肾小管疾病幻灯实用教案

1、 肾小管疾病(jbng)(jbng)是一组以肾小管转运功能缺陷为主要表现的疾病(jbng)(jbng)。第1页/共92页第一页，共92页。 肾性糖尿肾性糖尿 肾性糖尿（肾性糖尿（renal glucosuriarenal glucosuria）是近端肾小管）是近端肾小管重吸收葡萄糖功能降低重吸收葡萄糖功能降低(jingd)(jingd)而引起的疾病。而引起的疾病。第2页/共92页第二页，共92页。病因和发病机理 原发性：常染色体隐性遗传病，家族史。 A A型：肾糖阈和肾小管葡萄糖最大重吸收率（TmGTmG）均降低，少见，常伴有肾小管多项转运(zhun yn)(zhun yn)缺陷。第3页/共9

2、2页第三页，共92页。 B B型：仅肾糖阈降低，而TmGTmG正常。临床较常见，一般是肾小管单项糖转运(zhun yn)(zhun yn)障碍。 继发性：偶可继发于慢性间质性肾炎、肾病综合征、多发性骨髓瘤肾损害等，多伴有肾小管其他多项转运(zhun yn)(zhun yn)缺陷。第4页/共92页第四页，共92页。 机理(j l)(j l)可能与肾小管葡萄糖转运体数目减少、亲和力改变，或近端小管表面积与肾小球滤过膜面积比率减少，或肾小管细胞对不同浓度葡萄糖的聚积功能降低，或小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低等有关。 由于近端小管不能将正常滤过的葡萄糖重吸收，于是尿中出现葡萄糖。第5页/共92页第五页

3、，共92页。临床表现 多无临床症状，在尿糖检查时偶而发现，为经常性持续性糖尿，极少数患者偶有功能性低血糖。B B型患者常伴有肾小管多项转运缺陷。 患者血糖正常(zhngchng)(zhngchng)，尿糖阳性。第6页/共92页第六页，共92页。 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 依据：依据： 尿中经常出现尿糖，而血糖正常尿中经常出现尿糖，而血糖正常或偏低，口服糖耐量试验正常，糖贮存或偏低，口服糖耐量试验正常，糖贮存及利用正常。及利用正常。 葡萄糖氧化酶试验阳性，显示尿葡萄糖氧化酶试验阳性，显示尿糖为葡萄糖。糖为葡萄糖。 无糖尿病和肾脏病证据，肾功能无糖尿病和肾脏病证据，肾功能正常。正常。 可有阳性

4、家族史。可有阳性家族史。 继发性肾性糖尿除上述继发性肾性糖尿除上述(shngsh)(shngsh)特征外，还有原发性肾特征外，还有原发性肾脏病的特征。脏病的特征。第7页/共92页第七页，共92页。 需与糖尿病鉴别，后者血糖升高，葡萄糖耐量试验(shyn)(shyn)异常。 此外，尚需排除其他糖尿，如果糖尿（尿间苯二酚试验(shyn)(shyn)阳性）；戊糖尿（尿盐酸二羧基甲苯反应阳性）；乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿（尿纸上层析法可确定）。第8页/共92页第八页，共92页。治疗 原发性肾性糖尿无需(wx)(wx)治疗，继发性者主要治疗其原发疾病。第9页/共92页第九页，共92页。肾性氨基酸尿 是

5、指近端肾小管重吸收氨基酸障碍以致尿中排出大量氨基酸，有别于肾前性氨基酸尿，后者是由于血中该组氨基酸浓度病态地增加，导致(dozh)(dozh)溢出于尿中。第10页/共92页第十页，共92页。 大多数氨基酸的转运，通常是依靠(yko)(yko)近端小管上的特异性膜载体，以及从小管腔到细胞的钠盐梯度。某一载体的遗传性功能障碍，可导致相应的氨基酸在尿中丢失。第11页/共92页第十一页，共92页。 同时，这些载体(zit)(zit)一般也在胃肠道表达，故常有同类氨基酸的吸收不良。 因些，肾性氨基酸尿不应有高氨基酸血症，反而血中氨基酸可降低或正常。第12页/共92页第十二页，共92页。至少有下列5 5组

