有四肢受累。早期l 治疗反响好，预后好l a型：四肢受累较轻，无球部受累l b型：四肢受累较重，有球部受累 型：型： 急性进展型急性进展型，病程短于半年开，病程短于半年开展至延展至延 髓

5、、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。治髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。治疗反响疗反响 较差，预后较差较差，预后较差 型：迟发重症型型：迟发重症型，病程长于半年，病程长于半年，常由常由 、 a、 b型等经数年数十年开展而来。治型等经数年数十年开展而来。治疗反响疗反响 差，预后差差，预后差 型：肌萎缩型型：肌萎缩型 ，即在起病半年内即，即在起病半年内即开始肌萎开始肌萎 缩缩l儿童型l 少年型 ：以单纯眼肌型多见l 新生儿型 ：出生后48小时内出现病症，持续l 数天至数周，后逐步改善至痊愈l 先天型 ：婴儿期发病，有家族史，属常染色l 体隐性遗传，病症严重l药源性l 少数服用治疗风湿性关节炎的药物

6、青霉胺l 的患者可出现典型的重症肌无力病症，而l 上述病症会在停药几周后消失l 药理实验检查药理实验检查l新斯的明实验：l (1)试验用药：成人皮下注射甲基硫酸新斯的明1.0-1.5mg，可同时皮下注射阿托品消除其M胆碱样不良反响，儿童可按体重0.02-0.03mg/kg进行皮下注射，最大剂量不超过1mg l (2)记录方法：按患者受累肌群作多项肌力评分，用药l 前及用药后每10分钟测定一次，连续记录60分钟， l 以改善最显著时的单项绝对分数通过相应公式计算l 相对评分，相对评分60%为阳性l腾喜龙实验：l (1)实验方法：先静脉注射腾喜龙每安瓿含10mgl 2mg，假设无不良反响，那么于3

7、0秒内将剩余8mg注入l (2)结果判断：假设为肌无力危象，那么呼吸肌无力于0.5-1l 分钟内好转，4-5分钟后又恢复无力。假设为胆碱能危 l 象，那么会有无力暂时性加重伴肌束震颤。假设为反拗性l 危象，那么无反响lAChR抗体检测：l 伴有胸腺瘤的患者阳性率达86-93，全身型患者阳性l 率达80-90，而单纯眼肌型患者阳性率为30-50，l 抗体检测阴性不能排除重症肌无力诊断l抗骨骼肌特异性受体络氨酸激酶抗-Musk抗体检测：l 局部AChR抗体阴性的全身型患者可检测到抗-Musk抗l 体，一般该类患者起病年龄40岁、伴 有胸腺瘤且对治疗不敏感的患者中此类抗体阳性率较 高电生理检查电生理

8、检查l低频重复神经电刺激RNSl 常规检查包括面神经、副神经、腋神经和尺神经，持l 续时间为3s，结果判断用第4或5波与第1波相比，当l 波幅衰减10%或15%以上为异常，称为波幅递减。l 服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12-18h后做此项检l 查，但要充分考虑病情。l单纤维肌电图l 使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖了解神经-肌肉l 传递功能， “颤抖通常为15-35s ，超过55s 为“颤l 抖增宽，一块肌肉记录20个“颤抖有2个大于55s那么l 为异常。l 单纤维肌电图敏感性较高，主要用于RNS未见异常的眼l 肌型重症肌无力或临床疑心重症肌无力患者胸腺影像学检查胸腺影像学检查l约15%

9、左右的重症肌无力患者同时伴有胸腺瘤，约l 60%左右的重症肌无力患者伴有胸腺增生，约20%-l 25%的胸腺瘤患者可出现重症肌无力病症，纵隔CT胸l 腺瘤检出率可达94%重症肌无力的诊断重症肌无力的诊断l临床特征：某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性和l 易疲劳性，通常以眼外肌最常受累，肌无力病症晨轻l 暮重，持续活动后加重，经休息后缓解l药理学特征：皮下注射胆碱酯酶抑制剂甲基硫酸新斯l 的明后，以改善最显著时的单项绝对分数计算相对评l 分，各单项相对评分中有一项阳性者，即为新斯的明l 实验阳性 电生理学特征：低频重复神经电刺激检查示波幅递减 10%或15%以上，单纤维肌电图提示“颤抖增宽，伴

10、有或不伴有传导阻滞血清学特征：可以检测到AChR抗体l9、静夜四无邻，荒居旧业贫。4月-224月-22Friday, April 22, 2022l10、雨中黄叶树，灯下白头人。05:04:0005:04:0005:044/22/2022 5:04:00 AMl11、以我独沈久，愧君相见频。4月-2205:04:0005:04Apr-2222-Apr-22l12、故人江海别，几度隔山川。05:04:0005:04:0005:04Friday, April 22, 2022l13、乍见翻疑梦，相悲各问年。4月-224月-2205:04:0005:04:00April 22, 2022l14、他乡

11、生白发，旧国见青山。22 四月 20225:04:00 上午05:04:004月-22l15、比不了得就不比，得不到的就不要。四月 225:04 上午4月-2205:04April 22, 2022l16、行动出成果，工作出财富。2022/4/22 5:04:0005:04:0022 April 2022l17、做前，能够环视四周；做时，你只能或者最好沿着以脚为起点的射线向前。5:04:00 上午5:04 上午05:04:004月-22l9、没有失败，只有暂时停止成功！。4月-224月-22Friday, April 22, 2022l10、很多事情努力了未必有结果，但是不努力却什么改变也没有

12、。05:04:0005:04:0005:044/22/2022 5:04:00 AMl11、成功就是日复一日那一点点小小努力的积累。4月-2205:04:0005:04Apr-2222-Apr-22l12、世间成事，不求其绝对圆满，留一份缺乏，可得无限完美。05:04:0005:04:0005:04Friday, April 22, 2022l13、不知香积寺，数里入云峰。4月-224月-2205:04:0005:04:00April 22, 2022l14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。22 四月 20225:04:00 上午05:04:004月-22l15、楚塞三湘接，荆

13、门九派通。四月 225:04 上午4月-2205:04April 22, 2022l16、少年十五二十时，步行夺得胡马骑。2022/4/22 5:04:0005:04:0022 April 2022l17、空山新雨后，天气晚来秋。5:04:00 上午5:04 上午05:04:004月-22l9、杨柳散和风，青山澹吾虑。4月-224月-22Friday, April 22, 2022l10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。05:04:0005:04:0005:044/22/2022 5:04:00 AMl11、越是没有本领的就越加自命非凡。4月-2205:04:0005:04Apr-222

14、2-Apr-22l12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。05:04:0005:04:0005:04Friday, April 22, 2022l13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。4月-224月-2205:04:0005:04:00April 22, 2022l14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。22 四月 20225:04:00 上午05:04:004月-22l15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。四月 225:04 上午4月-2205:04April 22, 2022l16、业余生活要有意义，不要越轨。2022/4/22 5:04:0005:04:0022 April 2022l17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。5:04:00 上午5: