基因和基因组的结构与功能

1、会计学1基因和基因组的结构与功能基因和基因组的结构与功能第1页/共108页第1页/共107页第2页/共108页生物通过生物通过_和和_保证生物亲代与保证生物亲代与子代之间遗传性状的稳定性。子代之间遗传性状的稳定性。 生物的遗传特性，使生物界的生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳定。物种能够保持相对稳定。 生物的各项生命活动都有它的物质基础。生物遗传的物质基础是什么呢？生物的各项生命活动都有它的物质基础。生物遗传的物质基础是什么呢？金丝猴的后代仍然是金丝猴金丝猴的后代仍然是金丝猴牛的后代仍然是牛牛的后代仍然是牛减数分裂减数分裂受精作用受精作用第2页/共107页第3页/共108页 通过对细

2、胞通过对细胞有丝分有丝分裂、减数分裂和受精过程裂、减数分裂和受精过程的研究，人们了解到染色的研究，人们了解到染色体在生物的传宗接代过程体在生物的传宗接代过程中，能够保持一定的稳定中，能够保持一定的稳定性和连续性。因此，人们性和连续性。因此，人们认为认为染色体染色体在遗传上起着在遗传上起着主要作用。主要作用。第3页/共107页第4页/共108页 作为遗传物作为遗传物质，必须具备什质，必须具备什么条件呢？么条件呢？具备作为遗传物质的条件。具备作为遗传物质的条件。2）在体细胞中含量稳定，在生殖细胞中含量减半。在体细胞中含量稳定，在生殖细胞中含量减半。能够自我复制，使前后代保持一定的连续性能够自我复制

3、，使前后代保持一定的连续性4）能够指导蛋白质的合成能够指导蛋白质的合成 ，从，从而控制新陈代谢过程和性状而控制新陈代谢过程和性状，能，能发生变异。发生变异。1）分子结构具有相对的稳定性）分子结构具有相对的稳定性3）能够储存大量的遗传信息）能够储存大量的遗传信息第4页/共107页第5页/共108页R型菌型菌（粗糙、（粗糙、无毒性）无毒性）S型菌型菌（光滑、（光滑、有毒性）有毒性）多糖类荚膜多糖类荚膜第5页/共107页第6页/共108页将将R型活菌注入小鼠体内型活菌注入小鼠体内一段时间后一段时间后第6页/共107页第7页/共108页将将S型活菌注入小鼠体内型活菌注入小鼠体内一段时间后一段时间后第7

4、页/共107页第8页/共108页将杀死的将杀死的S型菌注入小鼠体内型菌注入小鼠体内一段时间后一段时间后第8页/共107页第9页/共108页将将R型活菌与杀死的型活菌与杀死的S型菌注入小鼠体型菌注入小鼠体内内一段时间后一段时间后细菌发生转化细菌发生转化，性状的转化可以遗传性状的转化可以遗传。第9页/共107页第10页/共108页DNA蛋白质蛋白质多糖多糖DNA酶酶只只有有加加入入DNA，R型型转转化化为为S型型。DNA是是遗遗传传物物质质。第10页/共107页第11页/共108页 实实 验验 二二噬菌体侵染细菌的实验噬菌体侵染细菌的实验噬菌体侵染细菌过程噬菌体侵染细菌过程吸附吸附注入注入合成合成

5、组装组装释放释放噬菌体借尾丝吸附在细菌表面噬菌体借尾丝吸附在细菌表面把把DNA注入到细菌细胞注入到细菌细胞利用细菌的化学成分和酶系统利用细菌的化学成分和酶系统合成出噬菌体的合成出噬菌体的DNA、蛋白质、蛋白质细菌解体，释放出噬菌体细菌解体，释放出噬菌体新合成的新合成的DNA、蛋白质组装、蛋白质组装成很多噬菌体成很多噬菌体第11页/共107页第12页/共108页 Blendor实验实验噬菌噬菌体侵染细菌的实验体侵染细菌的实验（含（含S）（含（含P）第12页/共107页第13页/共108页用放射性同位素用放射性同位素35S标记外壳标记外壳蛋白质蛋白质细菌内无放射性细菌内无放射性第13页/共107页