6、不同(b tn)(b tn)的氨基转运系统缺陷： 二碱基氨基酸转运系统缺陷，如典型胱氨酸尿； 中性氨基酸转运系统缺陷，如HartnupHartnup病； 亚氨基甘氨酸转运系统缺陷，如亚氨基甘氨酸尿； 二羧基氨基酸转运系统缺陷，如二羧基氨基酸尿； 氨基酸转运系统缺陷。第13页/共92页第十三页，共92页。 典型胱氨酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于近端肾小管及空肠粘膜(zhn m)(zhn m)对胱氨酸和其他二碱基氨基酸转运障碍，引起尿中排泄增加。由于胱氨酸溶解度在所有氨基酸中最小，容易形成尿路结石。 第14页/共92页第十四页，共92页。临床表现 罕见，可有家族史。儿童期即发病，但多于20302

7、030岁才出现较明显的尿路胱氨酸结石症状，出现反复(fnf)(fnf)肾绞痛、血尿、尿路梗阻或尿路感染的表现。患者体型矮小，智力发育迟缓。少数可合并高尿酸血症，遗传性低钙血症等。第15页/共92页第十五页，共92页。 尿中含有大量(dling)(dling)胱氨酸（常400mg/d400mg/d）、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。晨尿中可见六角形扁平状的胱氨酸结晶。硝普钠试验常有助于测出胱氨酸尿。尿路结石在腹平片上呈淡薄阴影。第16页/共92页第十六页，共92页。诊断 凡是尿路结石的患者，特别有家族史者，均应考虑胱氨酸尿症的可能。晨尿沉渣发现典型胱氨酸结晶，硝普钠试验阳性，有助于诊断，但有假阳性结果。

8、薄层或离子交换层析或电泳，对确诊(quzhn)(quzhn)和分型有帮助。结石的化学分析亦有助于诊断。第17页/共92页第十七页，共92页。治疗 无根治方法，主要是防治胱氨酸结石(jish)(jish)形成及其并发症。 1. 1.多饮水，每天4L4L，特别是夜间，以防胱氨酸结晶析出。 2. 2.控制蛋氨酸饮食。 3. 3.碱化尿液：枸橼酸钠或碳酸氢钠（101038g/d38g/d）使尿pH7.5pH7.5。第18页/共92页第十八页，共92页。4.4.药物治疗： D D青霉胺：为2 2甲基半胱氨酸，可与胱氨酸形成L L半胱氨酸D D青霉胺二硫化物（溶度大），可减少尿中游离胱氨酸的5050，能防

9、止(fngzh)(fngzh)结石形成。用法：1 12g/2g/日，分3 34 4次口服。 N N乙酰D D青霉胺：毒性较低。 巯基丙酰甘氨酸：毒性较少。5.5.肾结石及其并发症治疗。第19页/共92页第十九页，共92页。 Hartnup Hartnup病 罕见的常染色体隐性遗传病。是近端小管及空肠粘膜(zhn m)(zhn m)对中性单氨基、单羧基氨基酸转运障碍所致。其中最重要的是色氨酸转运障碍。第20页/共92页第二十页，共92页。 色氨酸在尿及粪中大量丢失，使烟酰胺形成不足，致糙皮样皮肤(p f)(p f)损害和神经症状。第21页/共92页第二十一页，共92页。 此外，来自肠道内色氨酸等

10、经细菌(xjn)(xjn)作用而产生的降解产物，超过肝脏的解毒功能，可进入血循环而引起中枢神经系统中毒，产生发作性小脑性共济失调及精神症状。第22页/共92页第二十二页，共92页。临床表现 症状在幼年期间歇出现，成年可自发缓解。 糙皮病样皮疹，较常见于身体暴露部位，日晒后出现或加重，对烟酰胺治疗反应(fnyng)(fnyng)良好； 发作性小脑性共济失调，偶有精神症状，多发于疾病严重期，常于一周内自行缓解；第23页/共92页第二十三页，共92页。 体型矮小，因氨基酸丢失致营养障碍； 尿中排出大量(dling)(dling)色氨酸、丙氨酸、苏氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天门冬酰胺等。此外，尿

