脾破裂后下肢感觉障碍AL

1、意外发病 患者 女，44岁，农民，2010年9月初无意中左季肋区轻微碰撞后出现左上腹隐痛，并逐渐加重，无发热等不适。腹部B超示脾大肋下恰及，并腹腔积液，外院行腹部CT检查诊断脾脏破裂。急诊手术治疗。 病检发现脾脏增大，形态失常，病理报告自发性脾破裂。1离奇加重 术后患者腹痛缓解 术后1周后出现双下肢末端烧灼样疼痛，并伴有活动障碍至不能行走。局部无肿胀及压痛，无瘀斑。 疼痛逐渐向上移行至腹股沟水平。2扑朔迷离自发性脾破裂？周围神经系统病变?3柳暗花明 期间多次凝血检查示PT和APTT均延长，以PT明显。 2010年11月送我院行凝血因子定量测定及常见抗凝物筛查试验发现因子活性1%，其余凝血因子水

2、平正常。 收住院 入院体查：搀扶入病房，轻度贫血貌，皮肤可见散在瘀斑，浅表淋巴结未触及，舌下系带可见肿胀，似有黄色物质沉着，胸骨无压痛，心肺可，左上腹部手术瘢痕。4病因探究 肝脏病变或VitK1缺乏（常复合因子缺乏） 系统性淀粉样变性 骨髓瘤 肿瘤（包括白血病） 感染（支原体） 药物 凝血因子抑制物脾破裂周围神经病变继发性凝血机制异常56201078任务确立诊断-寻找异常蛋白判断预后-寻找危险因素（器官受累）治疗-循证及个体化9检查安排 血常规：WBC 5.5109/L，Hb79g/L, Plt 452109/L PT: 41.80s，APTT: 73.90s，TT: 16.80秒，FIB:

3、4.14g/L,FDP: 5.00mg/L,D-Dimer:1.25, FXa 3% LFT SPS (-),2-MG 3.2mg/L,LDH:145.2U/L ,蛋白电泳(-) IgG:23g/L，IgA:1730mg/L，IgM:1510mg/L，kap:2270mg/dl,轻链lam:395mg/dl,尿Kap 120mg/L Lam(-) C-12、SLE 、ENA均阴性 脊柱X线阴性，腹部及下肢动静脉B超未见异常，胃镜示慢性非萎缩性胃炎及食道炎，全身PET-CT未见异常 BM：浆细胞比例6%，形态学为成熟浆细胞 MM相关FISH检查回报阴性。10确定诊断 拟行腹壁皮肤或舌系膜活检，但

4、是患者拒绝再次有创检查。 后取外院脾脏病理切片我院会诊发现脾脏组织可见小块状淀粉样物质沉积，刚果红染色阳性，考虑脾脏淀粉样变。 据病史、实验室检查及病理学证据，系统性淀粉样变性（IgG Kappa型）并凝血因子缺乏、自发性脾破裂诊断成立。11预后及治疗 已知预后因素： 心脏受累 本例心电图及心脏彩超均无异常。肌钙蛋白及尿钠肽（BNP）正常范围； 治疗反应淀粉样物质沉积倾向？1220111314200715治疗及效果 予以COP+沙利度胺治疗，1周后开始双下肢疼痛缓解，复查PT及APTT较前缩短。Kappa比例下降。 患者不同意化疗，持续沙利度胺片联合地塞米松片（TD）口服治疗。 随访至今，患者

5、一般情况可，生活自理，无出血表现，多次检查PT及APTT正常。1617几点思考及文献复习18AL相关的凝血异常19AL合并FX缺乏 文献 发生率8.7%-14%，重度缺乏少见 水平与出血无相关性，无出血危险预测模式；但是进行有创诊疗时，重度缺乏者出血并发症多见 机制是沉积于肝脾中的淀粉样物质中而清除 补充血浆适当纠正、脾切除效果好、化疗差 本例 重度缺乏 能够耐受手术，可能由于血管及血小板止血功能损伤不明显； 伴随轻链沉积可能是机制，不局限于肝脾 补充血浆效果不佳，脾切除后无好转，化疗效果佳Thompson, C. A., R. Kyle, et al. (2010). Systemic AL

6、 amyloidosis with acquired factor X deficiency: A study of perioperative bleeding risk and treatment outcomes in 60 patients. Am J Hematol 85(3): 171-3.20AL相关脾破裂 Splenic involvement is rather frequent (5-10%)，An atraumatic rupture is however an extremely rare event 71% the atraumatic splenic rupture

7、 represented the initial manifestation of amyloidosis The splenic rupture was closely associated with ASCT (16%) The splenic rupture related 30-day mortality was 26% FX deficiency and G-csf, two recently recognized riskRenzulli, P., A. Schoepfer, et al. (2009). Atraumatic splenic rupture in amyloido

8、sis. Amyloid 16(1): 47-53.21AL合并周围神经病变 Neuromuscular disorders associated with monoclonal gammopathies are usually uncovered in approximately 10% of patients presenting with peripheral neuropathy complaints. The most frequent monoclonal disorders associated with neuropathy are smoldering myeloma, mu

9、ltiple myeloma, Waldenstrom macroglobulinemia, solitary plasmacytoma, systemic immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis, POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes), and cryoglobulinemia. If these are excluded by careful evaluation the patient is

10、classified as having monoclonal gammopathy of undetermined significance. Hoffman-Snyder, C. and B. E. Smith (2008). Neuromuscular disorders associated with paraproteinemia. Phys Med Rehabil Clin N Am 19(1): 61-79,22不足与欠缺 骨髓组织免疫学检查（克隆性浆细胞增生） 血小板、vWF、纤溶、抗凝系统（止血异常） 神经肌电图或活检（周围神经病变） 脾免疫组化（Kappa Lamda）2324252627检查安排 血常规：WBC 5.5109/L，Hb79g/L, Plt 452109/L PT: 41.80s，APTT: 73.90s，TT: 16.80秒，FIB: 4.14g/L,FDP: 5.00mg/L,D-Dimer:1.25, FXa 3% LFT SPS (-),2-MG 3.2mg/L,LDH:145.2U/L ,蛋白电泳(-) IgG:23g/L，IgA:1730mg/L，IgM:1510m