G6PD缺乏症简介2015年1月

1、一、什么是一、什么是G6PDG6PD缺乏症？缺乏症？ G6PD缺乏症是“葡萄糖6磷酸脱氨酶缺乏症”的简称。它是一种遗传性溶血性疾病。 G6PD缺乏症患者有两种类型。一种是G6PD缺乏溶血病患者。另一种是G6PD缺乏致病基因携带者（只遗传给后代，自己很少发病）。二、二、G6PDG6PD缺乏症有什么危害？缺乏症有什么危害？ G6PD缺乏症患者从数男性，只有很少数患者是女性，全世界大约有4亿人口，全国估计接近一亿人是G6PD缺乏者，这样，你就明白它是一种多么常见的遗传病，轻度G6PD缺乏者不为人注意，因为他们可以完全如同正常人一样（但他们可以把致病基因传给后代），只有进行特殊血液检查才能发现，如果你

2、是G6PD缺乏的成年人，你可能在服用一些药物，或吃蚕豆后会出现症状，但是G6PD缺乏症的婴儿都会在出生的第一天发生溶血性黄疸，严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。三、三、G6PDG6PD缺乏致病基因是如何传给后缺乏致病基因是如何传给后代的？代的？ G6PD G6PD基因是基因是X X连锁方式遗传给后代的。即如果连锁方式遗传给后代的。即如果父亲有这种致病基因，而母亲正常。则他们的全部女父亲有这种致病基因，而母亲正常。则他们的全部女儿都会遗传获得这种基因，但女儿只是这种基因的携儿都会遗传获得这种基因，但女儿只是这种基因的携带者。在一般情况下她们自己不会发病，但是她们的带者。在一般情况

3、下她们自己不会发病，但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基因，这对夫妇的子女有一半的机会可遗传获得这种基因，这对夫妇的儿子则完全正常；如果母亲是致病基因的携带者，父儿子则完全正常；如果母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则她们的子女中各有一半的机会获得这种基亲正常，则她们的子女中各有一半的机会获得这种基因，获得这种基因的儿子会发病，女儿则将这种基因因，获得这种基因的儿子会发病，女儿则将这种基因传给后代。父母把致病基因代代相传。这是与生俱有传给后代。父母把致病基因代代相传。这是与生俱有的，一生都无法改变，这就是遗传。的，一生都无法改变，这就是遗传。四、四、G6PDG6PD缺乏为什么会发生溶血？

4、缺乏为什么会发生溶血？ 回答这个问题，你需要知道一些正常血液的知识，正常血液是由很多红细胞等组成，每个红细胞只有四个月寿命就会破裂。新的红细胞在骨髓里不断生成，红细胞就是这样很快地替换；这也是为什么我们可以不断地献血，血液是因为红细胞里含有一种叫血红蛋白的物质而呈红色的，血红蛋白从你的肺部把氧带到你身体各个器官，当红细胞死亡时，放出血红蛋白并被身体很快清除，放出的血红蛋白含有一种物质叫“胆红素”，是由肝脏把它清除体外的，胆红素是黄色的，如果体内聚集得太多，未能及时清除体外，你的身体就会变黄，这就是“黄疸”，正常红细胞有自己的保护系统防止血红蛋白过早被破坏，G6PD就是这个保护系统的组成部分，如

5、果你是G6PD缺乏症患者，你的红细胞保护系统不能正常工作，你的红细胞寿命就比正常人缩短。特别是在接触一些药物或吃蚕豆后，红细胞会大量破坏。五、五、G6PDG6PD缺乏症者在发生溶血时，有缺乏症者在发生溶血时，有哪些临床表哪些临床表现？现？ G6PD缺乏症者吃一些药物，蚕豆或是发生某种感染时，都会引起红细胞加速破坏，当大量红细胞破坏时，会引起急性溶血反应，你会出现面色苍白，发热，贫血，腹痛，拉酱油色或红色的尿，严重时会出现尿少，尿闭及酸中毒症状，甚至危及生命。六、为什么六、为什么G6PDG6PD缺乏症者新生儿有时缺乏症者新生儿有时会出现黄疸？会出现黄疸？ 如果是G6PD缺乏者，患者的红细胞会比正

6、常人的破坏的快，体内的“胆红素”也比正常人多，多余的“胆红素”在成人体内能够被清除，所以患者不一定有黄疸，但是新生儿肝脏的“胆红素”清除能力很低，即使正常情况下也可见到轻度黄疸，而在G6PD缺乏症的新生儿体内，他的胆红素比正常儿高，他就会出现明显黄疸，如果胆红素水平过高，就会引起核黄疸，导致终生智力低下。 七、如何防治七、如何防治G6PDG6PD缺乏症引起的新生儿黄缺乏症引起的新生儿黄疸疸？ 广东、广西、海南、云南、四川以及西南各省都是G6PD缺乏症的高发省，新生儿出生前父母均需作溶血性遗传病常规检查，一旦G6PD缺乏症确诊。应避免吃引起溶血的药物、蚕豆等，出生时应留脐带血做G6PD检查，如果

7、是G6PD缺乏儿，应留院作较长时间观察。在家里，切记不可留有樟脑丸，更不可在新生儿的衣物中放有。八、G6PD缺乏症常用药用药要点 禁用： 磺胺嘧啶、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、奈（不接触臭丸）。 可用： 双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、6542、北豆根。G6PD缺乏症常用药用药要点 慎用： 链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、 氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（扑热息痛、对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、必理通、散列痛）、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、水溶性维生素）、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种