11、中还排出大量(dling)(dling)吲哚代谢物如硫酸吲哚酸（尿蓝母，呈蓝色）等，故小儿可见“蓝尿布综合征”； 粪中含有大量(dling)(dling)色氨酸、支链氨基酸。第24页/共92页第二十四页，共92页。诊断 有糙皮病样皮疹及小脑(xiono)(xiono)症状者，应考虑本病可能。尿液层析检查可助确诊。第25页/共92页第二十五页，共92页。治疗 无根治方法(fngf)(fngf)，每日补充烟酰胺5050100mg100mg，防治肠道感染，平常可用高蛋白饮食，当出现小脑症状时应戒食蛋白，输注葡萄糖，口服新霉素，减少支链氨基酸产生及脱羧作用。第26页/共92页第二十六页，共92页。 原

12、发性低血磷性佝偻病或骨软化症 是一种家族性遗传性疾病，由于肾小管重吸收磷障碍，尿磷增多致低磷血症，严重者出现佝偻病（儿童）或软骨病（成人），对常规剂量(jling)(jling)维生素治疗无反应，故亦称为家族性低磷血症或抗维生素佝偻病或骨软化症。第27页/共92页第二十七页，共92页。 发病机制尚未完全明了，可能由于遗传缺陷，近端肾小管磷重吸收障碍；同时肾1 1羟化酶系统功能障碍，1,25-(OH)1,25-(OH)D D合成减少，大量磷从尿中排出(pi ch)(pi ch)，引起低血磷，肠道钙吸收减少，引起低血钙，继发性甲状旁腺功能亢进，促进破骨细胞活性和加重尿磷排出(pi ch)(pi c

13、h)，导致骨钙化不全而造成佝偻病和骨软化症。第28页/共92页第二十八页，共92页。临床表现 多无症状，仅有尿磷增多，血磷降低，体型矮小。典型患儿多于1 1岁半出现症状，生长发育障碍，身材矮小，骨骼呈佝偻病样改变，至幼童期可出现典型的活动性佝偻病症，严重骨骼畸形，侏儒症，剧烈(jli)(jli)骨痛，可发生骨折。第29页/共92页第二十九页，共92页。 成年患者则表现为骨软化症。肌无力严重，尤其下肢(xizh)(xizh)。手足抽搐较少见。小儿常于出现骨病变前，早期出现牙齿病变（牙折断、磨损、脱落、釉质矿化过少或发育不全等）。第30页/共92页第三十页，共92页。实验室检查：血磷降低而尿磷增多

14、，血钙和尿钙正常(zhngchng)(zhngchng)，血钙磷乘积降低（常3030）。活动期血碱性磷酸酶升高，血PTHPTH水平正常(zhngchng)(zhngchng)或稍升高，尿cAMPcAMP正常(zhngchng)(zhngchng)。血1,25-(OH)1,25-(OH)D D水平中度降低。骨X X线检查显示典型佝偻病及骨软化征像。第31页/共92页第三十一页，共92页。 根据(gnj)(gnj)典型佝偻病或骨软化症的临床表现和实验室检查结果，结合家族病史或低磷血症史，对一般治疗量的维生素D D无反应，诊断不难。第32页/共92页第三十二页，共92页。鉴别： 维生素D D缺乏性佝

15、偻病：有明确的维生素D D缺乏的病因，血钙低，血磷正常(zhngchng)(zhngchng)或稍低，尿磷排出不增多，血PTHPTH含量增加，对常规剂量维生素D D反应良好。第33页/共92页第三十三页，共92页。 维生素D D依赖性佝偻病：出生后1212周即出现症状(zhngzhung)(zhngzhung)，表现与原发性低血磷性佝偻病相似，但有严重的肌无力和抽搐，血钙降低，血磷正常或升高，对生理量的活性维生素D D治疗反应良好，但呈依赖性。第34页/共92页第三十四页，共92页。 其他其他(qt)(qt)疾病继发肾性佝偻病，如疾病继发肾性佝偻病，如FanconiFanconi综综合征、肾小