6、第14页/共108页吸附吸附注入注入合成合成组装组装释放释放第14页/共107页第15页/共108页DNADNA是唯一的遗传物质吗？是唯一的遗传物质吗？第15页/共107页第16页/共108页此实验证明此实验证明:烟草花叶病毒烟草花叶病毒的遗传物质是的遗传物质是RNA，蛋白质，蛋白质不是遗传物质不是遗传物质第16页/共107页第17页/共108页RNA（核糖核酸）（核糖核酸） 有些病毒（如有些病毒（如烟草花烟草花 叶病毒叶病毒），），它们不含有它们不含有DNA, 只含有只含有RNA。 在在这种情况下，这种情况下，RNA就起着遗传就起着遗传物质的作用。物质的作用。 目前，已有充目前，已有充分的科

7、学研究分的科学研究资料证明，资料证明，绝绝大多数生物大多数生物都都以是以是DNA作为作为遗传物质的。遗传物质的。DNA主要的遗传物质主要的遗传物质第17页/共107页第18页/共108页DNA的分布的分布主要在染色体上主要在染色体上细胞质内细胞质内细胞核遗传细胞核遗传细胞质遗传细胞质遗传生物的遗传生物的遗传（所以说，染（所以说，染色体是色体是DNA的的主要载体）主要载体）第18页/共107页第19页/共108页第19页/共107页第20页/共108页第20页/共107页第21页/共108页第21页/共107页第22页/共108页第22页/共107页第23页/共108页第23页/共107页第24

8、页/共108页第24页/共107页第25页/共108页第25页/共107页第26页/共108页第26页/共107页第27页/共108页第27页/共107页第28页/共108页第28页/共107页第29页/共108页第29页/共107页第30页/共108页第30页/共107页第31页/共108页第31页/共107页第32页/共108页Gene (cistron) is the segment of DNA involved in producing a polypeptide chain as well as a functional RNA。 (a)(a)为编码多肽链为编码多肽链的的一个功能单

9、位。突变子和重组子最少可到一个核苷酸。一个功能单位。突变子和重组子最少可到一个核苷酸。 (b)(b)功能上被顺反测验（功能上被顺反测验（cis-trans testcis-trans test）或互补测验（）或互补测验（complementary testcomplementary test）所规定。）所规定。 第32页/共107页第33页/共108页Genes code for proteins; dominance is explained by the properties of mutant proteins. A recessive allele does not contribut

10、e to the phenotype because it produces no protein (or protein that is nonfunctional).第33页/共107页第34页/共108页等位基因（等位基因（allele ）: 相对于一种特殊性状的一个基相对于一种特殊性状的一个基因的变异形式（因的变异形式（位于同源染色体的同一位置上的相位于同源染色体的同一位置上的相对基因对基因）。从分子水平来讲，是一个基因序列的变）。从分子水平来讲，是一个基因序列的变异。异。第34页/共107页第35页/共108页第35页/共107页第36页/共108页第36页/共107页第37页/共1

11、08页 自我复制与相对稳定性，在有丝分裂和减数分裂中有规自我复制与相对稳定性，在有丝分裂和减数分裂中有规律的进行分配。律的进行分配。 在染色体上占一定位置（座位），是交换的最小单位在染色体上占一定位置（座位），是交换的最小单位，在重组中不能分隔。，在重组中不能分隔。 以一个整体进行突变，是一个突变单位。以一个整体进行突变，是一个突变单位。 是一个功能单位是一个功能单位第37页/共107页第38页/共108页第38页/共107页第39页/共108页第39页/共107页第40页/共108页“基因组基因组”，是表示某物种是表示某物种单倍体的总单倍体的总DNA。又称单倍体又称单倍体基因组。真核生物基因