16、管性酸中毒、慢性肾功能衰竭等。合征、肾小管性酸中毒、慢性肾功能衰竭等。第35页/共92页第三十五页，共92页。治疗（1 1）应用(yngyng)(yngyng)维生素D D治疗：维生素D5D5万2020万/d/d（1.251.255.0mg/d5.0mg/d）或1 1，2525（OHOH）2D30.52D30.50.75ug/d0.75ug/d，可增至.0.03.0ug/d3.0ug/d 应根据血CaCa、P P及尿CaCa调节剂量第36页/共92页第三十六页，共92页。（2 2）纠正低磷血症：无机磷1.01.03.6g.d3.6g.d，分4 46 6次口服，如血磷能达到1.29mmol/L1

17、.29mmol/L可迅速治愈佝偻病。磷酸盐合剂(h j)(h j)：如 NaHPO4 NaHPO4 13.0g13.0g H3PO4 585g H3PO4 585g 水 1000ml1000ml 含元素磷 3.0/dl3.0/dl第37页/共92页第三十七页，共92页。 肾小管性酸中毒 是由于肾小管功能不全引起的机体代谢性酸中毒的一种(y (y zhn)zhn)临床综合症。第38页/共92页第三十八页，共92页。 其临床(ln chun)(ln chun)特征为：高氯性酸中毒，水、电解质紊乱，可有低血钾或高血钾症、低钠血症、低钙血症及多尿、多饮、肾性佝偻病或骨软化症，肾石等。第39页/共92页

18、第三十九页，共92页。 根据发病部位和功能障碍特点(tdin)(tdin)，肾小管性酸中毒可分为下面几型： 1. 1.近端肾小管性酸中毒（IIII型）。 2. 2.远端肾小管性酸中毒（I I型）。 3. 3.混合型或IIIIII型肾小管性酸中毒。 4. 4.全远端肾小管性酸中毒。 5. 5.肾功能不全的肾小管性酸中毒。第40页/共92页第四十页，共92页。 近端肾小管性酸中毒（II型） 原发性：与遗传(ychun)有关。 继发性：见于多种原因，如范可尼综合症、遗传(ychun)性果糖血症、多发性骨髓瘤、肾淀粉样变、肾小管间质疾病、重金属（铅、镉、汞）或药物（庆大霉素、过期四环素）中毒、继发性甲

19、旁亢等。 是由于近端肾小管重吸收HCO3功能障碍所致。第41页/共92页第四十一页，共92页。 原发性者大多数为男性儿童，多伴有其他肾小管缺陷。主要表现为生长发育障碍（由于酸中毒），可有低血钾症状(zhngzhung)(zhngzhung)（肌无力、多尿、烦渴、多饮）。或有继发性醛固酮增多，骨质疏松、骨软化等，通常只有轻度高钙尿症，罕有结石形成。第42页/共92页第四十二页，共92页。 继发性者常有其他肾小管缺陷，形成范可尼综合症。重症者可表现(bioxin)(bioxin)为高血氯性酸中毒。因远端肾小管酸化功能正常，氯化铵负荷试验时尿pHpH可5.55.5。第43页/共92页第四十三页，共9

20、2页。诊断 根据临床表现和实验室检查，一般诊断不难。 确诊可作碳酸氢盐重吸收试验。给病人口服(kuf)(kuf)或静脉滴注碳酸氢钠，纠正血浆HCO3HCO3浓度至正常，测定尿HCO3HCO3排量，及计算滤过的HCO3HCO3排泄率，如尿HCO3HCO3排泄率大于滤过量的1515，则可确诊。第44页/共92页第四十四页，共92页。 尿尿HCO3HCO3(mmol/L)(mmol/L)血肌肝血肌肝( (mol/L)mol/L)尿尿HCO3HCO3排泄排泄(pixi)(pixi)率率 100100 血浆血浆HCO3HCO3(mmol/L)(mmol/L)尿肌酐尿肌酐( (mol/L)mol/L)第4

21、5页/共92页第四十五页，共92页。治疗（1 1）病因治疗： 治疗引起(ynq)II(ynq)II型RTARTA的原发病：如干燥综合征、多发性骨髓瘤。第46页/共92页第四十六页，共92页。（2 2）对症(du zhng)(du zhng)治疗： a. a.纠正酸中毒： NaHCO3 NaHCO3或枸橼酸钾。 b. b.补钾： 不宜用氯化钾。 c. c.低盐饮食及应用HCTHCT：通过减少细胞外液量，促进部分碳酸氢盐重吸收。第47页/共92页第四十七页，共92页。 远端肾小管性酸中毒（I I型） 原发性与遗传有关，为常染色体显性遗传，自幼发病。 继发性者，最常见于慢性(mn (mn xng)x