12、组。真核生物99%以上的以上的DNA存在于核基因组中，存在于核基因组中，少量存在于细胞器中。少量存在于细胞器中。基因组结构是指不同功能区域在整个基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布分子中的分布情况。情况。 第40页/共107页第41页/共108页千碱基对千碱基对/染色体染色体长度长度(cm）染色体数染色体数(单倍体）单倍体）形形 状状原核生物原核生物病毒病毒SV405.20.000171环状环状噬菌体噬菌体X1745.40.000181线状单链线状单链噬菌体噬菌体460.00151线状线状细菌大肠杆菌细菌大肠杆菌40000.131环状环状真核生物真核生物酵母酵母10000.033

13、17果蝇果蝇410001.44人人1250004.123第41页/共107页第42页/共108页第42页/共107页第43页/共108页第43页/共107页第44页/共108页浓度浓度-时间时间第44页/共107页第45页/共108页3、染色体细胞周期细胞周期第45页/共107页第46页/共108页染色体染色体(chromosome)： 携带必需遗传信息的携带必需遗传信息的DNA分子和决定其结分子和决定其结构的相关蛋白质。构的相关蛋白质。第46页/共107页第47页/共108页1. A single closed-circular DNA, 4.6106bp（单链闭合环状（单链闭合环状DNA）

14、2. The DNA packaged into a region known as Nucleoid (类核类核) that contains high concentration of DNA (up to 30-50 mg/ml) as well as all proteins associated with DNA.（DNA裹在类核中，含高浓度裹在类核中，含高浓度DNA及与及与DNA结结合的蛋白）合的蛋白）3. Continuous replication (more than one copy of genome/cell)（连续复制，每个细胞（连续复制，每个细胞中不止一个基因组拷贝

15、）中不止一个基因组拷贝）4. Attach to a part of cell membrane（附在部（附在部分细胞膜上）分细胞膜上）类核类核(Nucleoid)第47页/共107页第48页/共108页第48页/共107页第49页/共108页第49页/共107页第50页/共108页第50页/共107页第51页/共108页第51页/共107页第52页/共108页第52页/共107页第53页/共108页第53页/共107页第54页/共108页第54页/共107页第55页/共108页 H1 histone (组蛋白组蛋白H1):1. Larger size (23 kDa)2. Located o

16、utside of nucleosome core, bind to DNA more loosely3. Less conserved in its sequenceThe role of H1:1. Stabilize the point at which DNA enters and leaves the nucleosome core.2. C- tail of H1 ( the core histones): stabilize the DNA between the nucleosome cores.第55页/共107页第56页/共108页第56页/共107页第57页/共108页第

17、57页/共107页第58页/共108页第58页/共107页第59页/共108页第59页/共107页第60页/共108页(1)(1)结构简单结构简单，基因组小。基因组小。(2)(2)基因组可由基因组可由DNADNA或或RNARNA组成组成，但但二者二者不能共存于同一病毒。不能共存于同一病毒。组成组成病毒基因组的病毒基因组的DNADNA或或RNARNA，可以是双链可以是双链、单链单链，有环状分子有环状分子和和线性分子线性分子。(3)(3)病毒基因组中存在转录单元病毒基因组中存在转录单元，即即DNADNA序列中功能相关的序列中功能相关的RNARNA和蛋和蛋白质基因白质基因，往往丛集在基因组的一个或几

18、个特定部位往往丛集在基因组的一个或几个特定部位，形成一个功能形成一个功能单位或转录单位单位或转录单位，它们可被一起转录成为多顺反子它们可被一起转录成为多顺反子mRNAmRNA。 (4)(4)有重叠基因有重叠基因，即一段即一段DNADNA片段能编码片段能编码2-32-3种蛋白质分子种蛋白质分子，其意义其意义在于使较小的基因组携带较多的遗传信息在于使较小的基因组携带较多的遗传信息（病毒得以在最小化的基因（病毒得以在最小化的基因体积中包容最大量的遗传信息，基因组体积的选择压力）体积中包容最大量的遗传信息，基因组体积的选择压力）。(5)(5)噬菌体基因是连续的；而真核细胞病毒的基因是不连续的，具噬菌体

19、基因是连续的；而真核细胞病毒的基因是不连续的，具有内含子。有内含子。除了正链除了正链RNA病毒之外，真核细胞病毒的基因都是先转录成病毒之外，真核细胞病毒的基因都是先转录成mRNA前体，再经加工前体，再经加工才能切除内含子成为成熟的才能切除内含子成为成熟的mRNA。更为有趣的是，有些真核病毒的内含子或其中的一部分，对某。更为有趣的是，有些真核病毒的内含子或其中的一部分，对某一个基因来说是内含子，而对另一个基因却是外显子。一个基因来说是内含子，而对另一个基因却是外显子。 (6)(6)除了反转录病毒以外，一切病毒基因组都是单倍体，每个基因除了反转录病毒以外，一切病毒基因组都是单倍体，每个基因在病毒颗

20、粒中只出现一次。反转录病毒基因组有两个拷贝。在病毒颗粒中只出现一次。反转录病毒基因组有两个拷贝。 第60页/共107页第61页/共108页第61页/共107页第62页/共108页第62页/共107页第63页/共108页第63页/共107页第64页/共108页第64页/共107页第65页/共108页第65页/共107页第66页/共108页第66页/共107页第67页/共108页六、六、 真核生物基因组真核生物基因组第67页/共107页第68页/共108页第68页/共107页第69页/共108页复性数复性数第69页/共107页第70页/共108页单一序列单一序列( (单拷贝、单拷贝、低拷贝低拷贝序

21、列序列) ) (慢性复性序列)中度重复序列中度重复序列 (中性复性序列)高度重复序列高度重复序列 (快速复性序列和回文序列)第70页/共107页第71页/共108页第71页/共107页第72页/共108页第72页/共107页第73页/共108页根据顺序的长度，分为：根据顺序的长度，分为：第73页/共107页第74页/共108页基因家族基因家族(gene family):某一祖先基因由于重复和变异产生的一某一祖先基因由于重复和变异产生的一系列基因（系列基因（来源相同来源相同、结构相似结构相似、功能相功能相 关的一组基因）关的一组基因）。 可散在分布或集中分布可散在分布或集中分布。基因簇（基因簇（

22、gene cluster）：少则可以是由重复产生的两个相邻少则可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。http:/ (pseudo gene):与功能基因相关的、有缺陷的序列。与功能基因相关的、有缺陷的序列。http:/ (inverted inverted repeatrepeat) ) ：从一条链：从一条链向前读与从互补链向前读与从互补链向后读的序列相同向后读的序列相同. .第85页/共107页第86页/共108页第86页/共107页第87页/共108页第87页/共107页第88页/共108页第8

23、8页/共107页第89页/共108页第89页/共107页第90页/共108页第90页/共107页第91页/共108页第91页/共107页第92页/共108页“基因组基因组”，是表示某物种是表示某物种单倍体的总单倍体的总DNA。又称单倍体又称单倍体基因组。真核生物基因组。真核生物99%以上的以上的DNA存在于核基因组中，存在于核基因组中，少量存在于细胞器中。少量存在于细胞器中。基因组结构是指不同功能区域在整个基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布分子中的分布情况。情况。 第92页/共107页第93页/共108页染色体染色体(chromosome)： 携带必需遗传信息的携带必需遗传信息的DNA分子和决定其结分子和决定其结构的相关蛋白质。构的相关蛋白质。第93页/共107页第94页/共108页第94页/共107页第95页/共108页第95页/共107页第96页/共108页复性数复性数第96页/共107页第97页/共108页基因家族基因家族(gene family):某一祖先基因由于重复和变异产生的一某一祖先基因由于重复和变异产生的一系列基因（系列基因（来源相同来源相同、结构相似结构相似、功能相功能相 关的一组基因）关的一组基因）。 可散在分布或集中