22、ng)肾小管间质肾炎，其他先天性遗传性肾脏病如海绵肾、FabryFabry病、特发性高钙尿症等均可引起。第48页/共92页第四十八页，共92页。 由于远端肾单位功能障碍，不能正常地酸化尿液，尿铵及可滴定酸排出减少(jinsho)(jinsho)，而产生酸中毒。第49页/共92页第四十九页，共92页。临床表现 多见于女性（约7070），年龄20204040岁占7575。轻症者可无症状。较重者可有： 高血氯性酸中毒，尿pHpH6.06.0。 肾性高钙尿症，甚至导致(dozh)(dozh)磷酸钙结石和肾钙化症，发生率3 3。第50页/共92页第五十页，共92页。 肾性骨病，小儿生长发育障碍(zhng

23、 i)(zhng i)，佝偻病，成人发生骨软化症。 多尿症和低钾血症、低钠血症、低钙血症，可有烦渴、多饮。 晚期可因肾小球损害而出现尿毒症症状。病人偶有神经性耳聋。第51页/共92页第五十一页，共92页。诊断与鉴别诊断佝偻病、软骨病、磷酸钙结石或肾钙化症，均提供(tgng)(tgng)诊断线索。若发现高氯低钾血症性代谢性酸中毒，而尿pHpH不能降至6.06.0以下，则可确诊。第52页/共92页第五十二页，共92页。 轻型者可作氯化铵负荷(fh)(fh)试验（停用碱性药物2 23 3天，口服氯化铵0.1g/kg/0.1g/kg/日，分3434次服，连服3 3天），试验后血pHpH或CO2CPCO

24、2CP降低（pHpH7.34, 7.34, 或CO2CPCO2CP20mmol/L)20mmol/L)，而尿pHpH不能降至5.55.5以下，有助确诊。第53页/共92页第五十三页，共92页。远端和近端RTARTA均可有低钾血症，高血氯性酸中毒，随便一次尿检查，其pHpH均为不相称地碱化，应予以鉴别(jinbi)(jinbi)。近端RTARTA罕有肾结石和肾钙化症，而远端RTARTA常见；第54页/共92页第五十四页，共92页。近端RTARTA常有其它近端小管吸收(xshu)(xshu)缺陷，如磷尿症和糖尿症，而远端RTARTA少见；近端RTARTA血清HCO3HCO3常15mmol/L15m

25、mol/L，而远端RTARTA常15mmol/L15mmol/L；近端RTARTA晨尿pHpH通常6.06.0，而远端RTARTA永远不会6.06.0；第55页/共92页第五十五页，共92页。近端RTARTA者，酸负荷后，尿pHpH可5.55.5，而远端RTARTA不会5.55.5；近端RTARTA对HCO3HCO3治疗(zhlio)(zhlio)有抵抗性（每日4mmol/kg4mmol/kg），而远端RTARTA对HCO3HCO3治疗(zhlio)(zhlio)敏感（每日4mmol/kg 4mmol/kg ）。第56页/共92页第五十六页，共92页。治疗(zhlio)(zhlio)1 1纠正

26、酸中毒：NaHCO3NaHCO3或枸橼酸。2 2补钾：枸橼酸钾，不宜用氯化钾。3 3肾性骨病可用维生素D D、钙剂、蛋白合成剂。4 4积极治疗(zhlio)(zhlio)原发病及并发症：干燥综合征、肾盂肾炎。第57页/共92页第五十七页，共92页。 混合性肾小管性酸中毒其特点是I I型和IIII型RTARTA的临床表现均存在。症状较严重，高血氯性酸中毒明显，尿中大量(dling)HCO3(dling)HCO3丢失，尿可滴定酸和铵排出减少。治疗：与I I、IIII型RTARTA相同。第58页/共92页第五十八页，共92页。 全远端肾小管性酸中毒（IVIV型）许多疾病(jbng)(jbng)均可引

27、起，包括：引起低肾素性低醛固酮血症的疾病(jbng)(jbng)，如各种肾小管间质肾脏病、糖尿病肾病、高血压肾硬化、肾移植等；肾对醛固酮反应性降低，如假性醛固酮缺乏症、失盐性肾病、梗阻性肾病、镇痛药性肾病等；第59页/共92页第五十九页，共92页。醛固酮分泌不足，AddisonAddison病、双侧肾上腺切除术后、先天性醛固酮合成缺陷等。本型RTARTA又称高血钾型远端肾小管性酸中毒，由于醛固酮不足或对醛固酮拮抗，远端肾小管排泌H H、K K减少(jinsho)(jinsho)，故发生酸中毒和高钾血症。第60页/共92页第六十页，共92页。以高血钾、高血氯性代谢性酸中毒为特征(tzhng)(t

28、zhng)。多数有低肾素、低醛固酮血症。常有肾脏病作为原发疾病，如慢性小管间质肾病、糖尿病肾病、高血压肾硬化等。可有氮质血症，但酸中毒及高钾血症程度与GFRGFR下降程度不相称。第61页/共92页第六十一页，共92页。凡代谢性酸中毒伴有持续性高钾血症，不能用肾小球功能障碍解释者，应考虑IVIV型RTARTA。结合上述(shngsh)(shngsh)原发病因，尿HCO3HCO3排出量增加，尿铵减少，血肾素和醛固酮含量减低有助于诊断。第62页/共92页第六十二页，共92页。本病GFRGFR常为轻度降低(jingd)(jingd)（30ml/min30ml/min），一般在慢性肾功能不全之前，已有高

29、血钾和酸中毒，而肾小球功能不全所致的酸中毒，其GFRGFR常30ml/min30ml/min。第63页/共92页第六十三页，共92页。本型血、尿生化改变与IIII型RTARTA相似，应予鉴别(jinbi)(jinbi)。病人常无糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等其它近端肾小管功能障碍表现，在酸中毒、血浆HCO3HCO3浓度明显降低时，尿可呈酸性，但尿HCO3HCO3排量极少或无。在血浆HCO3HCO3浓度正常时（补碱维持），尿HCO3HCO3排量可增多，但常1010的滤过量，常为2 23 3。尿铵排出明显减少，尿钾减少。第64页/共92页第六十四页，共92页。治疗1 1对原发病的治疗。2 2防治高血钾

30、：NaHCO3NaHCO3，阳离子交换(jiohun)(jiohun)树脂， 限制钾盐摄入等。3 3低肾素低醛固酮者，可用盐皮质激素治疗。第65页/共92页第六十五页，共92页。 肾功能不全性肾小管酸中毒当GFR20GFR2030ml/min30ml/min时，常发生正常(zhngchng)(zhngchng)血钾、高血氯性酸中毒，与尿毒症时的代谢性酸中毒有所不同。酸中毒的原因，认为是氨生成不足，或氨生成铵的过程发生障碍。近端小管重吸收HCO3HCO3和酸化尿液至pHpH5.55.5的能力尚正常(zhngchng)(zhngchng)。第66页/共92页第六十六页，共92页。临床表现酸中毒较轻

31、，血HCO3HCO3常15mmol/L15mmol/L，症状少或无，血钾正常。酸中毒时，尿pHpH可低于5.55.5，但尿铵及净酸排出(pi ch)(pi ch)减少。第67页/共92页第六十七页，共92页。诊断(zhndun)(zhndun)与鉴别诊断(zhndun)(zhndun)原有慢性肾脏病，GFRGFR在2030ml/min2030ml/min时产生的高血氯、正常血钾性代谢性酸中毒是典型肾功能不全的RTARTA。虽然尿铵及净酸排出减少，但尿pHpH5.55.5。第68页/共92页第六十八页，共92页。应与尿毒症性酸中毒鉴别(jinbi)(jinbi)，后者血氯正常，血钾一般较高，阴离

32、子间隙很大，肾功能不全更严重（GFRGFR20ml/min)20ml/min)。两种酸中毒可同时存在。第69页/共92页第六十九页，共92页。治疗(zhlio) (zhlio) 每日补充NaHCO3 0.5NaHCO3 0.51.5mmol/Kg1.5mmol/Kg。 第70页/共92页第七十页，共92页。 Bartter Bartter综合征是一常染色体隐性遗传病，具有(jyu)(jyu)低血钾性代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症，但无高血压及水肿的临床特征。第71页/共92页第七十一页，共92页。是常染色体隐性遗传病。可能是由于肾小管髓袢升支粗段功能障碍，对氯化钠重吸收减少，导致细胞外

33、液量减少，继发高肾素、高醛固酮血症和肾小球旁器增生(zngshng)(zngshng)或肥大。第72页/共92页第七十二页，共92页。由于高醛固酮血症； 氯化钠大量流经远端肾单位，剌激K K和H H分泌(fnm)(fnm)； 常有尿镁排出增多致低镁血症，后者又使尿钾排出增加，因而引起低钾血症和代谢性碱中毒。第73页/共92页第七十三页，共92页。由于肾素血管紧张素醛固酮系统亢进，会促使激肽、缓激肽生成，进而前列腺素（特别是PGEPGE和PGIPGI）增多，使血管对血管紧张素反应性减低，故血压正常(zhngchng)(zhngchng)，无水肿现表现。第74页/共92页第七十四页，共92页。临床

34、表现大多数患者表现为多尿、烦渴、夜尿、遗尿及失水(sh shu)(sh shu)。低血钾表现为全身肌无力，但软瘫少见。儿童患者可有特殊容貌如身材矮小、大头、突耳及咀下翻等，及其他如厌食、嗜盐食、便秘等症状。患者虽有高肾素、高醛固酮血症，但血压正常，无水肿为本病重要特征。第75页/共92页第七十五页，共92页。低血钾（多为1.52.5mmol/L1.52.5mmol/L），低血氯（多为90100mmol/L90100mmol/L），低血钠，可有代谢性碱中毒，在婴幼儿较严重。有高肾素、高醛固酮血症。尿钾排出(pi ch)(pi ch)增多，尿pHpH值呈碱性，3030患者尿蛋白阳性。GFRGFR正

35、常，但肾浓缩功能降低。血浆前列腺素增高。偶有高钙血症、高尿酸血症和低镁血症。第76页/共92页第七十六页，共92页。诊断和鉴别诊断根据低血钾、低血氯、代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症，但无高血压及水肿的临床特征，可作初步诊断。肾活检(hu jin)(hu jin)显示肾小球旁器细胞增生和肥大，有助确诊。第77页/共92页第七十七页，共92页。与其他原因(yunyn)(yunyn)引起的低钾血症鉴别，如镁缺乏、使用利尿剂、严重呕吐和腹泻引起的低钾血症和高肾素、高醛固酮血症；肾小管性酸中毒，原发性醛固酮增多症等引起的低钾血症等第78页/共92页第七十八页，共92页。治疗：无根治方法，只能对症

36、治疗1 1补充钾盐2 2抑制(yzh)(yzh)肾素分泌：心得安3 3前列腺素合成抑制(yzh)(yzh)剂：消炎痛、AsprineAsprine等。4 4血管紧张素转换酶抑制(yzh)(yzh)剂（ACEIACEI）5 5潴钾利尿剂：安体舒通、氨苯蝶定第79页/共92页第七十九页，共92页。 Lidde Lidde综合征又称假性醛固酮增多症。为常染色体显性遗传病，甚为罕见。发病机制未明，可能(knng)(knng)是由于远曲小管或集合管不依赖醛固酮的对钠重吸收增加，排钾及H H增多所致。第80页/共92页第八十页，共92页。临床表现(bioxin)(bioxin)其特征为高血压、低血钾和碱中毒，表现(bioxin)(bioxin)为头痛、多尿、烦渴、感觉异常、抽搐、肌无力及软瘫，与原发性醛固酮增多症相似，但血及尿中醛固酮水平不高，对醛固酮合成抑制剂或拮抗剂不起反应。第81页/共92页第八十一页，共92页。诊断和鉴别诊断在作出诊断之前需排除(pich)(pich)下述疾病： 原发性醛固酮增多